Manuel du dépistage de la Trisomie 21 foetale par les Marqueurs

Vrtrdeüol rervlce queliu
HOPITAL
SA I NT JOSCPH
Code :
2LBM)10
verslon : 03
MARSEILLE
Laboratoire autorisé
Arrêté du 7 aout 1996
Manuel du dépistage de
La Trisomie 21 fætale par les
Marqueurs Sériques Maternels
Rédaction
Fonction
Nom :
Visa :
:
Vérification
MP.
:
Approbation :
Direction ÂÂâJicate
H ô pital Sa int J oseph
Code : 2LBM010
Version : 03
Date de diffusion GEDOC : Juin 2016
SOMMAIRE
1. Eléments nécessaires au dépistage de la Trisomie 21 par les Marqueurs Sériques
Maternels ……………………………………………………………………………………………………………………..4
1.1. Périodes du dépistage et Marqueurs Sériques Maternels …………………………………….4
1.2. Mesure de la clarté nucale fœtale ……………………………………………………………………….4
1.3. Cas des Grossesses gémellaires …………………………………………………………………………….4
1.4. Cas des jumeaux évanescents ……………………………………………………………………………….4
1.5. Documents indispensables pour la prise en charge ………………………………………………5
1.6. Facteurs correctifs à indiquer sur la fiche de renseignements ……………………………5
2. Rendu des résultats …………………………………………………………………………………………………6
2.1. Seuil de décision ……………………………………………………………………………………………………6
2.2. Délais et modalités de rendu …………………………………………………………………………………6
2.3. Compte-rendu de résultat ………………………………………………………………………………………7
2.4. Cas particulier d’un risque proche du seuil ……………………………………………………………7
2.5. Expression des résultats …………………………………………………………………………………………7
2.6. Bornages du logiciel de calcul de risque …………………………………………………………………7
2.7. Profils atypiques : commentaires et conduite à tenir …………………………………………….8
3. Horaires du laboratoire et conditions de prélèvement ………………………………………….9
4. Issues de grossesse …………………………………………………………………………………………………….9
5. Coordonnées du laboratoire …………………………………………………………………………………….9
6. L’encadrement réglementaire ………………………………………………………………………………10
7. Glossaire ……………………………………………………………………………………………………………………10
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Il est possible, pendant une grossesse, d’estimer la probabilité
que le fœtus soit porteur d’une trisomie 21. Cette anomalie
chromosomique est accidentelle dans 95% des cas.
L’hôpital Saint Joseph bénéficie sur son plateau de la présence
d’une maternité, d’un laboratoire avec activité de biochimie
spécialisée et de cytogénétique et d’un généticien. Cela permet
sur le même site de bénéficier d’une prise en charge complète
dans ce dépistage.
La patiente peut réaliser sur place toutes les étapes : la
consultation gynéco obstétricale, l’échographie, le prélèvement
sanguin pour les marqueurs sériques maternels (MSM), la
consultation de génétique pour le rendu du résultat si
nécessaire, le prélèvement pour DPNI ou placentocentèse ou
amniocentèse si nécessaire.
Il n’est pas obligatoire que toutes les étapes soient réalisées sur
place.
L’arrêté du 23 juin 2009 autorisant le dépistage de la trisomie 21
pendant une grossesse précise les différentes modalités de
réalisation :
- Le dépistage combiné du 1 er trimestre. Le calcul de risque
associe l’âge maternel, la mesure de la clarté nucale (CN) fœtale
et les marqueurs sériques du 1er trimestre (hg libre et PAPP-A).
- Le dépistage séquentiel intégré. Le calcul de risque associe
l’âge maternel, la mesure de la CN fœtale (échographie du 1er
trimestre) et les marqueurs sériques du 2ème trimestre (hCG
totale et AFP).
- Le dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre sans
intégration de la CN. Le calcul de risque associe l’âge maternel
et les marqueurs sériques du 2ème trimestre (hCG totale et AFP).
Il faut disposer de la date de fécondation, si possible obtenue
par échographie.
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1. Eléments nécessaires au dépistage de la trisomie 21 par les Marqueurs Sériques
Maternels
1.1. Périodes du dépistage et marqueurs sériques maternels
- 1er trimestre : de 11 SA (semaines d’aménorrhée) + 0 jour à 13 SA + 6 jours
Marqueurs sériques dosés : PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) et βhCG
libre.
- 2ème trimestre : de 14 SA + 0 jour à 17 SA + 6 jours
Marqueurs sériques dosés : hCG totale et AFP (Alpha Foeto Proteine)


