5 e rencontre familiale à Lyon - Williams Sud-Est

www.williams-France.org
Siège social
Williams-Rhône-Alpes
12 rue du Commande FAURAX
69006 LYON
Président
Antoine VIDALINC
12 rue du Commandant FAURAX
69006 LYON
[email protected]
Vice-Président
Thierry BORDE
Sainte Foy les Lyon
[email protected]
Secrétaire
Françoise PERRONNET
(42) Saint Etienne
Nadine SEGURA
(38) Pusignan
Trésorier
PAGNOD Pascale
(74) Viuz en Sallaz
06 29 95 46 91
[email protected]
Représentant pour
la HAUTE-SAVOIE
Pascale PAGNOD
Association déclarée loi 1901
JO du 21/08/99
5èmes RENCONTRES NATIONALES DU SYNDROME DE WILLIAMS
ET BEUREN (Lyon / 11 et 12 juin 2016)
Madame, Monsieur,
L’Association Williams France « Région Rhône-Alpes » organise :
Les prochaines Rencontres Nationales du Syndrome de Williams Beuren
avec pour thème principal « La recherche médicale »,
Elles se tiendront à Sainte Foy les Lyon (69110)
au Domaine Saint Joseph
38 allée Jean Paul II
www.domaine-lyon-saint-joseph.fr/
Après les rencontres de Poitiers en 2002, Lille en 2004, Saint Etienne en 2007 et de
Clermont-Ferrand en 2011, il nous semblait important de faire un point sur la
recherche médicale en France et sur les nouveaux projets portés par les chercheurs.
Ces journées sont très importantes. Outre les informations médicales, éducatives et
juridiques données par des professionnels, elles permettent aux familles d’échanger
sur les problèmes du quotidien rencontrés par les uns et les autres.
Une occasion aussi pour les jeunes de se rencontrer, voir de se retrouver pour ceux qui
participent aux séjours de vacances. Ils sont toujours heureux d’être ensemble.
Afin que le plus grand nombre puisse participer, nous avons voulu le prix le plus réduit
possible.
Vous trouverez ci joint le programme de ces journées.
Vous pouvez aussi me contacter par mail : [email protected], je répondrai à toutes
vos questions.
Très cordialement,
Antoine VIDALINC, président
Vous pouvez retrouver
toutes les infos sur
notre association sur le
site
www.willans-france.org
Programme
Programme
www.williams-France.org
Siège social
Williams-Rhône-Alpes
12 rue du Commande FAURAX
69006 LYON
Président
Antoine VIDALINC
12 rue du Commandant FAURAX
69006 LYON
[email protected]
17h – 19h30
20h
Vice-Président
Thierry BORDE
Sainte Foy les Lyon
[email protected]
Secrétaire
Françoise PERRONNET
(42) Saint Etienne
Nadine SEGURA
(38) Pusignan
Trésorier
PAGNOD Pascale
(74) Viuz en Sallaz
06 29 95 46 91
[email protected]
Représentant pour
la HAUTE-SAVOIE
Pascale PAGNOD
Association déclarée loi 1901
JO du 21/08/99
Vendredi 10 juin
Accueil des participants au Domaine St Joseph
Accueil du Conseil Scientifique
Repas
Samedi 11 juin
8h30-9h00
9h00-10h30
10h30-10h45
10h45-12h00
12h00-12h30
14h00-16h00
16h00-16h15
16h15-17h30
17h30-18h00
19h30
21h30
(voir liste des intervenants en annexe)
Enregistrement des participants
Recherche médicale
Pause
Recherche médicale
Débat – Questions / Réponses
Recherche médicale
Pause
Recherche médicale
Débat – Questions / Réponses
Repas
Concert de la troupe « Là-Bas »,
(Musique de JJ GOLMAN)
Dimanche 12 juin
(voir liste des intervenants en annexe)
9h00-10h00
10h00-10h15
10h15-12h00
12h00-12h15
Vous pouvez retrouver
toutes
les infos sur
Vous pouvez retrouver
notre
association
toutes
les infos sur
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sitenotre association sur le
www.willans-france.org
site
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Aspects Juridiques
Pause
Aspects Financiers (AAH, Epargne Handicap)
Clôture des 5èmes Rencontres Nationales
5èmes rencontres nationales
du Syndrome de Williams et Beuren
11 et 12 juin 2016 au Domaine St Joseph à Sainte-Foy-lès-Lyon
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- d’inscription – A renvoyer, accompagné de votre règlement avant le 10/01/2016
Bulletin
«5èmes rencontres nationales»
A retourner à WILLIAMS France-RHONE ALPES chez Vidalinc Antoine 12 rue de Commandant FAURAX 69006 LYON
Je souhaite participer aux 2 journées : « 5èmes Rencontres nationales 2016 » (11 et 12 juin 2016) *
Adultes :
Enfant (12 ans et plus) :
Enfant (moins de 12 ans) et Williams:
Familles non-adhérentes Williams France
TOTAL
:
30 € x
30 € x
0€x
55 € x
........ Personne (s)
........ Enfant (s)
........ Enfant (s)
........ Personne (s)
=...............€
=...............€
=...............€
=...............€
..........
