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N. Jastrow Meyer
Dépistage et surveillance échographique des grossesses multiples Dr Nicole Jastrow Meyer 15 novembre 2012 Les grossesses gémellaires sont en augmentation et représentent 2 à 5% de toutes les grossesses Dizygote 2/3 2 embryons distincts Toujours bichoriale Monozygote 1/3 Clivage d’un embryon 2/3 monochoriale 1/3 bichoriale Introduction Pour les jumeaux monozygotes, la chorionicité va dépendre du moment de la division de l’embryon Bichoriale biamniotique Monochoriale biamniotique Monoamniotique (1%) Jumeaux conjoints Introduction Il existe une augmentation des complications en cas de grossesse gémellaire Morbidité/mortalité périnatale • Prématurité • Retard de croissance intra-utérin (RCIU) • Aneuploïdies • Anomalies congénitales • Mort in utero Complications spécifiques aux grossesses monochoriales Complications dépendent de la chorionicité et de l’amnionicité Plan de la présentation • Diagnostic de chorionicité • Détermination de l’âge gestationnel • Aneuploidies dépistage, diagnostic et prise en charge • Anomalies congénitales prise en charge • Anomalies de croissance et mort in utero d’un fœtus • Complications spécifiques aux grossesses monochoriales • Echographie du col • Implications pratiques Diagnostic de chorionicité Le diagnostic de chorionicité et d’amnionicité est très important • Complications dépendent de la chorionicité et amnionicité • Surveillance échographique plus étroite lors de grossesse monochoriale: détection d’un syndrome transfuseur transfusé • Dépistage de la trisomie 21 • Prise en charge d’une aneuploïdie ou d’une anomalie congénitale • Prise en charge d’un RCIU • Prise en charge de la mort in utero d’un jumeau Diagnostic de chorionicité Idéalement, la chorionicité devrait être diagnostiquée au 1er trimestre • Avant 10 SA: nombre de sacs gestationnels Utérus Bicorne Monteagudo A et al, Clin perinatol, 2005 Diagnostic de chorionicité Idéalement, la chorionicité devrait être diagnostiquée au 1er trimestre • Avant 10 SA: nombre et localisation des vésicules vitellines Bromley B et al, J ultrasound Med, 1995 Diagnostic de chorionicité Après 10 SA, d’autres signes échographiques apparaissent • Signe du lambda ou « twin peak » versus insertion en T l Bessis et Papiernik 1981 Scardo JA et al, AJOG, 1995 Finnberg Hj et al, J Ultrasound Med, 1992 T Diagnostic de chorionicité Il y a un amincissement du chorion tout au long de la grossesse • le signe du lambda disparaît dans près de 7% des grossesses bichoriales à 16-20 SA Scardo JA et al, AJOG, 1995 Sepulveda W et al, Ultrasound Obstet Gynecol, 1997 Diagnostic de chorionicité Après 10 SA, d’autres signes échographiques apparaissent • Nombre de masses placentaires • Sexes: même sexe ne permet pas d’écarter le bichorionicité • Membrane intergémellaire: épaisseur (valeur seuil?) et comptage du nombre de feuillets (entre 16 et 24 SA) D’Alton ME and Dudley DK, AJOG, 1995 Diagnostic d’amnionicité Pour le diagnostic d’amnionicité, il faut visualiser la membrane intergémellaire Grossesse monochoriale monoamniotique • 1 vésicule vitelline • absence de membrane – parfois difficile à visualiser – Diagnostic différentiel syndrome transfuseur-transfusé (STT) Diagnostic d’amnionicité L’enchevêtrement des cordons confirme la présence d’une grossesse monochoriale monoamniotique Plan de la présentation • Diagnostic de chorionicité • Détermination de l’âge gestationnel • Aneuploidies dépistage, diagnostic et prise en charge • Anomalies congénitales prise en charge • Anomalies de croissance et mort in utero d’un fœtus • Complications spécifiques aux grossesses monochoriales • Echographie du col • Implications pratiques Détermination de l’âge gestationnel La détermination de l’âge de la grossesse est essentielle • 11 et 14 SA mesure du CRL • Formules de datation des grossesses uniques • Légère différence de taille entre les 2 embryons fréquente • Datation par rapport à la mesure CRL de l’embryon le plus grand (diminue le risque qu’un RCIU ne soit pas diagnostiqué) • Discordance de CRL associée avec complications de grossesse (pertes fœtales, aneuploidies) ou discordance de poids à la naissance (≥20%) Directives cliniques SOGC, échographie et grossesse gémellaire, JOGC, 2011 Harper LM et al, Ultrasound Obstet Gynecol, 2012 Plan de la présentation • Diagnostic de chorionicité • Détermination