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Liste des anomalies physiques heritables et non heritables rencontrees
ou observees jusqu'ici
(en redaction)
La liste des anomalies physiques que j’ai recontrees ou observees jusqu’ici - amis, camarades
de jeu, salles de classe, camarades de classe, camarades professionels, patients, familles
d’amis, sur la rue ou dans la station de train, ecrans de television, etc., sans l’inclusion de
l’internet - est enorme. Certaines des ces anomalies, la plupart, sont d’ordre genetique et
sont heritables, ne me sont pas encore connues. “Genetics Disorders in Humans are
classified into two segments 1. Human Genetic Disorders due to Chromosomal
Abnormalities, 2. Mendelian or Gene Related Human Disorders,” En fait les anomalies
heritables sont, maintenant, classees en trois:
1 les anomalies chromosomiques qui affectent de larges segments de l’ADN- des
chromosomes entiers, des bras ou des segments de chromosome
2 les anomalies de la genetique mendelienne qui affectent un ou plusieurs genes
(unite hereditaires) presents sur l’ADN et non la structure anatomique du
chromosome (i.e., la forme ou le nombre)
3 les anomalies multifactorielles qui mettent en jeu le(s) gene(s) et des facteurs
extragenetiques
Pour les anomalies physiques, ce n’est pas la presence ou l’absence qui importe le plus,
mais le degre d’expression. Plus souvent, l’anomalie existe, mais le degre d’expression est
moindre et variable. Pour ceci, je vais me refer au texte suivant, en anglais, qui fait la
difference entre la penetrance et la variabilite: “Penetrance refers to the proportion of
people with a particular genetic change (such as a mutation in a specific gene) who exhibit
signs and symptoms of a genetic disorder. If some people with the mutation do not develop
features of the disorder, the condition is said to have reduced (or incomplete) penetrance.
Reduced penetrance often occurs with familial cancer syndromes... Variable expressivity
refers to the range of signs and symptoms that can occur in different people with the same
genetic condition. For example, the features of Marfan syndrome vary widely— some people
have only mild symptoms (such as being tall and thin with long, slender fingers), while
others also experience life-threatening complications involving the heart and blood vessels.”
En fait, voici comment ceci se comprend: la penetrance est fonction de la mutation, du gene
uniquement qui peut s’exprimer plus ou moins, alors que l’expression depend d’autres
facteurs, tels que l’environnement, le sexe, le sujet-meme, etc., En effet, la penetrance dans
son sens general met en jeu des mecanismes genetiques comme la codominance, la polygénie,
la complémentation, l’épistasie, la pléiotropie
(http://www.freewebs.com/rogerqualo/ GNCB/Heredite.html#dom)
(../GNCB/Heredite.html#dom). L’expressivivite met en jeu l’environnement exterieur et
interieur. Dans son sens restreint ou strict, la penetrance se cofond avec la dominance
incomplete.
La liste suivante est non exhaustive et la redaction n’est qu’a son debut
1. Petite taille: Souvent la petite taille peut paraitre normale alors qu’elle est la taduction
d’une anomalie de la croissance,
a) Hypopitutarisme (un cas evident fut celui de la soeur d’un camarade de classe professionelle qui
est morte jeune d’une tumeur pituitaire; j’etais un etudiant en medecine quand j’a fait sa connaissane et
l’avait refere a mon psychiatre qui n’a probablement pas pu faire le diagnostic; de toute facon, en
Haiti, aucune intervention chirurgicale n’aurait pu etre entreprise)
b)
Deficit nutitionel: Parfois, la carence en aliments essentiels se traduit par le
rachitisme qui se present avec des anomalies du squelette et la perte de
proportions (http://www.freewebs.com/rogerqualo/CLINI/ Health_Beauty.pdf); un
exemple fut celui d’un camarade de classe qui a, neammoins, conserve son intelligence et dont le petit
frere qui a beneficie de meilleures conditions economiques a conserve les proportions
c)
Les proportions sont conservees, mais la petite taille persiste et ne changera que
si les conditions economiques changent pour l’individu;un exemple que j’ai observe fut
celui d’un petit d’une famille d’amis qui a immigre d’
Haiti aux USA et qui a gagne enormement de
hauteur, en fait, plus qu’il ne gagnait en Haiti, et que je fus surpris de renconter aBrooklyn
2 Grande taille: A la partie superieur de la carte des percentiles de croissance, la