Soit dépistage séquentiel intégré
Soit dépistage par les seuls marqueurs sériques maternels du 2 ème trimestre
- Dépistage possible au-delà de 17 SA + 6 jours.
Le logiciel SSDW6 que nous utilisons permet de réaliser un dépistage jusqu’à 19 SA + 6
jours.
Pour une grossesse d’âge gestationnel supérieur à 19 SA+6J, le prélèvement est
transmis à un laboratoire réalisant cet examen au-delà de 20 SA.
- La date du début de grossesse (DG) ou date de fécondation (DF) est donnée par la
mesure de la longueur cranio-caudale (LCC) du fœtus à l’échographie du 1er trimestre.
Dans le cas des marqueurs sériques du 2ème trimestre, la DG est donnée soit par
l’échographie de datation soit par la date des dernières règles à laquelle 14 jours sont
ajoutés.
1.2. Mesure de la clarté nucale fœtale
La mesure de la clarté nucale fœtale doit être réalisée entre 11 SA + 0 jour et 13 SA +
6 jours, soit pour une LCC (longueur cranio caudale) du fœtus de 45 à 83.6 mm de
LCC.
L’échographiste qui mesure la clarté nucale doit avoir un numéro d’adhésion à un
réseau périnatal.
1.3. Cas des Grossesses gémellaires
Le dépistage combiné du 1er trimestre ne peut pas être réalisé.
La HAS recommande la mesure des CN. S’il n’y pas eu de mesure de CN, un dépistage
par les marqueurs du 2ème trimestre est proposé.
Après mesure des CN, un dépistage du 2ème trimestre séquentiel intégré est possible.
1.4. Cas des jumeaux évanescents
En cas de jumeau évanescent (arrêt de développement d’un des deux embryons), le
prélèvement ne peut être réalisé que 5 semaines après l’arrêt de développement de
l’embryon.
En cas de présence d’un deuxième sac sans développement embryonnaire, les MSM du
1er trimestre peuvent être réalisés.
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1.5. Documents indispensables pour la prise en charge
 Prescription médicale
 Feuille de renseignements (ou fiche d’évaluation du risque T21 4LBM017)
 Compte-rendu
échographie T1 (si dépistage du 1er trimestre ou dépistage séquentiel
ème
intégré du 2
trimestre) comportant :
 Le nom de l’échographiste et son numéro d’identifiant à un réseau périnatal
 La date de l’échographie
 Les mesures de CN et de LCC
 Nous souhaitons disposer du compte-rendu échographique afin d’éviter les erreurs
de transcription sur la feuille de renseignements.
Le consentement de la patiente et l’attestation de consultation médicale sont sur la
fiche de renseignements : fiche d’évaluation du risque T21 (4LBM017).
Elle doit être signée par la patiente et par le médecin prescripteur.
Une fiche d’informations sur les marqueurs sériques maternels est remise à la
patiente à la fin de l’enregistrement administratif.
1.6. Facteurs correctifs à indiquer sur la fiche de renseignements

Origine géographique de la patiente qui permet d’intégrer dans le calcul un
facteur correctif pour les différents MSM. Le terme origine géographique est
imposé par la CNIL. Au moindre doute sur l’origine (métissage…), aucun
facteur correctif ne doit être appliqué.
- Europe/Afrique du Nord : (Europe, Moyen Orient, Afrique du Nord, Amérique
latine...)
- Afro-Caribéen (Afrique subsaharienne, Comores, Caraïbes, Madagascar...)
- Asiatiques : (Chine, Japon, Corée, Inde...)
Ethnie par défaut : Europe/Afrique du Nord

Poids maternel au moment du prélèvement

Diabète : uniquement les patientes diabétiques insulino-dépendantes en dehors
des grossesses

