Prise en charge d`une cardiopathie congénitale in utero

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Prise en charge périnatale d’une cardiopathie
congénitale diagnostiquée in utero
DU Médecine périnatale
Dr Fanny Bajolle, Service de Cardio-Pédiatrie
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Cardiopathies congénitales humaines
quelques chiffres
Environ 1% des naissances vivantes
soit près de 5000 enfants par an en France
- Communication inter-ventriculaire 30 %
- Cardiopathies conotroncales 20%
- Cardiopathies variées 50%
Pathologie pédiatrique fréquente
- 450 nouveaux cas de leucémie aigüe par an
- 350 nouveaux cas de mucoviscidose par an
Le coeur normal
CA
VPu
Ao
AP
VD
VAo
VG
VT
VCS
Coupes anténatales obligatoires
Croisement des vaisseaux : TGV?
CIV sous vasculaire: Di George?
Croix du cœur : CAV T21?
VM
OD
OG
VP
VCI
Questions posées?
• Stratégies du diagnostic
• Prédiction du risque d’urgence néonatale
• Réduction de la mortalité et de la morbidité
• Organisation de la prise en charge
Comment dépiste-t-on une cardiopathie
congénitale in utero?
• Histoire familiale
– Cardiopathie congénitale
– Tératogène (alcool, médicaments )
• Signes extracardiaques
– Polymalformés
– Nuque épaisse
• Anomalie échographique cardiaque
Circuit du dépistage
Examen foetopathologique
Décision IMG
Prise en charge néonatale
Décision poursuite grossesse
Diagnostic prénatal
Table 3 - Prenatal diagnosis, pregnancy termination, perinatal and early neonatal mortality for selected (isolated) congenital heart anomalies Paris Registry of Congenital Malformations, 1983-2000
i) Transposition of Great Arteries
1983 - 1988
1989 - 1994
1995 - 2000

N
%
95 % CI*
N
%
95 % CI*
N
%
95 % CI*
p
Prenatal Diagnosis
16
12.5
1.6 - 38.3
27
48.1
28.7 - 68.1
40
72.5
56.1 - 85.4
0.001
Pregnancy Termination
17
0
0 - 19.5
27
7.4
0.9 - 24.3
40
0
0 - 8.8
0.62
First Week Mortality
16
18.8
4.0 - 45.6
24
8.3
1.0 - 27.0
39
2.6
0.1 - 13.5
0.04
Perinatal Mortality
17
23.5
6.8 - 49.9
25
12.0
2.5 - 31.2
40
5.0
0.6 - 16.9
0.02
ii) Hypoplastic Left Heart Syndrome
1983 - 1988
1989 - 1994
1995 - 2000

