Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type II
Transcription
Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type II
Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type II Information destinée aux fournisseurs de soins de santé Que sont les troubles de l’oxydation des acides gras? Les troubles de l’oxydation des acides gras (OAG) sont un groupe de maladies métaboliques héréditaires qui surviennent lorsque l’organisme est incapable de décomposer les graisses. Les graisses sont une importante source d’énergie que le corps utilise plus particulièrement durant le jeûne. Lorsque les chaînes de carbone des acides gras se décomposent, de l’énergie est libérée et les produits de ce processus servent à fabriquer les corps cétoniques : une autre source d’énergie. Le déficit en carnitine palmitoyl transférase de type II (CPT II) est un trouble de l’OAG. Qu’est-ce que le CPT II? Les acides gras sont constitués de chaînes de carbone qui, une fois décomposées, libèrent de l’énergie. Dans les troubles de l’OAG, il y a un blocage du processus d’oxydation des acides gras et une réduction de la capacité à utiliser les graisses pour produire de l’énergie et des corps cétoniques. Cela survient lorsqu’une personne présente un déficit de l’enzyme nécessaire à ce processus ou lorsque l’enzyme ne fonctionne pas à pleine capacité en raison d’une mutation du gène qui l’encode. La déficience enzymatique dans le CPT II empêche les acides gras à longue chaîne de se séparer de la carnitine une fois qu’ils sont transportés dans les mitochondries pour être utilisés comme énergie. Quelle est son incidence? Le CPT II est une maladie rare dont l’incidence est inconnue. Quelles sont les causes de la maladie? Des mutations du gène CPT2 font que l’enzyme carnitine palmitoyl transférase 2 n’est pas produite en quantité suffisante. Cette enzyme est située dans la membrane mitochondriale interne des tissus osseux, cardiaques et hépatiques. Acylcarnitine + CoA Les acides gras ne peuvent pas être utilisés comme énergie par le corps Carnitine Palmitoyl Transférase 2 Acides gras à longue chaîne Carnitine Quelles sont les caractéristiques cliniques de la maladie? Les bébés atteints de CPT II peuvent sembler normaux à la naissance. S’ils ne sont pas traités, ils peuvent présenter des complications médicales graves. Il existe trois principaux types de déficit en CPT II : un type néonatal mortel, un type hépato-cardiomusculaire infantile grave et un type myopathique (généralement plus léger). Les bébés atteints du type mortel décèdent généralement à l’âge de quelques mois s’ils ne sont pas traités. Le type grave se présente généralement au cours de la première année de vie avec une hypoglycémie hypocétosique, des crises épileptiques, une hypertrophie du foie, une myocardiopathie et une arythmie. La forme myopathique peut se présenter durant l'enfance ou l’adolescence avec une faiblesse et des douleurs musculaires et elle est associée à une rhabdomyolyse, qui peut entrainer une insuffisance rénale. Cela peut être déclenché par la maladie, le jeûne et l'exercice. Ce type touche davantage les personnes de sexe masculin que de sexe féminin. NOTE AUX FOURNISSEURS DE SOINS DE SANTÉ : Cette information est fournie à titre informatif uniquement aux fournisseurs de soins de santé qualifiés. Cette information est présentée uniquement à titre de guide et ne vise pas à fournir des renseignements complets sur les sujets traités. Les patients peuvent présenter des situations variées et certaines informations peuvent devenir obsolètes en raison de données plus récentes ou de modifications de la pratique. Le Programme de dépistage néonatal des Maritimes n’assume aucune responsabilité quant à l’actualité de l’information fournie ou pour toute erreur ou omission. 1 Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type II Information destinée aux fournisseurs de soins de santé Que se passe-t-il si vous êtes informé d’un résultat positif au test de dépistage chez votre patient? Vous devez informer la famille immédiatement du résultat positif au test de dépistage du CPT II. Si le bébé a un résultat positif au test de dépistage, cela ne signifie pas nécessairement qu’il a la maladie. D’autres tests doivent être faits immédiatement pour confirmer si le bébé est effectivement atteint de CPT II. Vérifiez l’état clinique du bébé et expliquez à la famille qu’il faut éviter de laisser le bébé sans nourriture pendant de longues périodes et consulter un médecin immédiatement si le bébé se montre léthargique ou tombe malade. Les analyses de suivi seront coordonnées par l’équipe des troubles du métabolisme du IWK Health Centre. Comment le diagnostic est-il confirmé? Le diagnostic est confirmé par des analyses supplémentaires de sang et d’urine. L’équipe des troubles du métabolisme du IWK Health Centre organisera les tests diagnostiques. Cela pourrait inclure une analyse enzymatique et des tests génétiques sur le gène CPT2. Quel est le traitement pour la maladie? Il est impératif que les enfants atteints de CPT II évite de jeûner, car ils ont besoin de manger régulièrement pour éviter l’hypoglycémie et donc une crise métabolique. Si l’enfant souffre d’une maladie entrainant des vomissements ou un jeûne, il est nécessaire de lui administrer du glucose IV pour éviter une crise. Un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé. On peut aussi envisager une supplémentation en L-carnitine et en triglycérides à chaine moyenne. Le traitement dure toute la vie. L’équipe des troubles du métabolisme du IWK Health Centre assure la coordination du traitement. Quel est le résultat du traitement? Si le diagnostic est fait suffisamment tôt et si le traitement est suivi, certains enfants sont en mesure de mener une vie en bonne santé. La réponse au traitement est variable et il est donc impossible de prédire le résultat. Une famille peut-elle avoir plusieurs enfants atteints de CPT II? Oui. Le CPT II est une maladie autosomique récessive qui est héritée lorsque les deux parents en sont porteurs. Pour chaque grossesse, il y a un risque de 25 % que l’enfant soit atteint de CPT II si les deux parents sont porteurs. Il est recommandé que toutes les familles aient une consultation en génétique pour expliquer la transmission héréditaire et le risque de récurrence. Toutes les familles venant de recevoir ce diagnostic devraient être adressées au Service de génétique médicale des Maritimes pour une consultation en génétique. Les frères et sœurs d’un enfant atteint de CPT II qui ne sont pas atteints de la maladie ont 2 chances sur 3 d’être porteurs du CPT II. Les porteurs sont en bonne santé et ne présentent pas de symptômes de CPT II. Toutefois, s’ils ont un enfant avec un autre porteur du CPT II, cet enfant pourrait être atteint de CPT II. Ressources : Groupe de soutien aux familles atteintes de troubles de l’oxydation des acides gras : www.fodsupport.org Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/condition/carnitine-palmitoyltransferase-ii-deficiency NOTE AUX FOURNISSEURS DE SOINS DE SANTÉ : Cette information est fournie à titre informatif uniquement aux fournisseurs de soins de santé qualifiés. Cette information est présentée uniquement à titre de guide et ne vise pas à fournir des renseignements complets sur les sujets traités. Les patients peuvent présenter des situations variées et certaines informations peuvent devenir obsolètes en raison de données plus récentes ou de modifications de la pratique. Le Programme de dépistage néonatal des Maritimes n’assume aucune responsabilité quant à l’actualité de l’information fournie ou pour toute erreur ou omission. 2