Fumeur : à partir d’1 cigarette dans les 15 jours qui précèdent le prélèvement

Fécondation in vitro : uniquement les patientes ayant eu un protocole de
stimulation pour la ponction ovocytaire avec transfert d’embryon frais.
Ne pas cocher FIV si transfert d’embryon congelé (TEC) ou fécondation avec ovocytes
cryoconservés.
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MSM
Diabète
Fumeuse
FIV
Ethnie
AFP
0.8645
1.03
Afro-Caribéen : 1.15
Asie : 0.94
hCG
0.7526
0.77
Afro-Caribéen : 1.18
Asie : 1.06
Β-hCG
0.92
0.9608
0.97
Afro-Caribéen : 1.0437
Asie : 1.07
PAPP-A
1
0.8352
0.80
Afro-Caribéen : 1.3382
Asie : 1.09
2. Rendu du résultat
La présence au sein de l’hôpital Saint Joseph d’un médecin généticien permet une
prise en charge rapide des patientes dès l’émission du résultat.
2.1. Seuil de décision
Le seuil de risque retenu pour situer la patiente dans le groupe à risque accru de
trisomie 21 a été fixé à 1/250.
2.2. Délais et modalités de rendu
Les résultats sont validés par un biologiste agréé
réception du prélèvement.
dans un délai de 3 jours après
Ils sont adressés par voie postale au médecin prescripteur, en double exemplaire pour
qu’il puisse en remettre un à la patiente, en cas de risque faible.
Ils sont téléphonés et faxés en cas de risque supérieur au seuil de 1/250 justifiant une
prise en charge adaptée.
Le résultat n’est pas rendu directement à la patiente par le laboratoire. Cependant,
un résultat comprenant les informations qui ont été utilisées et le résultat des dosages
peut lui être rendu si elle le souhaite.
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2.3. Compte-rendu de résultat
Les données qui ont servi au calcul de risque se trouvent sur le compte rendu du
résultat :






Date de prélèvement
Date de naissance de la patiente
Nombre de fœtus
Caractère fumeur
Poids de la patiente
Origine géographique




