Orthopédie et maladies neuromusculaires

COLLOQUE AFM
DU 21 OCTOBRE
1996
COMPTE
RENDU
FLASH
ORTHOPÉDIE
ET
MALADIES
NEUROMUSCULAIRES
- MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
- CHIRURGIE DU RACHIS
Chirurgie orthopédique :
un maillon de la prise en charge
"
L
es” maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
constituent un groupe de neuropathies héréditaires chroniques. Elles sont caractérisées par
une amyotrophie paralytique aréflexique distale
prédominant aux membres inférieurs. Elles débutent dans la petite enfance. L’atteinte est habituellement sensitivo-motrice mais parfois purement
motrice.
Le diagnostic de CMT est confirmé par l’examen
électromyographique. L’EMG permet de préciser
l’origine périphérique de la neuropathie et de
déterminer le caractère myélinique (65% des cas)
ou axonal de l’atteinte. L’aggravation de la maladie
est habituellement lentement progressive et ne
met pas en jeu le pronostic vital. L’incapacité
fonctionnelle résulte plus de l’atteinte orthopédique que du déficit neurologique. La kinésithérapie et l’appareillage sont les traitements de l’atteinte neuro-orthopédique. Quand ils ne suffisent
plus, les déformations orthopédiques peuvent
bénéficier de traitements chirurgicaux. Commune
chez l’enfant et l’adolescent, la chirurgie des pieds
fait l’objet de discussion en particulier concernant
l’âge d’intervention. La chirurgie des mains n'est
pratiquée, chez l’adulte, qu'en cas de gêne
fonctionnelle importante. La prise en charge
chirurgicale des autres atteintes orthopédiques
(rachis, hanches, …), nettement moins fréquentes
dans les CMT, ne présentent pas de spécificité
notable.
Dans les maladies neuromusculaires, la chirurgie
orthopédique du rachis est devenue une pratique
courante depuis plus de 10 ans. L’amélioration des
techniques opératoires et une meilleure prise en
charge permettent actuellement d’intervenir dans
de bonnes conditions et de limiter les complications. Avec 10 ans de recul, l’évaluation à long
terme confirme l’intérêt de cette chirurgie. Dans la
maladie de Duchenne, les premières enquêtes
confirment que la chirurgie du rachis contribue à
augmenter la durée de vie, à améliorer la qualité
de vie et l’autonomie.
2
1
Maladie de CharcotUN DIAGNOSTIC BASÉ SUR
LA CLINIQUE ET L’ÉLECTROMYOGRAPHIE
Le diagnostic clinique de maladie de
Charcot-Marie-Tooth est en théorie facile à
poser. En pratique, le diagnostic est souvent retardé car l’atteinte orthopédique prédomine.
Troubles orthopédiques :
l'examen neurologique doit
être systématique
Chez l’enfant, devant une déformation des pieds
ou un trouble de la démarche, il faut rechercher
systématiquement un déficit neurologique au
niveau des quatre membres. En effet, dans ce
contexte, le diagnostic de CMT n’est pas toujours évoqué d’emblée.
Il doit être évoquer devant l’un ou plusieurs
des signes suivants :
■ une démarche anormale, retrouvée dans
tous les cas.
■ une fréquente déformation des pieds
(81% des cas) : elle se caractérise souvent
par des pieds creux. Rarement, on rencontre des pieds plats valgus, des pieds
convexes ou des pieds bots.
■ une amyotrophie distale symétrique, souvent modérée, retrouvée dans 88% des
cas. Elle débute et reste prédominante
généralement aux membres inférieurs, tout
spécialement au niveau de la loge antéroexterne de la jambe. Même si elle est plus
discrète, l’atteinte des mains en particulier
de la loge thénar est souvent présente précocement.
■ un déficit moteur distal : souvent retrouvé, il affecte en premier lieu les muscles
intrinsèques des pieds puis s’étend à la
loge antéro-externe des jambes. Il est souvent accompagné d’une aréflexie achiléenne. Beaucoup plus discrète, l’atteinte
motrice des mains porte électivement sur la
pince pouce-index. Elle peut se traduire par
des difficultés au graphisme. Ce déficit
moteur n’est pas facile à objectiver par le
testing musculaire car il est discret et de
topographie distale. On recherche par l’interrogatoire une gêne fonctionnelle dans
les gestes de la vie quotidienne qui requièrent une certaine force.
