Des études suggèrent que les symptômes de l`X fragile n`équivalent

Des études suggèrent que les symptômes de l’X fragile
n’équivalent pas à l’autisme
Par Jessica Wright - 8 mai 2014
Traduit de l’anglais par : N. Jenkins Johnston pour MOSAÏQUES
Alberto Ruggieri
Anxiété sociale : Les enfants autistes et ceux affectés par le syndrome de l’X fragile
évitent de regarder les autres dans les yeux. Cependant les enfants X fragile portent
parfois un regard à la personne une fois qu’elle a le dos tourné.
Le syndrome de l’X Fragile est une forme héréditaire de déficience intellectuelle souvent liée
à l’autisme. En effet, environ un tiers des personnes X fragile ont également un diagnostic
autistique.
Plusieurs études menées au cours des derniers mois suggèrent cependant que les symptômes
autistiques relevés chez les sujets X fragile ne ressembleraient qu’en surface à la description
des symptômes classiques de l’autisme1, 2.
Le syndrome de l’X Fragile résulte de la mutation d’un gène unique, le FMR1. La protéine de
l’X fragile influence également l’expression de plusieurs gènes liés à l’autisme. Cet acquis a
permis aux chercheurs de faire un bon en avant dans la recherche de traitements.
L’autisme, quant à lui, est génétiquement complexe et diagnostiqué principalement sur la base
de symptômes comportementaux. De nombreux enfants souffrant de troubles génétiques
caractéristiques, dont l’X fragile, présentent des symptômes associés à l’autisme et sont
diagnostiqués en tant que tels. Certains chercheurs qualifient ces sous-types « d’autismes ».
Mais il semblerait que l’autisme dont on parle chez ces individus se révèle être une maladie
différente.
Ceci a des implications pour les traitements. En effet, certains traitements développés pour
traiter le syndrome de l’X fragile sont également testés chez les autistes, bien qu’ils
n’apportent peut-être aucun bienfait à ces derniers.
« J’ai d’abord cru que ça n’avait pas d’importance. Si des enfants X fragile remplissaient les
critères de diagnostic de l’autisme, il s’agissait d’autisme et c’est tout. » raconte Leonard
Abbeduto, directeur de l’institut University of California, Davis MIND à Sacramento.
« Je me suis rendu compte que ce n’était pas une approche productive », dit Abbeduto. « Il y
a une distinction entre les deux maladies qui d’après moi a beaucoup d’importance pour les
traitements. »
Anxiété sociale :
L’une des différences clé, par exemple, est constatée dans les interactions sociales. Les
enfants autistes et X fragile évitent les contacts sociaux, se font difficilement des amis et
détournent le regard quand on les regarde.
Mais les enfants X fragile jettent souvent un œil à la personne une fois qu’elle a le dos
tournée, alors que les enfants autistes, eux, ne montrent pour la plupart aucun intérêt envers
les interactions sociales.
« Les enfants atteints du syndrome de l’X fragile souffrent d’anxiété sociale sévère, ce
qui engendre la perception qu’ils sont autistes », explique Stephen Warren, professeur
de génétique humaine à l’Emory University School of Medicine d’Atlanta. « Ils sont
pourtant intéressés par leur environnement, mais sont extrêmement timides et
anxieux. »
De même, les enfants autistes et X fragile ont des comportements répétitifs caractéristiques du
diagnostic de l’autisme, mais la nature de ces comportements diffère entre les deux maladies.
Les enfants X fragile font des mouvements répétitifs basiques comme agiter les mains, alors
que les enfants autistes peuvent présenter plusieurs types de comportements, comme par
exemple le rangement compulsif de leurs jouets ou des intérêts limités3.
« On a d’un côté une personne qui bat des mains et se donne des claques, et de l’autre
quelqu’un qui ne fait pas ça mais aime aligner ses jouets », décrit Joseph Piven, professeur en
psychiatrie à l’université de North Carolina, Chapel Hill. « On les met dans le même sac, mais
il s’agit en fait de phénomènes différents. »
Une autre différence entre le syndrome de l’X fragile et l’autisme apparait chez les garçons,
qui ont dans la grande majorité un quotient intellectuel bas (QI). Cette déficience
intellectuelle, qui se traduit par des difficultés de langage et de communication, amplifie
d’après les experts l’interprétation erronée d’un comportement autistique.
