ariations - Banque de données en santé publique
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ARIATIONS ANNICK MAINFRAY INFIRMIhKE SPÉCIALISÉE EN ANESTHÉSIE ET RÉANIMATION CENTRE HOSPITALIER DE SAINT-MALO RECHERCHE DE CORRÉLATION ENTRE GROUPES SANGUINS DANS LES SYSTÈMES ABO-RHÉSUS ET PATHOLOGIES INTRODUCTION Objet de l’étude Ce travail a été réalisé à la suite d’une étude statistique effectuée tout au long de l’année 1982, en relevant les groupes (dans le système ABO) de tous les malades qui passaient au bloc opératoire, afin de rechercher s’il existait une relation entre le groupe et la pathologie diagnostiquée. Des concordances avaient été trouvées il y a quelques dizaines d’années. Des chaînes d’ADN se trouvent dans le noyau de chacune de nos cellules. L’ADN compose les chromosomes et nous donne entre autres les marqueurs ABO sur nps globules rouges tandis que les globules blancs doivent assurer la défense contre toute maladie, arrivant dans le milieu intérieur, contre tout désordre interne. Ils assurent la défense du non-soi. Nous appartenons à la même espèce et pourtant il suffit de se regarder les uns les autres pour constater qu’aucun de nous n’est identique (exception faite de vrais jumeaux). Les hommes diffèrent les uns des autres par leur patrimoine génétique (leur origine géographique etethnique)et réagissent différemmentàunemême maladie. La plupart des maladies sont héréditaires et transmises par des gènes. Et c’est à quelques-uns de ces caractères génétiques que je me suis intéressée : deux caractères sanguins portés par les globules rouges : le système ABO et le système Rhésus. Historique Après la découverte des groupes sanguins par Karl LANDSTEINER en 1900, puis celle de Rhésus par ce même autrichien en 1939, des chercheurs avaient essayé d’établir des corrélations entre maladies et groupes ABO. II y a 3 j ans on parlait de : cancer de l’estomac et groupe A AIRD iGrandc.Bretagne) ‘9> 3 ulcères du duodénum ct groupe 0 maladie thrombo-embolique et groupe A affections rhumatismales et groupe 0 non sécrétion de l’antigène du groupe 0 dans la klive DOLL (GB) 1960 variole et groupe A : peste et groupe 0 etc. Ces recherches avaient été initialement source de déceptions et sont aujourd’hui tombées dans l’oubli, surtout depuis la découverte en 195 z par Jean DAUSSET du système HLA (Human Leucocyte Antigen) sur les globules blancs, où l’association d’un antigènes HLA (il en existe des millions de combinaisons) avec une maladie semble plus évidente surtout depuis 1967, Mais malgré les dernières découvertes dues à I’hémarologie et à la génétique, on tend à penser aujourd’hui qu’un seul facteur génique peut ne pas être le seul responsable d’une maladie, mais que le déclenchement de la pathologie marquée génétiquement peut se produire aussi par modification d’un gène voisin ou par des facteurs extérieurs. Et pourtant, de nouveaux chercheurs réétudient depuis 1971 l’influence du groupe sanguin su les maladies, W. SPIZINE (URSS) a trouvé des relations entre : ~ variole, leucémies, cancer de I’aesophage, cirrhose hépatique et groupe A - ulcères de l’estomac et groupe 0 Le groupe B paraissant plus résistant dans tous les cas. D’autres encore aujourd’hui cherchent une corrélation entre SIDA et groupes sanguins. Recherche Le sang étant un tissu humain, facile à prélever et témoin fidèle de notre patrimoine génétique, je me suis intéressée à vérifier sur une année, en contrôlant les groupes ABO Rhésus, s’il existait une corrélation entre groupes sanguins et pathologies avant l’établissement futur de cartes génétiques... Honoré de BALZAC disait : « le hasard est le $US grand romancier du monde : pour être fécond, il n’y a qu’à l’étudier ». 1. RAPPEL DE NOTIONS DE GÉNÉTIQUE ET DE GROUPES SANGUINS Le support de l’hérédité La matière vivante est constituée essentiellement de protéines et le support chimique de I’informa- RECHERCHE DE CORRÉLATION ENTRE GROUPES SANGUINS DANS. LES SYSTÈMES AEjO-RHÉSUS ET PATHOLOGIES tion biologique est la molécule d’ADN ; c’est le fil qui nous relie à nos ancêtres les plus éloignés. Cc support matériel de l’hérédiré est localisé dans le noyau des cellules au niveau des chromosomes. Toutes les cellules humaines en contiennent 46 en 2) paires : 44 + XX pour la femme ; 44 + XY pour l’homme. L’ADN forme une double hélice, les gènes sont donc inscrits z fois de façon identique ou non. Lors de la division cellulaire, il se formera une réplication de I’ADN en 4 brins de L hélices. Structure de la double hélice d’ADN Watson et Crick (1953) et Francklin Notions de gènes Les gènes portés parles chromosomes déterminent les caract&s et sont transmissibles. Chaque gène occupe sur le chromosome une place fixe, le locus, et porte une information précise concernant les propriétés d’une protéine et dépendant d’un enzyme : c’est le code génétique. .Excmple du chromosome “0 6. Par la découverte du gène MRBC, on remarque que l’homme descend du singe (selon Darwin) ; d’ailleurs, les chimpanzés, les gorilles et les gibbons étaient groupés dans le système ABO. A noter aussi sur ce chromosome, un des antigènes du sysrème P. Un groupe sanguin est aussi un caractère génétiquement acquis. Les gènes ABO sont portés par les chromosomes “9 9. Les gènes du système Rhésus sont portés par les chromosomes no 1. Les groupes sanguis ABO remontent loin dans la famille des ,primates et précèdent l’apparition des premiers hommes. Les lémuriens possédaient déjà dans leurs sécrétions le facteur B ; les singes les plus anciens secrètent les facteurs AB et H et A et B qui sont déjà des caractères dominant 0. Les chimpanzés, nos plus proches cousins sont A ou 0. Le système de groupe M et N est plus archaïque et se retrouve surtout chez le gibbon. Les facteurs du système rhésus n’apparaissent que chez les singes anrhropomorphes et chez l’homme mais le polymorphisme du système Rh est particulier à l’homme. Les groupes sanguins ., BRIN ANWEN BRIN NOVVEAU. BRIN NOUVEAU BRIN ANCIEN Les groupes sanguins sont dus à l’existence de molécules spécifiques appelées « antigènes »sur les membranes des globules rouges, des plaquettes et des leucocytes. En 1974, on connaissait plus de 370 groupes sanguins : groupes érythrocytaires (20 groupes connus), plaquettaires, leucocytaires comme les HLA. Chaque individu ne peut en posséder qu’un certain nombre en fonction des gènes qu’il a reçus. Pour les groupes érythrocytaires par exemple, le centre de transfusion sanguine peut rechercher toute une série d’antigènes (ou panel) lorsqu’ai demande une recherche d’agglutinines irrégulières. P: I’anrig*n, Recheherehe de corrélation entre groupe% sanguins d* *,oup, rang”;” P. Tableau 9-11 Antigènes de groupes sanguins chez l’homme react,on c*o,sce H HI, AI,BI, Hi (interaction H, ABO, Ii) Ii interaction ABO, Ii Les antigènes de groupes sanguins Les groupes sanguins qui intéressent l’immunologiste et le transfuseur sont constitués d’alloantigèries présents à la surface de la membrane des érythrocytes et héréditairement acquis selon les lois de la générique mendélienne. Nous retrouvons les principaux autres gènes dans ce tableau. Il existe plus d’un milliard de combinaisons possibles de groupes sanguins. Normalement, les groupes sanguins d’une personne ne varient jamais au cours de l’existence (exception faite de certains greffés médullaires et de certains leucémiques). Ils constituent ainsi une véritable carte d’identité biologique. 