Nom et numéro de réseau de l’échographiste
Date de l'échographie
Longueur craniocaudale (LCC)
Clarté nucale (CN)
 Antécédent de trisomie 21 (apparait uniquement si existant)
 Diabète
 Réalisation d’une FIV avec ou sans donneuse d’ovocytes. Si don d’ovocyte, âge
maternel de la donneuse
Ces données doivent être vérifiées attentivement.
En cas d’erreur constatée par la patiente ou le médecin prescripteur, merci de nous le
signaler afin qu’un nouveau calcul soit réalisé avec les informations justes.
Le nouveau résultat annule et remplace le précédent.
2.4 Cas particulier d’un risque proche du seuil
Pour ces dossiers, une attention particulière doit être portée concernant les facteurs
influençant le calcul de risque.
2.5. Expression des résultats
Le résultat des marqueurs est exprimé en MoM (Multiple de la Médiane).
Dans le cas d’un risque supérieur ou égal à 1/250, le commentaire édité sur le compte
rendu est le suivant : « Patiente appartenant à une groupe à risque élevé de trisomie
21 fœtale, un caryotype fœtal doit être proposé ».
2.6. Bornage du logiciel de calcul de risque
Le logiciel SSDW6 utilisé comporte des bornages.
Le bornage correspond à la valeur limite d’un marqueur au-delà ou en deçà de
laquelle les équations des facteurs de risque ne sont plus adaptées car ces valeurs
extrêmes n’appartiennent plus aux distributions des populations de références
utilisées dans le calcul de risque. Cela signifie que le calcul de risque tient compte de
la valeur bornée (en MoM) et non de la valeur réelle du marqueur (en MoM) si celle-ci
est située en deçà ou au delà de la valeur du bornage.
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Tableau du bornage du logiciel SSDW6
SSDW6
Borne mini
Borne maxi
AFP
0.4
3.0
hCG
0.2
5.0
b-hCG
0.3
5.0
PAPP-A
0.2
3.0
CN
0.78
5.0
Sur le compte rendu, un commentaire est ajouté lorsque le résultat en MoM d’un
marqueur est en dehors d’une borne du logiciel. Un courrier est joint au résultat.
Commentaires utilisés dans le compte rendu du résultat
hCG sup à 5 MoM
Le risque calculé de Trisomie 21 est sous estimé en raison du
bornage du logiciel à 5 MoM pour le dosage de l'hCG totale.
Une prise en charge adaptée doit être proposée.
b-hCG sup à 5 MoM
Le risque calculé de Trisomie 21 est sous estimé en raison du
bornage du logiciel à 5 MoM pour le dosage de la bêta libre.
Une prise en charge adaptée doit être proposée.
PAPP-A < à 0.2 MoM
Le risque calculé de Trisomie 21 est sous estimé en raison du
bornage du logiciel à 0.2 MoM pour le dosage de la PAPP-A.
Une prise en charge adaptée doit être proposée.
Si le risque est proche du seuil de 1/250, la patiente doit être adressée en
consultation. Une échographie précoce, un caryotype fœtal ou un DPNI devant être
discutés.
2.7 Profils atypiques : commentaires et conduite à tenir
Devant les valeurs atypiques d’un ou plusieurs marqueurs sériques maternels, un
commentaire est ajouté dans le compte rendu.
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Commentaires ajoutés dans compte rendu en fonction des situations.
AFP ≥ 2.5 MoM
hCG > 10 MoM
b-hCG et PAPP-A < 0.5 MoM
PAPP-A < 0.25 MoM
PAPP-A ≥ 3 MoM
b-hCG < 0.25 MoM
AFP ≥ 2,5 MoM. Une échographie orientée doit être
proposée.
Taux élevé d'hCG. Un prélèvement de contrôle de l'hCG
est conseillé. Patiente ayant un risque de pathologie
vasculaire. Une échographie avec un référent doit être
proposée.
Profil hormonal atypique, valeurs basses de l' HCG libre
et de la PAPP-A qui sont inférieures à 0.5 MoM. Une
échographie morphologique précoce doit être proposée.
Merci de nous transmettre le compte rendu et le suivi
de la grossesse.
Profil atypique, valeur basse de la PAPP-A < 0,25 MoM.
Une échographie spécialisée est à proposer.
Devant cette valeur élevée de PAPP-A, s'assurer qu'il ne
s'agit pas d'une grossesse gémellaire, d'un jumeau
évanescent ou d'une réduction embryonnaire. Nous
transmettre cette information pour adapter la prise en
charge de cette patiente. Si c'est le cas, il faut réaliser
les marqueurs du 2ème trimestre.
Profil atypique, valeur basse de la bêta libre < 0,25
MoM.
Une échographie spécialisée est à proposer.
3. Horaires du laboratoire et conditions de prélèvement
Les patientes et les prélèvements peuvent être accueillis au laboratoire de 7 heures à
19 heures du lundi au vendredi et le samedi matin de 8H à 12 H sans rendez-vous.
Il n’est pas nécessaire d’être à jeun.
Le prélèvement doit être réalisé juste après l’échographie T 1.
4. Issues de grossesse
Le laboratoire de l’Hôpital Saint Joseph dispose d’une activité de cytogénétique qui
transmet de façon systématique tous les résultats de caryotypes fœtaux dont les MSM
ont été réalisés au sein de l’établissement.
5. Coordonnées du laboratoire
Laboratoire de Biologie Médicale de l’Hôpital Saint Joseph
26, boulevard de Louvain
13285 Marseille cedex 08
Téléphone secrétariat : 04 91 80 69 65 / 04 91 80 65 19 (de 7h a 19h)
Accès internet au site de l’hôpital Saint Joseph: http://www.hopital-saint-joseph.fr
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Les Praticiens agréés :
- Le Dr Marie-Pierre BRECHARD – agréée depuis 1998
- Le Dr Pierre YEROKINE - agréé depuis 1998
- 6 technicien(ne)s habilité(e)s permettant d’assurer une continuité de l’activité.
