Anomalies des extrémités
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Anomalies des extrémités
M. Althuser, K. Dieterich, F. Moutet Réunions à thème du CPDPN de Grenoble 14/01/14 3 segments ⇒ 2 mains et 2 pieds ▶︎ Pas les doigts ni les • reproductibilité incertaine à 12 orteils… SA ▶︎ 13 SA 17 SA 3 segments ⇒ 2 mains et 2 pieds ▶︎ Pas les doigts ni les • reproductibilité incertaine à 12 orteils… •SA sensibilité •médiocre bénéfice clinique non démontré ▶︎ Fréquence des polydactylies : 4 à 6/10 000 hexadactylies post-axiales : 1/2 500 hexadactylies pré-axiales : 1/7 500 Faible valeur diagnostique en bas risque - - OMIM « polydactyly » : 325 items Forte valeur diagnostique en haut risque si cas index d’une affection très haute probabilité de RA… récurrence - Syndrome de Meckel-Gruber Syndrome polydactylie–côtes courtes type II Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome d'Ellis-Van Creveld Syndrome de Greig Syndrome de Holt-Oram Syndrome de McKusick Kaufman Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Pallister-Hall Syndrome acro-calleux Syndrome Varadi-Papp Syndrome de Meckel Syndrome de Mohr Syndrome hydrolethalus Syndrome oro-facio-digital type IV Syndrome de Townes-Brocks Acro céphalo syndactylie VATER Association Syndrome de Biemond Syndrome oro-facio-digital Syndrome oro-facio-digital avec aplasie fibulaire Syndrome acro-réno-oculaire Polysyndactylie cardiopathie Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital Syndrome de Schinzel Syndrome acro faciale dysostose Syndrome oro-facio-digital type III Syndrome oro-facio-digital type V Syndrome de Pallister-Killian Syndrome de Joubert C Syndrome Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Hamartomes hypothalamiques Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome oculo-cérébro-nasal Traitement par aminoptérine(s) Dysplasie fronto-nasale Syndrome de Schinzel-Giedion Coach syndrome Dysplasie cérébro-facio-thoracique Nanisme létal type Greenberg Syndrome ophtalmo-acromélique Syndrome de Jeune Anomalie de Pelger-Huet 12 SA 12 SA 16 SA 21 SA 18 SA 13 SA 20 SA 15 SA 12 SA 32 SA 23 SA 33 SA 25 SA 32 SA 31 SA 22 SA 12 SA 32 SA 13 SA 33 SA 22 SA 22 SA 21 SA 20 SA 12 SA 15 SA 13 SA ATCD de syndrome de HoltOram 13 SA ATCD de syndrome de HoltOram 27 SA Recherche d’éléments associés Arguments pronostiques (syndrome, KT) Projet de prise en charge thérapeutique