■ des troubles de la sensibilité : leur
recherche doit être systématique car les
patients s’en plaignent rarement spontané-
- Marie-Tooth : une entité clinique à préciser
ment surtout chez l’enfant. On peut retrouver la notion de crampes de fatigue ou de
douleurs. Seul un examen clinique soigneux peut mettre en évidence, chez le
grand enfant et l’adulte, un déficit de la
sensibilité tactile épicritique et de la sensibilité profonde. La sensibilité discriminative
thermo-algique est toujours intacte.
■ une déformation rachidienne : elle ne se
rencontre d’emblée que dans 10% des cas
et jamais avant l’âge de 6 ans. Il s’agit le
plus souvent d’une cyphose volontiers
dosale à caractère évolutif sévère.
À LA LUMIÈRE DE LA
BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
À partir de 1990, les progrès de la biologie
moléculaire ont bouleversé le cadre nosologique des CMT. Aujourd’hui, la classification des CMT est basée sur des critères
clinico-électriques, le mode de transmission
et les données moléculaires.
L’examen clinique en particulier neurologique et l’EMG permettent de poser le
diagnostic de neuropathie périphérique
chronique (à caractère myélinique ou axonal). Le même type
d’examens est pratiqué
systématiquement
chez les parents pour
connaître le mode de
transmission. Quand la
Les premiers signes apparaissent habituellement vers
clinique n’est pas évitrois ans avec des extrêmes allant de la naissance à
dente d’emblée, l’EMG
l’adolescence. Toutefois, les formes axonales peuvent
permet de retrouver
débuter à l’âge adulte. Le début est insidieux et, dans 2/3
une forme pauci- ou
des cas, les troubles ne suscitent d’avis médical
asymptomatique de la
qu’après plusieurs années d’évolution. La première
maladie chez l’un des
consultation se fait en moyenne à l’âge de 6 ans. Une
parents. Dans ces cas,
marche digitigrade de l’enfant ou une déformation des
on affirme le caractère
pieds sont les motifs de consultation les plus fréquents.
dominant de la transmission.
Un début insidieux
Les données moléculaires ont permis de
décrire de nombreux génotypes possibles
mais il reste encore des formes de CMT
dont l’anomalie génique n’est pas connue.
DES PIÈGES
DIAGNOSTIQUES
En plus des signes cliniques habituels, les
CMT peuvent s’exprimer par d’autres
signes moins typiques et plus rares :
■ une atteinte des nerfs crâniens qui peut
se manifester par une paralysie des cordes
vocales, une atteinte du labyrinthe et du
nerf acoustique. Des troubles de la déglutition, des spasmes du cardia ou un mégaœsophage peuvent traduire un atteinte de
la Xème paire de nerfs crâniens ;
■ une atteinte rachidienne qui se révèle
souvent par une cyphose dorsale régulière
d’évolution volontiers sévère ;
■ une atteinte des hanches : elle s’exprime
à la naissance comme une luxation congénitale. Plus tard, dysplasie ou subluxation
évolutives de hanches peuvent s’observer ;
■ une insuffisance respiratoire qui semble
plus commune que ce que l’on pensait
auparavant. Quand elles existent, les déformations du tronc et l’atteinte des muscles
respiratoires contribuent à son installation.
CMT SENSITIVO-MOTRICES
LIÉES À L'X
TRANSMISSION
AUTOSOMIQUES RÉCESSIVES
AUTOSOMIQUES DOMINANTES
DOMINANTES
Formes myéliniques
VCN ≤ 30
VCN (Vitesse de
conduction nerveuse)
RÉCESSIVES
25 < VCN ≥ 40 : Homme
VCN > 30 : Femme
Formes axonales
VCN ≥ 40
Formes myéliniques
Formes
axonales
1A
1B
1C
2A
2B
2D
X1
X2
4A
?