=...............€
Je souhaite participer à la journée de Colloque du Samedi 11 juin 2016 (incluant le repas du midi)
Adultes
: 20 € x
.......... personne (s) =...............€
Enfant (12 ans et plus)
: 20 € x
.......... personne (s) =...............€
Enfant (moins de 12 ans) et Williams
:0€x
.......... Enfant (s)
=...............€
Familles non-adhérentes Williams France
: 30 € x
.......... Personne (s) =...............€
TOTAL
..........
:
=...............€
* Nom : ..................... Prénom : ........................
Adhérent de l’association :
OUI/NON
Région : ................................
Adresse :
................................................................................................
CP ................. Ville : .............................................
:
..................................... Mail : ................................................................
Votre réservation ne deviendra définitive qu’à réception de votre chèque, libellé à l’ordre de : Willams France RhôneAlpes
* Le tarif comprend les 4 repas (dont 1 soirée familiale), l’encadrement et les diverses animations pour les jeunes.
L’hébergement est inclus.
Pour des raisons d’organisation, merci de bien vouloir répondre à ce questionnaire :
 Vous pensez venir au colloque : En Train
En voiture
Avion
Autres (car)
 Afin de faciliter l’encadrement des jeunes :
Enfant
(nbre) : ..........
Adolescent (Nbre) : ..........
Age(s) : ..........
Age (s) : .......... Prénom de la personne Williams : ........................ Age : ..........
Programme des 5èmes Rencontres Nationales du Syndrome de Williams et
Beuren
Journée du 11 Juin 2016 : Programme (liste susceptible d’être modifiée)
Etat d’avancement de l’étude sur la « caractérisation moléculaire de patients atteints de syndrome de Williams et
Beuren et troubles du spectre autistique »
Certains patients atteints du syndrome de Williams et Beuren (SWB) présentent une atteinte neurologique atypique et particulièrement
sévère caractérisée par la présence de troubles du spectre autistique (TSA). Une étude génétique est actuellement en cours afin
d’essayer de mieux caractériser cette atteinte neurologique atypique. Les questions posées sont les suivantes :
1) Quelle est la cause des TSA présentés par certains patients atteints de SWB ?
2) Est-il possible de dépister les patients SWB qui sont à risque de développer des TSA, afin de leur proposer une prise en
charge précoce et adaptée ?
3) L’identification de la cause des TSA dans le SWB peut-elle apporter des informations utiles pour mieux comprendre l’étiopathogénèse des TSA dans la population générale ?
Afin de répondre à ces différentes questions, nous avons réalisé une étude en séquençage haut débit d’exome chez 6 patients atteints
de SWB et TSA et, dans trois cas, leurs deux parents (total : 12 exomes). Nous présenterons l’état d’avancement de ce projet.