48 Le système ABO Le premier système de groupe érythrocytaire découvert fut celui du système ABO. L’Autrichien KARL LANDSTEINER identifia à partir de ~gao et à cause de réactions d’agglutinations observées entre échantillons de globules rouges et de sérum, 4 sortes de groupes définis par les antigènes érythrocytaires spécifiques trouvés sur les,membranes de leurs globules rouges (on les désigne aussi sous le nom d’agglutinogènes). b ) Groujm Les 4 groupes sont désignés par les lettres : 0 (qui vient de l’allemand Ohne = sans, parce qu’il ne possède pas d’antigène, sans agglurinogène). A, B, AB. Le sujet de Groupe A est porteur de l’antigène A et possède dans son plasma l’anticorps de l’antigène dont il est dépourvu c’est-à-dire anti B. Le sujet de groupe B porte l’antigène B et l’anticorps anti A. Le sujet de groupe 0 ne possède pas d’antigène mais on a découvert une substance H SUI la membrane des globules rouges et il possède les anticorps anti A et anri B dans le plasma. Le sujet du groupe AB est porteur des antigènes A et B mais ne possède pas d’anticorps dans le plasma. On écrit encore système ABO et antigènes ABH. A noter que les antigènes A, B, H sont présents non seulement sur les globules rouges mais aussi sut la plupart des cellules de l’organisme (vasculaires, rçspiratoires, digestives, peau, muqueuses), donc les groupes ABO sont reconnus aussi comme groupes tissulaires par opposition au système Rhésus qui ne concerne que les globules rouges. Ilfautdoncen renircomptepourlesgreffesd’orga“f3. Une autre utilité, en criminologie ; par exemple on peut déterminer le groupe ABO à partir de la pulpe dentaire des cadavres. Pour déterminer un groupe sanguin, la réaction utilisée est l’agglutination au sein du système antigène-anticorps, Le groupage dans le système ABO se fait par la réaction de BETH VINCENT, utilisée fréquemment au lit des malades comme moyen ultime de contrôle : il suffit de mettre en présence les hématies-témoins zwec du sérum connu pour identifier les anticorps présents dans le plasma du malade. La contre-épreuve est celle de SIMONINMICHON qui met en présence des glol~ules rouges connus avec le sérum du malade à grouper. Lorsque des erreurs de groupage sont commises, c’est qu’il y a : - erreur d’échantillonnage ~ erreur humaine ou ~ mauvais réactifs. Depuis quelques mois, de nouveaux sérums tests sont utilisés gràce à la Rhactions d’agglutinatih observék s u r p l a q u e d’opGre p e r m e t t a n t l a déterhination d e s g r o u p e s Glob”lcs inconnués Sérum inconnu GLOB+ULES Anti-B CROUPES Rcctiemhe de corrélation entre groupes sanguins IA A B/ biotechnologie et au génie génétique ;‘~ils sont maroués « anticorps monoclonal »Ami A ou Anti B. Âuparavant, $XI~ fabriquer les sénuns-tests d’origine humaine, il fallait environ 1 j ooo litres de sérum humain par an. Ce sera donc Une économie en sang humain. La découverte des anticorps monoclonaux date de ‘971 et est due à KOHLER et MILSTEIN (Cambridge). injcctaix les globules d’un singe, le Maccacus Rhésus, il obtenait des agglutinations dans les sérums tcstés’dans une proportion d’environ 81 %. Ces sujets ont été dits Rhésus Positif car ils possédaient l’anticorps Rhésus et donc ils portaient l’antigène que l’on a appelé « D ». Les aufres sujets ne possédant pas d’anricorps ami Rh et pour qui on n’obreriait donc pas d’agglutinarion ont été dits rhésus négatif. e) Transmission b ) An@m : mais en fait, il existe 3 allèles dans le @rétique drr @me ABO Les groupes sanguins se transmettent selon les lois de Mendel en sachant que le groupe 0 esr récessif, par rapport aux groupes A et B qui sont dominants. En groupant classiquement le malade, on ne connaît que le groupe apparent, le phénotype (A) ou (0) ou (B) mais le génotype peut être autre puisque l’homme (diploïde) possède chaque gène en deux exemplaires identiques ou non ; le sujet est alors homozygote ou hétérozygote. Ainsi A qui est dominant peut aussi contenir 0. Donc le génorype pour un sujet de groupe A peut être A,A ou A.0 le gén&ype pour un sujet de groupe B peut être B.B. ou 8.0 et pour AB A,B puisque les deux groupes sont dominants. Lors de la mitose, on retrouve 13 chromosomes transmis par chacun des parents, de même pour les génotypes des groupes ABO, et les transmissions se font suivant le caractère récessif ou dominanr des gènes du groupe. * le1 cas : un parent et (A), l’autre est (AB), le phénotype (A) peut s’écrire A,0 ou A,A suivant les gènes du sujet. Prenons la possibilité qu’il soit A,0 et que l’autre parent soit A,B. Cela donnera les génotypes A,A A,0 A,B ou B,O - >o % des enfants auront le phénotype (A). I I * ze cas : les deux parents ayant le phénotype (A) et même s’ils sont tous les deux A,0 - 7> % seront (A) puisque le groupe A est dominant par rapport à 0. * Si un parent est homozygote, c’est-à-dire qu’il porte 2 gènes identiques pour son groupe et si l’autre est hétérozygote (il porte z gènes différents) il y aura lors de la transmission - jo % d’enfants du phénotype d’un des parents. * Si les deux parents sont homozygotes, tous les enfants auront le même phénorype et génotype, toujours en tenant compte du mode récessif du groupe 0. Et si les deux parents sont du groupe 0, ils auront 100 % d’enfants 0. On a aussi découvert des sous-groupes de A : AI, AZ, Ai, Am, Ax, l’antigène A devenant de plus en plus faible. On a donc aussi les groupes ArB, AzB. Le système Rhésus a) Découverte : Le sysrème Rhésus a été découvert par le même autrichien Landsteiner en 1939. En système rhésus qui sont C D et E, chaque individu possède donc 6 antigènes érythrocytaires pour le phénorype Rhésus puisque les gènes s’inscrivent deux fois. Cela donne 8 combinaisons possibles et 36 génotypes différents suivant que le sujet soit POSITIF ou NEGATIF pour chacun des allèles. (Si le sujet est négatif, on écrit la lettre en minusde). Exemple : un sujet qui sera CDe/CDe sera dit RI-RI. Il exisre aussi Rz, RJ, RO, r, r’, r”, etc. c) Groupage : la détermination du Rhésus se fait sur plaque chauffée à 30.40 “C avec un sérum anti D. Comme pour le groupe A, il existe aussi des sujets de Rhésus « D » faible, qui doivent être considérés comme Rhésus positif en tant que donneur et comme Rhésus négatif en tant que receveur. Grâce à la découverte du système Rhésus, Philippe LEVINE trouvait en 1940, la cause d’une mystérieuse ‘affection : la maladie hémolytique du nouveau-né due à l’incompatibilité fceto maternelle dans le système Rhésus lorsque la mère est rhésus négatif et le père rhésus positif; lorsque l’enfant est rhésus positif, la mère fabrique des anticorps ami D, ce qui est dangereux lors d’une ze grossesse avec enfant rhésus positif, le sang de celui-ci sera donc hémolysé et il devra subir une exanguinotransfusion. Pour prévenir ce risque, la mère devra recevoir après le premier accouchement d’un enfant rhésus positif une dose de sérum ami D. d ) Transmission gém’tique du système rhésus : il se fait comme le système ABO suivant les lois de Mendel. C, D, E, dominant c, d, e. Répartition géographique des systèmes ABO et Rhésus Les hommes diffèrent les uns des autres par leur génotype qui vient d’une part de leur origine géographique. En effet, la fréquence des antigènes ABO varie considérablemenr d’une population à l’autre. * Sur la 1” carte : est représentée la fréquence du gène(A). Le groupe sanguin A est le plus fréquent dans les zones les plus foncées, c’est-à-dire en Europe, au Canada, dans le sud de l’Australie. * Sur /a ze curte : on a représenté le groupe B qui est fréquent dans les zones les plus foncées donc en Asie, en particulier. * Legrouje 0 apparaît en plus grand nombre là où les zones sont restées blanches ou très claires sur les deux cartes, c’est-à-dire en Amérique du Sud, chez les Indiens d’Amérique centrale, aux USA, au Pays Basque. Quand le groupe 0 reste implanté très longtemps dans une même zone, il peur rotalement éradiquer les groupes A ou B grâce à la puissance acquise de ses anticorps anti A et ami B et à la suite de la lente action au cours des millénaires d’allo-immunisation fœto-maternelle dans le système ABO. Il a donc été établi des pourcentages de groupes sanguins ABO et Rh chez les différenrs peuples. Exemple pour la France, la répartition est la suivante : groupe 0 : 41,6 % groupe A : 47 % groupe B : 8 % groupe AB : j,j % De même pour le système Rhésus, suivant les 3 allèles C, D, E, les Basques possèdent le record des Rhésus négatifs tandis que presque tous les Asiatiques et les Africains sont Rh positifs. Il a donc fallu tenir compte de ces facteurs géographiques pour l’étude statistique. Répartition géographqiue des groupes ABO Fréquences (en pourcentages) des groupes sanguins du système « classique » A B 0 AB chez divers peuples, Fréquences (en pourcentages) de plusieurs des gènes les plus communs du