- Le laboratoire adhère au réseau PERINAT-SUD
- Déclaration de l’activité T21 à la CNIL Réf : 1815889 v0
6. L'encadrement réglementaire
Le dépistage du risque de trisomie 21 fœtale est encadré par des textes législatifs.
 Encadrement général : Loi du 29.07.1994 (Bioéthique) et Décret du 06.05.1995
 Autorisations de laboratoires : JO du 07.08.1996, Décret du 22.12.2006
 Encadrement de la prescription lors de la consultation médicale et des analyses :
Décret du 28.05.1997, Arrêté du 23.01.1997, Arrêté du 11.02.1999, Arrêté du
23.06.2009, Arrêté du 19.02.2010, Arrêté du 27 mai 2013, Arrêté du 14 janvier
2014.
 Encadrement de l'archivage : Décret du 28.05.1997 et Arrêté du 23.06.2009
 Accréditation : Rapport Ballereau de 2009 et Guides SH GTA 04, SH GTA 06, et SH
GTA 14 du Cofrac.
7. GLOSSAIRE
MSM : Marqueurs sériques maternels
MST : Marqueurs sériques maternels pour estimation du risque de T21 foetale
ABA : Association des biologistes agréés
DG : Date de début de grossesse
DF : Date de fécondation
LCC : Longueur cranio caudale
CN : Clarté nucale
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Laboratoire autorisé
Arrêté du 7 aout 1996
Manuel du dépistage de
La Trisomie 21 fœtale par les
Marqueurs Sériques Maternels
Fonction
Nom :
Visa :
Rédaction :
Biologiste
Dr. P. YEROKINE
Vérification :
Généticien
Dr. MP. BRECHARD
Approbation :
Direction Médicale
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SOMMAIRE
1. Eléments nécessaires au dépistage de la Trisomie 21 par les Marqueurs Sériques
Maternels ……………………………………………………………………………………………………………………..4
1.1. Périodes du dépistage et Marqueurs Sériques Maternels …………………………………….4
1.2. Mesure de la clarté nucale fœtale ……………………………………………………………………….4
1.3. Cas des Grossesses gémellaires …………………………………………………………………………….4
1.4. Cas des jumeaux évanescents ……………………………………………………………………………….4
1.5. Documents indispensables pour la prise en charge ………………………………………………5
1.6. Facteurs correctifs à indiquer sur la fiche de renseignements ……………………………5
2. Rendu des résultats …………………………………………………………………………………………………6
2.1. Seuil de décision ……………………………………………………………………………………………………6
2.2. Délais et modalités de rendu …………………………………………………………………………………6
2.3. Compte-rendu de résultat ………………………………………………………………………………………7
2.4. Cas particulier d’un risque proche du seuil ……………………………………………………………7
2.5. Expression des résultats …………………………………………………………………………………………7
2.6. Bornages du logiciel de calcul de risque …………………………………………………………………7
2.7. Profils atypiques : commentaires et conduite à tenir …………………………………………….8
3. Horaires du laboratoire et conditions de prélèvement ………………………………………….9
4. Issues de grossesse …………………………………………………………………………………………………….9
5. Coordonnées du laboratoire …………………………………………………………………………………….9
6. L’encadrement réglementaire ………………………………………………………………………………10
7. Glossaire ……………………………………………………………………………………………………………………10
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Version : 03
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Il est possible, pendant une grossesse, d’estimer la probabilité
que le fœtus soit porteur d’une trisomie 21. Cette anomalie
chromosomique est accidentelle dans 95% des cas.
L’hôpital Saint Joseph bénéficie sur son plateau de la présence
d’une maternité, d’un laboratoire avec activité de biochimie
spécialisée et de cytogénétique et d’un généticien. Cela permet
sur le même site de bénéficier d’une prise en charge complète
dans ce dépistage.
La patiente peut réaliser sur place toutes les étapes : la
consultation gynéco obstétricale, l’échographie, le prélèvement
sanguin pour les marqueurs sériques maternels (MSM), la
consultation de génétique pour le rendu du résultat si
nécessaire, le prélèvement pour DPNI ou placentocentèse ou
amniocentèse si nécessaire.
Il n’est pas obligatoire que toutes les étapes soient réalisées sur
place.
L’arrêté du 23 juin 2009 autorisant le dépistage de la trisomie 21
pendant une grossesse précise les différentes modalités de
réalisation :
- Le dépistage combiné du 1 er trimestre. Le calcul de risque
associe l’âge maternel, la mesure de la clarté nucale (CN) fœtale
et les marqueurs sériques du 1er trimestre (hg libre et PAPP-A).
- Le dépistage séquentiel intégré. Le calcul de risque associe
l’âge maternel, la mesure de la CN fœtale (échographie du 1er
trimestre) et les marqueurs sériques du 2ème trimestre (hCG
totale et AFP).
- Le dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre sans
intégration de la CN. Le calcul de risque associe l’âge maternel
et les marqueurs sériques du 2ème trimestre (hCG totale et AFP).
Il faut disposer de la date de fécondation, si possible obtenue
par échographie.
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Date de diffusion GEDOC : Juin 2016
1. Eléments nécessaires au dépistage de la trisomie 21 par les Marqueurs Sériques
Maternels
1.1. Périodes du dépistage et marqueurs sériques maternels
- 1er trimestre : de 11 SA (semaines d’aménorrhée) + 0 jour à 13 SA + 6 jours
Marqueurs sériques dosés : PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) et βhCG
libre.
- 2ème trimestre : de 14 SA + 0 jour à 17 SA + 6 jours
Marqueurs sériques dosés : hCG totale et AFP (Alpha Foeto Proteine)


