Clinique médicale pour enfants autistes – Sommaire de la

Clinique médicale pour enfants autistes – Sommaire de la conférence
ATEDM, le 14 mars 2008
Diane Munz, MD
Hôpital de Montréal pour enfants
1. Comment est-ce que tout cela a commencé?
Depuis que j’ai commencé à pratiquer la médecine en 1980, j’ai eu à travailler à la fois en
cabinet, en milieu hospitalier et dans des centres de réadaptation. Au début des années
2000, je voyais plus de 100 enfants autistes à mon bureau et ne pouvais plus accepter de
nouveaux patients. Je me suis alors aperçue que je passais beaucoup de temps à
discuter des antécédents alimentaires des patients et à offrir des conseils sur la nutrition
et les suppléments, ce qui n’est pas vraiment ma spécialité. Je voyais aussi des enfants
autistes à Batshaw et à l’AMA.
Avec le temps, j’ai constaté qu’il y avait un écart entre les intérêts et les points de vue
des parents et ceux des médecins qui pratiquent en cabinet et dans les centres
hospitaliers, à Montréal. Les conférences organisées par ATEDM depuis 2000 m’avaient
permis de me rendre compte que les parents semblaient très intéressés par les propos
des conférenciers qui appuient le protocole du DAN, bien que ces idées soient nouvelles
ou qu’elles semblent venir d’une autre planète pour les médecins locaux. J’ai apprécié
rencontrer certains des médecins qui participaient aux activités du DAN aux États-Unis.
Même si je ne suis pas nécessairement d’accord avec eux, je peux cependant dire que
j’aime bien les approches pratiques de Maureen McDonnell, qui est infirmière, et de Lisa
Lewis, qui est diététiste. Elles ont d’ailleurs toutes deux pris la parole dans certains des
congrès organisés par ATEDM. J’ai en outre demandé à certains de mes collègues
médecins qui ont une connaissance de l’autisme ce qu’ils pensaient de la création d’une
clinique médicale pour les enfants autistes.
Comme je suis titulaire d’un diplôme en anthropologie culturelle de l’Université McGill,
je me disais que j’étais toute désignée pour aider à combler l’écart qui existe entre les
deux points de vue : celui des parents et celui du monde médical. En 2003, j’ai donc
proposé au personnel de l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME) qu’une clinique
médicale pour les enfants autistes soit mise sur pied, car «les enfants qui ont reçu un
diagnostic d’autisme forment un groupe diversifié sur le plan biologique. Ils présentent
en effet des troubles médicaux, neurologiques et génétiques différents, qui nécessitent
N. B. : Dans le présent document, le générique masculin est utilisé dans le seul but d’alléger le texte.
une évaluation individuelle et des programmes de traitements individuels. Cette
clinique constituerait une ressource médicale pour les familles d’enfant(s) autiste(s) qui
pourrait répondre à leurs besoins fondamentaux sur le plan médical. Les familles
partagent souvent un point de vue particulier sur la valeur du régime alimentaire et de
la nutrition qui peut ne pas être le même que la majorité des médecins qui pratiquent à
Montréal, mais qui doit néanmoins être reconnu et accepté. La clinique médicale
permettrait donc aux familles de pouvoir parler des sujets controversés qui peuvent
sembler déconcertants et compliqués à expliquer et ce, avec des professionnels de la
santé ayant des spécialités différentes. Elle serait aussi une ressource pour les médecins
de la communauté».
J’ai bénéficié d’un appui important. En effet, les Drs Eric Fombonne et Lee Tidmarsh, du
département de psychiatrie, ont souligné le fait que cette clinique serait utile pour leur
programme de diagnostic, de traitement et de recherches en autisme. Le Dr Emmett
Francoeur, chef du programme de développement de l’enfant, m’a également offert son
appui. Le Dr Jean Perreault, qui était à ce moment chef du département de
gastroentérologie, avait effectué une étude sur la sécrétine et la fonction intestinale chez
les enfants autistes à la Clinique Mayo et il y avait une longue liste d’attente ainsi qu’un
manque de personnel en gastroentérologie à l’HME. Il trouvait donc intéressant que je
puisse procéder à des tests préliminaires et ainsi déterminer quels enfants avaient
réellement besoin de services en gastroentérologie.
