le magazine du tremblement essentiel

N° 20 - 2ème semestre 2014
LE MAGAZINE
DU TREMBLEMENT ESSENTIEL
Marianne Vaugoyeau
page 3
Assemblée générale de Aptes 2014
Dominique Guehl
page 5
Le point de vue
de la personne malade
Emmanuelle Apartis-Bourdieu
page 8
page 7
Editorial de Fabrice Barcq
Actualité
Portraits
Vie de Aptes
Aptes 100 rue Boileau 69006 Lyon
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Bénévoles... et aptes !
page 9
LE MAGAZINE
DU TREMBLEMENT ESSENTIEL
Éditorial
lice, Andrée, Anne-Françoise,
Anne-Marie, Annie, Anthony,
Béatrice, Chantal, Claudie, Corinne,
Danielle, Fabrice, Georges, Gilbert,
Henri, Jacques, Jean-Claude, Jean
Loup, Joël, Josette, Kathie, Laurène,
Maria, Marie-France, Marie-Hélène,
Mauricette, Michel, Michèle, Michèle,
Monique, Nicole, Philippe, Pierre,
René, Roselyne, Sandra, Sandrine,
Simon, Sylvie, Vanessa, Véronique,
Vincent vous présentent leurs vœux
les meilleurs pour cette nouvelle année
et vous souhaitent la meilleure santé
possible et beaucoup de bonheur !
Tous les bénévoles se mobilisent tous
les jours à Aptes pour vous informer
sur le tremblement essentiel mais
aussi les tremblements rares comme
le tremblement orthostatique primaire,
vous accompagner et aussi pour vous
mobiliser pour la recherche scientifique
contre nos maladies neurologiques.
2015 est une année importante,
Aptes vient de lancer une enquête sur
le parcours de santé des personnes
concernées par le tremblement essentiel
www.aptes.org/enquete/,
tous
les
bénévoles comptent sur vous pour
répondre à cette enquête !
2
Les résultats de cette enquête
seront dévoilés lors du 2ème colloque
scientifique francophone Tremblement
essentiel et syndromes apparentés
que Aptes organise avec le Club des
mouvements anormaux à Paris le 8
octobre 2015. Le conseil scientifique
de Aptes travaille actuellement sur le
préprogramme grâce à l’implication
généreuse de ses membres et
notamment des professeurs Emmanuelle
Apartis-Bourdieu, Emmanuel Broussolle
et Marie Vidailhet. Les bénévoles
de Aptes se sont mobilisés afin de
rassembler l’ensemble du financement
nécessaire à la réalisation de ce grand
événement rassemblant les neurologues
francophones, les adhérents de Aptes et
leur famille mais aussi les institutions de
santé. Je remercie la fondation Adréa,
la fondation Marianna V. Vardinoyannis,
la fondation Julienne Dumeste et le
groupe Klésia qui ont choisi de soutenir
ce colloque.
Les inscriptions au colloque seront
ouvertes sur Aptes.org au printemps et
une invitation vous sera adressée. Cet
événement exceptionnel va permettre
de réunir les neurologues spécialistes
des mouvements anormaux durant
une journée pour un panorama des
connaissances scientifiques sur le
tremblement essentiel et le tremblement
orthostatique primaire, une revue des
recherches scientifiques en cours et
une discussion sur le parcours de
santé des personnes concernées par le
tremblement essentiel.
Vous retrouverez avec ce numéro 20
de Aptes, le magazine du tremblement
essentiel la formule habituelle avec la
présentation de projets de recherche
scientifique que vous avez financés,
le projet de Marianne Vaugoyeau à
l’hôpital de la Timone à Marseille,
Evaluation de la sphère motrice chez
des patients présentant un tremblement
sévère, le projet du professeur
Dominique Guehl au CHU de Bordeaux,
Potentiels
de
champs
locaux
thalamiques et stimulation cérébrale
profonde du noyau ventral intermédiaire
du thalamus dans le tremblement
essentiel. Vos dons sont entièrement
versés à la recherche scientifique
sur le tremblement essentiel et les
tremblements rares, les chercheurs en
neurosciences ont besoin de vous, ont
besoin de nous pour avancer dans la
compréhension de nos maladies. Vous
retrouverez aussi dans ce numéro la
vie de l’association avec les actions
des bénévoles de Aptes et aussi un
témoignage extrêmement touchant
d’Isabelle avec son parcours de vie
avec le tremblement essentiel.
ptes lance une enquête sur le
A
parcours de santé des personnes
concernées par le tremblement
essentiel. Le tremblement essentiel est
une maladie neurologique et génétique.
C’est la cause la plus fréquente de
tremblements. Elle touche 1 personne
sur 200. Elle concerne les femmes
comme les hommes. Elle peut apparaître
dès l’enfance et elle s’aggrave avec le
temps. Le tremblement essentiel touche
plus de 300.000 personnes en France.
Actuellement, on ne sait pas guérir
le tremblement essentiel ni enrayer
son évolution mais des traitements
permettent de soulager partiellement
les symptômes et ainsi d’améliorer la
qualité de vie de la personne malade.
Se raser, se laver les dents, se
maquiller, boutonner une chemise,
lacer ses chaussures, mettre une clé
dans une serrure, se nourrir, utiliser une
carte bleue, écrire, utiliser une souris
d’ordinateur, bricoler, coudre… Lorsque
l’on est atteint d’un tremblement
essentiel, tous les gestes de la vie
quotidienne deviennent difficiles voire
impossibles.
Il existe peu de données chiffrées
sur le parcours de santé des personnes
concernées par le tremblement
essentiel. Aussi Aptes a-t-elle décidé
de rassembler des indications sur
le parcours de santé des personnes
malades et sur les situations de
handicap vécues au quotidien. Cette
enquête prend moins de 5 minutes à
remplir.
Fabrice Barcq, président de Aptes
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
Aptes vous remercie de répondre aux
questions avec attention et rigueur afin
de faciliter le traitement des résultats.
Cette enquête est anonyme et vise à
fournir des statistiques d’information
générales sur le tremblement essentiel.
www.aptes.org/enquete/
det
A
Actualité
Evaluation de la sphère motrice chez des patients
présentant un tremblement essentiel sévère
Marianne Vaugoyeau, Emmanuelle Boutin, Jean-Philippe Azulay,
Romain Caron, Jean Régis, Tatiana Witjas
CNRS AMU, UMR7291 Laboratoire de Neurosciences Cognitives, Marseille
Service de pathologie du mouvement, Hôpital adulte de la Timone, Marseille
Service de neurochirurgie fonctionnelle et stéréotaxique, Hôpital adulte
de la Timone, Marseille
Introduction
M
arianne
Vaugoyeau
est
ingénieure de recherche
clinique
au
CNRS
dans
le
Laboratoire
de
neurosciences
cognitives à Marseille. Elle travaille
en collaboration avec le Service
de pathologie du mouvement
et le Service de neurochirurgie
de l’hôpital de la Timone. Dans
le cadre de cette collaboration,
elle a proposé un projet à Aptes
pour évaluer la sphère motrice
des patients qui présentent un
tremblement essentiel.
Pourquoi s’intéresser à la
motricité des patients atteints de
tremblement essentiel ?
Malgré
sa
prévalence,
la
physiologie
du
tremblement
essentiel reste encore mal connue
Néanmoins, certaines pistes, aussi
bien cliniques qu’expérimentales,
laissent supposer l’existence d’une
détérioration de la marche et de
la posture chez les personnes
atteintes de tremblement essentiel.
Pourtant on ne trouve dans la
littérature médicale que très peu
d’études s’intéressant à l’existence
de ces troubles moteurs. Les
évaluations cliniques de la motricité
par des échelles de performances
ou
des
questionnaires
autoadministrés montrent que certaines
personnes malades présentent des
scores inférieurs aux normes. A
ce jour, aucune association entre
les détériorations de la marche et
de la posture et les tremblements
n’a encore été formalisée et
souvent, ces troubles moteurs sont
considérés comme inhabituels et
plus strictement liés à l’âge.
L’implication du cervelet dans le
tremblement essentiel
Une possible implication du
cervelet dans la physiopathologie
du tremblement essentiel est
désormais
connue.