Soit dépistage séquentiel intégré
Soit dépistage par les seuls marqueurs sériques maternels du 2 ème trimestre
- Dépistage possible au-delà de 17 SA + 6 jours.
Le logiciel SSDW6 que nous utilisons permet de réaliser un dépistage jusqu’à 19 SA + 6
jours.
Pour une grossesse d’âge gestationnel supérieur à 19 SA+6J, le prélèvement est
transmis à un laboratoire réalisant cet examen au-delà de 20 SA.
- La date du début de grossesse (DG) ou date de fécondation (DF) est donnée par la
mesure de la longueur cranio-caudale (LCC) du fœtus à l’échographie du 1er trimestre.
Dans le cas des marqueurs sériques du 2ème trimestre, la DG est donnée soit par
l’échographie de datation soit par la date des dernières règles à laquelle 14 jours sont
ajoutés.
1.2. Mesure de la clarté nucale fœtale
La mesure de la clarté nucale fœtale doit être réalisée entre 11 SA + 0 jour et 13 SA +
6 jours, soit pour une LCC (longueur cranio caudale) du fœtus de 45 à 83.6 mm de
LCC.
L’échographiste qui mesure la clarté nucale doit avoir un numéro d’adhésion à un
réseau périnatal.
1.3. Cas des Grossesses gémellaires
Le dépistage combiné du 1er trimestre ne peut pas être réalisé.
La HAS recommande la mesure des CN. S’il n’y pas eu de mesure de CN, un dépistage
par les marqueurs du 2ème trimestre est proposé.
Après mesure des CN, un dépistage du 2ème trimestre séquentiel intégré est possible.
1.4. Cas des jumeaux évanescents
En cas de jumeau évanescent (arrêt de développement d’un des deux embryons), le
prélèvement ne peut être réalisé que 5 semaines après l’arrêt de développement de
l’embryon.
En cas de présence d’un deuxième sac sans développement embryonnaire, les MSM du
1er trimestre peuvent être réalisés.
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1.5. Documents indispensables pour la prise en charge
 Prescription médicale
 Feuille de renseignements (ou fiche d’évaluation du risque T21 4LBM017)
 Compte-rendu
échographie T1 (si dépistage du 1er trimestre ou dépistage séquentiel
ème
intégré du 2
trimestre) comportant :
 Le nom de l’échographiste et son numéro d’identifiant à un réseau périnatal
 La date de l’échographie
 Les mesures de CN et de LCC
 Nous souhaitons disposer du compte-rendu échographique afin d’éviter les erreurs
de transcription sur la feuille de renseignements.
Le consentement de la patiente et l’attestation de consultation médicale sont sur la
fiche de renseignements : fiche d’évaluation du risque T21 (4LBM017).
Elle doit être signée par la patiente et par le médecin prescripteur.
Une fiche d’informations sur les marqueurs sériques maternels est remise à la
patiente à la fin de l’enregistrement administratif.
1.6. Facteurs correctifs à indiquer sur la fiche de renseignements