La Dre Chantal Poulin, du département de neurologie, essayait également d’offrir des
services aux enfants qui se trouvaient sur les longues listes d’attente et ce, en dépit du
manque de personnel. Le Dr Guyda, chef de la pédiatrie à l’HME et le Dr Geoff
Dougherty, directeur du département de pédiatrie générale, étaient tous deux en faveur
de l’innovation et ils étaient d’accord avec la création de la clinique. Cependant, les
coûts liés à la présence d’un infirmier et d’un diététiste (idée qui m’était venue à la suite
des conférences d’ATEDM auxquelles avaient participé Maureen McDonnell, inf. et Lisa
Lewis, diététiste) provoquaient un ralentissement du processus chez les
administrateurs, jusqu’à ce que je mentionne ce fait au Dr Rick Haber qui travaillait à
l’organisation de cliniques de consultation de l’HME à l’Hôpital général du Lakeshore
(HGL). En deux semaines, il a réussi à obtenir l’approbation des administrateurs de
l’HGL afin que l’on puisse bénéficier des services d’un infirmier et d’un diététiste et j’ai
ainsi commencé à voir des patients à la clinique de ce centre hospitalier, en juillet 2004.
Lorsque j’ai mentionné au personnel de l’HME que la clinique étaient maintenant sur
pied à l’Hôpital général du Lakeshore, les problèmes administratifs ont fondu comme
neige au soleil et, en octobre 2004, nous avons reçu les premiers patients de la clinique
de l’HME. Depuis, à chaque endroit, nous voyons des patients à la clinique une fois par
mois.
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2. Quels sont les liens qui existent entre la clinique et l’Hôpital de Montréal pour
enfants?
1) Elle fait partie du programme des troubles envahissants du développement et du
programme de développement de l’enfant.
2) Lauren Stoddard, qui agit présentement à titre de coordonnatrice du programme de
développement de l’enfant, est la personne avec qui l’on doit communiquer pour
venir à la clinique (tél. : 514 412-4400, poste 22004). Elle prend les rendez-vous pour
les deux endroits et transmet l’information au service de rendez-vous de l’Hôpital
du Lakeshore.
3) Le personnel comprend un pédiatre, qui a accès à des consultants en psychiatrie, en
gastroentérologie et en neurologie (ainsi qu’en toxicologie, en allergie-immunologie,
en génétique et en médecine dentaire), un infirmier ayant des connaissances en
autisme et un diététiste. Le personnel reçoit une formation qui lui permet de
comprendre l’autisme et les approches biomédicales sources de controverses.
4) Le personnel de la clinique peut aider les médecins de la collectivité qui ont des
patients autistes à chercher et à traiter les problèmes médicaux qu’ils peuvent
manifester.
La personne qui donne les rendez-vous doit s’assurer :
1) que l’enfant a bien reçu un diagnostic de troubles autistiques (c’est-à-dire d’autisme,
de TED, de syndrome d’Asperger ou de syndrome de Rett)
2) que l’enfant présente un problème médical que ses parents ne sont pas parvenus à
résoudre avec l’aide de leur médecin de famille ou pédiatre.
Lorsque les parents ont rendez-vous à la clinique, ils doivent apporter avec eux :
1) une demande écrite de consultation ou d’acheminement
2) des copies des comptes rendus ou des résultats de tests ayant déjà été effectués, s’il y
a lieu
3) une liste des aliments qui font partie du régime alimentaire actuel de l’enfant
4) une liste de tous les médicaments, vitamines, suppléments alimentaires et
phytomédicaments que l’enfant prend au moment de la consultation.
