La génétique et ses applications - CIRST

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La génomique et
ses applications
Quel usage et quel
usager ?
Jorge Niosi (UQAM)
Bryn Williams-Jones (UdeM)
+
La « génomique »
Le terme est apparu dans les années 1980
pour décrire l’étude du génome entier
d’un organisme.
la branche de la biotechnologie qui étudie
l’application des techniques de la génétique
et de la biologie moléculaire au séquençage
de l’ADN sur des ensembles de gènes ou
des génomes complets d’organismes.
Merriam Webster
http://www.merriam-webster.com/dictionary/genomics/
Jorge & Bryn
2
+
Séquençage du génome humain
Jorge & Bryn
3
+
La science et les promesses
La science
 2003:
Le génome
humain (et autres
espèces) séquencé par
des chercheurs de
l’Allemagne, la Chine,
les États-Unis, la
France, le Japon et le
Royaume-Uni
Jorge & Bryn
Les promesses
 Identifier
et dépister les
maladies génétiques
 Meilleurs
médicaments
et « médecine
personnalisée »
 La
thérapie génique
 Biotechnologie
agricole
4
+
Les premières applications

Depuis cent ans, on associe certaines maladies aux
gènes (hémophilie) et chromosomes (trisomie 21)

Depuis quelques décennies, de nombreuses maladies
sont associées aux mutations génétiques : cancer du
sein, fibrose kystique, Alzheimer, maladies mentales

1973: premières expériences de transfert de gènes

1980: premier cas de thérapie génique aux USA

1990 (USA): premier succès (partiel) de thérapie
génique

2000 (France): premier succès de thérapie génique
Jorge & Bryn
5
+
Mais des défis importants…

Thérapie génique




Plusieurs expériences sur des
humains ont mal tournées
Biotech en agriculture

Adoptée à travers le monde

Encore sujette à des débats
polarisés; moratoire en
Europe
En 1999 un adolescent traité
aux USA est décédé suite à
des réactions inattendues
Dépistage & médicaments

Commercialisation

Complexité de génome
humain


Difficultés avec essais
cliniques (longs et coûteux)

Jorge & Bryn
Nombreuse compagnies,
peu de consommateurs
Novembre 2009, la
compagnie islandaise
deCode est en faillite
6
+
Des technologies sans marché
 Infrastructure
génomique,
séquençage automatisé et
de haute vitesse
 Données
(SNP) individuelles
et populationnelles
 Chute
des coûts de
séquençage, vers un
« 1000$ génome »
Jorge & Bryn
Comment rentabiliser
et justifier les
investissements
énormes (5 milliards $)
depuis les années
1980?
7
+
La « génomique populaire ? »

>35 laboratoires vendent
des tests en ligne

~1700 tests de génétique
médicale

Un marché global
d’environ 700 million US$

Peu règlementée au
Canada ou aux USA
comparativement à
l’Europe
Jorge & Bryn

Inquiétudes sur :
 Rôles des médecins et
conseilleurs génétiques
 L’information donnée aux
patients / consommateurs
 Éducation des
professionnelles et du
grand public
 La recherche, propriété
intellectuelle, vie privée
 Validité et utilité clinique
8
+
DTC « direct to consumer »
 Depuis
2000, de nombreuses
compagnies sont apparues
pour vendre les tests DTC :
Tests de paternité / parenté
 Tests médicaux : risque de
maladies, médicaments
 Médicine légale & anthropologie
judiciaire
 La généalogie génétique
 Tests de santé (nutrition) et
comportement (sport)

Jorge & Bryn
9
+
23andMe
10
+
Limites de l’info génomique
11
“For all the narcissistic pleasure
that comes from poring over clues
to my inner makeup, I soon
realized that I was using my
knowledge of myself to make
sense of the genetic readout, not
the other way around.”
S. Pinker. 2009 “My Genome, My Self”
The New York Times, January 11.
“We are currently able to generate an enormous amount of genomic data,
but we have relatively little appreciation for its function or significance”
McGuire, Caulfield & Cho. 2008. “Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing”
Nature Reviews Genetics 9:152-156
+
Les vrais usages / bénéficiaires ?

Industrie
Gouvernements

Biotech agricole ✓

Petits biotech ?


Pharma ?




Scientifiques


Subventions (certains
secteurs ✓) ?
Accès aux technologies ✓
Développement économique ?
Coûts de système de santé ?
Coûts de la science ?

Citoyens

Patients ?

Consommateurs ?

Imputables ?
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+
Conclusion

Aujourd’hui, les usagers commerciaux de la génomique sont
largement des entreprises


Bientôt, l’industrie pharma s’en servira pour créer des produits de
santé humaine. Exemples:




services personnels, agricoles, produits vétérinaires et alimentaires
On a séquencé le génome de la lèpre qui affecte des millions de
personnes dans le Tiers monde (Nature Genetics, vol. 41 Déc 2009)
On a trouvé les gènes responsables des maladies de Parkinson et
d’Alzheimer (Nature Genetics, vol. 41 Déc 2009)
On a réussi à stopper des maladies dégénératives du cerveau en
insérant des gènes dans des cellules souches et en les transplantant
dans le cerveau de personnes malades (Nature, vol. 462 Nov. 2009)
Comme démontré avec la génomique DTC, de nouveaux usagers
et un marché peu développé affectent la vision technologique
Jorge & Bryn
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