de l’âge gestationnel • Aneuploidies dépistage, diagnostic et prise en charge • Anomalies congénitales prise en charge • Anomalies de croissance et mort in utero d’un fœtus • Complications spécifiques aux grossesses monochoriales • Echographie du col • Implications pratiques Dépistage de l’aneuploidie Le risque d’aneuploidie est plus élevé chez les grossesses gémellaires • • • • • • Age maternel plus élevé L’âge seul plus un critère (31 ans) Peu de littérature Adaptation du risque de T21 est compliqué Intégrer la chorionicité Grossesse monochoriale: – RR 1 – même risque pour les 2 fœtus – possibilité de jumeaux hétérocaryotypiques:non dysjonction postzygotique • Grossesse bichoriale: – RR 2 – risque différent pour les 2 fœtus si dizygotes (90% des cas) Directives cliniques SOGC, Dépistage et diagnostic prénatals de l’aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires, 2011 Dépistage de l’aneuploidie L’utilisation combinée de l’âge maternel et de la CN fœtale constitue un test de dépistage acceptable • Taux de détection similaire T21 aux grossesses uniques (environ 75%) – Plus de faux positifs (7,3 vs 5,2%, attribuées aux grossesses monochoriales, car CN augmentée) • Calcul du risque selon chorionicité • Grossesse bichoriale – intégrer la CN de chaque fœtus • Grossesse monochoriale – moyenne des CN – erroné car prévalence de la CN augmentée? Directives cliniques SOGC, Dépistage et diagnostic prénatals de l’aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires, 2011 Vandencruys H et al, Ultrasound obstet gynecol, 2005 Dépistage de l’aneuploidie L’utilisation combinée de l’âge maternel, de la CN et des marqueurs sériques est possible • Peu d’études • -HCG libre et PAPP-A sont le double d’une grossesse unique • Adaptation du risque par des multiples de la médiane, calcul d’un « pseudorisque » • Calcul du risque pour la grossesse plutôt que risque pour chaque jumeau • Taux de détection plus faible que grossesse unique • Amélioration par rapport à la mesure de la clarté nucale seule en diminuant le taux de faux positifs • Utilisation des marqueurs sériques 2ème trimestre possible, mais taux de détection T21 bas (51-73% avec 5-15% de faux positifs): taux d’amniocentèse élevé Wald NJ, Prenat Diagn, 2003 Spencer K et al, Prenat Diagn, 2008 Spencer K, BJOG, 2003 Diagnostic anténatal Il est important de procéder à une cartographie de la grossesse avant tout geste invasif • Counseling non dirigé-consultation génétique/obstétricien • Visualiser la chorionicité, le sexe fœtal, l’emplacement des sacs, des fœtus et des placentas, les points d’insertion des cordons • Clairement documenté dans le dossier • Prélèvement correspondant au fœtus sélectionné • Amniocentèse versus prélèvement des villosités choriales (PVC) Directives cliniques SOGC, Dépistage et diagnostic prénatals de l’aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires, 2011 Choix du test invasif Il existe deux techniques d’amniocentèse pour les grossesses bichoriales biamniotiques • Après 15 SA • Technique à 2 ponctions: – – – – la plus fréquente risque: ponctionner dans la même poche (1.8%) bleu de méthylène contre-indiquée carmin d’indigo? • Technique à 1 ponction: – risque: « phénomène de tente », contamination et monoamnionicité iatrogène • Taux de fausse couche 0.3 à 2.2% (1.6% étude canadienne) Directives cliniques SOGC, Dépistage et diagnostic prénatals de l’aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires, 2011 Millaire M, JOGC, 2006 Choix du test invasif Le nombre de prélèvements pour les grossesses monochoriales biamniotiques est controversé 1 ponction 2 ponctions • chorionicité confirmée avant 14 SA • absence de discordance en matière de croissance ou de morphologie • chorionicité souvent erronée (diagnostic tardif) • cas décrits de caryotype discordants Directives cliniques SOGC, Dépistage et diagnostic prénatals de l’aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires, 2011 Choix du test invasif Le prélèvement des villosités choriales est une alternative dans les grossesses gémellaires • Technique plus complexe nécessitant une bonne visualisation des placentas et leur relation avec les fœtus • Voie transcervicale ou transabdominale • Grossesses monochoriales: 1 prélèvement • Taux de FC 3 à 4% • Risque d’erreur 3 à 4% (diminué si approche combinée transcervicale ou transabdominale ou voie transabdominale