Etude nationale CNSA sur l’évaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des
patients porteurs du syndrome de Williams et Beuren (SWB)
Améliorer le bien-être et l’insertion de son enfant porteur du SWB est une préoccupation majeure pour les parents. Les démarches
sont nombreuses auprès des structures d’accompagnement (MDPH, CAMSP, CMP, SESSAD, CLIS…) et l’évaluation du handicap ne
semble pas toujours adaptée en l’absence de recommandations validées. Le retour des familles souligne deux éléments majeurs :
 la sous-estimation fréquente du handicap
 des orientations scolaires peu ou mal adaptées à l’enfant
Par ailleurs, l’épidémiologie, l’histoire naturelle et les caractéristiques cognitives et comportementales du syndrome sont globalement
mal connues, empêchant la mise en place de stratégies de prise en charge éducatives et médicamenteuses adaptées.
Une étude financée par la Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie (CNSA) a été menée entre 2011 et 2012 par la Fédération
des 8 Centres de Référence français «Anomalies du Développement» (FeCLAD), dont le but était de mieux évaluer les besoins
sociaux-éducatifs des enfants porteurs d’anomalies chromosomiques afin que la CNSA puisse faire évoluer la situation de leur prise en
charge.
Cette étude a permis l’évaluation neuropsychologique, médicale, fonctionnelle et sociale de 696 patients porteurs d’anomalies
chromosomiques (âge : 4-20 ans), dont 57 porteurs du SWB (22 F, 35 H ; moyenne d’âge : 11 ans). Toutefois, il n’y avait pas de
financement dédié à l’exploitation des données recueillies.
L’analyse de ces données est complexe et nécessite une expertise multidisciplinaire dans les domaines de la génétique, de la
psychiatrie, de la neuropsychologie. Une collaboration entre le service de génétique du CHU de Lyon et le Centre de dépistage et
prises en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique du CH Le Vinatier a été initiée depuis plusieurs années et représente
un atout majeur pour la finalisation de cette étude. En 2014, nous avons réalisé une analyse préliminaire des données concernant le
SWB, afin d’évaluer si le profil cognitif était corrélé à l’orientation scolaire.
Une évaluation statistique est cependant indispensable pour pouvoir conclure l’étude avec une analyse intégrative approfondie des
données. Nous présenterons l’état d’avancement du projet.
Etude en eyetracking et en Electro-EncéphaloGraphie (EEG) du traitement des visages dans le syndrome de
Williams-Beuren
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1
1
2
4
3
1, 2
1
Costa, M. , Gomez, A. , Lio, G. , Rigard, C. , Bertholet-Thomas, A. , Rossi, M. , Demily, C. , Sirigu, A.
1: Centre de neurosciences Cognitives, UMR 5225, Bron
2: Centre régional de dépistage et de prises en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique,
3: Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, service de génétique, HFME, HCL
4: Service de néphrologie pédiatrique
Le visage humain est unique pour son extraordinaire richesse en indices sociaux. A partir d’un visage nous sommes capables de
distinguer un ami d’un étranger et nous pouvons aussi réaliser une évaluation sociale qui nous permettrait de décider si cette personne
peut-être approché ou si au contraire elle doit être évité, un jugement de confiance à partir des seuls indices fournis par le visage. Pour
les personnes porteuses du syndrome de Williams-Beuren (SWB), il est très probable que la perception des visages ne s’effectue par
de manière typique, que les substrats neuronaux de ces capacités fonctionnent et se développe de manière atypique. En effet, les
recherches ont montré qu’il pourrait exister une appétence sociale particulière pour les visages et au sein du visage pour la région des
yeux chez les patients avec SWB (e.g., Riby, Doherty-Sneddon, & Bruce, 2008). Dans notre étude nous cherchons à savoir si les
patients avec SWB présentent un fonctionnement du réseau cérébral du traitement des visages atypique avec une spécificité en
fonction des régions du visage (ex : région des yeux vs région des cils.). Pour cela, nous proposons aux patients de visualiser des
visages pendant un enregistrement EEG. La présentation est succincte et leur tâche est simplement d’identifier le genre du visage
(féminin ou masculin) en fixant la croix centrale sur l’écran. Dans une deuxième partie de l’étude nous nous intéressons au j ugement
de confiance à partir de caractéristiques faciales d’un visage. En effet, on sait que chez l’adulte seulement 33ms suffisent pour se
former une impression sociale sur un visage à partir uniquement des traits du visage sans aucune interaction sociale préalable
(Todorov, Pakrashi, & Oosterhof, 2009). Cette préférence est donc très rapide et peut s’exprimer de manière implicite à travers les
patterns d’exploration oculaire. Nous souhaitons donc savoir si les patients avec SWB présentent ces préférences précoces
également. Pour cela, nous proposons aux patients de visualiser des couples de visages tandis qu’un enregistrement de leurs
mouvements oculaires est réalisé. Ces études doivent nous permettre de mieux comprendre le fonctionnement atypique de la
perception des visages chez les patients SWB ainsi que leurs substrats neuronaux. A plus long terme, il serait possible d’envisage de
s’appuyer sur les résultats de ces études pour développer des remédiations cognitives (Demily & Franck, 2008) pour faciliter les
interactions sociales des patients avec SWB.