En
effet,
l’hypothèse
d’une
dysfonction
du cervelet dans le tremblement
essentiel est étayée par plusieurs
travaux histologiques mettant en
évidence une diminution du nombre
de cellules de Purkinje dans le
cervelet ainsi que des anomalies
morphologiques de ces cellules.
De plus, des études en imagerie
fonctionnelle semblent impliquer
les noyaux du tronc cérébral, le
thalamus et le cervelet. Enfin, des
études comportementales révèlent
l’existence d’un pattern de troubles
locomoteurs de type cérébelleux
chez des personnes atteintes de
tremblement essentiel, associant
un élargissement de la surface
d’appui au sol, une démarche
ataxique particulièrement visible
lors de la marche funambulesque
associée à une réduction de la
vitesse de marche. L’équilibre serait
également altéré, et la plupart des
études attribuent ces troubles à
une dysfonction du cervelet.
L’ensemble de ces travaux
ont conduit à une évolution
des
concepts
concernant
le
tremblement essentiel, et l’idée que
le tremblement puisse être associé
à d’autres symptômes moteurs tels
que des troubles de la marche et de
l’équilibre commence à émerger.
Présentation du projet
Dans ce contexte, l’équipe
va analyser trois versants de la
sphère motrice : la posture statique
et dynamique, la marche et la
coordination entre la posture et le
mouvement dans l’initiation de la
marche.
Les objectifs
Les objectifs primaires sont de
préciser les troubles de la posture
et de la marche des personnes
atteintes de tremblement essentiel
afin de mieux connaître cette
pathologie et mettre en place une
évaluation
posturo-locomotrice
simple utilisable en routine clinique.
L’objectif secondaire vise à évaluer
l’impact de la thalamotomie par
GammaKnife ® sur la marche et la
posture.
L’équipe a choisi d’étudier deux
populations :
•
des personnes atteintes de
tremblement essentiel suivies
dans le service de pathologie
du mouvement de l’hôpital
adulte de la Timone et
candidates soit à la chirurgie
par GammaKnife ®, soit à la
stimulation cérébrale profonde
•
des sujets contrôles appariés
en âge et en genre et exempts
de toute affection neurologique.
Session d’acquisition
Les personnes sont enregistrées
lors de leur visite pré-chirurgicale
dans le laboratoire d’analyse de la
motricité de l’hôpital de la Timone.
La marche, la posture et l’initiation
de la marche sont enregistrées
lors de la même session. Chaque
session d’enregistrement dure entre
40 et 60 minutes. Les données sont
traitées en laboratoire avec des
logiciels conçus spécifiquement
pour cette étude.
Évaluation de l’équilibre
L’évaluation du contrôle postural
se fait à l’aide d’une plateforme
de force. Une plateforme de force
enregistre les forces de réaction
au sol et permet de quantifier les
petites oscillations du corps dont la
vitesse et l’amplitude traduisent la
qualité de l’équilibre.
Les personnes doivent rester
debout sur la plateforme pendant
20 secondes dans trois positions
différentes : dans une
position
naturelle les bras le long du corps,
les pieds joints, et un pied devant
l’autre. Ceci permet de diminuer
progressivement la surface du
support et de fait d’augmenter
les contraintes d’équilibre. Dans
chacune de ces positions, les
enregistrements sont effectués les
yeux ouverts et les yeux fermés afin
de déterminer la contribution des
informations visuelles au contrôle
postural, c’est-à-dire la façon dont
la vision est utilisée par le cerveau
pour aider à maintenir l’équilibre.
Évaluation de la marche
L’évaluation de la marche se
fait grâce à un système d’analyse
automatique
du
mouvement
basé sur la reconnaissance de
marqueurs placés sur des repères
anatomiques précis. Concrètement,
les sujets sont équipés de petits
marqueurs réfléchissants placés
sur l’ensemble du corps. Le
déplacement de ces marqueurs est
enregistré à l’aide de huit caméras
permettant de reconstruire a
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
3
posteriori le mouvement dans les
trois dimensions de l’espace. Sur
la base de ces enregistrements
sont calculés les paramètres
cinématiques de la marche (vitesse,
cadence, longueur d’enjambée…).
Quatre conditions de marches
sont enregistrées : la marche à
vitesse naturelle, à vitesse lente,
à vitesse rapide et la marche
funambulesque. La comparaison
des performances des personnes
atteintes de tremblement essentiel
à celle de sujets contrôles
permet de déterminer l’existence
éventuelle de troubles locomoteurs.
La comparaison des différentes
vitesses de marche permet de
déterminer les stratégies utilisées
pour moduler la vitesse de marche.
Enfin l’analyse de la marche
funambulesque permet de tester
l’équilibre dynamique des sujets.
minute). Ces premiers résultats
laissent supposer l’existence de
modification des caractéristiques
de la marche chez les personnes
atteintes de tremblement essentiel.
Néanmoins la comparaison des
différentes vitesses de marche n’a
montré aucune différence entre les
deux groupes quant aux stratégies
utilisées pour moduler la vitesse de
marche. Les personnes atteintes
de tremblement essentiel arrivent
très bien à moduler leur marche
comme le font les sujets contrôles.
Initiation de la marche
L’initiation de la marche est
la phase de transition entre une
position statique et la marche lancée.
Elle nécessite une coordination
étroite entre le contrôle de la
posture et celui du mouvement. Le
cervelet est une structure cérébrale
fortement impliquée dans ce
type de coordination. Aussi dans
l’hypothèse
d’une
dysfonction
cérébelleuse, il apparait important
d’évaluer une telle coordination
dans une tâche naturelle chez
les
personnes
atteintes
de
tremblement essentiel. Dans ce
but, les personnes réalisent deux
pas à partir d’une position naturelle
sans contrainte de vitesse. Les
deux premiers pas sont enregistrés
et les caractéristiques spatiotemporelles de l’initiation de la
marche comme la durée de la phase
posturales, la longueur et la vitesse
du premier pas, l’amplitude des
forces exercées sont mesurées.
Premiers résultats
La figure 1 représente les
paramètres cinématiques, i.e. la
vitesse, la longueur d’enjambée
et la cadence, de la marche à
vitesse naturelle en bleu chez
des sujets contrôles et en rose
chez des personnes atteintes de
tremblement essentiel.
4
Quel que soit le paramètre
analysé, les personnes atteintes de
tremblement essentiel présentent
des
caractéristiques
spatiotemporelles de la marche diminuées
par rapport aux sujets contrôles.
Elles marchent significativement
moins vite, en faisant des pas
plus petits et avec une cadence
inférieure (nombre de pas par
Il commence à être admis que
le tremblement essentiel n’est pas
une entité nosologique, mais que
ce terme bien trop large englobe
différents types de personnes
malades. La présence ou non
de troubles posturo-locomoteurs
pourrait faire partie des signes
cliniques permettant de différencier
ces
phénotypes.
Le
nombre
important de personnes atteintes
de tremblement essentiel inclus
dans cette étude, devrait permettre
d’évaluer l’impact de différentes
caractéristiques cliniques - e.g.
présence d’un tremblement du chef,
durée d’évolution, âge de début… sur les performances posturolocomotrices des personnes. Cette
analyse pourrait permettre de
préciser les facteurs de risques
d’apparition de troubles posturolocomoteurs chez les personnes
atteintes de tremblement essentiel
afin de proposer une meilleure
prise en charge thérapeutique.
46 000 € pour la
recherche scientifique
en 2014
Figure 1.
Résultats préliminaires obtenus dans la
condition de marche naturelle.
SC : sujets contrôles,
TE : personnes atteintes de tremblement
essentiel
Où en est le projet ?
Le projet prévoyait d’évaluer 15
personnes atteintes de tremblement
essentiel et 15 sujets contrôles. Le
financement a été obtenu fin 2012
et le recrutement a commencé
en 2013. A ce jour, plus de 150
patients ont été enregistrés, tous en
condition pré-chirurgicale, 25 sont
déjà revenus à un an, le groupe
contrôle est en cours d’acquisition
et les données progressivement
traitées.
