La Drépanocytose chez l`enfant, Prise en charge au long cours et

La Drépanocytose chez l’enfant, Prise en charge au long cours et
prévention des complications
MP.CASTEX
Introduction
Affection fréquente : 1/4500 naiss en france
Hémoglobinopathie sévère : 2 à 5% de mortalité avant 5 ans, espérance de vie : 50 ans.
Hémoglobinopathie autosomique récessive : mutation ponctuelle du gène codant pour la
chaîne béta de l’hémoglobine (chrs 11)
Dépistage
1/ Néonatal
Dépistage ciblé depuis 2000 en métropole
Prélèvement J3 / papier buvard ( guthrie etc...)
Dépistage :
Syndrome drépanocytaire majeur: Homozygotes SS, double hétérozygote S/C, S/bétathal
autres hémoglobinopathies : CC, EE etc...
Prise en charge précoce ( 5%DC<5ans)
Hétérozygotes AS-AC-AE
Conseil génétique / enquête familiale
2/ Anténatal
En cas de couple hétérozygote AS, risque d’avoir un enfant SS
biopsie trophoblaste
indication d’ITG pour les fœtus SS
Géographie
LES 4A
• AFRIQUE
• ANTILLES
• AMERIQUE DU SUD
• ASIE
•
•
•
Hb SS, CC, EE
Hb SC, SE, CE
Hb S/bétathal
Physiopathologie
- Hypoxie => polymérisation de HbS => falciformation du GR, rigidificaton et fragilisation
=> hémolyse, stase et obstruction vasc =>Hypoxie.
Facteurs d’hypoxie: froid, fièvre, altitude, effort physique …
- Facteurs rhéologiques : Adhésion des GR à l’endothélium vasculaire augmentée.
Principales manifestations: aiguës ou chroniques
- anémie hémolytique chronique
- crises vaso-occlusives: obstruction de vaisseaux
- asplénie fonctionnelle, infections
Complications aiguës
-
Petite enfance
Dactylite: syndrome pieds-mains:
- CVO des extrémités: œdème douloureux des extrémités souvent fébrile.
- Si âge <1an, anémie profonde, hyperleucocytose: forme sévère
Séquestration splénique
Splénomégalie aiguë douloureuse, anémie aiguë, collapsus, pronostic vital en jeu
Infections graves
Jeune âge: immunisation, rate peu fonctionnelle
Germes encapsulés stt pneumocoque, salmonelles.
-
Enfance, adolescence
Crises vaso-occlusives:
Au niveau des membres et abdominales. Douloureuses, début brutal, œdème en regard,
impotence fonctionnelle, durée qq heures à qq jours. Svt déglobulisation associée.
+/- infection associée: ostéomyélite.
Anémie aigue
Augmentation de l’hémolyse habituelle (CVO, inf°, deficit G6PD)
Diminution de l’érythropoïèse: viral (Parvovirus B19)
Séquestration des GR au niveau de la rate
Complication de lithiase vésiculaire
Anémie hémolytique chronique, douleur hypochondre droit.
Crises graves
Pronostic vital ou fonctionnel en jeu
CVO vx cérébraux => AVC, hémiplégie
CVO hanche => nécrose tête fémorale
CVO rénale => infarctus rénal, insuff rénale
CVO vx péniens => priapisme
CVO poumons sternum => STA
CVO vx rétinien => baisse acuité visuelle unilatérale aiguë
Traitement en urgence par exsanguinotransfusion sur voie centrale en réanimation et
traitement spécifique de l’organe atteint.
Syndrome thoracique aigu (STA)
Principale cause de DC
Svt pneumopathie (fièvre) + CVO pulmonaire, sternale (douleur, hypoventilation) =>
HYPOXIE, cercle vicieux
Définition HAS :
-signes respi (tachypnée, hypoxie, anomalie auscultatoire)
- fièvre
- douleur thoraco abdominale, foyer pulm
- infiltrat pulm radiologique
Prise en charge urgente en réanimation avec ech GR, ATB, hydratation maxi 2l/m², assistance
respiratoire.