Origine géographique de la patiente qui permet d’intégrer dans le calcul un
facteur correctif pour les différents MSM. Le terme origine géographique est
imposé par la CNIL. Au moindre doute sur l’origine (métissage…), aucun
facteur correctif ne doit être appliqué.
- Europe/Afrique du Nord : (Europe, Moyen Orient, Afrique du Nord, Amérique
latine...)
- Afro-Caribéen (Afrique subsaharienne, Comores, Caraïbes, Madagascar...)
- Asiatiques : (Chine, Japon, Corée, Inde...)
Ethnie par défaut : Europe/Afrique du Nord

Poids maternel au moment du prélèvement

Diabète : uniquement les patientes diabétiques insulino-dépendantes en dehors
des grossesses

Fumeur : à partir d’1 cigarette dans les 15 jours qui précèdent le prélèvement

Fécondation in vitro : uniquement les patientes ayant eu un protocole de
stimulation pour la ponction ovocytaire avec transfert d’embryon frais.
Ne pas cocher FIV si transfert d’embryon congelé (TEC) ou fécondation avec ovocytes
cryoconservés.
5 de 10
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Code : 2LBM010
Version : 03
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MSM
Diabète
Fumeuse
FIV
Ethnie
AFP
0.8645
1.03
Afro-Caribéen : 1.15
Asie : 0.94
hCG
0.7526
0.77
Afro-Caribéen : 1.18
Asie : 1.06
Β-hCG
0.92
0.9608
0.97
Afro-Caribéen : 1.0437
Asie : 1.07
PAPP-A
1
0.8352
0.80
Afro-Caribéen : 1.3382
Asie : 1.09
2. Rendu du résultat
La présence au sein de l’hôpital Saint Joseph d’un médecin généticien permet une
prise en charge rapide des patientes dès l’émission du résultat.
2.1. Seuil de décision
Le seuil de risque retenu pour situer la patiente dans le groupe à risque accru de
trisomie 21 a été fixé à 1/250.
2.2. Délais et modalités de rendu
Les résultats sont validés par un biologiste agréé
réception du prélèvement.
dans un délai de 3 jours après
Ils sont adressés par voie postale au médecin prescripteur, en double exemplaire pour
qu’il puisse en remettre un à la patiente, en cas de risque faible.
Ils sont téléphonés et faxés en cas de risque supérieur au seuil de 1/250 justifiant une
prise en charge adaptée.
Le résultat n’est pas rendu directement à la patiente par le laboratoire. Cependant,
un résultat comprenant les informations qui ont été utilisées et le résultat des dosages
peut lui être rendu si elle le souhaite.
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2.3. Compte-rendu de résultat
Les données qui ont servi au calcul de risque se trouvent sur le compte rendu du
résultat :






Date de prélèvement
Date de naissance de la patiente
Nombre de fœtus
Caractère fumeur
Poids de la patiente
Origine géographique