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
Les adhérents et les donateurs
de Aptes se sont mobilisés cette
année 2014 pour financer deux
projets de recherche scientifique
sur le tremblement essentiel et le
tremblement orthostatique primaire
pour plus de 46 000 €. Le Conseil
d’administration de Aptes a suivi
les recommandations du Conseil
scientifique de Aptes et décidé
d’attribuer la totalité des montants
demandés aux :
– Docteur Frédéric Calon pour
son projet Is there a cerebellar
accumulation of amyloid beta
peptides (Aβ) in Essential Tremor ?
(Centre de recherche du CHU
de Québec) pour un montant de
30 000 €,
– Docteur Lucie Maugest pour son
projet Évaluation de l’évolution a
long terme et du retentissement
psychosocial
du
tremblement
orthostatique primaire (UPMC/
Inserm UMRS 1127 / CNRS UMR7225/
Institut du cerveau et de la moelle
épinière / Hôpital de la PitiéSalpêtrière) pour un montant de
16 260 €.
Ce sont plus de 200 000 € consacrés
par Aptes en quelques années
au financement de la recherche
scientifique sur le tremblement
essentiel. Cet effort doit être
poursuivi et amplifié afin de trouver
un traitement spécifique pour le
tremblement essentiel et pour le
tremblement orthostatique primaire !
Potentiels de champs locaux thalamiques
et stimulation cérébrale profonde
du noyau ventral intermédiaire du thalamus
dans le tremblement essentiel
Professeur Dominique Guehl
Service d’explorations fonctionnelles du système nerveux, CHU de Bordeaux
•
Introduction
Le professeur Dominique Guehl est
neurologue au CHU de Bordeaux. Il
travaille dans une équipe qui s’intéresse
particulièrement à la chirurgie des
pathologies du mouvement.
•
Le projet réalisé par l’équipe auquel
Aptes a apporté son soutien financier
concerne les potentiels de champs
locaux au niveau du thalamus dans le
tremblement essentiel.
•
La stimulation cérébrale profonde
dans le tremblement essentiel
L
a stimulation cérébrale profonde
est mise au point à la fin des
années 1980 par le professeur Alim
Louis Benabid à Grenoble dans la
chirurgie des tremblements et tout
d’abord pour le tremblement essentiel.
La stimulation cérébrale profonde
consiste à implanter des électrodes
dans un noyau du thalamus (figure 1)
(VI sur la figure 2). Il existe des
circuits où circulent des informations
entre le cervelet impliqué dans la
physiopathologie
du
tremblement
essentiel et le thalamus. Ces
informations transitent par ce noyau VI
avant de rejoindre le cortex cérébral.
Ce circuit cérébello-thalamo-cortical
est probablement impliqué dans la
physiopathologie
du
tremblement
essentiel.
Les
électrodes
de
stimulation sont placées dans cette
région du thalamus pour perturber
le message anormal généré par le
cervelet et distribué au cerveau. Le
courant électrique délivré à haute
fréquence diminue significativement
le tremblement avec une amplitude de
80 % en moyenne chez la plupart des
personnes présentant un tremblement
essentiel.
Figure 2
Emplacement du noyau VI,
cible de la chirurgie..
Présentation du projet
Les motifs du projet
La
chirurgie
par
stimulation
cérébrale profonde donne de bons
résultats mais une certaine proportion
de personnes voient réapparaître leur
tremblement après plusieurs années
malgré un ajustement des réglages de
la stimulation. Il y aurait un phénomène
d’échappement ou d’habituation à la
stimulation chez environ 15 à 20 % des
personnes au bout de 3 à 5 ans.
Ce phénomène pourrait être lié à la
progression naturelle du tremblement
essentiel. Il peut être compensé
au début par une augmentation de
l’intensité du courant de stimulation
mais il subsiste une limite à
l’augmentation de l’intensité afin de ne
pas générer d’effets secondaires.
La deuxième hypothèse pourrait être
une adaptation progressive du réseau
neuronal thalamique à la stimulation
électrique chronique. Il existe au niveau
du cerveau des capacités d’adaptation,
de plasticité synaptique – la capacité
des neurones à dialoguer les uns avec
les autres –, laquelle peut être modulée
par des facteurs extérieurs tels que la
mise en place des électrodes. C’est la
piste la plus intéressante mais la plus
difficile à prouver.
Les objectifs du projet
Figure 1 : Emplacement du thalamus
Le projet vise à :
étudier de façon prolongée
les éventuelles modifications
d’activité du thalamus induites
par la stimulation chronique,
caractériser l’activité neuronale
du VI en rapport avec
l’apparition du tremblement
et pouvoir la corréler au
tremblement enregistré par
accélérométrie,
utiliser le biomarqueur du
tremblement
préalablement
obtenu par analyse de l’activité
thalamique, pour déclencher
la
stimulation
uniquement
avant que le tremblement
n’apparaisse.
S’il y a une habituation du système à
la stimulation chronique du thalamus, il
est possible en évitant de le stimuler en
permanence d’influer sur la survenue
de ce phénomène d’échappement.
Cette
stimulation
intermittente
éviterait
peut-être
la
survenue
des phénomènes d’habituation et
permettrait une meilleure efficacité
dans le temps de la stimulation.
Comment atteindre ces objectifs ?
L’équipe de recherche a répondu
à un appel d’offre international de
Medtronic proposant un dispositif
innovant, un stimulateur de stimulation
cérébrale
profonde
permettant
d’enregistrer l’activité du cerveau soit
de façon aigüe pendant des tests, soit
de façon un peu plus chronique en
ambulatoire. Le projet de l’équipe a été
sélectionné il y a deux ans et l’accord
administratif pour mener cette étude
vient seulement d’être obtenu.
Ce dispositif, en enregistrant à
travers les électrodes de stimulation
implantées chez les personnes
bénéficiant de cette chirurgie, va
permettre d’acquérir le signal neuronal
et de caractériser l’activité neuronale
en lien avec le tremblement – ce qui
représente la partie essentielle du
projet –. Ensuite, en utilisant un
algorithme mathématique, le but
est d’utiliser cette activité neuronale
particulière
pour
déclencher
la
stimulation et stopper le tremblement
uniquement quand la personne en a
besoin, c’est-à-dire par exemple avant
d’initier le geste (figure 3).
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
5
Portraits
es
docteurs
Marie-Hélène
L
Bassant et Nicole Sarda, deux
chercheures en neurosciences sont
membres de ScienSAs’, l’association
des scientifiques seniors de l’Institut
national de la santé et de la recherche
médicale (Inserm). Elles ont choisi
Aptes et sont devenues bénévoles de
l’association. Aptes les en remercie.
Figure 3.
Nouveau stimulateur implantable capable d’enregistrer l’activité cérébrale
Comment caractériser une activité et
l’enregistrer ?
Quand on enregistre l’activité
neuronale dans le cerveau, on est
capable de voir des différences dans
l’activité des neurones selon les zones
de la structure (bouffées d’activité
périodiques sur la figure 4B). Ainsi
lorsque la personne tremble, que ce
soit dans la maladie de Parkinson ou
dans le tremblement essentiel, on voit
apparaître des oscillations, activités
neuronales rythmiques, qui oscillent à
des fréquences similaires à celles du
tremblement que l’on enregistre.
Figure 4
Différences de l’activité neuronale
selon les zones de la structure.
En B, bouffées d’activité périodiques.
Les potentiels de champs locaux
correspondent à l’activité électrique
générée par une population de
neurones synchronisés les uns avec
les autres, c’est-à-dire capables d’être
actifs tous en même temps.
enregistrés, il sera possible de
caractériser la fréquence dans laquelle
oscillent les neurones lorsque la personne
va trembler.
Par la suite, si des oscillations
neuronales liées au tremblement
apparaissent, le dispositif Medtronic
sera alors capable de les détecter,
de les reconnaître et de déclencher
la stimulation automatiquement pour
stopper le tremblement.
