doctissimo rein

Reinechos-n3
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//// MALADIES RARES
T OSE
visualisation des reins hyper-échogéniques de taille augmentée, mais les kystes
eux-mêmes peuvent également être visibles.
*Auteur : Pr. P. Niaudet (mars 2004)*.
Source : ORPHANET.
Les articles qui y sont consacrés sur les
revues de l’AIRG ( Néphrogène): "Quoi de
neuf dans le traitement de la Polykystose?"
Avril 2005.
"Mode d'action des anti-hormones",
Avril 2005.
"Vers un traitement de la polykystose
rénale? ", Octobre 2005.
"Médicament antipolykystose ", Octobre2005.
"De la génétique aux perspectives,
dernières avancées… ", Janvier 2006.
"Résumé grand public du projet du
Pr B. Knebelman sur la PKD", avril 2006.
L'AIRG a également édité le livret Polykystose rénale autosomique dominante
sévère de même que des infections urinaires. L'insuffisance rénale représente
la complication majeure mais le stade
terminal survient rarement avant l'âge
de 15 ans. L'échographie montre des
reins de grande taille, hyperéchogènes
avec parfois de petits kystes. L'urographie intraveineuse montre une visualisation prolongée des tubes collecteurs.
Histologiquement, il existe une multitude de dilatations kystiques, de disposition radiée, développées aux dépens
des tubes collecteurs. L'atteinte hépatique peut être asymptomatique ou se
manifester par une hypertension
portale ou par une infection des voies
biliaires à type de cholangite. La fonction hépatique reste conservée. L'échographie retrouve des ectasies des voies
biliaires, un foie hétérogène et éventuellement des signes d'hypertension
portale. La biopsie montre une dysgénésie biliaire avec des canaux biliaires
multiples et dilatés et une fibrose des
espaces portes. *Auteur : Pr P. Niaudet (mars 2004)*.
Source : ORPHANET.
L'AIRG-France aura soutenu, fin 2007,
les travaux français de plusieurs chercheurs sur la PKD (Bertrand Knebelmann à Necker et Michel Fontes à
Marseille, entre autres) pour un montant total de plus de 150 000 euros
(depuis les débuts de l'association).
Nous nous sommes donc fiés au
travail de l’AIRG comme association de
référence pour les maladies génétiques,
mais sans oublier de citer les autres.
En résumé, comment Doctissimo
décrit la polykystose :
C'est une néphropathie (maladie rénale)
caractérisée par le développement de
3 kystes rénaux ou plus.
La polykystose rénale familiale autosomique dominante (PKD) est une
maladie de l'adulte, c'est la forme la
plus fréquente.
La polykystose rénale familiale autosomique récessive est une maladie de
l'enfant, elle est beaucoup plus rare.
Il existe également une polykystose
acquise: les kystes se développent chez
des patients insuffisants rénaux en
prédialyse ou en dialyse.
Les articles qui y sont consacrés sur les
revues de l’AIRG ( Néphrogène): "De la
génétique aux perspectives thérapeutiques",
Janvier 2006.
"Projet de recherche sur la polykystose
autosomique récessive", avril 2006.
Aucun traitement n'empêche à l'heure
actuelle l'évolution vers l'insuffisance
rénale chronique. Pour l’instant il n’y a
pas de traitement pouvant conduire à
la guérison de la Polykystose Rénale
Dominante.
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2) Polykystose rénale autosomique
récessive
Description : La polykystose rénale
récessive (PKRR) ou infantile, transmise
selon le mode récessif autosomique, est
caractérisée par une atteinte hépatique
et rénale. Le gène de la maladie est
localisé sur le bras court du chromosome 6. Il a été récemment identifié, il
contient plus de 80 exons et code pour
une protéine appelée fibrocystine ou
poloyductine. La PKRR est une maladie
rare qui affecte un enfant sur 40 000.
L'échographie anténatale montre des
reins augmentés de taille et hyperéchogènes et, dans les formes les plus
graves, un oligoamnios. Après la naissance, outre la néphromégalie, l'hypertension artérielle est fréquente, souvent
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