Syndrome de Williams - Surrey Place Centre

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Tableau de suivi - Syndrome de Williams
Forster-Gibson et Berg 2013
CONSIDÉRATIONS
RECOMMANDATIONS
1. TYONG (tête, yeux, oreilles, nez, gorge)
Enfants :
Otite moyenne chronique dans
~60 % des cas
 Procéder à une évaluation auditive entre 6 et 12 mois et à un examen annuel
par la suite.
 Vérifier s’il y a accumulation de cérumen, si indiqué.
 Référer pour une tympanoplastie si indiqué.
Près de la totalité présente un
profil auditif caractéristique y
compris l’hyperacousie
[de 84 à 100 %] et une affinité
paradoxale pour la musique. Des
signes de phonophobie se
manifestent souvent à un âge
précoce
 Encourager l’entourage à réduire l’exposition aux bruits intenses (p. ex.,
appareils électroménagers et machines, feux d’artifice, tonnerre) et à
recommander le port de bouchons d'oreille dans les environnements bruyants.
 Favoriser l’usage d’un casque d'écoute avec de la musique lors de situations
inconfortables, p. ex., trajet en autobus scolaire ou participation à un
événement bruyant.
La tolérance au bruit s’améliore
avec l’âge
Le strabisme et les troubles de la
réfraction comme l’hypermétropie
sont courants
 Procéder à un examen ophtalmologique avant 1 an et à un examen de la vue
annuel par la suite.
L’amblyopie et la réduction de
perception des profondeurs
peuvent entraîner des difficultés à
franchir les surfaces inégales et
les escaliers
 Voir également au nº 8 MUSCULO-SQUELETTIQUE à propos de la mobilité.
L’obstruction des canaux
lacrymaux est courante
Voix grave et enrouée
Adultes :
Système auditif vulnérable et
risque élevé de perte auditive
 Procéder à des tests audiologiques à l’âge de 30 ans et tous les 5 ans par la
suite afin d’évaluer la perte d'audition neurosensorielle.
 Vérifier la présence d’une accumulation de cérumen, si indiqué.
 Suivre les lignes directrices consensuelles pour la DI touchant à l’évaluation
visuelle.
2. DENTAIRE
Enfants :
Les dents manquantes ou de
petite taille, la malocclusion et les
autres anomalies dentaires sont
courantes. Les difficultés
d’intégration visuo-motrices font
obstacle à l’hygiène dentaire
Adultes :
 Procéder à une évaluation dentaire aussitôt que possible. Recommander un
nettoyage des dents tous les 4 mois avant l’adolescence et recommander à
l’entourage de superviser ou de porter assistance quotidiennement lors du
brossage des dents et de l’utilisation de la soie dentaire.
 Référer en orthodontie avant 8 ans, au besoin.
 Référer à un nettoyage dentaire tous les 4 mois et recommander l’utilisation
de scellants.
 Superviser le brossage des dents et l’utilisation de la soie dentaire.
© 2014 Surrey Place Centre
3. CARDIOVASCULAIRE
Enfants :
La sténose des grosses et
moyennes artères est courante;
généralement une sténose
aortique supravalvulaire (SASV)
dans 45 % des cas et/ou une
sténose pulmonaire périphérique
1
(SPP) dans ~37 % des cas
 Orienter vers une évaluation en cardiologie au cours de la petite enfance et
annuellement jusqu’à l’âge de 5 ans et tous les 3 à 5 ans (ou plus
fréquemment si cela est justifié sur le plan clinique).
 Déterminer s’il est nécessaire qu’un cardiologue effectue une surveillance
étroite et continue selon la gravité des résultats.
Le prolapsus mitral habituellement
bénin peut se manifester dans
~15 % des cas
Une amélioration spontanée des
lésions bénignes ou modérées
sans intervention chirurgicale ni
cathétérisme peut se produire
pendant l’enfance
L’hypertension artérielle (HTA) est
courante chez les adolescents,
mais elle peut se manifester plus
tôt
 Mesurer la TA des deux bras (pour détecter les sténoses), de préférence dans
un environnement relaxant et à l’aide d’un tensiomètre manuel afin de réduire
au maximum le niveau d’anxiété.
 En présence d’HTA, voir s’il y a sténose artérielle, néphropathie ou
hypercalcémie.