La coordonnatrice du programme de développement de l’enfant de l’HME prend les
rendez-vous pour les deux endroits et elle m’aide à obtenir les renseignements ou
résultats de tests dont je pourrais avoir besoin avant de rencontrer les patients. Les
nouveaux patients doivent voir un médecin (cela permet à l’hôpital d’aller rechercher
une partie des coûts liés à la présence de l’infirmier et du diététiste). Le médecin est
payé par la RAMQ selon un taux horaire fixe et l’hôpital en conserve une partie de façon
à pouvoir aider à défrayer les coûts relatifs à la clinique.
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Les enfants doivent avoir déjà reçu un diagnostic d’autisme : notre clinique n’est pas
une clinique de diagnostic. Ils doivent en outre présenter un problème médical que leur
médecin régulier n’est pas parvenu à régler. Nous demandons aux parents de nous
faire parvenir une liste des aliments consommés par l’enfant sur une période de trois
jours et ce, avant le rendez-vous et, la journée de la consultation, ils doivent apporter
dans un sac tous les aliments, suppléments et médicaments particuliers pris par l’enfant.
Il est toujours utile d’avoir le carnet de santé de l’enfant, dans lequel on peut
notamment retrouver les informations concernant le poids et la taille de l’enfant au
cours des années afin que l’on puisse les comparer à ceux d’un tableau de croissance.
Le processus à l’HME diffère un peu de celui de l’HGL. À l’HGE, la diététiste, Lisa
Piperno, aime rencontrer les familles en premier. Elle discute avec eux pendant 30 à 60
minutes, puis elle partage avec moi les informations recueillies. Avec Marco, notre
infirmier, je rencontre les familles et j’examine les patients, puis je fais des suggestions.
À l’HGL, Tammy, l’infirmière pédiatrique, rencontre les familles et elle mesure et pèse
les enfants. Ensuite, je rencontre habituellement la famille avec le diététiste et j’examine
les enfants, puis nous offrons nos suggestions.
3. Examen médical : réaliser l’irréalisable
Une partie de mon travail consiste à m’assurer que les enfants autistes subissent un
examen médical complet. Certains parents me disent que lorsqu’ils vont dans une
clinique, les médecins ont peur de s’approcher de leur enfant et ils souhaitent surtout les
voir sortir de leur bureau le plus rapidement possible. Tous les enfants ressentent de la
nervosité et de l’appréhension lorsqu’ils doivent subir un examen médical, mais la
plupart d’entre eux parviennent à apprendre que l’examen est tolérable. Si l’on n’insiste
pas pour que les enfants subissent un examen médical lorsqu’ils sont petits, on se
retrouve éventuellement avec de jeunes adultes de taille imposante qui n’ont pas vu de
médecins depuis une douzaine d’années jusqu’à ce qu’ils aient un formulaire du
gouvernement à faire remplir. Les médecins sont craintifs à leur égard. Il faut donc
commencer lorsque les enfants sont jeunes et qu’ils sont intéressés à recevoir une
récompense pour chaque étape de l’examen. Je parlerai de la façon dont vous pouvez
aider votre enfant à accepter les examens médicaux. Les résultats de tests ne sont
valides que s’ils s’accompagnent d’un examen physique. Les enfants autistes sont tout
aussi sujets que les autres à avoir des otites et une appendicite, mais moins aptes à
décrire leurs symptômes ou antécédents. Si personne ne peut s’approcher de l’enfant
afin de l’examiner, on peut passer outre d’importants diagnostics.
4. Interventions médicales : conseils, explications, tests, ordonnances, recommandations
™
Système gastrointestinal : Les parents ont besoin d’aide en ce qui concerne des
problèmes médicaux tels que la constipation, les selles liquides, les comportements
qui peuvent laisser supposer des maux d’estomac ou un reflux gastro-oesophagien.