grande taille, lorsqu’elle se present dans un milieu (pays ou famille) ou les individus
sont ordinairement de petite taille ou de taille moyenne, peut signifier la presence
d’une anomalie; un exemple fut celui d’un camarade de classe dont les doigts ne conservaient pas les
proportions (Marfna gene can be another alternative) et d’un medecin new yorkais qui souffre egalement
d’acromegalie; le gigantisme Gigantism, excessive symmetrical growth, especially of the arms and
legs, accompanied by a corresponding or proportional growth... of the entire body. In humans, when
gigantism begins in childhood, before normal ossification has been completed, it is usually caused by
overactivity of the anterior pituitary gland in production of the growthhormone. Hereditary defects that
prevent normal ossification at the time of puberty, and thus permit continued growth, may also cause a type
of gigantism. Because the growth hormone depresses the secretory powers of the gonads, gigantism is often
accompanied by weakened sexual function and is then called eunuchoid gigantism. Gigantism may occur,
however, without disturbance in sex function. Individuals affected by either type of gigantism are
muscularly weak. Acromegaly, a related condition caused by excessive production of the pituitary growth
hormone, occurs more often in the third decade of life. It usually results in excessive growth of some parts
of the body like the hands, feet, hips, and chin(En carta 98)
3. Syndrome de l’X fragile: Le syndrome est mainteant diagnostique par le le test de l’ADN sanguin
qui a ete developpe en 1992. Les symptomes et signes calssiques de l’expression complete chez le male sont
les suivants
a)
b)
face longue et etroite, des oreilles proeminentes, la machoire longue ou proeminente souvent avec
une petite deviation du menton et le front proeminent; however all the signs might not be present
and I have given here only a few of them
des troubles intellectuels caracterises qui peuvent aller de l’incapacite d’apprendre bien,
l’incompetence scolaire, au retard mental, les troubles de l’attention, l’hyperactivite, l’impulsivite
qui peut se traduire par l’hypersexualite, The first time I have observed was at Strasbourg where I
was studying medicine, but I did not know what it was but considred it anyaway as an anomaly in
one of my class mate
 (http://symptoms.rightdiagnosis.com/cosymptoms/hypersexuality/mental-retardation-sall.htmla
tendance)


4.
(https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome )
(http://www.specialchild.com/archives/dz-008.html )
c)
Syndrome de Marfan avec divers degres d’expression..
I have observed for the first time
while I was a doctor and was visiting a friend who was also a patient. The man, a brother of my patient has
two daughters who may have also theMarfan gene, but they were young and the full syndrome might not
have shown up yet; one has a polydactyly, the other, the older one, is smaller but has anabnormal
lordosis. There strong and ugly deformation of the thorax and a proeminentkyphosis, In the family, there
seems to exist also other genes that affect th skeleton such as the one forachondroplasia that I have seen
in two young nieces, one being less afected that the other.(
http://www.emedicine.com/ped/topic1372.htm)
(https://www.flickr.com/photos/nationalmarfanfoundation/) (https://www.marfan.org/about/signs).
However, some may be mild cases since with big cases thekyphosis is present and other axial skeleton
abnormalities accompagning the aorta abnormality
5. Maladie de Cushing (non genetique). The cushing disease may not be hereditary..
6. Sndrome de Turner...
7. Achondroplasie/dyschondroplasie avec divers degres d’expression..
(http://www.freewebs.com/rogerqualo/GNCB/PopulationGenetics.htm#chondro ).Refer yourself to
Chondrodystrophies, Disorders of the Connective Tissue.
8. Mongolisme avec divers degres d’expression...
9. Acromegalie
10. Genu valgum
11. Genu varum
12. Anomalies de la face (y compris celles de l’oreille et des yeux...
a) Exophtalmie
b) Hypoplasie ou dysplasie mi-faciale
13. Anomalies du crane, en general...
14. Maladie de Paget des os...
15. Syphylis congenital...
16. Anomales de la hanche ou du bassin...
a) scoliose lombaire - dysplasie (abnormal development or growth) de la hanche
b) agenesie pubienne
17. Gynecomastie
18.Anemie falciforme n’affectant pas la forme du corps
19....
Un corps apparemment sans anomalie