Syndrome de Williams et apprentissages scolaires : le cas spécifique de l’apprentissage de la lecture.
Recherches réalisées par A. Lacroix, N. Marec-Breton et A.S. Pezzino- Université Rennes 2
Notre laboratoire de recherche (CRPCC-LPDE de l’Université Rennes 2) mène actuellement une étude portant sur l’acquisition de la
lecture chez les jeunes porteurs du syndrome de Williams. Ce travail est financé par la région Bretagne et est réalisé sous la
direction de Mmes Agnès LACROIX et Nathalie MAREC-BRETON (Maîtres de conférences).
L’objectif de ce travail est non seulement de déterminer les troubles de la lecture que l’on peut observer dans ce syndrome mais aussi
de comprendre l’origine de ces troubles et pourquoi certaines personnes porteuses du syndrome connaitront plus de difficultés dans la
mise en place de cet apprentissage. Très bon vocabulaire, bonne connaissances des lettres et capacités à repérer les sons des mots.
L’identification des mots s’installe. Mais malgré, pour certains plus de 8 ans de pratique, la lecture reste lente et moins automatique
que les enfants sans SW. Des difficultés au niveau de la perception visuelle empêcheraient les jeunes avec SW de mémoriser certains
mots familiers. Comme ces mots ne sont pas stockés en mémoire, ils sont obligés de les déchiffrer. Ce qui ralenti leur lecture et peut
affecter la compréhension.
Nos premiers résultats sont très encourageants pour proposer des pistes de prise en charge et d’accompagnement dans le processus
d’acquisition de la lecture, à plus long terme. Cependant, cela nécessite que nous puissions observer l’évolution de l’apprentissage
sur une période assez longue.
Nous présenterons l’état d’avancement du projet.
Efficacité du minoxidil chez les enfants atteints du syndrome de Williams et Beuren : un essai clinique
randomisé
Investigateur coordinateur: Pr Behrouz KASSAI
Centre de coordination: Centre d’Investigation Clinique, Lyon Lydia Jacquet - Tiphanie Ginhoux
Promoteur: Hospices Civils de Lyon
Le syndrome de Williams et Beuren (SWB) est une affection congénitale sporadique de fréquence faible. Ce syndrome associe à
divers degrés des manifestations neurosensorielles, comportementales, rénales et cardiovasculaires. Il résulte d’une microdélétion
d’un fragment du bras long du chromosome 7, ce qui entraîne la perte d’un allèle du gène de l’élastine (ELN), protéine présente dans
les fibroblastes et les fibres musculaires lisses des vaisseaux. L’hypothèse physiopathologique qui prévaut actuellement est qu’un
défaut quantitatif de synthèse d’élastine est à l’origine des malformations directement liées aux complications vasculaires et à
l’hypertension artérielle chez les enfants SWB. Une restauration de la production d’élastine pourrait prévenir ou ralentir le
développement de malformations cardiovasculaires, rétablir une architecture artérielle normale et améliorer la tension artérielle. C’est
ce concept que nous souhaitons valider en utilisant le minoxidil qui, outre son activité antihypertensive connue chez l’adulte et l’enfant,
est capable de stimuler l’expression du gène de l’élastine au cours du développement et donc susceptible de moduler la structure
vasculaire. L’objectif principal de cette étude est d’évaluer l’efficacité du minoxidil sur la structure vasculaire après 12 mois de
traitement à partir du critère de jugement intermédiaire épaisseur «intima – média» carotidienne. Afin de vérifier la persistance de l’effet
du traitement après son arrêt, une mesure de l’épaisseur «intima – média» est effectuée à nouveau à M18.
