Diagnostic prénatal et pronostic des dysgénésies du corps calleux

Diagnostic prénatal et
pronostic des dysgénésies
du corps calleux
DES de pédiatrie
Saint Etienne, 9 octobre 2009
DELNARD Nancy
Directeur: Pr PS Jouk
Introduction
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Corps calleux: principale commissure blanche
interhémisphérique
Anomalies du développement fréquentes
Étiologies:
maladies métaboliques
anomalies chromosomiques
infections virales, intoxications (OH)
syndromes génétiques
ischémie pré ou périnatale
Distinction des agénésies complètes et des
dysgénésies dans notre centre
Objectif de l'étude
Évaluer le pronostic neurologique des
dysgénésies du corps calleux de diagnostic
prénatal
Comparaison avec les données de la littérature
Matériels et méthodes
Définition d'une dysgénésie du corps calleux:
2 items sur 4
1. LCC < 10°pc (Garel)
2. Variation inhabituelle de l'épaisseur en coupe
longitudinale
3. Asymétrie marquée dans le plan frontal
4. Anomalies associées de la ligne médiane, de la
migration neuronale,de la gyration ou des ventricules
latéraux
Matériels et méthodes
Étude rétrospective (1er janvier 2003 - 1er mai
2009), unicentrique
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Population:
7 diagnostics prénataux de dysgénésie du corps
calleux au CPDPN de Grenoble
Diagnostic prénatal:
Échographie de dépistage du 2ème ou 3ème
trimestre
Contrôle par un échographiste référent
IRM cérébrale fœtale vers 30 SA: signes directs et
indirects
Matériels et méthodes
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Recherche de malformations cérébrales et
extracérébrales associées
Exclusion: maladies chromosomiques
Données recueillies:
Caractéristiques maternelles, obstétricales et foetales
Évolution (décès, examen neurologique post-natale)
Étude de la littérature
Medline: « corpus callosum agenesis and partial
corpus callosum agenesis, prenatal diagnosis »
6 études cliniques retenues sur 40
Résultats
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Étude grenobloise:
Inclusion de 7 patientes
Age maternel moyen: 31,4 ans
Diagnostic:
Âge moyen: 27,9 SA
Échographie du 2éme T (n=4), 3ème T (n=2), IRM
fœtale (n=1)
1 cas d'infection congénitale à CMV
LCC court associée à d'autres anomalies (épaisseur
ou autres)(n= 6)
Anomalie d'épaisseur associée anomalie de la ligne
médiane (n=1)
Résultats
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Évolution:
4 formes isolées d'évolution favorable (1 perdu de
vu), recul de 0 à 27 mois
3 formes non isolées d'évolution défavorable (1
MFIU, 1 IMG, 1 retard psychomoteur à 4 ans)
IRM 30 SA:
CC normal
(33-37 mm),
CC court
Résultats
Analyse de la littérature:
Parmi les 21 formes
isolées décrites, 15
(71%) ont un
développement
normal, 5 (24%) ont
un retard.
Discussion
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Rappels embryologiques et physiopathologie:
Développement du corps calleux entre 8 et 20 SA
Anomalie du développement secondaire à une
anomalie globale de la corticogénèse, à une cause
extrinsèque ou à un incident tardif
Diagnostic prénatal:
Intérêt de l'IRM fœtale pour confirmer le diagnostic et
rechercher des malformations cérébrales associées
Absence de distinction dans notre série entre
agénésie partielle et hypoplasie du corps calleux
LCC < 10éme pc insuffisant, nécessité de signes
associés
Discussion
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Pronostic
Évolution défavorable des formes associées à des
malformations cérébrales dans notre étude et après
analyse de la littérature
Évolution favorable des formes isolées (¾ des cas
décrits dans la littérature, 3 cas dans notre étude).
Mais lenteur et troubles de l'attention à long terme
(Moutard et al 2003)
diminution du QI verbal > QI performance (Moutard et al
2003 et Chadie et al 2008)
Discussion
Critiques:
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Points négatifs de notre étude:
étude
Effectif réduit, étude rétrospective
Diagnostic prénatal:
Utilisation uniquement de la LCC; intérêt du rapport
LCC/DFO (normes chez le fœtus?)
Anomalie d'épaisseur du corps calleux subjective
Pronostic:
Recul insuffisant sur le devenir des formes isolées
Évaluation neurologique non standardisée
Discussion
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Points positifs et intérêt de notre étude:
Peu de cas décrits dans la littérature, avancée sur le
devenir des dysgénésies
Diagnostic prénatal:
Discussion sur le terme de dysgénésie et proposition
d'une définition
Pronostic:
Information claire et précise des couples
Conclusion
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Pronostic péjoratif des formes associées à une
malformation cérébrale
Pronostic favorable des formes isolées?
Intérêt de compléter ces données par un suivi
neurologique à plus long terme et l'utilisation de tests
psychométriques standardisés
Terme de dysgénésie du corps calleux préférable
Difficulté d'analyser le corps calleux en imagerie
(épaisseur, LCC/DFO), normes chez le fœtus?