Les résultats attendus sont les
suivants :
• avoir une meilleure connaissance
des éventuelles variations de
l’activité thalamique induites
par la stimulation chronique
pour mieux comprendre les
phénomènes d’habituation à
cette
stimulation,
• définir un biomarqueur
intracérébral du tremblement,
robuste et parfaitement corrélé
au tremblement,
• être capable de détecter le
biomarqueur pour déclencher
la stimulation thalamique au
bon moment et éviter ainsi
les phénomènes d’habituation
qui pourraient expliquer la
recrudescence du tremblement
avec le temps.
L’enregistrement de ces potentiels
de champ locaux dans le thalamus
devrait permettre la mise en évidence
d’oscillations
caractéristiques
du
tremblement lorsque celui-ci apparaît.
6
A partir d’un traitement mathématique
des potentiels de champs locaux
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
Marie-Hélène
Bassant
Nicole Sarda
Marie-Hélène Bassant et Nicole
Sarda ont tout d’abord retranscrit en
2013 le symposium européen sur le
tremblement essentiel qui s’est tenu
dans la cadre de la réunion conjointe
du Club des mouvements anormaux et
du Club des ganglions de la base, puis
elles en ont rédigé les actes qui ont
été publiés dans la revue Mouvements
puis dans Aptes, le magazine du
tremblement essentiel.
Ensuite, en concertation avec le
professeur
Emmanuelle
ApartisBourdieu, présidente du conseil
scientifique de Aptes, Marie-Hélène
Bassant et Nicole Sarda ont proposé
de traduire, expliquer et commenter une
ou deux publications scientifiques sur le
tremblement essentiel chaque trimestre.
Cette analyse commentée est publiée
sur Aptes.org dans les actualités
scientifiques et l’information en est
diffusée sur Aptes news, elle vise à
fournir aux adhérents de Aptes mais
aussi aux plus de 10.000 visiteurs
mensuels de Aptes.org des actualités
scientifiques afin de montrer qu’il existe
aussi une recherche scientifique active
sur le tremblement essentiel dans le
monde.
Aptes a diffusé Aptes news n°11
automne 2014 à 2.500 contacts. Les
deux premières actualités scientifiques
rédigées par Nicole Sarda et MarieHélène Bassant sont apparues en
3ème et 4ème position de lecture de
Aptes news n°11 automne 2014 après
l’émission Allô Docteurs avec le docteur
David Grabli, il s’agissait de Bilan à
long terme des effets de la stimulation
cérébrale profonde et Tremblement
orthostatique : une revue sur 45 cas.
Actualité scientifique portant sur
la thalamotomie par ultrasons
dans le tremblement essentiel sévère
Professeur Emmanuelle Apartis-Bourdieu
Service de Physiologie, Hôpital Saint-Antoine, Paris et
CRICM INSERM/UPMC UMR_S975/CNRS UMR7225.
e
professeur
Emmanuelle
L
Apartis-Bourdieu, présidente du
Conseil scientifique de Aptes, a
participé à la dixième assemblée
générale de l’association le samedi
5 avril 2014. Elle a présenté une revue
de la littérature scientifique récente
portant sur une avancée technologique
qui pourrait s’appliquer dans l’avenir au
traitement du tremblement essentiel mais
sur laquelle il y a encore très peu de recul.
Elle a rapporté et commenté deux
études sur le sujet publiées en 2013.
1ère publication
Il s’agit de l’étude Lipsman et
al., Lancet Neurol, 2013, intitulée
ʺMR-guided
focused
ultrasound
thalamotomy for essential tremor:
a proof-of-concept studyʺ, ce qu’on
appelle une étude de preuve de concept,
consistant à essayer de faire la preuve
de la faisabilité et de l’intérêt potentiel
d’un nouveau concept thérapeutique.
Elle a fait l’objet d’un éditorial
du professeur Günther Deuschl,
neurologue et chercheur allemand
reconnu comme la référence dans la
physiologie du tremblement et son
approche thérapeutique.
Cette nouvelle technique consiste
à traiter des personnes atteintes d’un
tremblement essentiel sévère et résistant
aux traitements médicamenteux
par thalamotomie, en utilisant des
ultrasons de haute intensité délivrés
de façon focale sur le thalamus, le tout
guidé par une IRM. Il s’agit d’ effectuer
une lésion comme avec les techniques
existantes qui ciblent le thalamus : la
thalamotomie par radiofréquence et la
radiochirurgie par GammaKnife®.
Cette étude princeps a porté sur
quatre personnes chez lesquelles on
a pu induire cette lésion en utilisant
une technique d’ultrasons. Léser un
tissu cérébral avec des ultrasons n’est
pas nouveau, en 1958, une lésion par
thermocoagulation par des ultrasons
à haute fréquence est produite dans
des régions cérébrales profondes
impliquées dans la production de
différents mouvements anormaux.
Toutefois, à cette époque, les
techniques utilisées ne permettaient
pas aux ultrasons de traverser l’os et la
dure-mère et un acte neurochirurgical
était nécessaire. Les progrès récents
permettent une technique d’ultrasons
traversant cette barrière physique.
La deuxième avancée technologique
majeure permettant le développement
de cette méthode est celle de l’imagerie
thermique par IRM (thermo-IRM).
2ème publication
Figure 1
En août 2013 est publiée dans The
New England Journal of Medicine
ʺA Pilot study of focused ultrasound
thalamotomy for essential tremorʺ, une
étude pilote, non contrôlée, de phase1
menée par une équipe américaine
(Elias et al.) qui a traité quinze personnes
atteintes d’un tremblement essentiel
sévère avec des résultats qui sont, à
la lecture de cet article, convaincants.
Ces études sont à l’état de preuve
de concept et ne concernent pas que le
domaine du tremblement. Les études
initiales concernaient le traitement de
la douleur chronique par thalamotomie,
la première en 2009 et une autre en
2012. C’est un domaine plus large
que celui du tremblement essentiel.
Cette technique peut également
être envisagée dans le traitement de
tumeurs cérébrales.
Description sommaire de la technique
à la lecture des études publiées
Le principe est de focaliser des
ultrasons de façon à augmenter
la température localement jusqu’à
provoquer une thermocoagulation sur
une zone du thalamus et ainsi créer
une lésion.
La procédure nécessite un rasage
complet du crâne. Un casque
stéréotaxique est fixé sur le crâne
de la personne sous anesthésie
locale. Le traitement est pratiqué
sous monitorage IRM, qui permet à
la fois le repérage stéréotaxique et le
contrôle de la température (thermoIRM), afin de s’assurer qu’elle
augmente suffisamment, jusqu’à une
température maximale de l’ordre de
60°C. Le repérage IRM du site optimal
de lésion est ainsi effectué en délivrant
les ultrasons en dessous du seuil
thermique de lésion. Comme pour
la stimulation cérébrale profonde, la
personne reste éveillée afin de suivre
en continu pendant l’administration
des sonications leur effet clinique sur
le tremblement, jusqu’à l’administration
de la sonication complète.
Principaux résultats et perspectives
Étude 1 : la figure 1 (ci-après)
montre l’effet obtenu sur une personne
atteinte d’un tremblement essentiel
extrêmement sévère puisqu’elle n’arrive
pas du tout à dessiner une spirale ;
immédiatement après l’administration
des sonications, elle présente une
amélioration fonctionnelle tout à fait
notable portant sur les tests graphiques.
L’amélioration porte également
sur la manipulation d’une tasse.
Avant
Après
Étude 2 : dans cette étude, les résultats
portent sur l’ensemble d’un groupe et
font apparaître que pour les quinze
personnes traitées, le tremblement de
la main mesuré par le score de sévérité
du tremblement (CREST), juste avant
la sonication et juste après, montre une
diminution très marquée des scores du
tremblement. Cette amélioration se
maintient avec un recul d’un an.
Les effets secondaires de ces lésions
thalamiques unilatérales sur la série des
quinze personnes traitées ont été très
modérés et pour la plupart transitoires,
avec des paresthésies persistantes
chez quatre personnes. Il faut souligner
que certains des problèmes induits par
les stimulations ou les thalamotomies
bilatérales, tels que les troubles de
la marche et la dysarthrie ne seront pas
levés par cette nouvelle méthode.
Cette
technique
paraît
donc
intéressante au regard de ces résultats,
avec des effets satisfaisants, sans
risque opératoire. Elle est à la fois non
invasive, non irradiante et ses résultats
sont immédiats.