système Rhésus chez divers peuples. Population T l Allèles 1 C E c o s s a i s EUROPE A n g l a i s Allemands. Es+gnols B a s q u e s S e r b e s P o l o n a i s Russes (Moscou) P e r s a n s Hindous (Bombay). S i a m o i s .4 .4 4 3 ASIE Est-Pakistanais t Chinois du Sud. 7 J a p o n a i s . c AFRIQUE Kikouyous ( K e n y a ) Bantous (Afriqw d u S u d ) . Bochimans Bantous (Af. du sud) Bushmen (Bochimans) AUSTRALIE Aborigènes australiens. i Eskimos (Alaska), B l o o d Navajas. .1 I AMÉRIQUE Esquimaux Blood Navajas Source : DODZHANSKY (T.), L’héridité et la nature humaine. Ed. Flammarion. II. ÉTUDE STATISTIQUE < GROUPES SANGUINS ET PATHOLOGIES » Abordons maintenant l’étude statistique proprement dite. Cette étude s’est déroulée SUI une année (1982) au Bloc Opératoire du Centre Hospitalier où 3 3 j 8 malades ont été anesthésiés représentant plus de I LO pathologies différentes. Méthodologie * La méthode a consisté à ne relever que les pathologies concernant au moins 10 patients, en excluant les IVG, la maternité et la traumatologie. * Pour la fréquence des groupes sanguins, il a fallu tenir compte de la répartition géographique ; le pourcentage de référence choisi est celui de la Bretagne qui SC rapproche de celui de In France. * Ont été exclus de l’étude tous les patients étrangers et n’ont été considérés que les patients nés en France et de race blanche. * Des patients qui revenaient 2 fois pour la même pathologie et les sujets apparentés n’ont été comptés qu’une seule fois. * Ensuitc,ontéténotéspourchaqucpatienr : date, âge, sexe, groupe sanguin, rhésus et pathologie chirurgicale diagnostiquée, et quand c’était possible le résultat de I’anapathologiste. * La plupat des groupes n’ont été vérifiés que sur la carte de groupe sanguin, contenue dans le dossier. Pour les malades qui étaients susceptibles d’être transfusés, le groupe a été recontrôlé et aussi pour certains autres malades. C’est ainsi qu’a été détectée une erreur de groupage chez un enfant porteur d’une carte d’un laboratoire extérieur à l’hôpital : erreur qui a été évidemment signalée ; il s’agissait d’une erreur de rctranscription par rapport à un registre. * Méthode de calcul pour cette étude. Le but de l’étude est de comparer la fréquence d’un groupe ABO et la fréquence d’une pathologie. Donc une même référence de répartition des groupes a servi de référence pour chaque pathologie (c’est la répartition des groupes en pourcentage pour la Bretagne) ; RÉPARTION ABO pour la Bretagne 37>4 % A+ AAB+ ABB+ Bo + [Al 6.6 3’0 % % 314 % [AB] 4 a,6 % 8,j % 1, j % PI 1” % [O] 31>7 % 6,~ % o- 44 FACTEUR Rh+ Rh- 42 % RHÉSUS 85 % 15 % Jo,,m : CTS Rennes. exemple de calad : la prothèse iotab de banclie Sur 18 malades, la répartition a été donnée par groupa rhésus puis a été calculé l’effectif attendu pour 100 malades ct ainsi a pu être obtenu un écart en pourcentage par rapport au pourcentage de référence de chaque groupe. Il a pu être établi des tendances de groupes et de rhésus pour chaque pathologie, mais elles sont difficilement intcrprétablcs pour les groupes B ct AD où Ics effectifs sont restreints. Résultats Les pourcentage inscrits sont donnés en plus ou moins par rapport aux pourcentages pris comme références pour la Bretagne. Voir tableau de répartition ci-dessus. Prothèses totales de hanche A noter pour 5 8 malades, 67 % d’hommes ct 64 % des malades ont été opérés de la hanche droite. La moyenne d’âge est de 67 ans. Les tendances de groupes sont peu significatives ; globalement c’est le groupe 0 qui domine approchant + 3 % ; le premier groupe est le B négatif (+ 3,67 %) c’est-à-dire que sa fréquence triple I,> % + 3,67 % = 5,‘~ % mais ceci pour 3 patients seulement. Puis c’est le 0 positif (+ z,zj %). La tendance rhésus est rh Mais il y a une différence significative entre hommes et femmes que l’on retrouve d’ailleurs dans d’autres pathologies. Ici pour les lmnmes le 0 positz$ domine à + 7,66 % c’est-à-dire 43,36 % de 0 + au lieu de 3 1.7 %. Pour Ics femmes, c’est moins significatif sauf pour le rhésus négatif qui domine. * Autrasfacteur~ prédisposant à cette pathologie. La pathologie peut être d’origine rhumatismale, or les affecrtions rhumatismales ont été décrites Reeherehe de corrélation entre praupes sanguins comme plus fréquentes chez le groupe 0 et je retrouve une prédominance de 0 + pour l’homme. La profession joue aussi un rôle par exemple i’agricultcur qui travaille sur un sol irrégulier. La luxation congénitale de la hanche surtout fréquente en Bretagne. Hernies Sur 130 malades, il y a 71 % d’hommes ; la moyenne d’âge est de 43 ans : cc sont des gens en pleine activité. Pour certaines pathologies a été notée l’influence des saisons, toutefois pour des interventions non urgentes, cela dépend de la programmation opératoire faite par le chirurgien. Pour les hernies, on note une augmentation au printemps et une autre après la reprise du travail en octobre. pour les tendances de groupes, on retrouve globalement les groupes B - > A + et 0 - dans les deux sexes alors que le 0 + semble exclu. Pour les femmes l’écart est beaucoup plus signitïcatif : B - (+ I L %) c’est-à-dire x 8 : I L, j % au lieu de I,> % mais pour 4 patientes seulemcnt/jz A+ (+ 6.3~ %) c’est-à-dire 43,75 % au lieu de 37.4 % 0 - (+ 69 %) c’est-à-dire IZ,~ % au lieu de 6.3 (cc qui double la fréquence). La prédominance des groupes A + et 0 - semble plus évidente car il faut rester réservé pour les groupes rares tel le B A noter aussi la tendance du groupe A + pour les éventrations. 1Mais c’est le groupe 0 + qui domine les hernies autres qu’inguinales. * Autresfacteurs pouvant déclencher une hernie ccrtsines professions où les personnes portent de lourdes charges, une faiblcssc congénitalç de la paroi ou des interventions abdominales successives qui la fragilisent. Cholecystectomies Sur IOZ malades, il y a 70 % de femmes. La tendance de groupe est A+ (+ 7,69 %) soit 41 % de A + au lieu de 37.4 % alors que le groupe 0 semble exclu mais lorsque l’on considère chaque sexe, on remarque que Ci$ Phomme c’est le grotipa 0+ (+ 7,63 %) 43,~ % au lieu de 31,7;% ct la tendance rhésus est rh Tandis que chez la femme la fréquence des groupes est inversée ct la tendance est très significative pour le groupe A + (II~I %) soit 48,6 % au lieu de 37,4 % et la tendance rhésus est le rh+ Il avait été décrit il y a plusieurs années une corrélntion entre coliques hépatiques et groupe A. * Autres factem de risque les alimentations riches cn graisses I’hypercholestérolémic familiale des facteurs endocriniens. Cette pathologie est très fréquente en Europe et en Amérique. Tumsurs du sein L’échantillon ne comporte pas suffisamment de malades, les écarts sont donc peu importants. * Pour les cancers, on note cependant une prédominance du groupe 0 + (+ 7,1j %) c’est-à-dire 42,~ % au lieu de 3 1.7 % pour ce groupe. D’après une publication de 1971 certains auteurs trouvent une association cancer du sein et groupe A mais d’autres chercheurs nient cette relation. * Pour les nodules bénins, on note une prédominance du groupe B + (+ 7 %) c’est-à-dire I l,j % au lieu de 8, j % ce groupe se retrouvant d’ailleurs en tête dans de nombreuses affections gynécologiques. les alimentations riches en graisses et protéines les déséquilibres hormonaux. Thyroïde Comme il n’y a pas assez de patients, on ne peut rien déduire surtout qu’en 1987 on retrouve d’autres tendances de groupes (à noter à nouveau le groupe B + chez la femme pour cette pathologie endocrinienne). On remarque aussi une tendance inverse rhésus. Végétations vénériennes Là aussi le groupe est trop restreint pour faire des déductions mais on retrouve tout de même une tendance du groupe A, et on remarque à nouveau pour la femme le groupe B+ pour cette sorte de pathologie. Appendicectomies L’échantillon est assez important puisqu’il comporte 194 malades avec autant d’hommes que de femmes et une moyenne d’âge de 20 ans. L’appendicite est plus fréquente chez les jeunes et dans la tranche d’âge des (7 à I 2 ans) ; après 60 ans, on retrouve l’appendicite des vieillards. La tendance du groupe est très significative pour l~grorrpe (A) (+ 