Quelles maladies chromosomiques peuvent être détectées si j

CMYK PANORAMA LOGO REVISED MAY.13
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Quelles maladies chromosomiques
peuvent être détectées si j’effectue le test
Panorama ?
Le test Panorama peut détecter davantage de maladies
chromosomiques que la plupart des autres tests non-invasifs.
Il dépiste :
–– La trisomie 21 : cette maladie est provoquée par la présence
d’une copie supplémentaire du chromosome 21 et est
également appelée « Syndrome de Down ». C’est la cause la
plus courante de déficience intellectuelle. Elle peut également
provoquer certaines anomalies congénitales au niveau du
cœur ou d’autres organes et entraîner des troubles de la
vision ou de l’audition.
–– La trisomie 18 : cette maladie est provoquée par la présence
d’une copie supplémentaire du chromosome 18 et est
également appelée « Syndrome d’Edwards ». Elle entraîne
une déficience intellectuelle sévère. Elle provoque également
de graves anomalies congénitales au niveau du cœur, du
cerveau et d’autres organes. Les bébés atteints du syndrome
d’Edwards décèdent généralement avant l’âge d’un an.
90 M 30 Y 40 K 10
C 2 M 54 Y 100 K 0
M 18 Y 100 K 0
Si vous Csouhaitez
obtenir
davantageC 0d’informations
sur le test Panorama et plus de renseignements
sur les maladies détectées par ce test, veuillez
vous rendre sur le site www.genetica-ag.ch ou
www.panoramatest.com.
Votre médecin ou votre conseiller en génétique
peut également vous donner plus de détails
concernant les maladies mentionnées dans cette
brochure.
–– La trisomie 13 : cette maladie est provoquée par la présence
d’une copie supplémentaire du chromosome 13 et est
également appelée « Syndrome de Patau ». Elle entraîne
une déficience intellectuelle sévère. Elle provoque également
de nombreuses anomalies congénitales graves. Les bébés
atteints du syndrome de Patau décèdent généralement avant
l’âge d’un an.
–– La monosomie X : cette maladie est provoquée par l’absence
d’un chromosome X et est également appelée « Syndrome
de Turner » ou « 45,X ». Elle affecte uniquement les filles. Les
filles atteintes de monosomie X présentent des anomalies
cardiaques, des troubles de l’audition et des troubles mineurs
de l’apprentissage. Elles sont généralement plus petites que la
moyenne et stériles à l’âge adulte.
–– La triploïdie: cette maladie est provoquée lorsque 3
exemplaires de chaque chromosome sont présents, pour un
total de 69 chromosomes au lieu de 46. Les fœtus triploïdes
sont atteints de nombreuses anomalies congénitales graves
et sont pour la plupart perdus durant les premiers mois de
grossesse.
™
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C 2 M 54 Y 100 K 0
C 0 M 18 Y 100 K 0
Un test sanguin
simple et innovant
qui peut vous
en apprendre
davantage à propos
de la santé de
votre bébé.
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Weinbergstrasse 9
Téléphone 044 251 90 94
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Fax 044 261 62 97
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le seul test de dépistage prénatal non-invasif
(DPNI) pouvant identifier la triploïdie
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Comment fonctionne le test de dépistage
Panorama ?
Au cours de la grossesse, de l’ADN du bébé passe dans
la circulation sanguine de sa mère. Cet ADN contient de
nombreuses informations génétiques sur le bébé. Le test
Panorama utilise un échantillon sanguin prélevé sur la mère afin
d’analyser l’ADN du bébé et de rechercher certaines maladies
chromosomiques/génétiques pouvant affecter la santé de ce
dernier.
Le test Panorama est
un test de dépistage
ADN du bébé dans le sang de la mère
prénatal non-invasif
Placenta
Sang maternel
(DPNI). Cela signifie
que ce test ne présente
aucun danger pour
vous ou pour votre
bébé. Afin de procéder
au test, votre médecin
prélève simplement
ADN fœtal
ADN maternel
un petit échantillon
sanguin à partir
d’une veine de votre bras. Le père a également la possibilité
d’envoyer un échantillon issu d’un frottis buccal. Dans certaines
circonstances, l’ajout de l’échantillon paternel peut améliorer les
performances du test.
Que m’apprend le test Panorama ?
Le test Panorama recherche certaines maladies
chromosomiques/génétiques chez le bébé. Les humains
disposent de 23 paires de chromosomes, soit un total de 46
chromosomes — 2 chromosomes pour chaque paire.
- Lorsqu’il existe une copie supplémentaire d’un chromosome,
3 copies au lieu de 2, cela s’appelle une trisomie.
- Lorsqu’une copie d’un chromosome est manquante, 1 copie
au lieu de 2, on parle alors de monosomie.
Le test Panorama permet de dépister les trisomies 21, 18,
13, la triploïdie et la monosomie X. Des détails sur ces défauts
chromosomiques sont disponibles sur la dernière page de cette
brochure.