Adultes :
La SASV est courante. La sténose
de l’artère pulmonaire peut être
résolue
 Procéder à une évaluation cardiologique pour un prolapsus valvulaire mitral,
une insuffisance aortique et une sténose artérielle.
L’HTA est courante chez les
adultes et peut être sévère
 Mesurer la TA comme pour les enfants.
 En présence d’HTN, évaluer pour une sténose artérielle, une néphropathie et
une hypercalcémie.
4. RESPIRATOIRE
Enfants et adultes :
Les troubles du sommeil, comme
l’anxiété liée au sommeil, l’éveil
nocturne, le sommeil agité et la
somnolence diurne, semblent
assez courants et s’améliorent
avec l’âge
La rhoncopathie chronique
(ronflements) et l’apnée
obstructive du sommeil (AOS) ont
été observés
 Procéder à une vérification exhaustive des antécédents relatifs au sommeil et
orienter vers une étude du sommeil au besoin.
 Envisager la possibilité que les troubles du sommeil puissent avoir des
conséquences nuisibles sur le comportement diurne avant que le diagnostic
2
de troubles définis sur le plan comportemental ne soit posé.
 L’utilisation de la mélatonine pour améliorer les structures du sommeil a
3
obtenu un appui non confirmé.
5. GASTRO-INTESTINAL
Enfants :
Le retard de croissance précoce,
les coliques, le reflux gastrooesophagien pathologique, les
vomissements et l’hypercalcémie
sont courants
 Procéder à une évaluation et à l’historique clinique et porter attention au reflux
gastro-oesophagien et aux difficultés d’alimentation.
 Recommander des petits repas fréquents et à haute forte densité énergétique
pour les nourrissons.
 Envisager une thérapie alimentaire et oro-motrice pour les enfants présentant
une importante difficulté à se nourrir.
 Mesurer le taux sérique total de calcium tous les deux ans.
 Vérifier annuellement le rapport calcium/créatinine par des prélèvements
d'urine ponctuels.
2
La constipation est à la fois
causée par une hypercalcémie, un
faible tonus musculaire et une
alimentation pauvre en fibres;
lorsqu’une maladie diverticulaire
chronique est récurrente, une
perforation intestinale est aussi
occasionnellement observée
 Gérer la constipation comme dans le cas de la population générale (p. ex.,
instaurer un régime régulier et habituel à l’égard de l’élimination) et, en
présence d’hypercalcémie, réduire (mais ne pas éliminer) l’apport alimentaire
en calcium et en vitamine D (voir le nº 12 ENDOCRINIEN).
 Informer le parent que la constipation chronique peut causer des troubles
verticulaires.
 Envisager la consultation en néphrologie pour les cas graves (les nourrissons
peuvent avoir besoin d’une thérapie au pamidronate).
Les problèmes sensoriels,
notamment une aversion aux
textures, peuvent influer sur
l’alimentation
 Envisager de prolonger la période d’alimentation aux aliments en purée pour
surmonter une aversion sensorielle à la texture de certains aliments.
 Consulter au besoin un spécialiste en alimentation
(orthophoniste/nutritionniste) pour favoriser la transition vers les aliments
solides.
La maladie cœliaque est
4
fréquemment observée
 Procéder au dépistage une fois passé l’âge de 3 ans ou si le patient est
symptomatique.
Les hernies (inguinale et
ombilicale) causées par une
anomalie des tissus conjonctifs
sont relativement courantes et
peuvent se manifester à tout âge
 Vérifier l’assiduité du patient aux visites médicales habituelles/de routine.
Adultes :
Reflux gastro-oesophagien dans
~25 % des cas
Constipation dans ~50 % des cas
L’hypercalcémie peut se
manifester de nouveau
périodiquement et contribuer à la
constipation et aux vomissements
 Suivre les lignes directrices sur le reflux gastro-oesophagien; gérer la
constipation comme dans le cas de la population générale; et en présence
d’hypercalcémie, réduire (mais ne pas éliminer) l’apport alimentaire en calcium
et en vitamine D.
 Mesurer annuellement le rapport calcium/créatinine dans les prélèvements
d'urine ponctuels.
 Envisager d’orienter les cas graves en néphrologie.