4.4> %) A négatif et A positif. La tendance rhésus est rhSeulement quand on sépare hommes et femmes, on retrouve des tendances de groupes totalement inversées. Pour les hommes, la dominante de groupe est B + , o + eto-. Pour les femmes, la dominante du groupe (A) est très significative : + I I,I 1 % ; le groupe A - est doublé (+ 7,$4 %) c’est-à-dire 14 % au lieu de 6,6 % et pour A + (+ 4 %) soit 41,l % au lieu de 37.4 VQ. Tandis que pour les appendicites aiguës (21 %) c’est le groupe 0 qui est dominant. Par tranches d’âge, on retrouve bien la prédominance du A - pour le sexe féminin. On remarque chez les enfants, la prédominance du groupe AB qui vient sfirement du gène A en sachant que les antigènes de groupes n’ont pas encore acquis toute leur jjtiissance. * Autres facteurs de prédisposition u n facteur héréditaire l’influence des virus ; en effet, l’influence des saisons est assez significative des périodes virales. On note une augmentation au moment des grippes de l’hiver et des gastro-entérites de l’été. Curetages * Les curetages pour fausse couche rpontanée sont d’une très grande fréquence pbur le grorrpe 0+ (+ 16,66 %) soit j 2,~ % au lieu de 3 1,~ % ce qui donne une augmentation très importante pour ce groupe. * Autresfacteurs~ouvant déclencher cette ,bathologk fatigues, voyages, accidents déséquilibre hormonal, les aberrations chromosomiques seraient responsables de JO % des KS. La question peut se poser : Est-ce que le groupe 0 introduirait davantage ces aberrations ? ou plus vraisemblable. Peut-être que le groupe 0 est plus fragile que les groupes A et B à cause, des enzymes qui assurent la fixation du fuctose SUI la membrane globulaire et qui compose la substance H. Cette substance H semble plus vulnérable face à des gènes étrangers comme c’est le cas lors d’une grossesse. A nouveau le groupe B revient dans cette affection. Voici sa fréquence dans les affections gynécologiques B + dans les nodules du sein à + 7 % soit 11 ,j % au lieu de 8,j % B+ dans les curetages biopsiques à + 4.3 % soit 12,8 % au lieu de 8,s % B - dans les curetages biopsiques à + 3,6 % soit 1,1%(x j)aulieudeI,>% B + et B - pour les prolapsus utérins B - dans les kystes ovariens à z,66 % soit 4,1 % (X 3) au lieu de I,I % B+ dans les hystérectomies à + z,r6 % soit 10,~ % au lieu dé 8,~ % et surtout B+ dans les saloineites à + 18.16 % soit 26,6 % ( X 3) au lieu dé 8,; %. Gastrectomie Malheureusement il n’y a que JZ malades pour cette pathologie. J’ai trouvé une prédominance de groupe 0 + et B + , alors qu’en ,913, AIRD, un britannique donnait le groupe A avec zo % de risques supplémentaires en plus pour les cancers gastriques. En 1987 est retrouvée une dominante de A - y a quelques années, un américain a retrouvé de l’antigène B en grande quantité dans un carcinome gastrique (OI je trouve le groupe B en ze position en 1982 commeen 1987), maisen fait, cet américain donne une autre explication. Il retrouverait un affaiblissement de l’enzyme responsable de I’antigène A et une libération en grande quantité de l’enzyme responsable du groupe B, dû au cancer. Ce même phénomène est d’ailleurs retrouvé pour d’autres cancers : sang, côlon et ovaire en particulier. Les enzymes ont pour fonction d’assurer la fixation surlamembraneglobulairedessucresresponsables des spécificités A et B (substances mucopolysaccharidiques). Pour A, c’est le N acétyl galactosamine. Pour B, c’est la galactose. Pour 0, pour la substance H c’est le fucose. II Les modifications observées se traduisent par une perte des sucres modifiant le groupe sanguin. Une thèse médicale de 1971 relate pour l’arrondissement de Saint-Malo, un pourcentage élevé de groupe 0 et de groupe B pour le canc15 gastrique, ce que semble confirmer mon étude. Il avait été trouvé j 3,8 % de groupe (0) (0 + ct 0-j I 1,~ % de groupe (B). 1Mais le travail ne portait que sur 26 malades. Autres facteurs facteurs alimentaires : alcool poissons fumés et piments entraînent une très grande fréquence de cancers gastriques chez les Japonais. tabac stress. Perforations ulcères estomac Je retrouve le groupe (0) Of (f 1>,3 %) soit j I % au lieu de 3 j,7 % comme l’a décrit SPIZINE. Varices C’est le groupe A qui prédomine. A négatif chez la femme (f 10 %) soit 16,6 % au lieu de IO % (le groupe A+ étant exclu à + 834 %). Apositifche~ Phomme à + 20,93 % soit 18,33 % au lieu de 37,4 %. En 195 3, une relation avait été décrite avec le groupe A et maladies thrombo-emboliques et aussi le groupe A et l’infarctus et celui-ci surtout chez l’homme, En 1980, d’après le Professeur G. JORGENSEN, généticien allemand, le groupe A a 18 % de plus de risques de faire un infarctus que le groupe 0. certains métiers à station debout prolongée (soi&,,,,, gendarmes). Amputations Ici aussi la pathologie est marquée par une prédominancedeAB+ (+ IO %)Soit 13.4 % aulieude 3,4 % et de groupe A + pour ces artéritiques venus pour amputations. Il semble donc bien exister une relation entre maladies thromboemboliques et cardiovasculaires et le groupe A. Prostates Pour cette pathologie, l’effectif est plus important et une comparaison entre l’année 1982 et l’année 1987 ; à noter que l’on opère des malades encore plus âgés. Là, on retrouve quasiment les mêmes tendances pour les 2 années avec une prédominance des groupes A+, A - et 0 - avec malgré tout une différence inverse pour 0 + qu’on ne retrouve pas en 1987. Ectopie testiculaire Prédominance du groupe (A) et du rhésus négatif. Amygdales et végétations Cœliosc0piè.s Prédominance à nouveau du groupe (A) surtout Ic A + pour les amygdalectomies 43,~ % a.u lieu de Ces interventions sont pratiquées chez des femmes jeunes (20 ans pour les salpingites). A noter la fréquence du groupe B pour cette affection ainsi que la tendance rh négatif. Cette pathologie est associée au groupe (0) et au rhésus positif J7>4 %. Voies urinaires Hystérectomies Les tendances de groupes sont peu significatives pour 1982, les écarts de 4 % étant trouvés pour des groupes rares avec peu de patientes’mais en 1987, on note une fréquence importante du groupe (A) (+ 14,3 5 %) soit 3 8 % au lieu de 44 % avec une prédominance de A+ (+ 9,83) soit 47.2 % au lieu de 37,4 %. On remarque en 1982 la présence du groupe B i En 1982 comme en 1987. c’est le rhésus négatifqui est dominant. 0 - (6,~ %) s o i t 12,~ % (X z) au lieu de 6,3 % cystectomie et groupe 0 + aussi malgré le peu de tialades néphrectomies, le groupe B + semble dominer mais on retrouve encore le 0 + Spïémctomies A noter que SUI 4 malades,, les 4 étaient de groupe (B) mais deux splénectomles étaient de cause trau- matique et les deux autres ont été réalisées pour des raisons médicales. Colectomies Les patients étaient au nombre de 63 et c’est le groupe 0+ qui domine à + 4 %, c’est ce qui avait été déjà décrit mais maintenant on vient de découvrir le gène responsable du cancer du côlon SUI le chromosome 1, Le groupe B - arrive en le position, OI la thèse médicale de 1971 retrouve aussi un nombre important de groupe B pour le cancer du côlon dans l’arrondissement de St-M&. facteur héréditaire important pour les cancers recto-coliques alimentation riche en graisses et pauvre en fibres. Ce cancer est très fréquent en Europe de l’Ouest et en Afrique du Nord. C’est le A + qui domine (+ 16,6 %) soit 14 % au lieu de 37.4 %. Là encore on note une prédominance du groupe A + (+ 29 %) comme pour les cholécysrectomies mais parfois les deux affections sont liées. On retrouve aussi un facteur de risque, l’alcool or Spiz+e a trouvé une corrélation de la cirrhose hépatique avec le groupe A. III. DISCUSSION Limites de l’étude Il faut malgré tout reconnaître des limites à cette étude. les échantillons de chaque pathologie ne sont pas assez représentatifs si bien que les résultats ne sont pas tous significatifs. Il faudrait 10 ooo cas par pathologie pour une bonne étude statistique ; les associations entre maladies et groupes ABO sont faibles, et sur le plan génétique, elles ne peuvent être interprétées que dans le cadre d’une hérédité à plusieurs gènes ; le phénorype ne reflète pas tous les détails du génotype. Exemple : (A) peut être A,0 et (B) B,O ; les groupes plus rares sont parfois manquants pour une pathologie (ex. AB négatif qui n’est présent qu’à 0,6 %) si bien que les écarts calculés ne sont pas valables et on ne peut rien déduire pour les groupes rares. A noter que le groupe AB semble néanmoins agir comme A ou comme 8, selon la dominante de son antigène A ou de son antigène B; les recherches sont très anciennes (1950) et les références difficiles à trouver, sonvent contradictoires et discutées ; et depuis quelques années, elles sont dépassées par la découverte des HLA qu’on associe à des maladies surtout depuis 1967. Une quarantaine de maladies ont actuellement été reconnues associées à un allèle du groupe FILA et plusieurs centaines d’autres sont en cours d’étude ; d’autre part, l’homme étant très cosmopolite à l’heure actuelle, il a pu se glisser des intrus dans cette population témoin par métissage de populations et donc de gènes cachés. Cette recherche de corrélation entre groupe ABO et pathologies n’est pas facile et on nc peut travailler seul. Il faudrait un travail multicentrique avec d’autres hôpitaux plus importants, pour pouvoir établir des comparaisons sur de nombreux cas par pathologie. Intérêts de l’étude Néanmoins cette étude fur passionnante et enrichissante. ce travail a tout de même permis de retrouver une erreur de groupage, et cette recherche semble mettre en ékdence une corrélation parfois très significative entre groupes ABO et certaines maladies. Exemple : * affections rhumatismales et groupe 0+ chez l’homme * hernies, éventrations et groupe A+ (puis BetO-) * cholécystectomies et groupe A + chez la femme avec un écart positif de X~,ZI * affections gynécologiques et endocriniennes et groupe (B) chez la femme ;e;pmpixdutes et groupe (A) à I I ,> > % chez la * appendicites aiguës et groupe (0) * curetages pour FCS et groupe 0+ (12,3 %) * ulcères d’estomac et groupe (0) confirment les recherches antérieures * maladi& thrombo-emboliques et groupe (A), avec j 8,3 $ % de A + chez l’homme pour les varices * maladies des voies urinaires et groupe (0) * affections ORL et groupe (A) Le pourcentage de référence du groupe B paraissait élevé, or il s’avère qu’il est en écart positif très souvent (sous réserve d’un manque d’effectifs). Le chercheur soviétique SPIZINE disait que les sujets de groupe B paraissaient plus résistants mais peutêtre y a-t-il aussi une mauvaike adaptation de ces patients à un lieu géographique différent de leur pays d’origine. Ou bien les sujets de groupe B seraient-ils plus nombreux dans la région malouine ? cette thèse médicale de 1971 semblait le confirmer en ce qui concernait les cancers digestifs en comparaison avec les régions de QUIMPER et de MORLAIX. Mais en reprenant les groupes sanguins contrôlés z 827 malades sur l’année 1982 la répartition est surprenante puisque les écarts, comparés avec la répartition des groupes mise comme référence, sont très faibles. Y . . Pourcentage de re&vxe répartition ABOpour la Bretagne A+ AAB+ ABB+ Bg+ A+ AAB+ ABB+ Bo + o- 37.4 6,6 3>4 0,6 8,~ I,j 3137 6,j 36,78 6,68 2397 o,7a 8,34 ‘$94 3>.47 7&‘7 % % % % % % % % % % % % % % % % (- o,92) (+ 0,008) (- o,43) (+ 0,IO) ( 0,16) (+ wq (- WJ) c+ 0>77) 44 % 4 % 10 % 42 % a46 % 3,67 % 1o,r8 % 42.14 % Le Docteur SCHMIDSBERGER (Allemagne) se posait la question, les sujets de groupe 0 sont-ils en meilleure santé ?Ici tous les groupes paraissant égaux devant la SUIV~~“~ des pathologies considérées. En ce qui concerne le pourcentage des rhésus &“r 1982 : r h - = 16,41 % rh+ =83,>9 % ;le rh négatif est “ri pc” plus fr>q”ent (pourcentage d e référencerh- = ‘j %, rhf = 85 %). A” travers des résultats de cette étude, cc qui semblecnrorelepluscaracréristiquc,cstl’existence probable d’un facteur lié au sexe (exemple : cholécystectomies, appendicectomies). Hommes et femmes sont peut-être inégaux devant la maladie. En effet, les chromosomes des femmes sont parfois plus longs et favorisent donc le nombre de rccombinaisons génétiques possibles cc qui peut être un facteur supplémentaire de défense mais, aussi un facteur de risque de mutation par cassure d’une extrémité d’un segment de chromosome. Mais en plus des facteurs génétiques et héréditaires, des facteurs de milieu viennent conditionner l’apparition ou la gravité de la maladie. * lieux de vie : géographique, climat, le déplacement d’une population d’altitude comme les Incas lorsqu’ils descendent dans la vallée pour y trouver du travail et y vivre, meurent de tuberculose. Ils possèdent pc” de défenses immunitaires car en altitude, il y a peu de virus et de bactéries et ils ont très pc” de gènes et de HLA. * modes de vie : environnement social, culturel... * habitudes alimentaires * influence des virus (virus de l’hépatitc et cancer du foie)... * professions avec des expositions dangereuses aux toxiques (benzène) ou au charbon (silicose et cancer du poumon)... ou à des vapeurs (anesthésiques volatils et hépatite chez les anesthésistes) * pollutions, tabac et cancer du poumon * irmdiations, sources de mutations géniqucs et cancer du sang * le hasard et les accidents, etc. Dans l’avenir, il faudrait approfondir cette étude de corrélation entre groupes ABO et maladies, en insistant sur les pathologies les plus significattves et en travaillant sur une même période (à cause des risques de mutations et de l’adaptabilité de l’homme dans le temps) et avec d’autres hôpitaux pour avoir des éléments de comparaison. CONCLUSION Malgré la contradiction de différents tmva.“x, des médecins sait toujours cn recherche. En 1980, on relate : - une longéviré inférieure de 20 % sur les groupes A par rapport a” groupe 0. Pour les transplantations cardiaques on notait en 1982 : - 6 mois de survie pour le groupe B - 28 mois pour le groupe A - 36 mois pour le groupe 0 DcUX généticiens J.A. BEARDMORE et F. KARIMI-BOOSHERI ont étudié la répartition des groupes sanguins selon le groupe social et la provenance géographique. Socialement (revenus, etc.) la vie serait plus dure pour les gens qui ne sont pas du groupe A. Pr HANS EYSENCK croit en “ne composante héréditaire de l’intelligence liée aux groupes sanguins. En psychologie, on décrit des tempéraments suivant les groupes sanguins (voir annexe). En cc qui concerne la santé : - le SU$ de grorrpe A, c’est le tempérament harmonique : c’est à la fois le plus sélectif et le plus sensible. II apparaît comme résistant sur le plan de l’être ct vulnérable sur le plan de l’adaptation. - le sujet de groirpe B, c’est le tempérament rythmique : c’est le plus égal à lui-même et le plus imperméable aux influences extérieures mais plus fragile dans sa résistance intérieure, et souvent très anxieux et doutant de lui-même. - le s-t de groupe 0, c’est le tempérament mélodique : c’est le mieux armé dans son autodéfense. C’est celui s’adapte le mieux à tous les milieux et à toutes les variations. Souvent sportif, en bonne santé, s’il contracte facilement les maladies épidémiques, il s’en guérit rapidement car tous les remèdes agissent généralement bien sur lui. Exemple du chromosome IZ “WF . 