Nom et numéro de réseau de l’échographiste
Date de l'échographie
Longueur craniocaudale (LCC)
Clarté nucale (CN)
 Antécédent de trisomie 21 (apparait uniquement si existant)
 Diabète
 Réalisation d’une FIV avec ou sans donneuse d’ovocytes. Si don d’ovocyte, âge
maternel de la donneuse
Ces données doivent être vérifiées attentivement.
En cas d’erreur constatée par la patiente ou le médecin prescripteur, merci de nous le
signaler afin qu’un nouveau calcul soit réalisé avec les informations justes.
Le nouveau résultat annule et remplace le précédent.
2.4 Cas particulier d’un risque proche du seuil
Pour ces dossiers, une attention particulière doit être portée concernant les facteurs
influençant le calcul de risque.
2.5. Expression des résultats
Le résultat des marqueurs est exprimé en MoM (Multiple de la Médiane).
Dans le cas d’un risque supérieur ou égal à 1/250, le commentaire édité sur le compte
rendu est le suivant : « Patiente appartenant à une groupe à risque élevé de trisomie
21 fœtale, un caryotype fœtal doit être proposé ».
2.6. Bornage du logiciel de calcul de risque
Le logiciel SSDW6 utilisé comporte des bornages.
Le bornage correspond à la valeur limite d’un marqueur au-delà ou en deçà de
laquelle les équations des facteurs de risque ne sont plus adaptées car ces valeurs
extrêmes n’appartiennent plus aux distributions des populations de références
utilisées dans le calcul de risque. Cela signifie que le calcul de risque tient compte de
la valeur bornée (en MoM) et non de la valeur réelle du marqueur (en MoM) si celle-ci
est située en deçà ou au delà de la valeur du bornage.
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Tableau du bornage du logiciel SSDW6
SSDW6
Borne mini
Borne maxi
AFP
0.4
3.0
hCG
0.2
5.0
b-hCG
0.3
5.0
PAPP-A
0.2
3.0
CN
0.78
5.0
Sur le compte rendu, un commentaire est ajouté lorsque le résultat en MoM d’un
marqueur est en dehors d’une borne du logiciel. Un courrier est joint au résultat.
Commentaires utilisés dans le compte rendu du résultat
hCG sup à 5 MoM
Le risque calculé de Trisomie 21 est sous estimé en raison du
bornage du logiciel à 5 MoM pour le dosage de l'hCG totale.
Une prise en charge adaptée doit être proposée.
b-hCG sup à 5 MoM
Le risque calculé de Trisomie 21 est sous estimé en raison du
bornage du logiciel à 5 MoM pour le dosage de la bêta libre.
Une prise en charge adaptée doit être proposée.
PAPP-A < à 0.2 MoM
Le risque calculé de Trisomie 21 est sous estimé en raison du
bornage du logiciel à 0.2 MoM pour le dosage de la PAPP-A.
Une prise en charge adaptée doit être proposée.
Si le risque est proche du seuil de 1/250, la patiente doit être adressée en
consultation. Une échographie précoce, un caryotype fœtal ou un DPNI devant être
discutés.
2.7 Profils atypiques : commentaires et conduite à tenir
Devant les valeurs atypiques d’un ou plusieurs marqueurs sériques maternels, un
commentaire est ajouté dans le compte rendu.
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Commentaires ajoutés dans compte rendu en fonction des situations.
AFP ≥ 2.5 MoM
hCG > 10 MoM
b-hCG et PAPP-A < 0.5 MoM
PAPP-A < 0.25 MoM
PAPP-A ≥ 3 MoM
b-hCG < 0.25 MoM
AFP ≥ 2,5 MoM. Une échographie orientée doit être
proposée.
Taux élevé d'hCG. Un prélèvement de contrôle de l'hCG
est conseillé. Patiente ayant un risque de pathologie
vasculaire. Une échographie avec un référent doit être
proposée.
Profil hormonal atypique, valeurs basses de l' HCG libre
et de la PAPP-A qui sont inférieures à 0.5 MoM. Une
échographie morphologique précoce doit être proposée.
Merci de nous transmettre le compte rendu et le suivi
de la grossesse.
Profil atypique, valeur basse de la PAPP-A < 0,25 MoM.
Une échographie spécialisée est à proposer.
Devant cette valeur élevée de PAPP-A, s'assurer qu'il ne
s'agit pas d'une grossesse gémellaire, d'un jumeau
évanescent ou d'une réduction embryonnaire. Nous
transmettre cette information pour adapter la prise en
charge de cette patiente. Si c'est le cas, il faut réaliser
les marqueurs du 2ème trimestre.
Profil atypique, valeur basse de la bêta libre < 0,25
MoM.
Une échographie spécialisée est à proposer.
3. Horaires du laboratoire et conditions de prélèvement
Les patientes et les prélèvements peuvent être accueillis au laboratoire de 7 heures à
19 heures du lundi au vendredi et le samedi matin de 8H à 12 H sans rendez-vous.
Il n’est pas nécessaire d’être à jeun.
Le prélèvement doit être réalisé juste après l’échographie T 1.
4. Issues de grossesse
Le laboratoire de l’Hôpital Saint Joseph dispose d’une activité de cytogénétique qui
transmet de façon systématique tous les résultats de caryotypes fœtaux dont les MSM
ont été réalisés au sein de l’établissement.
5. Coordonnées du laboratoire
Laboratoire de Biologie Médicale de l’Hôpital Saint Joseph
26, boulevard de Louvain
13285 Marseille cedex 08
Téléphone secrétariat : 04 91 80 69 65 / 04 91 80 65 19 (de 7h a 19h)
Accès internet au site de l’hôpital Saint Joseph: http://www.hopital-saint-joseph.fr
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Les Praticiens agréés :
- Le Dr Marie-Pierre BRECHARD – agréée depuis 1998
- Le Dr Pierre YEROKINE - agréé depuis 1998
- 6 technicien(ne)s habilité(e)s permettant d’assurer une continuité de l’activité.
- Le laboratoire adhère au réseau PERINAT-SUD
- Déclaration de l’activité T21 à la CNIL Réf : 1815889 v0
6. L'encadrement réglementaire
Le dépistage du risque de trisomie 21 fœtale est encadré par des textes législatifs.
 Encadrement général : Loi du 29.07.1994 (Bioéthique) et Décret du 06.05.1995
 Autorisations de laboratoires : JO du 07.08.1996, Décret du 22.12.2006
 Encadrement de la prescription lors de la consultation médicale et des analyses :
Décret du 28.05.1997, Arrêté du 23.01.1997, Arrêté du 11.02.1999, Arrêté du
23.06.2009, Arrêté du 19.02.2010, Arrêté du 27 mai 2013, Arrêté du 14 janvier
2014.
 Encadrement de l'archivage : Décret du 28.05.1997 et Arrêté du 23.06.2009
 Accréditation : Rapport Ballereau de 2009 et Guides SH GTA 04, SH GTA 06, et SH
GTA 14 du Cofrac.
7. GLOSSAIRE
MSM : Marqueurs sériques maternels
MST : Marqueurs sériques maternels pour estimation du risque de T21 foetale
ABA : Association des biologistes agréés
DG : Date de début de grossesse
DF : Date de fécondation
LCC : Longueur cranio caudale
CN : Clarté nucale
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