La diverticulite sigmoïdienne se
manifeste plus souvent et à un
âge peu avancé (<30). Le
diverticule colique et le diverticule
de la vessie sont également
courants. Les maladies
diverticulaires peuvent être
accompagnées de douleurs
5, 6
abdominales chroniques
 Envisager la diverticulite dans le diagnostic différentiel des personnes
7
présentant des douleurs abdominales récurrentes ou chroniques.
La maladie cœliaque peut être
plus courante, comme chez les
enfants
 Procéder au dépistage si le patient est symptomatique.
6. GÉNITO-URINAIRE
Enfants :
Le mauvais fonctionnement de la
vessie entraînant des problèmes
de miction et le diverticule de la
vessie, en plus de l’énurésie, sont
8
courants
 Prévoir une échographie des reins et de la vessie chez les nourrissons et tous
les 5 à10 ans par la suite (ou plus souvent selon les résultats cliniques).
 Consulter un urologue pour la gestion de la fonction vésicale et des infectons
urinaires.
Énurésie dans ~50 % des cas
Infections des voies urinaires
récurrentes dans ~30 % des cas
Adultes :
Infections urinaires récurrentes
dans ~30 % des cas
 Prévoir une échographie des reins et de la vessie tous les 10 ans ou plus tôt si
les symptômes le justifient.
L’incidence de diverticule de la
vessie augmente avec l’âge
 Procéder à une analyse sérique annuelle de l’azote uréique et de la créatine.
7. FONCTION SEXUELLE
Enfants :
Les adolescentes et adolescents
peuvent être féconds
 Les lignes directrices consensuelles pour la DI s’appliquent aux adolescents.
 Orienter en vue d’une consultation en génétique peut être approprié.
Risque accru de sévices sexuels
et d’exploitation sexuelle associé à
leurs traits de personnalité
Adultes :
Hommes et femmes peuvent être
féconds
 Les lignes directrices consensuelles pour la DI s’appliquent.
 Orienter en vue d’une consultation en génétique peut être approprié.
8. MUSCULO-SQUELETTIQUE
Enfants :
L’hypotonie et l’hyperlaxité
ligamentaire peuvent retarder les
étapes du développement moteur
et perturber la motricité fine et
globale
 Procéder à une évaluation musculosquelettique et prêter attention aux
articulations et au tonus musculaire.
 Prévoir une consultation en physiothérapie et un programme d’exercices
approprié.
L’hypertonie, l’hyperréflexie
autonome et des contractures
articulaires peuvent apparaître
avec le temps
Petite taille et faible taux de
croissance. 70 % des cas restent
e
sous le 3 percentile de la taille
parentale moyenne
 Inscrire la croissance sur les courbes de croissances spécifiques au syndrome
9
de Williams.
Les adolescents peuvent
présenter une démarche
maladroite, une scoliose, une
cyphose et une lordose
Adultes :
L’hypertonie, l’hyperréfexie et des
contractures articulaires peuvent
apparaître avec le temps. Les
adultes peuvent présenter une
démarche maladroite, une
scoliose, une cyphose et une
lordose
 Procéder à une évaluation musculosquelettique et prêter attention aux
articulations et au tonus musculaire.
 Prévoir une consultation en physiothérapie et un programme d’exercices
approprié.
9. NEUROLOGIQUE
Enfants :
L’hypotonie, les signes
cérébelleux et extrapyramidaux
10
sont courants
Adultes :
Des accidents vasculaires
cérébraux ont été observés
possiblement en raison de
 Demander une consultation en neurologie au besoin.
 Envisager d’orienter le patient en ergothérapie pour une intégration
sensorielle.
 Envisager une évaluation d’une malformation de Chiari type 1 si la personne
se plaint de maux de tête, de dysphagie, d’étourdissements ou de faiblesses.
 Investigation et gestion des symptômes d’accident vasculaire cérébral comme
dans le cas de la population générale.
4
sténose et/ou d’hypertension
11
intracrânienne
10. DERMATOLOGIQUE
 Recommander l’emploi systématique d’écran solaire afin de réduire
l’absorption de vitamine D et l’hypercalcémie.