4B
4C
LOCALISATION GÉNIQUE
17p11.2
1q22-23
8qter
1p35-36
3q10-32
7p
Xq13.1
Xp22
8q13-21.1
5q23-q33
11q23
?
PROTÉINES
PMP22
Pø
TYPE DE CMT
REMARQUES
70 à 80%
des cas de
CMT1. Dans
95% des
cas, il existe
une duplication du gène
de PMP22
3 à 10%
des cas
de CMT1
Connexine
Cx 32
20%
des cas
de CMT2
forme plus
fréquente
qu'on ne
l'avait
préssentie
forme
tunisienne
avec
hypomyélinisation ;
VCN ≤ 30
forme
algérienne
démyélinisante
forme avec
hypermyélinisation ;
VCN très
basse
3
Dans les CMT, l’atteinte neuro-orthopédique des membres peut s’exprimer autrement que par la classique atteinte bilatérale et symétrique des 4 membres : on peut
observer des formes avec atteinte unilatérale des membres, des formes avec atteinte exclusive des membres inférieurs et certaines CMT où un seul des membres supérieurs est touché.
Les formes néonatales ou congénitales de
CMT peuvent poser un problème de diagnostic différentiel avec l’amyotrophie spinale infantile de type I ou maladie de
Werdnig-Hoffmann. Les données cliniques
et l’EMG permettent en principe de les distinguer.
Devant un pied équin de l’enfant, il convient
d’éliminer une infirmité motrice cérébrale
(IMC) à minima qui s’exprimerait par une
diplégie spastique symétrique et isolée.
CMT MOTRICES
AUTOSOMIQUES
DOMINANTES
beaucoup plus souvent
qu' autosomiques récessives
7p
Un conseil génétique
souvent précis
Les examens clinique et électrophysiologique réalisés chez l’enfant et
ses parents guident les études de
biologie moléculaire. Le conseil
génétique est d’ores et déjà précis
dans un grand nombre de cas :
■ dans les formes myéliniques dominantes (65% des cas), on étudie les
gènes de PMP 22 et de PØ :
- dans 70% des cas, on trouve une
duplication du gène de PMP 22 ;
- si ces études sont négatives et que
la généalogie est compatible avec
une transmission liée à l’X, on étudie
le gène de la connexine ;
■ dans les formes axonales, si la
généalogie est compatible avec une
transmission liée à l’X, on étudie
également le gène de la connexine ;
■ si l’on n’identifie pas l’anomalie
génique, on peut affirmer, le caractère dominant de la transmission si
l’atteinte électrique est retrouvée
chez l’un des deux parents. Sinon, il
peut s’agir d’une forme récessive
ou d’une néomutation.
2
CMT : la
chirurgie
peut être
utile
D
ans les CMT, la principale atteinte
orthopédique de l’enfant est représentée par la déformation des pieds : pieds
creux le plus souvent, parfois pieds plats
valgus, pieds convexes ou pieds bots.
Le premier traitement est orthopédique. Il
vise à prévenir l’équinisme et l’évolution en
pieds creux. Il repose sur la port d’
orthèses nocturnes. La prescription de
chaussures orthopédiques est encore
préconisée par certains.
Il semble que la chirurgie en cours de croissance doit s’envisager beaucoup plus
fréquemment que par le passé. Même s’il
existe un risque important de récidive du
pied creux, la chirurgie en cours de croissance (entre 8 et 11 ans) permet d’éviter
l’installation de déformations majeures
beaucoup plus difficiles à corriger en fin de
croissance.
Une autonomie préservée
12q24
Classification des CMT
La classification évolue très rapidement
en fonction des progrès de la biologie
moléculaire. Elle est basée sur les
données clinico-électriques, le mode
de transmission et les données
moléculaires.
Plus que le déficit neurologique, c’est l’atteinte orthopédique des pieds
et des mains, qui crée la gêne fonctionnelle dans les CMT. En théorie,
la marche reste possible même dans les formes évoluées de CMT.
Mais, il ne faut pas hésiter à prescrire, à titre de confort, un fauteuil roulant. Au niveau des mains, c’est l’atteinte de la pince pouce-index qui
pose le plus problème en particulier pour les gestes fins. Toutefois, ces
déformations s’installant lentement chez des sujets jeunes, il existe
une bonne compensation des déficits. Souvent ces patients sont relativement autonomes. La prise en compte des déficiences touchant les
mains et les membres inférieurs doit orienter les décisions concernant
l’avenir scolaire et professionnel de ces jeunes.