Il faut tout de même se poser
différentes questions à ce stade
des travaux. Tout d’abord la phase
de repérage va nécessiter des
tâtonnements pour s’approcher au
mieux dans le thalamus de la zone
idéale qui va interrompre le tremblement
et de tester des intensités d’ultrasons
pour produire une lésion. Toutefois
on ne sait pas à l’heure actuelle si
ces repérages initiaux n’ont pas des
effets irréversibles et il subsiste une
incertitude sur la réelle précision de ce
repérage.
Il reste qu’il s’agit d’une technique
extrêmement coûteuse - il faut six
heures de séjour dans l’IRM et dans
le dispositif pour parvenir au résultat.
Il s’agit d’études pilotes au stade
préliminaire. Il est nécessaire d’avoir
un recul plus important sur les résultats
à long terme, tant sur la sûreté de cette
méthode que sur la pérennité des
effets thérapeutiques et d’avoir une
iidée précise sur l’absence de risque
de complications hémorragiques.
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
7
Le point de vue de la personne malade
Isabelle Spiette
J’
8
ai aujourd’hui 30 ans. Je Iplus rien faire par moi-même et peut-être
souffre depuis l’enfance d’un sensibilisé par ce reportage, a accédé
tremblement essentiel qui touche cette fois à ma demande, jugeant mon
mes mains, mes bras, ma tête, mon cas suffisamment grave pour que je
visage, mes jambes et même parfois puisse bénéficier de la stimulation
mon buste. C’est seulement vers l’âge cérébrale profonde. Je tenais aussi
de 17 ans que mes tremblements ont mon « journal de trembleuse » intitulé
réellement préoccupé ma mère. Mon « Sucreuse de fraises », qui me
médecin traitant m’a tout d’abord permettait de me parler à moi-même
envoyé vers un sophrologue puis de ma maladie, dans lequel je notais
vers un neurologue. Mais j’ai dû en toutes les anecdotes concernant cette
consulter plusieurs avant d’être enfin maladie, tout ce pourquoi je voulais me
orientée à 21 ans vers un neurologue faire opérer. Je l’ai apporté avec moi
Isabelle Spiette
spécialiste des mouvements anormaux, et montré au neurologue, cela a pesé
bon endroit pour placer l’électrode, le
lequel a posé le diagnostic de aussi sur la prise de décision.
neurochirurgien m’avait demandé de
tremblement essentiel.
J’ai été opérée à 25 ans, le 3 novembre soulever un objet et la première fois
J’avais
débuté
une
carrière 2010, au CHR de la Citadelle de Liège que je l’ai fait, je voyais que je tremblais
professionnelle dans l’administration en Belgique. On m’avait très bien énormément et lorsque le chirurgien a
pénitentiaire à Bruxelles. J’ai eu la expliqué, très complètement en quoi changé la place de l’électrode, je ne
chance d’avoir des collègues très consistait l’opération, le déroulement tremblais presque plus et ça, c’est une
compréhensifs, qui connaissaient mes de la journée, j’étais très bien préparée chose qui m’a beaucoup rassurée quant
problèmes, m’ont beaucoup soutenue de façon à minimiser le stress au au résultat de l’opération, je me suis dit :
et m’aidaient dans les tâches que je maximum, je n’étais donc pas dans « là, c’est efficace en effet ! », et ce
n’arrivais vraiment pas à effectuer. l’inconnu. L’équipe médicale était alors même que l’électrode n’était pas
Toutefois très vite je ne maîtrisais plus vraiment aux petits soins du fait, je encore sous tension. De fait, lorsque
du tout ce tremblement qui provoquait pense, de ma jeunesse. A l’époque je suis revenue dans ma chambre,
des situations de handicap majeures.
j’étais parmi les premières personnes les électrodes encore éteintes, ça
Je m’étais renseignée sérieusement aussi jeunes à subir ce type d’opération, fonctionnait déjà. Bien sûr lorsqu’elles
sur la stimulation cérébrale profonde, maintenant de plus en plus de jeunes ont été mises sous tension, ça a été
opération
neurochirurgicale
qui bénéficient de la stimulation cérébrale encore mieux et maintenant je ne
consiste à implanter deux électrodes profonde. Une amie étudiante en pourrais plus vivre sans. Je dois
de stimulation électrique dans une zone médecine a été autorisée à rester préciser que tout a été fait le même jour,
particulière du cerveau, le thalamus. près de moi pendant l’intervention. l’implantation des électrodes et là j’étais
La première fois que j’ai demandé à En arrivant dans la salle d’opération, seulement sous anesthésie locale, puis
bénéficier de cette opération parce j’étais tout de même angoissée mais on m’a fait une anesthésie générale
que les médicaments ne donnaient j’ai eu une équipe médicale géniale qui pour placer le boîtier de stimulation.
plus aucun résultat, le neurologue a m’a très bien entourée, j’avais cette J’ai dû passer environ dix heures sur
estimé que j’étais trop jeune et pas amie à côté de moi qui me rassurait la table d’opération mais j’ai été tout de
encore « assez malade » au regard de aussi. Ce dont je me souviens très bien, suite « opérationnelle ». Je suis restée
l’importance des risques que présentait c’est quand on m’a placé le casque un peu sur place le temps de me
Pour
l’intervention, remettre et je suis partie, c’était fait !
l’opération par rapport au bénéfice stéréotaxique.
on
m‘avait
demandé
de
me raser Globalement, je ne garde pas un
qu’elle pouvait m’apporter.
intégralement la tête et cela a été très mauvais souvenir de cette opération (si
C’est environ deux ans plus tard, dur parce que j’ai eu l’impression de ce n’est l’obligation de me raser la tête !),
en mai 2010, que j’ai accepté de perdre complètement ma féminité, tout je n’ai pas été du tout traumatisée.
témoigner dans l’émission Toute une le monde me disait que ça m’allait très
histoire sur France 2 présentée par bien mais je n’y croyais qu’à moitié.
en savoir plus sur Aptes.org
Jean-Luc Delarue, dont le thème était Il me semble que cela doit être plus Parcours de soins | Stimulation cérébrale
« Mon corps n’en fait qu’à sa tête ». Le facile à accepter pour un homme.
reportage, pour montrer ce qu’était la Depuis cinq ans, il est possible que
maladie, me suivait dans mon quotidien : les procédures aient changé sur ce
Par la suite, il faut faire une
je ne pouvais plus manger, boire, point, je l’espère. J’ai aussi le souvenir intervention de temps en temps sous
m’habiller, me maquiller correctement, des odeurs, des bruits et notamment anesthésie locale pour changer la pile
tous les gestes de la vie quotidienne lorsque l’on m’a percé le crâne. Une du stimulateur. En ce qui me concerne,
étaient difficiles voire impossibles. anecdote amusante : l’amie qui était il a fallu la changer tout récemment car
J’expliquais qu’il devenait impossible près de moi m’a rapporté qu’en plein je ne l’éteins pas la nuit tellement mes
de garder les objets en main sans les milieu de l’intervention, j’ai demandé tremblements sont importants. Il faut
casser, que les gens me regardaient, un Kinder Surprise® ; apparemment je savoir que lorsque la pile commence à
me trouvaient différente, me mettaient m’ennuyais, j’avais envie de chocolat, se vider et qu’il est temps de la changer,
sur le côté, me disaient que je n’étais de construire une surprise Kinder®, je les tremblements s’accentuent et l’on
pas normale…
ne sais pas mais cela prouve que je peut s’inquiéter en pensant à tort qu’il
J’ai alors consulté à nouveau mon n’étais pas non plus morte de peur ! Un s’agit d’une aggravation de la maladie
neurologue qui, devant la dégradation bon souvenir que j’ai gardé : pendant au lieu de penser d’abord à une simple
de mon état, voyant que je ne pouvais l’opération, pour tester s’il était au usure de la pile !
