Plaquette du service de génétique médicale

UNE CONSULTATION
DE GENETIQUE
POURQUOI ?
 Pour la prise en charge des personnes atteintes
et de leur famille.
 Pour transmettre l’information sur les maladies
génétiques (données médicales, prise en charge
adaptée, conseil génétique…).
 Pour donner un conseil génétique adapté aux
demandes des familles et évaluer l’intérêt d’une
approche anténatale.
DANS QUEL CAS ?
 Contexte malformatif anténatal.
 Demande de diagnostic anténatal ou post-natal.
 Diagnostic spécifique d’un enfant avec retard
mental ou handicap.
 Anomalie chromosomique identifiée.
 Parents ou apparentés d’enfants ou d’adultes
atteints de maladie héréditaire.
Dans le cadre du plan maladies rares,
8 centres de référence « Anomalies
du développement et syndromes
malformatifs » (dont Bordeaux) ont
été labellisés entre 2004 et 2007 pour
répondre aux besoins des patients.
SERVICE
DE GÉNÉTIQUE
MÉDICALE
QUELLES SONT LEURS MISSIONS ?
Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la
prise en charge.
 Faciliter le diagnostic.
 Définir et diffuser des protocoles de prise en
charge.
 Coordonner des travaux de recherche et participer
à la surveillance épidémiologique.
 Participer à des actions de formation et d’information.
 Animer et coordonner les réseaux de correspodants sanitaires et médico-sociaux.
 Faire office de réseau d’expertise national pour
les services médicaux des caisses d’assurance
maladie.
 Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles
et les associations de malades.

www.feclad.org
www.chu-bordeaux.fr
COM0002 © Direction de la communication - Maquette : Hélène Balensi
 Pour le diagnostic des maladies génétiques
et l’aide aux personnes atteintes et aux familles
concernées par une maladie génétique.
Groupe hospitalier Pellegrin
Ecole de sages-femmes - 3ème étage
Place Amélie Raba Léon
33076 BORDEAUX CEDEX
GENETIQUE MEDICALE : consultations de génétique
Ecole de sages-femmes
Emmanuelle TAUPIAC
3ème étage
Tél : 05.57.82.03.63
05.56.79.59.52
05 57 82 03 53
Fax : 05.56.79.56.48
Evaluation psychologique du développement
et du comportement de l’enfant
Pr. Didier LACOMBE
Chef de service
Génétique clinique
Dr. Cyril GOIZET
Neurogénétique
Dr. Marie-Ange DELRUE
Génétique pédiatrique
Psychologue
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Eva TOUSSAINT
Psychologue clinicienne
Soutien aux familles lors de l’annonce diagnostique
et du conseil génétique
_____________________
Blandine BABILONI
Psychologue clinicienne
Accompagnement psychologique
et diagnostic présymptomatique en neurogénétique
_____________________
Sonia FRAISSE
Orthophoniste
Sophie NAUDION
_____________________
Dr. Michel LONGY
Dr. Emmanuelle BAROUK
Armelle CARILLIER
Laetitia JAMEAU
Marie-France NEAU
Chef de clinique
Oncogénétique
Dr. Valérie DUCOULOMBIER
Psychiatre neurogénétique
Dr. Didier GRIFFITHS
Odontologie
Cécile ZORDAN
Conseillère en génétique
Secrétaires médicales
_____________________
Guénola RACAPE
Puéricultrice
Tél : 05.56.79.98.62
Danielle LAFOUCRIERE
Infirmière
Tél : 05.57.82.01.02
Maternité
Tél : 05.56.79.55.58
Fax : 05.56.79.48.15
Pr. Robert SAURA
Cytogénétique et médecine foetale
Dr. Laurence TAINE
Cytogénétique moléculaire
Josiane BISE
Evelyne GREAU
Secrétaires médicales
_____________________
Raymond FAIVRE
Cadre de santé
Génétique moléculaire
Jean-Christophe GAROSTE
Cadre de santé
Cytogénétique
Edwige RESSIOT PAUTIER
Cadre de santé
Puéricultrice