4
La chirurgie des déformations du pied repose sur une chirurgie des parties molles
associée à des ostéotomies avant 11 ans.
En fin de croissance, on pratique une
double arthrodèse ou une tarsectomie. Des
gestes complémentaires leurs sont souvent
associés.
Apparaissant dans la deuxième enfance, les
déformations rachidiennes (scoliose, mais
surtout cyphose dorsale) sont souvent évolutives, graves et mal corrigées par le port
d’un corset. Dans ces cas, une chirurgie
correctrice du rachis doit être proposée
(arthrodèse vertébrale postérieure).
L’anesthésiste tient compte du retentissement de la maladie sur les fonctions vitales
en particulier s’il existe une insuffisance respiratoire et/ou en cas d’intervention sur le
rachis. L’anesthésie générale est le type
d’anesthésie pratiquée habituellement car
classiquement les neuropathies périphériques sont des contre-indications à l’anesthésie loco-régionale. Toutefois, certaines
équipes la pratiquent sans complications
particulières.
Les douleurs postopératoires, particulièrement importantes dans la chirurgie des
pieds, doivent faire l’objet d’un traitement
antalgique adapté.
3
Chirurgie du rachis :
des techniques efficaces
D
ans les maladies neuromusculaires,
la chirurgie du rachis vise à éviter
l’effondrement scoliotique. Les techniques
les plus utilisées sont l’ostéosynthèse selon
Cotrel-Dubousset ou l’instrumentation de
Luque. Une fixation sacrée ou transiliaque
(technique de Galveston) y est associée en
cas de bassin oblique. Une arthrodèse vertébrale plus ou moins étendue complète
l’intervention (l’arthrodèse de la charnière
lombo-sacrée est un minimum). Elle permet
de renforcer la stabilité du montage.
L’amélioration des techniques opératoires
et du suivi postopératoire a permis de prévenir certaines complications :
■ les pertes sanguines sont réduites
depuis la généralisation des techniques de
limitation du saignement (transfusion autologue différée, aspiration-transfusion peropératoire) ;
■ le matériel est plus résistant car de plus
gros calibre ;
Une nouvelle approche clinique
du pied et de la marche
La baropodométrie électronique permet d’effectuer
une exploration fonctionnelle qualitative des pieds et
de la marche. C’est un examen simple à effectuer, peu
coûteux, rapide et reproductible. Son utilité réside
dans le fait qu’il apporte des éléments de surveillance
du pied neurologique.
Une récente étude de la marche des enfants atteints
de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a révélé
l’importance du rôle du triceps sural. L’équin étant
utile à la marche, elle pose la question de l’intérêt de la
correction de l’équin dans la DMD.
© AFM - C. Béon
L’atteinte orthopédique des mains peut,
chez certains adultes, bénéficier de transferts musculo-tendineux qui donnent des
résultats
fonctionnels
intéressants.
D’indications rares, cette chirurgie est proposée en cas de gêne importante exprimée
par le patient.
Instrumentation du rachis
selon la technique de Cotrel-Dubousset
■ lors des manipulations postopératoires,
la mise en flexion des hanches ou la sollicitation de la charnière lombo-sacrée particulièrement fragile sont évitées ;
■ les troubles de la statique cervicale sont
limités par une installation soigneuse au
fauteuil roulant et l’adjonction d’un appuitête ;
■ les douleurs postopératoires du bassin
sont diminuées par une fixation sacrée ou
transiliaque la plus solide possible et des
ténotomies réalisées au niveau des
hanches quand elles sont nécessaires.
Avec le recul, la surveillance des patients a
permis de mettre en évidence une bonne
solidité des montages et une correction
rachidienne stable dans le temps. Cette
chirurgie améliore la statique rachidienne en
position assise. Elle permet ainsi d’augmenter la durée de mise au fauteuil roulant
et donc d’accroître l’autonomie.