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Les parents peuvent obtenir que les analyses suivantes soient effectuées :
radiographie de l’abdomen sans préparation, formule sanguine, taux de fer,
présence de Giardia dans les selles, coproculture, présence de C. difficile dans les
selles et examen radiologique permettant de déceler le reflux. Les enfants peuvent
également subir des examens plus spécifiques en gastroentérologie. Le médecin et
l’infirmier sont en mesure d’offrir des conseils pratiques aux parents sur la façon
d’effectuer des lavements intestinaux, les régimes alimentaires à haute teneur en
fibres et l’apprentissage de la propreté. Le diététiste peut en outre conseiller les
parents quant au régime alimentaire approprié à mettre en pratique, selon les
préférences de l’enfant et les points de vue des parents sur l’alimentation, et à la
façon d’éviter que des doses trop importantes de suppléments n’entraînent une
toxicité. Nous sommes également en mesure de les renseigner en ce qui concerne les
aliments à donner aux jeunes enfants qui sont sensibles à la texture des aliments et
peuvent ainsi refuser de les consommer.
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™
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Crises convulsives : Les parents doivent être conseillés en ce qui a trait au risque de
crises convulsives et à la manière dont elles peuvent se présenter (absence,
complexité partielle, audition, etc.). Une consultation en neurologie est demandée
lorsque cela est nécessaire sur le plan clinique.
Anomalies physiques : Nous pouvons procéder à un examen des enfants qui
présentent des anomalies physiques et effectuer une analyse chromosomique ainsi
qu’une demande de consultation en génétique, lorsque cela est approprié. Les
enfants dont la taille est inférieure à la normale à la naissance peuvent subir des tests
afin de déceler la présence du syndrome de Smith-Lemli-Opitz; les enfants dont le
développement est perturbé peuvent en outre être évalués afin de déterminer la
présence d’erreurs innées du métabolisme ou de crises convulsives.
Gynécologie : Étant donné que je travaille à la clinique pour adolescents depuis
1980, je suis à même de conseiller les parents en ce qui concerne la puberté et la
façon de traiter les règles chez les adolescentes. Si nécessaire, je peux également
effectuer un suivi auprès de ces adolescentes à la clinique.
Questions fréquemment posées :
1) Peut-on savoir qui pourra bénéficier des interventions alimentaires mises de l’avant?
Par exemple, on note une amélioration de l’état de santé ou un soulagement des
symptômes gastrointestinaux chez certains enfants qui cessent de boire du lait. Ce
phénomène peut être attribuable à plusieurs facteurs différents : intolérance au
lactose, allergie aux protéines du lait et, ce qui peut prêter à controverse, présence de
peptides opiacés dans le lait. Chez les enfants de moins de trois ans, les résultats des
tests d’allergie peuvent ne pas être fiables. À l’HME, les épreuves respiratoires à
l’hydrogène permettant de déceler une intolérance au lactose ne sont pas utilisées
chez les enfants de moins de sept ans. Les analyses permettant de déterminer le taux
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de peptides opiacés se font dans des laboratoires universitaires à Oslo, en Norvège et
à Sunderland, au R.-U., mais ne sont disponibles que via le secteur privé en
Amérique du Nord.
2) Quels facteurs portent à croire qu’il faudrait procéder à des analyses toxicologiques
(métaux lourds et pesticides)? Quels types d’analyses sont utiles afin de déterminer
la possibilité d’une exposition aux métaux lourds ou aux pesticides (sang, urine,
cheveux, radiographies osseuses)? Le Dr Fombonne travaille présentement à un
projet concernant ces points précis.
3) Comment peut-on obtenir un EEG significatif chez un enfant qui a besoin de
sédation?
4) Quel est la meilleure façon de déceler la présence de reflux gastro-eosophagien chez
les enfants de deux à dix ans qui ne sont pas très coopératifs?
