Panorama-Test informations pour médecins
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Panorama-Test informations pour médecins
Informations pour les médecins Le test Panorama (DPNI, dépistage prénatal non-invasif) Le test de dépistage prénatal non-invasif Panorama permet grâce à une prise de sang maternel de rechercher les trisomies 21, 18, 13, la triploïdie, la monosomie X (syndrome de Turner) et de déterminer le sexe de l’enfant. Le test peut être effectué à partir de la 9ème semaine de grossesse (≥9+0 SG). Préanalytique Collecte et envoi (plus de détails dans les informations de collecte et d’envoi des échantillons) 2x10 ml de sang maternel (2 tubes Streck totalement remplis). Bien mélanger le sang en retournant le tube plusieurs fois. Ecrire sur les tubes le nom et la date de naissance de la patiente. Optionnel: prélever un frottis buccal du père (si présent). Cela permet de réduire les risques d’échec du test. Envoyer les échantillons immédiatement par Poste Express (Lune) au laboratoire Genetica. Les enveloppes pour l’envoi postal sont fournies avec les kits de prélèvements. Garder les échantillons à température ambiante. Ne jamais congeler ou refroidir les échantillons. Commande La commande du test se fait avec le formulaire de demande « Demande pour Test de dépistage prénatal non-invasif » Les tubes de collection Streck, les cotons-tiges pour le frottis buccal, le matériel d’envoi ainsi que les différentes feuilles d’informations sont fournis par le laboratoire Genetica. Analytique Méthode L’ADN non cellulaire est isolé du sang maternel. Cet ADN provient principalement de la mère, mais une petite partie est originaire du fœtus. Grâce à une PCR multiplex, environ 20'000 SingleNucleotide Polymorphisms (SNPs) correspondants à des régions chromosomiques spécifiques sont amplifiés puis analysés grâce à la technologie Next-Generation Sequencing (NGS). L’interprétation bioinformatique est effectuée avec l’algorithme NATUS. L’ADN des parents n’est pas personnellement analysé. Il est seulement utilisé pour déduire l’état chromosomique de l’enfant. Si l’ADN du père démontre que celui-ci n’est pas le père biologique de l’enfant, cette information n’est en aucun cas transmise. Ce test de dépistage a été validé dans des études* pour toutes les anomalies concernées, avec pour chacune une sensibilité et une spécificité de plus de 99% (excepté la monosmie X, avec une sensibilité de 92%). Ce test a été développé et est effectué par Natera, une entreprise ayant son siège à San Francisco (USA). *Zimmermann B. et al., (2012), Pren. Diagn. Doi : 10.1002/pd.3993 Nicolaides KH et al., (2013), Pren. Diagn. Doi : 10.1002/pd.4103 Levy B. et al., (2013), Data presented at ESHRE July 9. Nicolaides KH et al., (2013), Data presented at Maternal Fetal Medicine Fundation Congress, June. ©Genetica AG, Informations pour les médecins – Le test Panorama, 10/2013, page 1/2 Limites et restrictions du test Le test Panorama, tout comme les autres tests non-invasifs, est uniquement un test de dépistage. Lors de grossesses à risques élevés (échographie suspecte, risque élevé lors du test de premier trimestre, etc.), il est recommandé d’effectuer directement un test diagnostic invasif. Le test Panorama est limité aux trisomies des chromosomes 21, 18, 13, à la triploïdie et à la monosomie X (syndrome de Turner). Les trisomies mosaïques ainsi que les autres défauts chromosomiques (par exemples les microdélétions, mutations ou autres syndromes affectants les chromosomes sexuels que la monosomie X) ne sont pas détectés par ce test. L’ADN fœtal non cellulaire dans le sang maternel provient du placenta, en particulier du trophoblaste. Contrairement aux diagnostics prénataux invasifs, il est possible que ce test détecte des défauts chromosomiques qui proviennent uniquement du placenta (mosaïque confinée au placenta) ou qu’une anomalie ne soit pas détectée (environ 1% des cas). La triploïdie ne peut être distinguée d’un « jumeau perdu » (vanishing twin). Une réévaluation échographique peut s’avérer nécessaire en cas de résultat positif. Si une grossesse multiple (présence d’un jumeau perdu) ne peut être déterminée, nous recommandons urgemment d’effectuer un diagnostic invasif. Dans les situations suivantes, le test ne peut pas être effectué : Jumeaux/grossesse multiple, don d’ovule, après une transplantation de moelle osseuse ou consanguinité des parents (cousins). Taux d’échecs Les échantillons ne passent pas les stricts contrôles de qualité dans environ 5% des cas. Lorsque cela arrive, les résultats sont statistiquement incertains et le calcul de risque n’est pas transmis. La raison peut être la concentration trop faible d’ADN fœtal non cellulaire dans le sang maternel. Dans ces cas-là, une nouvelle prise de sang est nécessaire. Cette répétition du test produit des résultats dans la majorité des cas. Cette répétition n’est pas facturée à la patiente. Le « No Call Rate » (aucun résultat possible suite à une répétition) est inférieur à 1%. Résultats Risques élevés pour un défaut chromosomique spécifique (par ex. la trisomie 21). Il est fortement conseillé de confirmer le résultat avec un diagnostic invasif (Amniocentèse ou biopsie des villosités choriales). Risques faibles pour les trisomies 21, 18, 13, la triploïdie, la monosomie X (Syndrome de Turner). Détermination du sexe de l’enfant. Durée du test Environ 2 semaines Prix CHF 950.La caisse maladie ne prend pas en charge les frais du test. La patiente doit discuter directement avec sa caisse maladie pour une éventuelle prise en charge (partielle) des frais. Les informations pour le paiement sont fournies à la patiente immédiatement après la réception de l’échantillon au laboratoire. Prise de sang, consultation La prise de sang peut être effectuée directement dans notre laboratoire de génétique humaine à Zürich. Notre médecin spécialisé en génétique médicale est à disposition pour fournir un conseil génétique aux patientes avant et après le test (langue allemande). Les prises de sang et consultations sont possibles uniquement sur rendez-vous. Autres informations Le laboratoire Genetica AG peut être contacté à tout moment pour plus d’informations. Des informations supplémentaires sur le test Panorama sont accessibles sur le site internet www.genetica-ag.ch. ©Genetica AG, Informations pour les médecins – Le test Panorama, 10/2013, page 2/2