5
4
A
ctuellement, il est admis que la chirurgie de correction et de maintien
du rachis est le traitement le plus efficace
de la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). L’intervention doit
être précoce. Le plus souvent, elle s’effectue vers l’âge de 13 ans. Cet âge est fonction de l’état du rachis et des fonctions
vitales. L’amélioration de la prise en charge
et la précocité de l’intervention font que les
contre-indications chirurgicales sont devenues plus rares. Elles sont actuellement
plus souvent d’ordre cardiaque que respiratoire.
L’expérience des différentes équipes a permis d’établir des critères prévisionnels
d’évolution des scolioses dans la DMD :
■ Certains facteurs de gravité sont corrélés
à une forte évolutivité de la scoliose : un
âge précoce d’arrêt de la marche, une
capacité vitale rapidement inférieure à 1,5l
et une capacité d’autograndissement diminuée augmentent le risque de développer
une scoliose évolutive. L’existence conjointe d’une lordose ou d’une cyphose est
également un facteur d’aggravation de la
scoliose.
■ Pour définir au mieux le moment de l’intervention, deux aspects sont à prendre en
compte :
- l’âge pubertaire : en effet, il existe une corrélation étroite entre la courbe scoliotique
et l’âge pubertaire. Le moment où se développe la pilosité pubienne (point P2 de
Tanner) précède en moyenne de 6 mois la
période de forte évolutivité de la scoliose.
En pratique, il est important de déterminer
avec précision l’âge P2 de Tanner.
- le degré de l’atteinte cardiaque : certains
préconisent d’intervenir dès qu’apparaissent les déformations rachidiennes
(quelques degrés suffisent à certains). En
effet, effectuée tôt, la stabilisation rachidienne nécessite un geste chirurgical plus
simple. Le risque cardiaque est moindre
(car la fonction cardiaque n'est pas ou peu
altérée) et les résultats sont meilleurs.
grand que le risque d’opérer par excès.
Aujourd’hui, en dehors des contre-indications, la plupart des jeunes atteints de DMD
sont opérés de leur rachis.
Afin d’évaluer les bénéfices à long terme de
la chirurgie orthopédique du rachis,
diverses enquêtes rétrospectives (10 ans
de recul) ont été réalisées auprès de
patients atteints de DMD et de leur famille.
L’indice global de satisfaction est proche
de 100%. Cette chirurgie contribue à prolonger la durée de vie, à améliorer la qualité de la vie et le confort de ces patients. En
effet, elle permet l’ablation du corset, une
installation plus confortable au fauteuil roulant, une fatigabilité moindre et une position
assise prolongée. Conjointement, la prescription systématique du fauteuil roulant
électrique et d’aides techniques adaptées
améliorent l’autonomie (toilette, déplacements, activités graphiques). Une vie sociale est devenue possible puisque des jeunes
continuent leurs études ou ont des activités
professionnelles.
Association Française contre les Myopathies
1, rue de l’Internationale - BP 59
91002 EVRY CEDEX
tél. 01 69 47 28 28
Ce document est le reflet des interventions qui ont eu lieu le 21 Octobre 1996, lors
du Colloque "Orthopédie et Maladies Neuromusculaires"qui s'est déroulé à l'Hôpital
Raymond Poincaré à Garches. Il nécessite d’être réactualisé en fonction de l’évolution des connaissances.
Le texte intégral
“Orthopédie et maladies neuromusculaires
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Chirurgie du rachis”
(21 Octobre 1996)
est disponible sur demande à :
Certains jeunes (quelques %) ne développent pas de scoliose. Ils présentent un
enraidissement du rachis en bonne position
qui, en principe, ne nécessite pas d’intervention. De nombreuses équipes pensent
que le risque de ne pas opérer est plus
l’Association Française contre les Myopathies
Département des Affaires Médicales
1, rue de l’Internationale - BP 59
91002 EVRY CEDEX
tél. 01 69 47 28 73
©AFM • 02/97 • Compte Rendu Flash Myoline • e-mail : [email protected] • Maquette : I. Pereira • Impression : ep 3000 - 01 64 93 89 89
DMD : intervenir tôt sur le rachis
pour une meilleure qualité de vie
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