Les résultats des essais cliniques (essai clinique multicentrique national, randomisé, en double insu contre placebo, à deux groupes
parallèles. Orphanet Database. Clinical trial 07/08/2009 Critère d'évaluation principal : mesure de l’épaisseur intima-média
carotidienne) vous seront présentés.
Compétences socio-cognitives et comportement socio-émotionnel chez les enfants et les adultes avec un
syndrome de Williams
Barisnikov, K., Cheam, C., & Heiz, J.
Unité de Psychologie Clinique et de Neuropsychologie de l’Enfant, Section de Psychologie- Université de Genève
Plusieurs auteurs attribuent la grande sociabilité des personnes avec SW à leurs bonnes compétences, au niveau de la
communication, de la reconnaissance des expressions émotionnelles ou d’empathie, à savoir les compétences socio-cognitives, ce qui
semble être déterminant pour leur comportement social (Jones et coll., 2000). Toutefois, les observations des familles et des
professionnels mettent en évidence des difficultés sur le plan émotionnel et comportemental telles que la présence d’anxiété, de
grande émotivité, des comportements dérangeants/intrusifs, d’hyperactivité et de retrait social (Morris, 2010 ; Dodd & Porter, 2011). De
plus, ces problèmes socio-émotionnels tendent à s’accentuer avec l’âge, notamment en ce qui concerne les symptômes de
dépression, de retrait social, d’irritabilité ainsi que les difficultés dans le maintien des relations sociales durables (Mervis & John, 2010).
Pour certains auteurs, l’anxiété des personnes avec SW est générée par leur hypersensibilité auditive et émotionnelle, donc par les
éléments perturbateurs provenant de l’environnement plutôt que par des troubles émotionnels internes (Levine et Wharton, 2000). Ces
troubles peuvent être la conséquence d’une insatisfaction ou d’un isolement social plutôt que déterminé par des facteurs organiques.
L’objectif de notre présentation est de s’interroger d’une part, sur l’impact des facteurs de risque intrinsèques et extrinsèques sur le
comportement socio-émotionnel au cours de la vie et d’autre part, sur les différences interindividuelles à la fois au niveau des
compétences socio-cognitives et du comportement socio-émotionnel des personnes avec SW.
Prise de référence et rotation mentale chez les personnes avec syndrome de Williams
Heiz, J., Majerus, S, Courbois, Y., & Barisnikov, K., Université de Genève, Université de Liège et Université de Lille 3
Les personnes avec SW présentent des difficultés importantes dans les tâches visuo-spatiales et en particulier celles sollicitant des
compétences de rotation mentale. Leurs capacités déficitaires de prise de références de type égocentré (par rapport à soi) et
allocentré (par rapport aux objets) peuvent être à la base de ces difficultés avec des conséquences négatives sur leurs apprentissages
(dessin, écriture, calcul). L’objectif de nos recherches était donc d’évaluer l’amélioration possible des capacités de prise de référence
spatiale et de rotation mentale selon différentes conditions. Ces capacités ont été évaluées chez 20 personnes avec SW (10-41 ans) et
comparées à 165 enfants (4-12 ans) et 20 adultes au développement typique. Les résultats montrent une grande hétérogénéité de
patterns de réponses chez les personnes avec SW indiquant la nécessité d’effectuer une évaluation en cas unique de manière
dynamique, afin de proposer un programme de réhabilitation adapté à chacun.