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
Après cette opération, je me suis
sentie métamorphosée, je ne tremble
plus ou presque plus. Je peux cuisiner,
je peux faire le ménage, faire du
jardinage, écrire, dessiner, utiliser
un ordinateur… je peux continuer
encore longtemps comme ça. Je peux
effectuer les gestes du quotidien et
notamment prendre soin de moi. Je ne
suis plus la même femme. Je revis, je
suis devenue une autre personne, j’ai
confiance en moi. J’ai rencontré mon
compagnon, Jérôme, je veux croquer
la vie à pleines dents, connaître la vie
en fait car j’ai été longtemps privée
des plaisirs les plus simples de la vie
en raison du handicap induit par le
tremblement essentiel. C’est ce que j’ai
exprimé dans un nouveau reportage
pour l’émission Toute une histoire ayant
pour thème « l’histoire continue » à
laquelle j’ai été invitée en juin
2013. J’ai expliqué à Sophie
Davant que je n’en oubliais pas
pour autant toutes les personnes
concernées par le tremblement
essentiel et que je continuais à
intervenir sur le groupe Facebook®
Tremblement essentiel. Je soutiens
d’autres personnes malades, je
témoigne aussi de mon parcours,
j’y ai rencontré des amies. J’ai pu
montrer aussi dans cet entretien
les connaissances acquises sur le
tremblement essentiel. En parlant de
ma rencontre amoureuse avec Jérôme,
j’ai avoué tout de même ne pas désirer
d’enfant car le tremblement essentiel
est une maladie génétique avec un
mode de transmission autosomique
dominant, j’ai 50 % de risques de
transmettre la maladie à mon enfant et
l’ayant vécu comme je l’ai vécu, je ne
pourrais pas imposer ça à mon enfant.
Assemblée générale de Aptes
Sylvie Boggio
Informer
Aptes informe les neurologues en
diffusant des affiches et des dépliants
Vous tremblez ? Et si c’était une
maladie neurologique ? Le tremblement
essentiel touche 1 personne sur 200.
Elle avait imprimé, en 2012, 1.000
affiches et 15.000 dépliants. Fin 2013,
tous les dépliants ayant été distribués,
Aptes a réimprimé 20.000 dépliants
financés par deux partenaires, la
fondation Julienne Dumeste et la
fondation Adréa.
Joël Eno, trésorier,
présentant le rapport financier
L
es adhérents de l’Association
des personnes concernées par le
tremblement essentiel (Aptes) se sont
retrouvés le samedi 5 avril 2014 pour
la dixième assemblée générale de
l’association au Centre de conférences
internationales au ministère des
Affaires étrangères.
Aptes.org reçoit aujourd’hui 7 500
visites par mois dont 6 000 visiteurs
uniques chaque mois. 20 000 pages
de Aptes.org sont vues chaque mois,
en France (80 %), au Canada (5 %),
en Belgique (4 %) et en Suisse (1 %).
Fabrice Barcq, président de Aptes Toutes les semaines, des actualités
a présenté le rapport d’activité de nouvelles sont mises sur Aptes.org,
l’année 2013, puis Joël Eno, trésorier, relayées ensuite sur les réseaux
a présenté le rapport financier.
sociaux. Depuis cette année, Aptes
utilise les services d’un prestataire
Aptes
avait
invité
Marianne
Aujourd’hui, il me semble que l’atti- Vaugoyeau et le professeur Dominique pour la maintenance technique.
tude des gens qui m’entourent – mes Guehl pour la présentation de leurs Les pages les plus consultées sont
amis, ma famille – a changé, lorsqu’ils projets financés par Aptes en 2013 Accueil, Tremblement essentiel, Au
me voient trembler, ils commencent ainsi que le professeur Emmanuelle quotidien | dossier MDPH et Parcours
à s’intéresser à ma maladie, ils sont Apartis-Bourdieu, présidente du de soins | neurologie.
plus ouverts et plus enclins à poser Conseil scientifique de Aptes, pour
Aujourd’hui, l’activité de discussion
des questions. L’opération leur a fait présenter un panorama de l’actualité sur le web s’exerce principalement
prendre conscience que c’était vraiment scientifique de l’année 2013
sur les réseaux sociaux : Aptes a
une maladie et à moi qu’il fallait que
ouvert sur Facebook® en 2012 la
j’ose en parler avec eux. Je suis
page institutionnelle Aptes répercutant
Rapport d’activité 2013
contente que mon opération ait eu
l’actualité de l’association (chaque
Ce rapport d’activité s’est articulé actualité est vue en moyenne par
aussi cet effet-là, qu’elle m’ait permis
de prendre confiance en moi et de autour des six missions statutaires 600 personnes) et un groupe fermé
faire beaucoup plus connaître ma de Aptes, rassembler, informer, aider, Tremblement essentiel qui compte
maladie autour de moi alors défendre, représenter et guérir.
300 membres et représente une
qu’avant, j’avais peur d’en parler.
2013 était une nouvelle année de activité importante : en 2013, environ
Quand on est au fond du trou, croissance pour Aptes dans toutes ses 700 messages par semaine et depuis
début 2014, 600 messages certains
il y a toujours des solutions, il y a missions.
week-ends. Une équipe de bénévoles
toujours des gens pour vous aider.
Rassembler
modère ce groupe, Roselyne Radigue,
Il faut vraiment toujours avoir
Simon-Pierre Caillé, Vanessa Chagnas
confiance dans l’avenir et en la vie.
Fin 2013, Aptes rassemble 1.576
et Chantal Martin.
adhérents. Jamais Aptes n’avait
enregistré
autant
de
nouvelles
Aptes édite une revue semestrielle,
en savoir plus sur Aptes.org
adhésions
qu’en
2013,
une
année Aptes, le magazine du tremblement
Communauté | Récits de vie
record avec plus de 200 nouvelles essentiel adressée
à 3.000
adhésions et 85 % de renouvellements. neurologues et à tous les adhérents.
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
9
Aptes a mis en place aussi depuis 2012
une lettre d’information électronique
trimestrielle, Aptes news, qui reprend
les actualités, adressée actuellement à
2.500 contacts.
10
Dans une première partie, ce guide
décrit le tremblement essentiel :
quelles sont les caractéristiques
du tremblement essentiel ? son
évolution ? ses causes ? quels sont
les traitements ? quelles sont les
Dans le domaine des tremblements
possibilités neurochirurgicales pour
rares, Monique Nait, déléguée nationale
les tremblements sévères ? quels
pour le tremblement orthostatique
espoirs nous apporte la recherche
primaire a obtenu cette année, avec
scientifique ? Aptes a aussi souhaité
l’aide du conseil scientifique de Aptes,
apporter des éléments de réponse
un article de référencement et un
aux préoccupations des personnes
descriptif des situations de handicap
malades sur le parcours de soins :
du tremblement orthostatique primaire
comment se déroule la consultation en
sur Orphanet, l’encyclopédie des
neurologie ? quelles sont les spécificités
maladies rares.
de le consultation pédiatrique ?
Aptes a aussi continué son travail de pourquoi le neurologue utilise-t-il de
communication et obtenu de nombreux nombreux tests cliniques ? puis-je lui
articles, notamment dans Maxi, Le parler de mes difficultés motrices au
Figaro Santé et trois émissions de quotidien ? puis-je lui parler de mes
télévision, Allô docteurs ?, un journal difficultés sociales ? Aptes, le guide du
régional sur France 3 Ile-de-France et tremblement essentiel a été imprimé
un reportage sur France 2 dans Toute en 6.000 exemplaires, diffusé à tous
les adhérents de Aptes ainsi qu’à 3.000
une histoire.
neurologues répertoriés dans toute la
France grâce au travail d’une équipe
Aider
de bénévoles coordonnée par Michèle
Aptes
organise
un
service Disdet. Cette opération a bénéficié
d’orientation dans le système de du soutien financier déterminant de
soins, d’accompagnement dans le la fondation Julienne Dumeste pour
parcours de reconnaissance et de l’innovation sociale et humanitaire et
compensation du handicap, Aptes info de la fondation Adréa. Cette opération
service. Il est composé d’une ligne a coûté 21.000 €.