Selon Scott Hall, professeur adjoint de psychiatrie à l’école de médecine de l’université de
Stanford en Californie4, il est aussi possible que cette déficience intellectuelle accroisse les
déficits sociaux et les comportements répétitifs associés au syndrome de l’X fragile, les
rendant plus faciles à détecter lors de tests visant à diagnostiquer l’autisme. « Quand le QI est
bas, les tests relèvent davantage de troubles associés à l’autisme, plaçant ces enfants dans
cette catégorie », poursuit-il. En accord avec cette hypothèse, un QI bas semble aller de pair
dans les symptômes comportementaux observés chez le syndrome de l’X fragile. Chez les
autistes, en revanche, les déficiences sociales sont présentes même chez les enfants
d’intelligence moyenne.
Comparaison prudente :
Selon Warren, pour éviter que les résultats ne soient faussés par le QI, il faudrait ne comparer
que des enfants X fragile avec des enfants autistes ayant des QI similaires.
Abbeduto et ses collègues ont suivi cette approche dans deux études publiées cette année. Les
résultats montrent qu’à QI égal, les enfants X fragile ont moins de déficiences sociales
inhérentes que les enfants autistes.
Les garçons X fragile, par exemple, sourient et communiquent plus avec les autres que les
garçons autistes. Ils sont aussi plus anxieux et hyperactifs, ce qui les pousse à éviter les
interactions sociales.
Des études par imagerie suggèrent qu’il existe aussi des différences structurelles entre le
cerveau des enfants autistes et celui des enfants X fragile6.
Plusieurs études montrent notamment un noyau caudé de plus grande taille chez les enfants X
fragile7. Cette région gère les circuits cérébraux dont la fonction principale est le mouvement.
En revanche, il en ressort que les enfants autistes ont un cerveau plus gros que le groupe
témoin, alors que leur noyau caudé est de taille moyenne8.
Selon Piven, les études par imagerie du cerveau pourraient donc être un outil objectif pour
déterminer si des enfants sont autistes ou bien atteints du syndrome de l’X fragile, plutôt que
de se baser sur des observations superficielles du comportement.
Par exemple, dans une étude publiée en avril, Piven et ses collègues ont découvert que des
garçons X fragile dont le noyau caudé était plus volumineux avaient plus de chances d’avoir
un QI bas et des symptômes autistiques sévères9.
En conclusion, il est fort possible qu’une meilleure compréhension des différences et
similitudes entre le syndrome de l’X fragile et ceux de l’autisme permettent aux scientifiques
de trouver des traitements adaptés à ces maladies.
« C’est un processus laborieux. Cela ressemble à l’épluchage d’un oignon. », dit-il. « Nous
devons continuer nos recherches car mettre l’ensemble sous l’étiquette ‘d’autismes’ n’est pas
suffisant. »
Les articles de presse et d’opinion de SFARI.org sont éditorialement indépendants de la Simons Foundation.
Références :
1: McDuffie A. et al. J. Autism Dev. Disord. Diffusé en ligne avant publication (2014) PubMed
2: Thurman A.J. et al. Res. Dev. Disabil. 35, 1072-1086 (2014) PubMed
3: Wolff J.J. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 51, 1324-1332 (2012) PubMed
4: Hall S.S. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 49, 921-933 (2010) PubMed
5: McDuffie A. et al. Am. J. Intellect. Dev. Disabil. 115, 307-326 (2010) PubMed
6: Hoeft F. et al. Arch. Gen. Psychiatry 68, 295-305 (2011) PubMed
7: Wolff J.J. et al. J. Neurodev. Disord. 5, 12 (2013) PubMed
8: Hazlett H.C. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 51, 921-933 (2012) PubMed
9: Romano D. et al. Hum. Brain Mapp. Diffusé en ligne avant publication (2014) PubMed