11. SANTÉ MENTALE/COMPORTEMENT
Enfants :
Le QI peut être une mesure
trompeuse pour la plupart des cas
qui figurent dans la gamme de
déficiences légères à modérées
Le profil cognitif typique
comprend : de grandes habiletés
langagières et en matière de
mémoire verbale à court terme; un
intérêt et un plaisir inusités pour la
musique; de faibles aptitudes en
motricité fine (p. ex., boutonnage,
écriture, dessin) par opposition à
une grande habileté en matière de
reconnaissance visuelle (p. ex.,
rendement en lecture)
 Prévoir des évaluations évolutives et neuropsychologiques pour aider à la
mise en place de programmes d’intervention précoce, d’éducation spécialisée
et de formation professionnelle.
 Orienter en psychiatrie, si approprié.
 Envisager l’ergothérapie (comprenant une intégration sensorielle), la
physiothérapie, l’orthophonie ainsi que les thérapies comportementale et
pharmacologique pour l’anxiété et les autres troubles.
Les troubles de comportement
courants comprennent une
attitude excessivement amicale,
une empathie excessive, un déficit
d’attention, de l’anxiété et des
phobies spécifiques
Adultes :
Peut présenter une anxiété accrue
et un retrait social
 Suivre les lignes directrices consensuelles pour la DI, en gardant les troubles
de comportement à l’esprit.
12. ENDOCRINIEN
Enfants :
~15 % sont atteints
d’hypercalcémie
La puberté précoce centrale se
manifeste également plus
fréquemment que dans la
population générale
L'hypothyroïdie infraclinique est
particulièrement fréquente
Adultes :
L’hypercalcémie peut réapparaître
périodiquement
Certaines personnes atteintes du
SW peuvent présenter un risque
accru d’ostéopénie/d’ostéoporose
16
à un âge peu avancé
 Mesurer annuellement le rapport calcium/créatinine lors de prélèvements
d'urine ponctuels.
 Ne pas prescrire de multivitamines contenant de la vitamine D.
12
 Une consultation avec un pédiatre endocrinologue peut être nécessaire. .
 Évaluer annuellement la fonction thyroïdienne.
13-15
 Mesurer annuellement le rapport calcium/créatinine lors de prélèvements
d'urine ponctuels.
 Si une hypercalciurie est révélée, répéter les investigations, si elle persiste,
demander une échographie rénale pour déceler une néphrocalcinose.
 Ne pas prescrire de multivitamines contenant de la vitamine D.
 La gestion peut être difficile étant donné la tendance à l’hypercalcémie. Bien
que les diphosphonates soient utilisés, l’administration de suppléments de
vitamine D et de calcium soulève des inquiétudes. Si cette approche est
18
adoptée, il est important de surveiller étroitement l’hypercalcémie.
Le diabète sucré est relativement
17
courant
 Faire de la prévention en bas âge afin de minimiser les risques de diabète.
 Procéder à une épreuve d'hyperglycémie provoquée par voie orale (HPO) à
30 ans et, par la suite, tous les 5 ans.
L'hypothyroïdie infraclinique est
particulièrement fréquente
 Répéter annuellement l’évaluation de la fonction thyroïdienne.
13-15
13. AUTRES
 Prévoir une évaluation génétique pour examiner les corrélations génotypephénotype. Différentes tailles de délétion sont reliées à différents degrés de DI
et de problèmes cardiovasculaires.
 Un risque faible, mais accru de résultats défavorables suivant une anesthésie
a été observé. Anesthésie : consulter et obtenir l’autorisation du cardiologue et
mener les essais en laboratoire (p. ex., calcium, azote uréique du sang, T4,
TSH), avant d’entreprendre des procédures nécessitant une anesthésie.
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The Williams Syndrome Association (WSA) (É.-U.) www.williams-syndrome.org
Williams Syndrome Foundation (GB) – Directives cliniques
http://wsf.bigorangesoftware.co.uk/vebo/index.php?idPage=102
Élaboré par : Forster-Gibson, Cynthia, MD, PhD; Berg, Joseph M, MB, BCh, FRCPSYCHi, FCCMG
Experts cliniciennes réviseures :
Nous remercions les cliniciennes suivantes d’avoir révisé ce document et apporté des suggestions utiles.
Paige Kaplan MB, BCh
Professeure émérite, Perelman School of Medicine à l’University of Pennsylvania
Directrice, Lysosomal Center, Williams Syndrome Clinic et Connective Tissues Clinic
Children’s Hospital of Philadelphia
Esther Bakker-van Gijssel : [email protected]
Siza
Hartenkoning 3
6871 XV Arnhem
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