L’analyse “panel microdélétions” est un test supplémentaire qui
peut être effectué additionellement au test de base Panorama.
Elle permet de rechercher avec le même échantillon sanguin
les syndromes de microdélétion 22q11.2/DiGeorge, PraderWilli, Angelman, Cri-du-chat et délétion 1p36. Vous trouverez
plus de détails sur cette analyse dans la brochure “Information
concernant le panel microdélétions du test Panorama” qui lui
est consacrée.
Quelle est la fiabilité du test Panorama ?
Ce test de dépistage peut détecter plus de 99% des cas de
trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome
d’Edwards), de trisomie 13 (syndrome de Patau) et de triploïdie.
Le test Panorama détecte environ 92 % des cas de monosomie X
(syndrome de Turner).
Quelles sont les alternatives au test
Panorama ?
D’autres tests de dépistage sanguins sont disponibles au cours de
la grossesse. Ces tests peuvent également vous informer d’une
probabilité élevée de maladie chromosomique chez votre bébé,
comme par exemple le syndrome de Down. Cependant, les tests
de dépistage plus anciens présentent une probabilité importante
de résultats erronés. Cela signifie que certaines grossesses
présentant une maladie chromosomique pourraient ne pas être
détectées, alors que certaines femmes enceintes d’un bébé en
bonne santé pourraient obtenir un résultat erroné indiquant une
probabilité accrue de maladie chromosomique.
Pour savoir avec certitude si le bébé est atteint d’une maladie
chromosomique ou génétique, il est possible de réaliser des
tests invasifs comme le prélèvement des villosités choriales ou
l’amniocentèse. Ces deux méthodes présentent des risques,
notamment une probabilité faible de fausse-couche. Si vous avez
davantage de questions à propos des différents tests proposés,
parlez-en à votre médecin ou à votre conseiller en génétique.
Quand obtiendrai-je mes résultats ?
Votre médecin obtiendra généralement vos résultats dans les
7 -10 jours ouvrés après la prise de sang.
Quels types de résultats obtiendrai-je avec
le test Panorama ?
Le test Panorama, comme tous les tests prénataux noninvasifs, ne fournit pas de diagnostic mais donne des résultats
correspondant à une indication de risque: élevé – faible pour
chaque syndrome analysé. Les résultats sont fournis à votre
médecin accompagnés d’une interprétation détaillée.
Si un risque élevé pour une anomalie chromosomique est rapporté
et qu’il y ait de grandes chances pour que ce soit le cas, il n’est
pas possible d’émettre une conclusion définitive à ce stade. Dans
cette situation, il est fortement recommandé d’effectuer un test
diagnostic invasif (biopsie des villosités choriales ou amniocentèse)
afin de confirmer ce résultat. Le médecin explique les résultats
du test Panorama à sa patiente et recommande sur les mesures
supplémentaires à entreprendre, telles qu’un conseil génétique ou
un test diagnostic invasif.
Un résultat “risque faible” signifie que la probabilité que votre bébé
soit atteint de l’une des maladies recherchée est très faible, mais
un risque minime ne peut pas être exclu.
Quelles sont les limites et restrictions du
test ?
Toutes les autres anomalies non répertoriées dans cette
brochure ainsi que les cas mosaïques (mélange de cellules
normales et anormales) ne peuvent pas être détectés par
ce test. Des résultats inexacts ou l’absence de résultats
peuvent être causés par les facteurs suivants : retards durant
le transport, erreurs humaines, facteurs biologiques comme
un niveau trop bas d’ADN fœtal dans le sang maternel, une
mosaïque chez l’enfant ou chez la mère.
Le test ne peut pas être effectué dans les situations
suivantes :
Jumeaux/grossesse multiple, don d’ovule, après
une transplantation de moelle osseuse chez la mère,
consanguinité des parents (cousins).
Dans environ 5% des cas, aucun résultat ne peut être fourni.
Dans cette situation, une répétition gratuite du test est
généralement recommandée.
Le panel microdélétions ne peut pas être effectué sur une
grossesse avec une mère qui a elle-même une microdélétion.
Dois-je faire le test Panorama de
Natera ?
De nombreuses
femmes enceintes
nourrissent des
inquiétudes à propos
de la santé de
leur bébé. Si vous
êtes inquiète, vous
devez en parler à
votre médecin. Il
vous donnera des conseils sur les tests que vous pourriez
effectuer afin de vous aider à retrouver votre tranquillité
d’esprit.
En raison de leur âge, de leurs antécédents familiaux ou
des résultats d’autres tests de dépistage, certaines femmes
ont une probabilité plus importante d’avoir un bébé atteint
d’anomalies chromosomiques. L’American College of
Obstetricians and Gynecologists recommande qu’un test de
dépistage prénatal non-invasif, tel que le test Panorama, soit
proposé à ces femmes (avis du Comité n° 545, déc. 2012).
Quel est le prix du
test?
Le test Panorama: 950 CHF
Le panel microdélétions:
frais additionnels de 230 CHF