La clinique pourrait éventuellement permettre de faire le point sur diverses questions
médicales chez des enfants autistes. Il serait important de répartir ces enfants en des
groupes similaires, sur le plan biologique, afin de déterminer les possibilités de
traitement. Chez les enfants autistes présentant une dysgénésie du tronc cérébral
(Bryson, Toronto), par exemple, les réponses ne seront pas les mêmes que chez les
enfants qui souffrent d’autisme et de myopathie congénitale (Zweigenbaum,
McMasters) ou encore les enfants qui souffrent d’autisme lié à une encéphalopathie
acquise ne présentent pas les mêmes caractéristiques que ceux qui ont des anomalies
chromosomiques. Le Dr Reichelt (Oslo) n’a pas trouvé de peptides opiacés dans l’urine
d’enfants présentant des anomalies chromosomiques comme le syndrome de l’X fragile
et la sclérose tubéreuse, mais bien plutôt dans l’urine d’enfants souffrant d’autisme
d’origine inconnue.
5. Rôle du diététiste
Les enfants autistes sont souvent très limités en ce qui a trait aux aliments qu’ils sont
susceptibles d’accepter, car ils préfèrent souvent une texture ou une couleur
particulières. La difficulté à accepter les changements de routine fait partie des
caractéristiques liées à l’autisme. Les parents d’enfant autiste optent fréquemment pour
un changement de régime alimentaire ou la prise de suppléments lorsqu’ils
commencent à fréquenter des groupes de parents et des sites Internet de soutien.
Le diététiste prend note des antécédents alimentaires de l’enfant et peut ainsi
déterminer si son régime alimentaire est favorable à une croissance et à un
développement adéquats. Il offre des conseils aux parents leur permettant d’améliorer
l’alimentation de leur enfant tout en tenant compte des préférences de l’enfant et de ses
parents.
Le diététiste examine les vitamines et suppléments minéraux pris par l’enfant et (a)
évalue leur pertinence en ce qui a trait aux besoins de l’enfant sur le plan nutritionnel et
(b) vérifie s’ils peuvent se révéler toxiques aux doses administrées. Les parents sont
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ensuite informés quant aux suppléments qu’ils peuvent continuer à offrir à leur enfant
et à ceux qui peuvent avoir des effets néfastes ou qui sont superflus. Par exemple, de
nombreux parents d’enfant autiste donnent de la vitamine A, c’est-à-dire de l’huile de
foie de morue, à leur enfant, mais également des huiles de poisson (qui peuvent
contenir de la vitamine A) en raison des acides omégas, de même que des
multivitamines qui peuvent aussi renfermer de la vitamine A.
Selon les informations qu’il a pu recueillir auprès des parents, le diététiste peut
recommander au pédiatre de songer à effectuer des analyses permettant de déterminer
les carences (anémie attribuable à une carence en fer, par exemple) et la toxicité (on peut
vérifier la présence de mercure s’il y a consommation quotidienne de poisson; la prise
de plus de 10 000 unités de vitamine A chaque jour peut entraîner des anomalies
osseuses et faire augmenter la pression intracrânienne). Le diététiste peut en outre
vérifier la présence de troubles alimentaires, comme les vomissements et la suffocation,
et voir avec le pédiatre s’il faut pousser les recherches plus loin.
Le diététiste peut en outre demander l’aide de l’infirmier et du personnel des autres
services, comme la psychiatrie et la clinique qui traite les enfants présentant des troubles
alimentaires réfractaires les empêchant d’avoir une alimentation adéquate.
6. Rôle de l’infirmier
L’infirmier est là pour aider à résoudre les problèmes pratiques, tout comme il le fait en
neurologie ou à la clinique du métabolisme. Il peut servir de lien entre les parents et les
autres membres de l’équipe afin de renseigner le diététiste et le(s) médecin(s) en ce qui
concerne les préoccupations des parents. Les parents d’enfant autiste sont souvent si
préoccupés par ce que vit leur enfant qu’ils peuvent omettre de donner certaines
informations au cours de la première visite. Ce n’est que lorsque les problèmes les plus
importants ont été révélés qu’ils peuvent en mentionner d’autres également importants,
mais moins urgents à résoudre.
7. Tendances observées chez les patients jusqu’à maintenant
Il ne s’agit pas d’une étude sur l’autisme à Montréal, valide sur le plan statistique.