uniquement) Jenkins TM and Wapner RJ, Curr Opin Obstet Gynecol, 2000 Choix du test invasif Les avantages et inconvénients de la PVC vs amniocentèse sont à discuter avec la patiente Amniocentèse PVC Taux FC env. 1.6% Taux de FC env. 3-4% Erreurs de prélèvements env. 1.8 % Erreurs de prélèvements env. 3-4% (contamination, mosaicisme placenta) Résultats obtenus plus rapidement, interruption sélective plus tôt (diminution des risques dus à l’interruption) Vanden Berg C, Prenat Diagn, 1999 Evans M et al, Prenat Diagn, 2005 Jenkins TM and Wapner RJ, Curr Opin Obstet Gynecol, 2000 Prise en charge de l’aneuploidie Un counseling spécialisé multidisciplinaire est nécessaire • Presque toujours des grossesses dizygotes donc bichoriales • Cartographie de la grossesse • Interruption sélective: injection intracardiaque de KCl/lidocaïne avec confirmation asystolie après 24 à 48 h • Taux de FC 2.4 à 7.9% • A quel moment? – Risque de FC semble augmenté si interruption sélective effectuée tardivement, mais non confirmé par toutes les études • Taux de prématurité identique à la grossesse gémellaire sans interruption sélective Directives cliniques SOGC, Dépistage et diagnostic prénatals de l’aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires, 2011 Ewans MI et al, AJOG, 1999 Plan de la présentation • Diagnostic de chorionicité • Détermination de l’âge gestationnel • Aneuploidies dépistage, diagnostic et prise en charge • Anomalies congénitales prise en charge • Anomalies de croissance et mort in utero d’un fœtus • Complications spécifiques aux grossesses monochoriales • Echographie du col • Implications pratiques Anomalies congénitales Les anomalies congénitales sont plus courantes chez les grossesses gémellaires • Grossesse bichoriale: même risque pour chaque fœtus que grossesse unique – Pas de recommandation absolue pour effectuer une morphologie précoce • Grossesse monochoriale: risque augmenté de 2 à 3x – Echographie morphologique à 16 et 20 SA Directives cliniques SOGC, Echographie et grossesses gémellaires, 2011 Anomalies congénitales La prise en charge des anomalies congénitales dépend de la chorionicité • Interruption globale ou sélective/attitude expectative • Pronostic de la malformation • Menace/protection pour le jumeau sain • Grossesse monochoriale: anastomoses, coagulation sélective du cordon • A quel moment? – risques de naissance prématurée pour le foetus sain en cas de geste invasif/risque de naissance prématurée du fœtus sain et du fœtus atteint en cas d’attitude expectative Plan de la présentation • Diagnostic de chorionicité • Détermination de l’âge gestationnel • Aneuploidies dépistage, diagnostic et prise en charge • Anomalies congénitales prise en charge • Anomalies de croissance et mort in utero d’un fœtus • Complications spécifiques aux grossesses monochoriales • Echographie du col • Implications pratiques Anomalies de croissance Les anomalies de croissance fœtale sont plus fréquentes chez les grossesses gémellaires • Causes : manque d’espace, HTA, anomalies funiculaires (insertion vélamenteuse…), STT • Croissance fœtale plus lente après 30-32 SA • Mêmes courbes que grossesses uniques Directives cliniques SOGC, Echographie et grossesses gémellaires, 2011 Branum AM, Obstet and Gynecol, 2003 Anomalies de croissance Les retards de croissance sont plus fréquents chez les grossesses monochoriales • • • • 21% (vs 12% grossesses bichoriales) En raison du territoire placentaire Augmentation du risque d’insertion vélamenteuse Ne pas confondre avec le STT Russel Z, Semin Fetal Neonatal Med, 2007 Fick AL, AJOG, 2006 Anomalies de croissance Les anomalies de croissance fœtale sont associées à une augmentation de la morbi/mortalité périnatale • • RCIU chez 1 ou les 2 jumeaux ou Discordance de poids - ≥ 20% différence poids foetal (15% des jumeaux) - ≥ différence 20 mm circonférence abdominale • Surveillance Doppler en cas d’anomalie de croissance • Prise en charge dépend de la chorionicité et de l’âge gestationnel Mort in utero d’un fœtus 50% des grossesses gémellaires identifiées au 1er trimestre donneront naissance à 2 enfants vivants • Le décès d’un fœtus survient dans 2% à 5% des cas au cours du 2ème et 3ème trimestre • Grossesse bichoriale: – augmentation du risque d’accouchement prématuré – pas d’impact direct sur le foetus vivant • Grossesse monochoriale: mort in utero plus fréquent – augmentation