Complications chroniques
Séquelles de crises aiguës passées inaperçues et complications de l’anémie chronique:
- Cœur: hypertrophie VG, cardiomyopathie dilatée, insuff cardiaque
- Rein: atrophie rénale, microalbuminurie, insuff rénale
- Cerveau: infarctus silencieux, moya-moya, troubles de mémoire et déficit
neuropsychologique (retard scolaire,…)
- Rachis: vertèbres en H, cyphoscoliose localisée
- Tête fémorale, humérale: nécrose tête sur CVO
- Poumons: Syndrome restrictif.
Retentissement somatique et psychologique des épisodes aigus et chroniques et de la
lourdeur de la prise en charge:
Hospitalisations fréquentes
Transfusions sanguines
Eviction scolaire fréquente, difficultés scolaires, handicap
Dispenses de sport, de piscine
Population déjà défavorisée, problème de langue, d’insersion, ...
Prise en charge au long cours
Pluridisciplinaire:
- En phase aiguë: hospit, ttt complications aiguës
- Au quotidien: prévention des complications aiguës et chroniques
- Soutien psychologique et aide Ass sociale
- Bilan annuel HDJ
Au quotidien
Mise en place des mesures préventives dont le but est de lutter contre l’hypoxie et les
infections
- Hygiène: boissons abondantes (stt été ou grosse chaleur), protection contre le froid (gants,
bonnet, att° montagne, ski, cht saison, piscine), limitation du sport (écarts de T°, desH,
anémie chronique)
- Prévention infections: ATB (Oracilline 50 000 UI /kg /jr en 2 prises), vaccination
(pneumoC), traitement « facile » des inf° et de la fièvre
- Spéciafoldine, Mag2, …
Savoir reconnaître et traiter une CVO:
- difficile chez le petit enfant: pleurs, œdème mains, pieds, impotence fonctionnelle, douleur à
la mobilisation d’un membre, douleur abdo +/- fièvre.
- Ttt à domicile par alternance PARACETAMOL- AINS +/- CODENFAN* + hydratation+++
Attention pas de glace sur les zones douloureuses.
- Si T° ou douleurs persistantes ou pâleur, asthénie, dl abdo violente ou gène respi =>
hospitalisation aux urgences pour ttt IV
Bilan annuel
Ex clinique
Bilan biologique
- NFS, Plaq, rétic
- Electrophorèse Hb (persistance HbF)
- Bilan ferrique
- ionogr, Ca, Phosphore, bilan hép complet
- Sérologie parvo B19 jusqu’à positivation
- RAI avt chaque TS
- microalbuminurie
Bilan radiologique
- Echo abdo (splénomégalie, vésicule biliaire)
- Échographie cardiaque
- RxThorax (silhouette cardiaque, pneumopathie)
- Rx bassin
- FO (vaisseaux rétiniens)
- Doppler Trans Crânien
Traitements spécifiques
- Hydroxy-urée
- Indications: 1 crise grave non neuro (STA, …), > 1 CVO mensuelle.
- But: augmentation HbF protectrice/CVO
- Att° Hydrea: pas AMM pédia. à venir: SIKLOS*
- Programme transfusionnel au long cours:
- Indications:
Échec de l’hydréa, AVC, DTC anormal,
- Réalisation:
1 TS GR /mois (+/- saignée) ou 1 ech GR /1-2 mois (procédure HDJ)
Prévention de la surcharge ferrique: chélateur oral: EXJADE*
- But:
Abaisser HbS <30-40% pour éviter les CVO
- Programme transfusionnel ponctuel :
préparation à une anesthésie générale, pourvoyeuse de CVO.
But: Abaisser HbS <30-40% pour éviter les CVO
- Greffe de moelle osseuse génoidentique
Conclusion
Pathologie chronique
Prise en charge
- multidisciplinaire
- Long cours
- selon recommandations nationales
Questions:
- relais avec adultes
- Lien avec méd traitants, PMI
- Spécificités culturelles et ethniques