10 PRE3.4 PRBI j PRE2 42 PRB3,4 PR01 PRE2 KRASZ 3 DI2S2 -L KRAS2 COLZA, 9 ELAI.pCMMl.2 pYNHI 5. Dl 256 9 D, 254 PYN”, 5 Dl 256 Dl 257 29 9 PAH Dl 2% DI2S7 22 PAH - /e SI$ degrybe AB, c’est le tempérament comà la fois rythmique, mélodique et PICXC, harmonique ; c’est le plus riche, mais aussi le plus instable et le plus contradictoire. Il souffre d’ailleurs de son incohérence, est mélancolique et porté vers le suicide. En fait, la diversité des êtres vivants est extrême. Chezl’homme, on distingue 340 groupes sanguins. Prenons juste un exemple dans le système ABO, rhésus. Un sujet est de groupe 0 il y en a ht %, il est 0 + on en trouve 3 j ,7 %, son phénotype Rhésus est CDe/CDe, il y en a 19 % mais de groupe 0 avec ce phénotype, le pourcentage n’est plus que de 6 % et son patrimoine est ainsi composé d’une mosaïque de gènes avec des millions de possibilités. Chaque être est donc unique. En ce qui concerne les vrais jumeaux, même s’il existe un facteur génétique, héréditaire et spécifique d’une maladie, on constate que z vrais jumeaux ont déclaré,,,~ja même pathologie mais à ~j ans d’intervalle. Il semble donc qu’il y ait une interaction des gènes et de notre milieu intérieur avec l’environnement extérieur. Pour essayer d’éviter les désordres, l’organisme tente de maintenir un équilibre biologique stable. Claude Bernard disait : « la constance du milieu intérieur est la condition d’une vie libre ». Mais le génotype restant invariable, le phénotype peut se modifier sous l’influence de facteurs extérieurs. La principale propriété de la vie est de surmonter le désordre et c’est l’homme lui-même qui est responsable de sa santé. Et c’est notre rôle, à nous soignants, d’essayer de préserver cet équilibre chez le malade : - cn l’éduquant pour qu’il n’accumule pas les facteurs de risque : alcool, tabac, café entraînant facilement des cancers de vessie suItout pour les sujets de groupe 0 ou une maladie cardiovasculaire pour les hommes de groupe A, - en prenant en considération le malade dans t o u t e s o n entité : origine géographique, climatique ; en tenant compte de sa culture, son biorythme, son mental, sa profession, ses habitudes alimentaires - en lui év’itant les facteurs de stress, en I’informant, le sécurisant, en le protégeant par des vaccins ou des immunoglobulines spécifiques, ~ en étant le moins ,nocif possible, en sachant qu’une anesthésie déprime les défenses immunitaires, en ne donnant que les médicaments prescrits et nécessaires, un médicament, une transfusion peuvent être dangereux s’ils attaquent l’enzyme spécifique d’un gène, ou bien ils peuvent mettre en évidence un autre gène juqu’alors resté muet et latent et susceptible de déclencher une autre pathologie ou parfois une mutation génétique, ce qui est grave puisque les mutations sont transmissibles. Enfin si cette recherche vous a intéressé, pourquoi ne pas tenir compte du groupe sanguin ABO des patients jusqu’à cc que scientifiquement soit démontrée ou non une corrélation « ABO et maladies » en attendant les résultats de la corrélation « HLA et maladies » et avant l’établissement de cartes génétiques et la guérison par génie génétique centrée spécitïquement sur une pathologie. GLOSSAIRE (1) Acide aminé :Type de molécule constituant les protéines ADN : Acide désoxyribonucléique C’est un composant du noyau de nos cellules sur lequel on t*ouvc les gènes. C’est une macromolécule formée par l’enchaînement en série d’un groupement phosphate et d’un sucre : le désoxyribose. Il y a 4 bases azotées dans I’ADN deux purines Adénine (A) et Guanine (G) . deux pyrimidines Thymi”e (T) et Cystosine (C). La molécule complexe : phosphate sucre et base porte le nom de NUCLEOTIDE. Agglutinine régulière : Les agglutinines sont des anticorps (protéines plasmatiques) qui mis en présence de globules rouges spécifiques provoquent leur agglutination. Les agglutinines anti-globules rouges sont le plus souvent naturelles et régulières, mais plus rarement les agglutinines apparaissent à la suite d’une immunisation post-transfusionnelle ou post-partum ; elles sont alors appelées immunes et irrégulières: Agglutinogène : On le désigne par le terme plus général d’antigène. Allèle : L’une des deux ou plusieurs formes d’un gène. Les allèles occupent un même locus sur un chromosome et sont mutuellement exclusifs. Deux allèles peuvent coexister dans une cellule si celle-ci contient deux chromosomes homologues. Allo Antigènes : Antigènes différenciant les individus au sein d’une même espèce ex. : les antigènes des groupes sanguins. Lorsqu’on injecte un allo-antigène à une personne ne possédant pas, on induit une allo immunisation avec généralement l’apparition d’allo-anticor s. Ex. : L’ALLO IMMUNISATION FOE $0 MATERNELLE : Le sérum de la mère agglutine les hématies de son enfant, la mère s’immunisant contre une caractéristique sanguine. qu’elle ne possède pas. Anticorps ou immunoglobulines : Cellule : Ce sont des protéines présentes dans le plasma et dont la fonction est de se fxer sur les substances contraires appelées antigènes. Cette fixation a généralement une finalité «défensive » dans la mesure où l’anticorps reconnaît dans l’antigène un « corps étranger » à l’organisme et s’efforce de le neurtraliser. Les anticorps n’existent en général pas naturellement chez une personne (sauf les anticorps ant. A et B) mais sont synthétisés par l’organisme à la suite d’une immunisation soit naturelle (maladie) soit provoquée (vaccination). Elément, vivant le plus petit d’un organisme. L’organisme humain en comprend plusieurs milliards. Selon letir spécialisation et leur fonction, les cellules ont~des formes, une durée de vie et une activité différentes, mais elles comprennent toutes un noyau, où se trou~ax les chromosomes, et une membrane qui du fait de l’existence de récepteurs permettentàlacelluledes’adapteràsonenvironnement et de communiquer avec les autres cellules. Le globule route (sans noyau) représente la forme terminale d’une cellule normale. Anticorps monoclonal : Chromosomes : Marqueurs de membranes, pour reconnaître par exemple des cellules malignes (ou les antigènes de groupes sanguins). Les chromosomes sont le support de l’hérédité. Ils sont constitués d’ADN. Toutes nos ~elldes en contiennent 46 : 44 + XX chez la femme, et 44 + XY chez l’homme. Antigène : Substance chimique étrangère à un organisme, en général portée par les microbes et susceptible d’engendrer une réaction immunitaire lorsqu’elle est introduite chez une personne ne possédant pas : réaction humorale aboutissant à la formation d’anticorps ou réaction immunitaire, cellulaire, le lymphocyte détruisant l’antigène. Clone : Population de cellules toutes issues d’une même cellule originelle par division (exemple du cancer). Code génétique : Système d’équivalence entre une séquence de nucléotides et une séquence d’acides aminés. LeS antigènes des groupes sanguins ABO Rh HLA... représentent une variété particulière d’an. tigènes. Diploïde : ARN : Acide Ribonucléique Dominant : Se dit d’un gène qui masque l’effet d’un autre gène ayant une fonction identique (allèle). Exemple le gène A domine le gène 0 (pour le groupe sanguin). La base qui le compose est l’uracile. On distingue les ARN messagers qui transportent l’information contenue dans 1’ADN, les ARN de transfert qui prennent en charge les acides aminés et les ARN ribosomaux qui forment l’ossature des ribosomes. L’ARN est le matériel génétique fréquent des virus. Caryotype : Ensemble des chromosomes d’une cellule réunis par paires identiques et classés (visibles au microscope à la métaphase d’une mitose). LA CELLVLE 60 HUMAINE TYPE Nombre pair de chromosomes (2”). Enzyme : Protéine cellulaire capable de déclencher certains procçssus chimiques sans être elle-même modifiée. Gène : Un gène est une portion d’ADN codant pou une séquence d’ARN. C’est une unité d’information dontI’existenceestrévéIéeparsamutation(causant la modification d’un caractère). Les formes allèles se séparent dans la descendancç. portés par les chromosomes. Les gènes sont Génétique : Science qui se préoccupe de l’action des gènes : étude de la localisation. leur nombre SUI les chromosomes, répartition dans l’espace, mode d’action dans le noyau ou la cellule. Génétique formelle ou génétique physiologique. Génie génétique : (1970) * On peut fabriquer par recombinaison in vitro des molécules d’ADN portant des gènes d’originç diverse. * On peut réintroduire des molécules hybrides dans une cellule : ce sont LES MANIPULATIONS GÉNÉTIQUES par recombinaison in vitro et clonage. Génome : Ensemble de gènes d’une cellule ou d’un individu (dans l’avenir, ce sont 4 milliards de lettres à décrypter). Génorype : Génome ou partie de cet ensemble responsable du ou des caractères étudiés (exemple : réunion des deux gènes des parents A,0 pour le groupe sanguin). Hétérozygote : Cellule ou organisme diploïde qui possède deux allèles différents d’un ou plusieurs gènes. Homozygotc : Cellule ou organisme diploïde qui possède deux allèles identiques du ou des gènes considérés. Immunité : Se dit d’un organisme, d’un individu protégé contre des agressions de toute nature. Les cellules composant le système immunitaire sont réparties dans tout