du risque d’accouchement prématuré – risque de répercussions sur le jumeau vivant en raison des anastomoses – Au 1er trimestre, peu d’implications – Au 2ème-3ème trimestre: hypotension, anémie, ischémie chez le jumeau vivant: risque de mortalité et de lésions neurologiques jusqu’à 20% – Attitude? Expectative vs accouchement: dépend de l’âge gestationnel mais plutôt expectative Prömpeler HJ, Acta Obstet Gynecol Scand, 1994 Hillman SC, Obstet Gynecol, 2011 Plan de la présentation • Diagnostic de chorionicité • Détermination de l’âge gestationnel • Aneuploidies dépistage, diagnostic et prise en charge • Anomalies congénitales prise en charge • Anomalies de croissance et mort in utero d’un fœtus • Complications spécifiques aux grossesses monochoriales • Echographie du col • Implications pratiques Complications spécifiques grossesses monochoriales Le syndrome transfuseur-transfusé (STT) arrive dans 10 à 15% des grossesses monochoriales • • • • Partagent le placenta et la circulation foeto-placentaire Anastomoses 1 donneur oligurie/oligohydramnios 1 receveur polyurie/hydramnios Complications spécifiques grossesses monochoriales Développement d’anastomoses artério-veineuses profondes Classification de Quintero Quintero et al, 1999 Complications spécifiques grossesses monochoriales Anomalies échographiques du STT Polyhydramnios (>8 ou 10cm) Polyurie Stuck Hypervolémie Oligurie Complications spécifiques grossesses monochoriales Polyurie Anomalies échographiques du STT Complications spécifiques grossesses monochoriales Stuck Stuck Oligohydramnios (<2 cm) Oligurie Cas spécifiques grossesses monochoriales Le laser pour la coagulation sélective des anastomoses est le meilleur traitement du STT Cas spécifiques grossesses monochoriales Le taux de survie est augmenté et les complications neurologiques à 6 mois diminuées en cas de laser Complications spécifiques grossesses monochoriales Les TAPS, TRAP, jumeaux siamois et les grossesses monoamniotiques sont des complications • Syndrome TAPS: variante du STT avec anémie-polycythémie sans anomalie de liquide amniotique • 3 à 6% de grossesses monochoriales non compliquées • 2 à 13% après laser STT • Effectuer de routine le pic maximal de l’ACM (>1.5 MoM et <0.8 MoM) Gucciardo L, Prenatal Diagnosis, 2010 Robyr R, AJOG, 2006 Lewi L, Fetal Diagnosis Therapy, 2010 Plan de la présentation • Diagnostic de chorionicité • Détermination de l’âge gestationnel • Aneuploidies dépistage, diagnostic et prise en charge • Anomalies congénitales prise en charge • Anomalies de croissance et mort in utero d’un fœtus • Complications spécifiques aux grossesses monochoriales • Echographie du col • Implications pratiques Echographie du col La longueur cervicale ne devrait pas être effectuée de routine chez les grossesses gémellaires • Augmentation du risque d’accouchement prématuré • Mesure de la longueur cervicale uniquement chez les patientes symptomatiques – Fuchs et al: col >25 mm, aucun accouchement n’a eu lieu durant les 7 jours qui ont suivi l’examen Directives cliniques SOGC, Echographie et grossesses gémellaires, 2011 Fuchs I et al, Ultrasound Obstet Gynecol, 2004 Plan de la présentation • Diagnostic de chorionicité • Détermination de l’âge gestationnel • Aneuploidies dépistage, diagnostic et prise en charge • Anomalies congénitales prise en charge • Anomalies de croissance et mort in utero d’un fœtus • Situations spécifiques aux grossesses gémellaires • Echographie du col • Implications pratiques Implications pratiques Echographie du 1er trimestre 11-14 SA • Déterminer la chorionicité • Mesure de la CN • Tests sériques? Fréquence des contrôles échographiques • En fonction de la chorionicité et de la dynamique de croissance Grossesse bichoriale • Echographie morphologique 18-22 SA (précoce à 16 SA?) • Toutes les 3 à 4 semaines • Dès 32 SA aux 2 semaines ? (attention faux positifs) Implications pratiques Grossesse monochoriale biamniotique • Echographie morphologique précoce et recherche signes STT à 16 SA • Toutes les 2 à 3 semaines (signes STT, croissance) – dès 14 SA pour recherche STT précoce? Grossesse monochoriale monoamniotique • Echographie hebdomadaire dès 24 SA (?) • Recherche enchevêtrement des cordons Pas de mesure du col chez les patientes asymptomatiques Référrer les grossesses bichoriales compliquées et les monochoriales dans un centre d’échographie spécialisé Questions?
