Poster - Maladies Rares

CONSEQUENCES PSYCHOSOCIALES DU DEPISTAGE DE LA
MALADIE DE VON HIPPEL LINDAU CHEZ DES PATIENTS
OPERES D’UN HEMANGIOBLASTOME DU SNC
Claire Rochette1, Karine Baumstarck2, Hélène Zattara-Canoni3, Ahmad Esmaeel Abdullah1, Dominique FigarellaBranger4, Morgane Pertuit5, Anne Barlier5, Frédéric Castinetti1, Karel Pacak6, Philippe Metellus7, David Taïeb8
Matériel et Méthodes:
Inclusions de patients ayant été opérés d’un
Hémangioblastome du SNC au CHU de la Timone à
Marseille entre 1999 et 2014.
Proposition de dépistage pour la maladie de VHL
Utilisation de plusieurs questionnaires mesurant
différents paramètres:
STAI: Anxiété
BECK: Dépression
SF-36: Qualité de vie
PCQ: Impact psychosocial
Evaluation à deux temps de l’étude:
-Au moment de l’inclusion (VISITE 1)
-Juste avant la consultation génétique du rendu de
résultat (VISITE 4)
 Mesure des conséquences psychologiques
liées à l’attente du résultat
Résultats:
24 patients ont été inclus dans l’étude.
1 maladie de VHL a été mise en évidence et 12 patients ont pu être évalués par questionnaires.
La période d’attente du résultat génétique n’a pas entrainé d’altération des paramètres psychologiques
mesurés
De manière surprenante l’anxiété générale des patients a diminué
80
70
*
60
Par ailleurs, 2 des composantes de la qualité de vie se sont améliorées : la vitalité (Vi) et
la santé perçue (SP) 100
p=0,028*
50
40
30
20
ASTA en ce ASTA en ce ASTA en
ASTA en
moment V1 moment V4 general V1 general V4
Score de STAI
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
p=0,005*
CP
V1
CP
V4
VS
V1
VS LEP LEP LEE LEE SM SM Vi V1Vi V4 DP
V4 V1 V4 V1 V4 V1 V4
V1
p=0,026*
DP
V4
SP
V1
SP PCS PCS MCS MCS
V4 V1 V4 V1 V4
Echelle SF-36
En conclusion, nous n’avons pas mis en évidence d’impact psychosocial négatif liée à l’attente du résultat du dépistage de la
maladie de VHL.
Une évaluation des niveaux initiaux de qualité de vie, de dépression, d’anxiété et d’inquiétude semble cependant intéressante
avant la réalisation du dépistage génétique afin de mettre en place, le cas échéant, des stratégies de soutien personnalisées.
1Service
d’endocrinologie, CHU Conception, Université d’Aix-Marseille, France
de Santé Publique, Unité de recherche EA3279, Faculté Timone, Université d’Aix-Marseille , France.
3Service de Génétique, CHU Timone, Université d’Aix-Marseille, France
4Service d’Anatomopathologie, CHU Timone, Université d’Aix-Marseille, France
5Laboratoire de Biologie Moléculaire, CHU Conception & CNRS, CRN2M UMR 7286, Université d’Aix-Marseille, France
6Section on Medical Neuroendocrinology, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development (NICHD), National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, 20892 USA
7Service de Neurochirurgie, CHU Timone, Université d’Aix-Marseille, France
2Service