l’organisme, produites par la moelle “sseuse,véhiculées,parlesang,gardantpourcertaines le souvenir du passage d’un microbe des années auparavant, stockées dans les ganglions, les amygdales, l’appendice et immédiatement disponibles pour s’opposer aux microbes. La plupart des variétés de globules blancs composent le système. Immunisation : Processus sollicitant la mise en fonction du système immunitaire et conduisant soit à la production d’anticorps par les lymphocytes B, soit à l’informa7 tion des lymphocytes T. L’immunisation peut être naturelle (par entrée d’un germe ou d’un corps étranger) ou provoquée (par une vaccination ou par l’injection de substanhétéroc e s étrangères) : allo-immunisation, immunisation ou auto-immunisation, Information génétique : Somme des instructions dont dispose une cellule ou un organisme pour effectuer toutes les réactions chimiques impliquées dans leur entretien, leurmultiplication, leur développement. Elle est écrite dans un langage simple avec 4 lettres représentant les 4 hases azotées de I’ADN : A-T-G et c. Locus : Segment d’un chromosome pouvant être occupé par n’importe quel allèle d’un gène donné. Lois de Mendel (1865) Etablies par Grégor MENDEL, moine du Monastère de BRNO à partir d’expériences répétées plusieurs années sur les petits pois. II explique bien les aspects des mécanismes de l’hérédité et ses lois démontrent que les caractères présents chez un enfant sont également présents chez les parents mais s’expriment en général diffélT”l”le”t. Mitose : Mode de division d’une cellule assurant la reproduction exacte des chromosomes et leur égale répartition entre les « cellules filles ». Mucopolysaccharide : Variété de glucoprotéines azotées ou acides (comme celles constituant les antigènes des groupes sanguins). Mutation : Modification héréditaire d’un caractère, causée par un changement dans la séquence des bases du matériel génétique et intéressant parfois des segments importants de chromosomes. Panel : Echantillonnage. Il définit un ensemble de globules rouges, de plaquettes ou de globules blancs dont les antigènes sont parfaitement connus et vérifiés et utiles à I’identiftcation de la spécificité d’un anticorps présent dans le sérum d’un malade ou d’un donneur. L’utilisation du pane1 dais les centres de transfusion sanguine ressemble donc à une véritable enquête dont la solution est apportée d’une part par l’observation de réactions observées dans le tube et d’autre part par la déduction. Il y a quelques années a été découvert en CHINE et au JAPON un groupe sanguin très rare, appelé le K-Zéro (on n’en connaît qu’une cinquantaine de porteurs dans le monde entier). Phénotype : Propriétés observables des gènes d’une cellule ou d’un organisme. C’est la manifestation apparente du patrimoine héréditaire plus ou moins modifié par le milieu ambiant. Récessif : Se dit d’un gène dont la présence est masquée par l’effet d’un gène allèle coexistant dans la même cellule. Exemple : le phénotype est [A], mais le génotype est A,0 puisque A domine 0, mais si les deux gènes sont récessifs, ils peuvent s’exprimer l’un et l’autre [OI, 00 de même si les deux sont dominants [A], AA. que dans la mesure où il SC tcowc en accord affectif avec le milieu qui I’entoure. Recombinaison : Processus, qui donne naissance, a.u cours’des phénomènes sexuels, à des cellules ou à des organismes contenant des associations de gènes différentes de celles des deux parents. Priorité des échanges, équilibre entre la sensibilité et l’action. Il réagit en souplesse aux diverses sollicitations, sans excès de nuances et sans excès de rigidité, mais d’une façon relativement syntone. Systèmes de groupes sanguins : Un groupe sanguin est un caractère génétiquement acquis. Il est dû à l’existence de molécules particuI%res et spécifiques, appelées antigènes su* les membranes des globules rouges, des plaquettes et des leucocytes. II existe 370 groupes sanguins différents dans I’espète humaine, érigés en systèmes : Système ABO Système rhésus Système Kcll... etc. Système HLA (Human Leucocyte Antigcn) surtout présents SUI les leucocytes et les plaquettes. Chacun de nous peut posséder IO antigènes HLA. Les gènes HLA sont portés par les chromosomes no 6. Système de groupes leucocytaires NA, NB, etc. Vaccin : Antigène susceptible’ lorsqu’il’rsr injecté dans un organisme de provoquer la synthèse d’antïcorps ou l’apparition de lymphocytes T dits sensibilisés. C’est l’immunisation. 2) Le tempérament Mélodique (Groupe 0) 3) Le tem,bérament Rythmique (Groupés B) Priorité de I’Ego, des rythmes, de l’action, du déterminisme. C’est le tempérament le plus entier, le plus imperméable aux influences extérieures, agissant spontanément selon son propre rythme, sans chercher à s’adapter, sans tenir compte de cc qui s’écarte de ses préoccupations personnelles. Il est attentif à tout cc qui peut affecter son économie profonde. 4) Le tem$hment Complere (Groupe AB) - Il passe brusquement du plan rationnel au plan affectif et vice versa. C’est le plus déroutant. Il est à la fois rythmique, harmonique, et mélodique. - Il adhère immédiatement à toutes les sollicitations du monde extérieur sans «conditionnement-tampon », tout en lui opposant une double résistance mais d’inégale intensité : tensions intcrnes, angoisses, et perpétuelles instabilités. Caractéristiques majeures de l’adaptation r) Groupe A harmonique ADDITIF La Biotypologic était une science qui ne tenait compte, au départ, que de l’apparence constitutionnelle des individus, maintenant y sont intégrés aussi l’endocrinologie. les groupa sanguins, etc. Ainsi, Léonnc BOURDEL a cherché à mettre en évidence les relations existantes entre les différents groupes sanguins et les types tempéraments. Anthropologue et scientifique, elle énonce que le sang serait un bon reflet de notre individualité, de notre adaptabilité ou instabilité et par là même, de notre caractère et de notre personnalité. Les quelques notions qui suivent peuvent nous en donner un petit apcr~u. Les différents tempéraments I) Le tempérament Harmonique (Grotrpe A) Priorité des résonances et de l’affectivité. Cc tempérament ne peut s’épanouir pleinement Tendance à persévérer dans l’être. Inégal et vulnérable SUI le plan de l’adaptation. Réactions différées ou anticipées. Contemplatif et passionné. 2) Groupe 0 méhdique Passage incessant et réciproque de I’Etrc &l’Ackn. Le plus favorisé su le plan de l’adaptation. Réactions immédiates. Intégrateur et réaliste. J) Groqe B @nique Le plus’rigidc dans son adaptation Tendance à persévérer dans l’acte. Réactions rationalisées. Déterminé et autoritaire. 4) Groupe A B - Comjhxe Lutte entre 1’Etre et l’Acte. Adéquation immédiate aux sollicitations exté&ures. Instable et contradictoire. Les différentes facultés de l’organisme vivant 3 Fonction Rythmique « B » FonCtion Mélodique « 0 x FonCtion Harmonique « A » Facultés ~ ~ ~ D’éveil d’élaboration de renouvellement de reproduction ~ - Conceprion Transformations Evolutives ~ - de contact d’assimilation d’intégration d’échanges d’expression de structuration de maintien de répétition Adaptation Réalisation Continuité de l’action Systématisation de ‘4 ans à 42 ans (et surtout de z8àjyans) de7’àZ’ans; de ) j à (surtout j+$z ans) Alimentées par Harmonique et Rythmique Inspirées par I’Harmonique Inspirées par I’Harmonique Entraînées par le Rythmique Exciranr I’Harmonique e t l e Mélodisue Fn) de PAge Prédominant de o à 7 ans Facuk Alimentées par le mélodique Stimulées par Rythmique et Mélodique Inspirant le Mélodique et le Rythmique 1 Psychologie différentielle des quatre tempéraments L’harmonique est celui qui est le plus prodigue de ses forces profondes et le plus économe de ce qui exige un effort vers le milieu exrérieur. Très inégal dans ses acrivités, il n’a pas un sens mathématique mécanique et régulier du temps, mais il a le sens intuitif de la durée. II a besoin, comme l’enfant, d’être rassuré, apprivoisé, encouragé. II est lent à « accrocher B et à « décrocher ». II laisse s’accumuler en lui ramxurs et ressentiments et puis, il lui arrive brusquement d’exploser dans des colères très violentes. C’est