d’écoute téléphonique, 0 970 407 536
coordonnée par Gilbert Tibolla avec une
Défendre
équipe dédiée composée de Josette
Aptes accompagne les familles
Garnier, Mauricette Hintzy, Annepour
la compensation des situations
Marie Lasserre, Marie-France Lecroc,
de
handicap
à l’école pour les enfants
Kathie Rigault et Michèle Véran et
et
les
adolescents
(aide à la mise en
d’un service de questions-réponses
place
de
projets
d’accueil
individualisé
sur Aptes.org géré par Fabrice Barcq.
et
de
projets
personnalisés
de
L’activité de Aptes info service a
compensation),
à
l’université
ou
explosé en 2013 avec plus de 1.000
dans
les
écoles
supérieures
pour
personnes aidées.
les étudiants ; Aptes accompagne
Aptes est présente en France, les personnes salariées pour la
en Belgique (Aptes-Belgique asbl Reconnaissance de la qualité de
présidée par Danielle Vadjaraganian), travailleur handicapée (RQTH), la
en Suisse (Anne-Françoise Auberson) compensation des situations de
et au Québec (Alice Massé). En handicap au travail et la Prestation de
France, Aptes
met
en
place compensation du handicap (PCH) pour
progressivement des délégations les aides techniques et / ou humaines
régionales afin de répondre aux à la maison.
demandes de ses adhérents avec
Michel Socié, Claudie Merrien, Andrée
Représenter
Scarafia, Marie-France Lecroc, Pierre
Aptes représente les personnes
Cahen, Josette Garnier, Gilbert Tibolla,
concernées par le tremblement
Bruno Marduel et Monique Nait pour
essentiel
auprès
des
sociétés
le tremblement orthostatique primaire.
savantes, principalement le Club
Gilbert Tibolla assure depuis 2012 le
des mouvements anormaux et
rôle de coordonnateur des délégations
l’Association des neurologues libéraux
régionales.
de langue française (ANLLF). Aptes
Après le succès de Aptes, le est aussi très proche de Amadys,
guide pratique du quotidien qui association de personnes atteintes
présentait les aides techniques afin de dystonie. Aptes a rejoint en 2013
de compenser les situations de le collectif [im]Patients, Chroniques
handicap du tremblement essentiel et & Associés, association loi 1901 qui
les procédures de reconnaissance et regroupe des associations de patients
de financement de la compensation concernés par une maladie chronique
du handicap, Aptes a travaillé durant et se bat pour la défense des droits et
toute l’année 2013 sur l’édition de l’amélioration de la qualité des soins
Aptes, le guide du tremblement essentiel. et de vie des personnes confrontées
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
à des difficultés de santé. Le grand
projet de ce collectif est d’organiser
sur tout le territoire national des
Etats généraux permanents sur les
maladies chroniques. Enfin Aptes est
régulièrement invitée aux travaux de
la European federation of neurological
associations, très puissante notamment
auprès de la Commission européenne.
Guérir
Renouvellement du Conseil scientifique
Aptes travaille en collaboration avec
un Conseil scientifique qui a deux
missions, l’expertise et le conseil dans
l’information et la communication sur le
tremblement essentiel et l’évaluation
des projets de recherche scientifique
présentés lors des appels d’offre de
Aptes.
Conformément à ses statuts, le
Conseil scientifique de Aptes a procédé
en mai 2013 au renouvellement de ses
membres. Le professeur Emmanuelle
Apartis-Bourdieu a été élue présidente
du Conseil scientifique et le professeur
Emmanuel Broussolle, vice-président.
Le Conseil scientifique de Aptes a
renouvelé les mandats du professeur
Marie Vidailhet (Paris), du professeur
Franck Durif (Clermont-Ferrand), du
docteur Alexandra Durr (Paris), du
docteur Michel Gonce (Liège), du
docteur Carine Karachi (Paris) et du
docteur Tatiana Witjas (Marseille). Il
a accueilli également de nouveaux
conseillers scientifiques, le docteur
David Grabli (Paris), le professeur
Mario Manto (Bruxelles), le docteur
Emmanuelle Pourcher (Québec) et
le professeur François Vingerhoets
(Lausanne).
Symposium européen sur le
tremblement essentiel
Dans le cadre du Mois européen
du cerveau, l’European Month of the
Brain organisé par la Commission
européenne, le Club des mouvements
anormaux et Aptes ont organisé le
21 mai 2013 un symposium européen
sur le tremblement essentiel à Lyon
devant 150 neurologues spécialistes
des mouvements anormaux. Ce
symposium européen a permis
de présenter un panorama des
connaissances
scientifiques
sur
le tremblement essentiel et des
perspectives thérapeutiques pour cette
pathologie.
Suite à ce symposium, le président
de Aptes a été invité avec le professeur
Emmanuelle
Apartis-Bourdieu
à
deux rendez-vous : l’un à la direction
générale à la santé de la Commission
européenne à Luxembourg, l’autre à
la direction générale à la recherche
et à l’innovation de la Commission
européenne à Bruxelles.
70 000 euros pour la recherche
scientifique
Les adhérents et les donateurs de
Aptes se sont mobilisés cette année
pour financer trois projets de recherche
scientifique sur le tremblement
essentiel pour plus de 70 000 €.
Aptes a en effet lancé à
l’automne 2012 un nouvel appel
d’offres visant à soutenir un ou des
projets de recherche scientifique
portant sur les origines (facteurs
génétiques, épidémiologiques…), les
mécanismes physiopathologiques ou
les développements diagnostiques
ou thérapeutiques du tremblement
essentiel. Aptes devait financer
initialement 40 000 € mais de
nombreux projets ont été présentés
parmi lesquels beaucoup méritaient
d’être financés.
Le Conseil scientifique de Aptes,
alors présidé par les professeurs
Emmanuel Broussolle (Lyon) et
Marie Vidailhet (Paris), a procédé à
l’évaluation des dossiers et organisé le
classement des projets de recherche
scientifique présentés. Le Conseil
d’administration de Aptes a suivi
les recommandations du Conseil
scientifique et décidé d’attribuer la
totalité des montants demandés, soit
plus de 70 000 €, comme suit :
• au professeur Dominique Guehl
pour son projet Thalamic LFPs
and VIM DBS in essential
tremor: correlation, evolution and
therapeutic perspectives (hôpital
Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux)
pour un montant de 28 400 €,
• au docteur Giovanni Stevanin pour
son projet Tremblement essentiel
familial : identification de mutations
causales dans de nouveaux gènes
par stratégie de séquençage
haut débit (Institut du cerveau et
de la moelle épinière / Centre de
recherche de l’Institut du cerveau
et de la moelle épinière – Université
Pierre et Marie Curie / hôpital de la
Pitié Salpêtrière) pour un montant
de 19 000 €,
• à Madame Marianne Vaugoyeau
pour son projet Évaluation de la
sphère motrice chez des patients
présentant
un
tremblement
essentiel sévère (hôpital de la
Timone, CHU de Marseille) pour un
montant de 14 000 €.
Par
ailleurs,
le
professeur
Emmanuelle Apartis-Bourdieu a sollicité
Aptes pour une extension de son
projet Thérapeutique expérimentale
du tremblement essentiel par la
stimulation
transcrânienne
par
courant direct (tDCS) du cortex
cérébelleux et du cortex moteur. Le
Conseil scientifique de Aptes a évalué
l’extension de cette étude exploratoire
et recommandé son financement ;
le Conseil d’administration a de ce
fait validé le financement de cette
extension pour un montant de 10 000 €.
Ce sont plus de 160 000 € consacrés
par Aptes en quelques années au
financement de la recherche scientifique
sur le tremblement essentiel. Cet effort
doit être poursuivi et amplifié afin de
trouver un traitement spécifique pour
le tremblement essentiel !
Le rapport d’activité, mis aux voix,
a été approuvé à l’unanimité des 497
adhérents présents ou représentés.
Présentation du rapport financier
2013
Joël Eno, trésorier, a
présenté le rapport financier.
ensuite
Les recettes de Aptes pour 2013 sont
constituées des dons des adhérents à
hauteur de 51 309 €, soit 24 480 € de
cotisations, 24 857 € de dons pour la
recherche ainsi que divers autres dons
pour 1 972 €. Le poste Autres recettes
qui s’élève à 28 915 € correspond
pour la quasi-totalité aux diverses
subventions dont Aptes a bénéficié,
notamment pour l’édition de Aptes, le
guide du tremblement essentiel. Le
placement de la trésorerie a généré
des produits financiers pour 2 108 €.