Traitement phonologique et entrainement à la perception catégorielle de la parole dans le syndrome de Williams
Majerus, S., Melotte, E., Poncelet, M., Serniclaes, W., & Barisnikov, K.,
Neuroscience Research Unit – Université de Liège - Université de Genève – Université Libre de Bruxelles
Les enfants porteurs d’un syndrome de Williams (microdélétion 7q11.2) peuvent présenter une perception du langage oral atypique,
caractérisée par une hypersensibilité aux indices acoustiques au détriment des indices phonologiques plus abstraits. Cette particularité
pourrait au moins partiellement expliquer les difficultés d’acquisition du langage écrit dans ce syndrome, l’apprentissage de la lecture
nécessitant l’accès à un codage phonologique abstrait des sons du langage. L’objectif de notre étude était de déterminer, auprès de 5
enfants porteurs du syndrome de Williams, l’efficacité d’un programme d’entrainement à la perception phonologique des sons du
langage. Ce programme impliquait la catégorisation explicite et dirigée de sons variant sur un continuum d-b ; une stimulation contrôle
consistait en l’audition passive et non-catégorisée de sons variant sur un continuum t-p. Les capacités de perception phonologique
étaient évaluées via des tâches de perception catégorielle classiques et non-entrainées. Pour les 5 enfants, nous avons observé une
amélioration progressive mais instable des capacités de perception catégorielle pour le continuum b-d entrainé, et un transfert partiel
sur le continuum t-p non-entrainé. Nous discuterons les limites de ce type d’entrainement et son utilité potentielle pour l’apprentissage
de la lecture dans le syndrome de Williams.
Stimulation pharmacologique de la synthèse de fibres élastiques et modèle murin du Syndrome de WilliamsBeuren : une stratégie pour améliorer la fonction artérielle.
1
2
1
Fhayli W , Debret R and Faury G
1
Laboratoire HP2, INSERM U1042, Université Grenoble Alpes
2
LBTI / IBCP, CNRS UMR 5305, Université Claude Bernard - Lyon 1
Les fibres élastiques, constituées essentiellement d’élastine (90%), procurent aux vaisseaux sanguins leur propriété d’élasticité.
L’élastine est synthétisée seulement entre la fin de la vie foetale et la puberté. Dans le syndrome de Willliams-Beuren, la perte d'un des
deux allèles du gène de l'élastine induit une baisse de la production d'élastine, une altération de l'organisation des fibres élastiques
artérielles et un dysfonctionnement des cellules musculaires lisses de la paroi artérielle. Ces événements provoquent un
rétrécissement de la lumière artérielle, notamment aortique, et un écoulement sanguin difficile, ce qui conduit à une fatigue cardiaque
et une perfusion anormale des organes. Il est donc important de mettre au point des traitements qui pourraient augmenter la synthèse
d'élastine et de fibres élastiques, et restaurer un structure et une fonction artérielle normales. Nous avons étudié l’impact d'un
traitement chronique (3 mois) par l’extrait de graines d'aneth (5% ou 10 % v/v) ou par le minoxidil (120 mg/L) sur la production
d’élastine in vivo et sur le fonctionnement et la structure des artères élastiques (aorte ascendante ou abdominale) des souris C57Bl6
adultes (6 mois) et âgées (24 mois) de deux sexes. Le traitement par l’extrait d’aneth a ré-induit la synthèse des fibres élastiques chez
les souris de tous âges (adultes et âgées). Chez les souris traitées par le minoxidil, nous avons observé ces néo-fibres seulement chez
les souris âgées. D’autre part, les deux traitements ont maintenus l’intégrité des lames élastiques et ont augmenté la quantité d'élastine
présente dans la paroi artérielle, en particulier chez les souris femelles. L’étude biomécanique de l’aorte a montré que les deux
traitements améliorent significativement la distensibilité (élasticité) de l’aorte, surtout chez les souris femelles. Il est maintenant prévu
de tester les effets d'injections d'une protéine élastique synthétique sur la production d'élastine et l'élasticité artérielle, chez des souris
modèles du syndrome de Willliams-Beuren, déficientes pour un des deux allèles du gène de l'élastine (souris Eln+/-). L'une de ces trois
pistes pharmacothérapeutiques pourrait, à terme, s'avérer utile pour le traitement des patients atteints du syndrome de WillliamsBeuren.
Journée du 12 Juin matin : Programme (susceptible d’évolution)
Analyse des résultats de l’enquête nationale Autour des Williams & Williams France sur l’attribution des taux
d’incapacité par les MDPH
Intervenant à définir
Point sur la jurisprudence concernant le maintien du taux à 80%
C. Gelly – Avocate
Protection financière et légale des adultes Williams
Tutelle et Curatelle / Intervenant à définir
Transmission du Patrimoine / Me Gabrielle Nallet