un passionné : amours les plus sublimes mais aussi haines les plus implacables. Physiquement, il perçoit les plus petires variations de climat, de ton, de couleur, d’intensité, de mouvement, de pression. Ses sens sont aiguisés à l’extrême. Très émotif. Il s’attache aux choses qu’il aime et nc sait pas s’en séparer. II recherche d’abord le beau. L’harmonique est réservé et discret, voire dissimulé par nécessité d’autoprotection de sa sensibilité. Amour du travail, sens des responsabilités, il accepte ses fautes jusqu’au sentimenr de culpabilité. Très consciencieux, très autonome, il aime ne dépendre que de lui. Très inégal dans ses actions. Il se montre improvisateur dans les activités qui lui plaisent et qui lui sont familières, sinon, il a toujours besoin d’une Alimentées par le Mélodique certaine préparation, d’Ain plan, d’un essai ou d’un brouillon. L’entourage le comprend difficilement. Il n’aime pas être dérangé dans son travail. II comprend lentement mais exactement. Son imagination est originale er bien plus riche intérieurement qu’il ne sait l’exprimer. II a plus de culture que d’érudition. Sa mémoire est à prédominance affective et logique. S’il rencontre de l’hostilité, il a tendance à SC replier sur lui-même (schizophrénie et paranoïa fréquentes). Il est combattif et devient « persécuté persécuteur ». 2) Le -ythmiqrre ou le s@t de Groujk B : Extrême sensibiliré au moindre malaise ressenri inrérieurcment. Bonne santé généralcmcnt. Peu vulnérable aux atteinres venues du milieu exrérieur, mais dès qu’un dérangement inrérieur se manifeste en lui, il s’inquiète et se soigne sans attendre. Doué pour l’action, c’est un sportif méprisant la faiblesse et honorant la force. N’ayant peur de rien, il fait ce qu’il a à faire, il dit ce qu’il a à dire, sans retenue, sans timidité, restant toujours lui-même quel que soit le milieu dans lequel il se trouve. C’est le plus entier, le plus rigide dans son adaptation. II a le sens du temps mathématique et de la continuiré rythmée. Sa ténacité et sa persévérance, sa stabilité, l’orienrent tout naturellement vers un seul type d’activité où il tend, mut au long de sa vie, à devenir de plus en plus un spécialiste, un expert. II est le plus précoce de tous les tempéraments, aussi bien SUI le plan physique, que sur le plan mental. II maîtrise très tOt sa sensibilité. C’est un homme de sang-froid, intrépide, téméraire, même doué d’une totale confiance en soi sur le plan de l’action. La stabilité est chez lui une donnée initiale. Il aime la discipline, l’autorité, la régularité. Le côté entier de son tempérament le rend souvent égocentrique. Il en résulte même quelquefois du sectarisme et de I’intransigeance. Il acquiert très facilement des automatismes et est remarquablement doué sur le plan de la mémoire. Son intelligence est surtout de type déductif, très douée pour les mathématiques et les développements analytiques. Visuel et très intellectualisé, il possède une grand puissance d’abstraction. Lc rythmique a toujours besoin de comprendre pour agir. Il aime l’ordre, la méthode, l’organisation, tout ce qui facilite l’action. Sur le plan des contacts sociaux, il recherche les êtres qui lui sont utiles pour aboutir à ses fi&, mais il est très fidèle en amitié. N’étant pas un affectif, il ne connaît pas la haine. Il est fataliste et a essentiellement le sens du déterminisme. Le rythmique recherche d’abord le vrai. S’ils s’orientent vers l’action, les sujets de Groupe B donnent d’excellents militaires, s’ils choisissent le domaine de la pensée, ils font des savants rigoureux. Ce tempérament est peu enclin aux +&dies mentales mais il est anxieux, inquiet avec des périodes de doute de lui-même. II a tendance à déployer ses activités plus en envergure qu’en profondeur et il risque parfois de paraître versatile. Il ne manque pas d’initiative sur le plan pratique et il fait Volontiers équipe avec autrui, à la condition de ne se sentir ni brimé, ni spolié. II vit tout entier dans le moment présent. II n’est pas spécialement prévoyant. Ouvert, d.‘abord facile, souriant, il plait d’emblée et sait se rendre populaire. Sur le plan physique, il aime le sport, la vie au grand air, sa santé est bonne et s’il contracte facilement les maladies épidémique+1 s’en guérit rapidement car tous les remèdes agissent bien généralement sur lui. II est rapidement attentif, a de bons réflexes, est observateur, bon conducteur. Ses facultés verbales sont les plus développées, tant SUI le plan de I’attention que sur le plan de la mémoire, de l’imagination et de l’intelligence. II est doué aussi de beaucoup d’intelligence pratique. Il est le premier à suivre la mode, à se tenir à la pointe du progrès, à être au courant de ce qui se dit et de ce qui se fait. C’est un intégrateur qui craint les extrêmes. Il a besoin de se sentir intégré à la collectivité à laquelle il appartient ou dans laquelle il se trouve. Mais il est ouvert à tout ce que lui apporte I’étranger, d’où qu’il vienne. Lorsque son excès d’adaptabilité:devient pathologique, il peut sombrer dans l’exhibitionnisme ou dans la mythomanie. (Cyclothymie fréquente aussi). Il s’imprègne très facilement du milieu dans lequel il baigne.~ 3) Le méhdiqw ou le sujet de Groupe 0 Le mélodique est entièrement tourné vers le milieu extérieur vis-à-vis duquel il est remarquablement armé par ses facultés d’adaptation multivalentes. Seul ou dans des activités trop monotones, il s’ennuie et s’éteint. Il est fait pour des activités variées, pour des contacts incessants avec autrui. Ce sont les échanges avec le milieu extérieur qui I’enrichissent et qui lui permettent de développer ses facultés brillantes. Aussi, recherche-t-il les contacts sociaux, les voyages, les expériences multiples. Il est d’un naturel optimiste, plus sentimental que sensible, volontiers content de sa personne, aimant l’argent, mais pour le dépenser facilement, Il a le goût de la conversation, il est facilement bon, tolérant, sachant goûter le confort physique et recherchant les cérémonies courtoises, avide de l’approbation d’autrui, diplomate, aimant le panache, sensible aux honneurs. Sa curiosité est toujours en éveil, il aime la lutte, la combativité. Il est très sensible à l’émulation et il a plus le sens des responsabilités partagées que celui des responsabilités autonomes, car son indépendance n’est pas de l’autonomie : il a toujours besoin du contact avec autrui. 64 Chez le complexe, l’être et l’acte sont en état de rivalité constante, d’où des tensions perpétuelles en lui-même, des hésitations incessantes, des velléités et une instabilité permanente. II est le plus riche des quatre tempéraments, puisqu’il possède les avantages des trois autres, mais il est victime aussi de leurs incompatibilités et il n’est fait que de contradictions et d’incohérence. Il souffre lui-même profondément de son état intérieur. Psychologiquement, il est avide de tout : d’actions, de connaissances, d’interactions sociales, de biens, de possessions. Mélancolie, tendance au suicide. Le surmenage est sa véritable libération, tandis que l’inaction l’auto-intoxique. A la fois extraverti et introverti, généreux et égocentrique, bon jusqu’à l’abnégation et sado-masochite, faible et violent, astucieux et maladroit, créateur et démolisseur, il rassemble en lui toutes les images de l’humanité, mais dans un désordre dont il est le premier à souffrir intensément. Très sensible à la musique qui l’apaise et le libère. Sa mémoire est multiforme. BIBLIOGRAPHIE Livres BERNARD (J.). - Le ung et l’histoire. Editions BUCHET Chastel. BOURDEL (L.). ~ Groupas Sang~& et teybéraments. Editions Maloine. BOUVIER (F.). - L’information génétique. Las concepo de la biologie moderne. Editions Privat. CENTRE NATIONAL DE TRANSFUSION SANGUINE. La Transfx~ion sanguine. DOBZKANSKY .-L’héréd~téetianaturehu~aine. Editions Flammarion. GENETET (B.), ANDREU (G.), BIDET (J.M.). -Aide-mémoire de transfusion. Editions Flammarion. GENETET (B.), ROBIQUET (R.). - Glossake de la transfusion sanguine. Transfusion sanguine. MOULLEC (J.). - Lesgro+%s sanguins. P.U.F. 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