Compte tenu du report bénéficiaire de
l’exercice précédent soit 106 913 €, le
montant total des recettes pour 2013
s’établit à 189 245 €.
Concernant les dépenses : Aptes a
engagé 53 000 € pour le financement
des appels d’offres à la recherche
scientifique 2012 et 2013. Les frais de
fonctionnement s’élèvent à 20 040 €.
Ils sont liées aux missions de
Aptes, rassembler (2 188 € pour
l’assemblée générale 2013), informer
(4 652 € pour Aptes, le magazine du
tremblement essentiel, 4 781 € pour le
site Aptes.org) et 8 419 € de dépenses
courantes (papeterie, affranchissement,
imprimerie, organisation de la réunion
annuelle des délégués régionaux).
Aptes a comptabilisé dans des budgets
spécifiques les dépenses relatives
au symposium européen sur le
tremblement essentiel et à l’élaboration
de Aptes, le guide du tremblement
essentiel pour un total de 10 672 €.
Après constitution de provisions pour
58 203 € pour les programmes de
recherche scientifique, le montant total
des dépenses et engagements pour
2013 s’élève à 141 915 €.
Le conseil d’administration 2013
Le conseil d’administration, dont les
membres sont élus pour trois ans et
rééligibles, est composé de :
- Fabrice Barcq, président
- Henri Girin, vice-président
- Joël Eno, trésorier
- Monique Nait, secrétaire
- Gilbert Tibolla
- Danielle Vadjaraganian
La candidature de deux nouveaux
administrateurs a été proposée à
l’assemblée générale afin d’élargir
l’effectif du conseil et après s’être
présentés
successivement
aux
adhérents présents, Sylvie Boggio
puis Michel Socié, bénévoles de Aptes,
ont été tour à tour élus administrateurs
pour une période de trois années à
l’unanimité des 497 adhérents présents
ou représentés.
Perspectives d’actions 2014
Rassembler
• Accroissement du nombre d’adhérents
Informer
• Amélioration de Aptes.org : page
d’accueil, plus d’images, des vidéos…
• Lancement d’une grande enquête sur
le parcours de soins et le parcours de
vie avec le handicap
• Création de vidéos de témoignages de
personnes malades
• Tremblement orthostatique primaire :
création d’une communauté sur
RareConnect avec Eurordis
Aider
• Diffusion de Aptes, le guide du
tremblement essentiel
• Mise en place de nouvelles délégations
régionales
Défendre
Représenter
• Participation aux Etats généraux
permanents du collectif [im]Patients,
Chroniques & Associés
Guérir
• Mise en place d’un nouvel appel
d’offres pour la recherche scientifique
sur le tremblement essentiel et les
syndromes apparentés à hauteur de
40 000 €
• Publication des actes du Symposium
européen sur le tremblement essentiel
• Préparation d’un colloque sur le
tremblement essentiel et les
syndromes apparentés en 2015 avec
le Conseil scientifique et le Club des
mouvements anormaux
Aptes dégage ainsi pour l’année
2013 un solde disponible de 47 330 €.
Le rapport financier, mis aux voix,
a été approuvé à l’unanimité des 497
adhérents présents ou représentés.
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
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Vie de Aptes
2e Forum des associations
au CHU de Rennes
Les 50 ans de l’Inserm
Aptes accueillie par les chercheurs
Claudie Merrien,
déléguée régionale
de Aptes en Bretagne,
a participé le jeudi 19
juin 2014 au 2eForum
des associations
organisé par le
CHU de Rennes.
Cette journée a débuté par une table
ronde ouverte par M. Fritz, directeur
général du CHU de Rennes et le
professeur Brassier, président de la
Commission médicale d’établissement ;
cette table ronde portait sur le rôle des
associations pour rendre le patient
acteur de sa prise en charge avec trois
interventions :
1. le patient acteur vu par un
philosophe, Madame Lagrée
2. le patient acteur vu par un
juriste, Maître Poignard
3. le patient vu par le Défenseur
des Droits, Monsieur Cerreti
L’après-midi, des stands associatifs
permettaient de diffuser l’information
sur les missions et les services
de 55 associations.
Aptes à l’Antigone des associations
à Montpellier
4ème Journée du Handicap
à Loriol-sur-Drôme
Lucienne Crouzet et Ghislaine Mailland
ont représenté Aptes le 18 octobre 2014
à la 4ème journée du handicap à l’espace
René Clot – Maison pour tous à Loriol-surDrôme avec treize autres associations de
personnes en situation de handicap. Elles
ont pu expliquer à de nombreux visiteurs
les réalités du quotidien des personnes
concernées par le tremblement essentiel
et les situations de handicap générées
par le tremblement essentiel.
A l’occasion de ses 50 ans, l’Inserm
a organisé une journée exceptionnelle
intitulée Les chercheurs ont accueilli les
personnes malades autour des
maladies neurologiques et notamment
neurodégénératives. Le 28 novembre
2014, près de 100 chercheurs issus
de 17 laboratoires de l’Inserm ont
ouvert les portes de leurs laboratoires
dans 11 villes de France pour accueillir
les adhérents de douze associations
partenaires, dont Aptes et leur parler
des avancées de la recherche
scientifique, des enjeux de leurs travaux
et leur faire découvrir leur laboratoire
et les plateformes technologiques
avec lesquelles ils travaillent.
A Paris, ce sont
les chercheurs de
Andrée Scarafia l’Institut du cerveau et
(à gauche)
de la moelle épinière
(ICM) qui ont ouvert
leurs
portes
aux
adhérents de Aptes
avec Sylvie Boggio,
Andrée Scarafia, déléguée régionale vice-présidente et Roselyne Radigue,
de Aptes en Languedoc-Roussillon, modératrice du groupe Tremblement
a tenu un stand sur le tremblement essentiel sur Facebook®. La thématique
essentiel à la 34ème édition de de cette rencontre portait sur le
l’Antigone des associations organisée
tremblement essentiel et la maladie de
par la Ville de Montpellier le dimanche
Parkinson avec le titre « Maladies du
14 septembre 2014.
mouvement : trop ou pas assez ».
Ce sont 1.200 associations dont Aptes
A Toulouse c’est l’unité Inserm 825
qui se sont réunies sur l’Esplanade de
Imagerie
cérébrale et handicaps
l’Europe pour accueillir plus de 100.000
neurologiques
qui a ouvert ses portes
visiteurs. Toutes les associations de
Montpellier étaient représentées, dans au CHU Purpan aux adhérents de
Aptes en Midi-Pyrénées réunis autour
quelque domaine que ce soit.
7 radios associatives se sont de Marie-France Lecroc, déléguée
relayées en direct depuis l’Antigone régionale de Aptes en Midi-Pyrénées.
des associations, sur la place du
Nombre d’Or. L’objectif pour ces radios
montpelliéraines était de donner la
parole aux citoyens et de promouvoir
le bénévolat.
Ce rendez-vous était une occasion
précieuse pour les adhérents de Aptes
de saluer leur dynamique déléguée
régionale en Languedoc-Roussillon,
Devant au centre, Marie-France Lecroc
présente sur tous les fronts !
Ghislaine Mailland et Lucienne Crouzet
L
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Aptes, le magazine du tremblement essentiel
Aptes, le magazine du tremblement essentiel
une publication de
Association des personnes concernées par le
tremblement essentiel
Aptes
100 rue Boileau
69006 Lyon
association loi 1901
n° Siret 481 486 017 00025
président : Fabrice Barcq
vice-présidente : Sylvie Boggio
trésorier :Michel Socié
secrétaire : Monique Nait
directeur de publication : Fabrice Barcq
directeur de rédaction : Sylvie Boggio
imprimeur : Canta consulting
11 rue Pierre Abélard 66750 Saint-Cyprien
dépôt légal octobre 2012 ISSN 2263-0376
Cette publication fait suite à La Lettre d’information de Aptes
dont elle reprend la numérotation (ISSN 2119-6524)