Dépistage prénatal pour trisomie 21

info pour les parents
Dépistage prénatal
pour trisomie 21
01. Qu’est-ce que le
trisomie 21 ?
Le trisomie 21 (ou le syndrome de Down) est une anomalie au niveau du matériel
génétique (les chromosomes). Un enfant atteint de trisomie 21 est porteur de trois
chromosomes no. 21 au lieu de deux. Un fœtus atteint de trisomie 21 souffre plus
souvent des malformations cardiaques congénitales ou des malformations intestinals,… Ces anomalies peuvent être détectée par échographie pendant la grossesse.
Cependant, aucune anomalie échographique n’est mise en évidence. Le risque d’avoir
un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère, surtout après 35
ans. Le trisomie 21 n’est pas héréditaire.
02. Calcul du risque
Pour les couples qui le désirent, une estimation du risque d’avoir un enfant atteint de
trisomie 21 peut être calculée. Avant, on ne tenait compte que de l’âge de la maman.
Actuellement on peut estimer plus précisement ce risque en rajoutant dans le calcul
d’autres informations.
Actuellement, les tests les plus précis sont : le test combiné et le « NIPT » (ou
« DPNI », ce qui signifie Dépistage Prénatal Non Invasif »).
Lors de la première consultation prénatale, ces différents tests vous seront expliqués.
Une échographie du premier trimestre avec une mesure de la clarté nucale sera réalisée,
un examen qui est fait aussi si vous ne désirez pas calculer le risque.
03. Le test combiné
En quoi consiste le test combiné ?
Le test combiné calcule la probabilité d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 durant
votre grossesse en combinant trois paramètres: votre âge, le dosage de certaines
hormones dans votre sang et la mesure de la clarté nucale du fœtus. En Belgique,
le test combiné était depuis longtemps la meilleure évaluation du risque d’avoir un
enfant atteint de trisomie 21.
La mesure de la clarté nucale se fait au cours de l’échographie du premier trimestre
entre onze et treize semaines de grosesse. Une couche d’œdème au niveau de la
nuque du bébé, la clarté nucale, est minutieusement mesurée. On voit une couche
plus épaisse chez les fœtus atteints de trisomie 21. Mais cette couche se voit
également dans d’autres affections, génétiques ou non.
La combinaison des taux hormonaux de la maman, de la clarté nucale et de l’âge
maternel permet de calculer la probabilité que le fœtus soit atteint d’une anomalie
chromosomique. Votre risque est accru si le résultat de ce calcul est supérieur à
1/250 (par exemple : 1/110).
Ce test a une sensibilité de 80 à 85%, c’est-à-dire qu’en utilisant ce test, 80 à 85 %
des enfants atteints de trisomie 21 seront identifiés.
D É P I S TAGE PRÉNATAL ET N IPT
Le prélèvement de sang pour la mesure de vos taux hormonaux est effectué entre
la neuvième et la quatorzième semaine de grossesse, idéalement avant 11 semaines.
L’analyse de ce prélèvement peut prendre quelques jours.
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Quand les résultats du test combiné
seront-ils connus ?
Si une prise de sang a été effectuée auparavant, l’échographiste peut calculer le risque
au moment-même de l’échographie et vous communiquer le résultat tout de suite.
Sinon, les résultats sont disponibles dans le délai d’ une semaine. Vous serez informée
par votre gynécologue ou par la sage-femme.
Quel est le prix du test combiné ?
Le test combiné est un test remboursé par l’INAMI. Vous payez le tarif d’une consultation et une échographie. En l’absence d’une assurance mutuelle belge, la prise
de sang coûte +/- 25 euros, la consultation et l’ échographie coûtent +/- 50 euros.
04. Le DPNI
Qu’est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est un test sanguin qui peut être réalisé à partir de la 10ème semaine
de grossesse mais, de préférence, on le réalise à partir de la 12ème semaine de
grossesse. On examine l’ADN (le matériel génétique) du fœtus présent dans votre
sang.
Dans certains cas , la quantité d’ADN fœtale est insuffisante au niveau de votre sang.
Dans ce cas, le résultat du test est discutable et moins fiable. Vous aurez la possibilité
de faire prélever un nouveau échantillon sanguin afin de refaire le test gratuitement.
Le DPNI a une sensibilité de plus de 99%, ce qui signifie que plus de 99 enfants sur
100 atteints du syndrome seront détectés. La probabilité que le test montre un risque
accru chez un fœtus sans anomalie génétique est de 1%.
Quand le résultat du DPNI est-il disponible ?
Dans la plupart des cas, le résultat est connu dans un délai de trois semaines, parfois
un peu plus tôt.
Combien coûte le DPNI ?
Le test coûte 390 euros. Ce prix ne comprend pas le tarif de la consultation ni de
l’échographie. Si vous avez une assurance mutuelle belge, vous payez uniquement le
co-paiement de la consultation et de l’échographie. Le remboursement du DPNI n’est
pas généralisé. Quelques assurances font un remboursement (partiel). Renseignezvous auprès de votre assurance mutuelle.
05. Que faire avec un test indiquant un risque accru ?
Aucun de ces tests n’est sûr à 100%. Cela signifie qu’en cas de résultat anormal,
une amniocentèse (ponction amniotique) ou une biopsie du trophoblaste seront
nécessaires afin d’examiner le matériel génétique du bébé. En réalisant cet examen,
on aura 100% de certitude si le bébé a le trisomie 21 ou non.
D’autres affections génétiques fréquentes seront recherchées. Une amniocentèse ou
une biopsie du trophoblaste dont le résultat est normal ne garantissent pas l’absence
de toute anomalie génétique connue.
La fiabilité du test combiné aussi bien que du DPNI est plus faible en cas de grossesse
multiple.
Le DPNI ne sera pas possible si la mère a eu une transfusion sanguine trois mois
avant la réalisation du test, ou si elle a eu une thérapie par cellules souches, une
immunothérapie, ou une transplantation d’organe.
Le DPNI n’est pas possible si un des parents est porteur d’ une anomalie
chromosomique.
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06. Est-ce que les tests
sont toujours fiables ?
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07. Suis-je obligée de
réaliser un calcul de
risque pour le trisomie 21?
Ces tests vous sont proposés, non imposés par votre gynécologue. Vous décidez
vous-même de les réaliser ou non. Avant de prendre cette décision, considérez les
points suivants :
Chaque test donne une probabilité et non une certitude sur le syndrome de Down
dont pourrait être atteint votre fœtus.
Si le risque est accru, une amniocentèse ou une biopsie du placenta seront
proposés. Ces techniques sont associées à un risque de fausse-couche de 1/200.
Quelle sera ma décision quant à la poursuite de ma grossesse si mon fœtus est
atteint de trisomie 21?
En prenant en considération ces éléments, vous et votre partenaire pourrez prendre
la décision la plus adéquate pour vous et votre famille.
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Nevelland Graphics cvba-so 338235 April 2016 V02 v.u.: Eric Mortier, afgevaardigd bestuurder UZ Gent, De Pintelaan 185, 9000 Gent
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