Manifestement, les enfants viennent à ma clinique parce qu’ils présentent des problèmes
médicaux et que les parents souhaitent rencontrer des professionnels de la santé
qualifiés. Je vais présenter les informations recueillies auprès des parents que j’ai
rencontrés et les comparer aux résultats mentionnés par les conférenciers du DAN et
aux tendances rapportées dans la documentation médicale :
a. origine : retardée depuis la naissance, plateau ou régression
b. questions génétiques : anomalies chromosomiques, syndromes
c. troubles gastrointestinaux : diarrhée, constipation, gaz, vomissements
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d. problèmes de nutrition : réussite impossible, obésité
e. choix alimentaires : combien de parents ont essayé la diète sans caséine/gluten et
combien croient que celle-ci a aidé à améliorer les problèmes comportementaux/
intestinaux
f. problèmes neurologiques : combien d’enfants présentent des troubles neurologiques
concomitants, comme des crises convulsives, un tonus musculaire anormal, des tics
ou une dyspraxie.
8. Bilan de la clinique à ce jour
Le diététiste est essentiel afin de répondre aux besoins des parents. Aux deux centres, il
étudie les renseignements recueillis auprès des parents et les appellera ultérieurement
s’il n’avait pas de réponse à leur donner au moment de leur visite à la clinique.
À chacun des centres, l’infirmer aide les parents à voir à ce que les analyses nécessaires
soient effectuées et il obtient les résultats pour moi. À l’HME, l’infirmier a pu aider des
parents dont l’enfant présentait une phobie à l’égard des aiguilles à faire en sorte que
des analyses de sang soient faites au centre de prélèvement ou lorsque l’enfant recevait
un anesthésique chez le dentiste.
Lorsque nous soupçonnons fortement que des enfants ne pourront rester sans bouger
pendant un EEG en raison de la possibilité de crises convulsives, la Dre Chantal Poulin a
accepté que nous redirigions les patients au centre de jour de neurologie afin qu’ils
reçoivent une sédation spéciale qui n’entravera pas l’activité cérébrale pendant l’EEG.
Malheureusement, le Dr Perreault a quitté notre clinique de gastroentérologie et le
personnel qui est toujours en poste est très occupé et peu disposé à recevoir d’autres
patients. Cependant, si j’effectue toutes les analyses préliminaires requises et que je
peux présenter une justification adéquate (par exemple : colite et nombreuses
coprocultures négatives, résultats d’examens sanguins révélant la présence de maladie
cœliaque), le département de gastroentérologie accepte de recevoir mes patients
autistes. D’autres départements et services m’offrent également leur aide, sur demande
(hématologie, allergie/immunologie, maladies infectieuses et toxicologie).
Si nous avons cherché et éliminé ou traité les problèmes physiques qui peuvent être à la
source des problèmes de comportement, l’infirmier de l’HME travaille avec les Drs
Fombonne et Francoeur en clinique de psychopharmacologie de l’autisme, ce qui facilite
le transfert d’informations. Personne ne souhaite voir les enfants prendre des
médicaments visant à améliorer leur comportement, mais parfois, cela est nécessaire
pour permettre à l’enfant de mieux s’intégrer à son milieu familial ou d’aller à l’école.
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Sommaire
La clinique médicale pour les enfants ayant reçu un diagnostic d’autisme vient compléter
les services offerts en psychiatrie et en développement de l’enfant dans le cadre du
Programme des troubles envahissants du développement de l’Hôpital de Montréal pour
enfants.
Elle aide les parents à répondre aux besoins de leur enfant en leur offrant
l’occasion de discuter des approches biomédicales actuelles dans un établissement public de
soins de santé qui occupe une place importante à Montréal. Les parents représentent
toujours une ressource précieuse pour moi lorsqu’il s’agit de trouver des stratégies et des
produits efficaces (retour à la réalité). L’un d’entre eux a conçu un formulaire pour un
journal alimentaire.
La clinique peut offrir des services de consultation aux parents, aux hôpitaux et aux
médecins de la collectivité, de même qu’à des organismes comme les centres de
réadaptation en déficience intellectuelle.
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Références – documentation médicale
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