N
%
95 % CI*
N
%
95 % CI*
N
%
95 % CI*
p
Prenatal Diagnosis
22
31.8
13.9 - 54.9
29
82.8
64.2 - 94.2
27
88.9
70.8 - 97.6
< 0.001
Pregnancy Termination
22
13.6
2.9 - 34.9
29
72.4
52.8 - 87.3
27
63.0
42.4 - 80.6
< 0.001
First Week Mortality
18
83.3
58.6 - 96.4
8
75.0
34.9 - 96.8
10
50.0
18.7 - 81.3
0.12
Perinatal Mortality
19
84.2
60.4 - 96.6
8
75.0
34.9 - 96.8
10
50.0
18.7 - 81.3
0.10
Cardiopathie confirmée
• Recherche d’anomalies chromosomiques et
extracardiaques associées
• Prise en charge périnatale
– Information pluridisciplinaire
– Organisation de la naissance
Anomalies chromosomiques
et cardiopathies congénitales (CC)
•
≈ 5000 nouveaux cas de cardiopathies
congénitales par an en France
pour 800 000 naissances
•
15% des cardiopathies congénitales
ont une anomalie génétique associée
(≈ 750 cas/an)
•
10% des cardiopathies congénitales sont
associés à la Trisomie 21
•
50% des trisomiques 21 ont une cardiopathie
•
30% des cardiopathies congénitales sont des
cardiopathies conotroncales
Prévalence des anomalies chromosomiques
en fonction du type de cardiopathie
•
•
•
•
Canal atrioventriculaire
Cardiopathies conotroncales
Anomalies du cœur gauche
Anomalies du cœur droit
60%
18%
6.6%
1%
Ferencz 1989; Baltimore Infant Study
Coeur normal
IAA 1 %
T4F 6 %
APSO 4 %
TAC 2 %
MV 1 %
AVP 1 %
CIV 30 %
• Conotroncus = région conotroncale=voie d’éjection des
ventricules et base des gros vaisseaux
•
•
•
•
•
•
•
T4F: tétralogie de Fallot
APSO: atrésie pulmonaire à septum ouvert
AVP: agénésie des valves pulmonaires
TAC: tronc artériel commun
IAA: interruption de l’arche aortique
MV: malposition vasculaire
CIV: communication interventriculaire par malalignement
• La TGV ne fait pas partie de ce groupe de cardiopathies
Anomalies chromosomiques et cardiopathies
fœtales : 548 cardiopathies-18.5%
• Canaux atrioventriculaires
32/68
47%
23/91
25%
7/38
12/74
18%
16%
12/130
9.2%
2/24
8%
0
0
0%
0%
– 28 T21; 3 T18; 1 XXX
• Anomalies conotroncales
– 20 del22q11; 1 T21; 2 anomalies de structure
• Malpositions vasculaires
• Communications interventriculaire
– 9 trisomies, 2 del22q11, 1 del5
• Obstacles gauche à SIV intact
– 6 XO; 3 T18; 3 anomalies de structure
• VU et atrésie tricuspide
– 2 T18
• Transposition des gros vaisseaux
• Obstacles droits à SIV intact
Pas d’interruption de cardiopathie sans examen foetopathologique par des spécialistes
Doit-on faire un caryotype devant
toute cardiopathie fœtale?
• OUI
• et NON...
– Transposition simple des gros vaisseaux
Le caryotype normal ne permet pas d’exclure le
diagnostic de syndrome même sans syndrome
polymalformatif
Syndrome de
Délétion 22q11
Distribution des cardiopathies conotroncales
chez les nouveau-nés ayant délétion 22q1.1
Interruption de la crosse
Tétralogie de Fallot
CIV
Tronc artériel commun
APSO
Agénésie VP
26%
20.7%
15.5%
11.4%
10.8%
1.5%
Autres
13.9%
Mais jamais de TGV
Hétérogénéité phénotypique pour un
même génotype
Hétérogénéité phénotypique pour un même génotype
IAA : 9/10
T4F : 1,5/10
Mais jamais de TGV
APSO
Hétérogénéité génotypique pour un
même phénotype
Hétérogénéité génétique des canaux atrioventriculaires
Ellis
van anomalies
Creveld syndrome
Looping
Smith-Lemli-Opitz
8p23 del
Down syndrome
Noonan
syndrome
Diagnostic anténatal de cardiopathie:
Les règles d’Or
•
•
•
•
•
•
Indication d’une échographie d’expert pour rechercher une atteinte
extra-cardiaque, qui orientera le conseil génétique
Indication d’un caryotype standard à la recherche d’une anomalie de
nombre ou de structure des chromosomes, exceptée la
transposition des gros vaisseaux, après confirmation du phénotype
par un cardiopédiatre anténatal expert
Indication d’une recherche de microdélétion 22q1.1 devant toute
malformation conotroncale (T4F, APSO, AVP, TAC, IAA, MV, CIV
par malalignement)
Les cardiopathies sont le plus souvent isolées mais les formes
familiales et syndromiques font proposer un conseil génétique
Risque de récurrence impose une échographie au quatrième mois
de grossesse pour toute grossesse ultérieure (et pour la sérénité )
Pas d’interruption de grossesse pour une cardiopathie sans examen
foetopathologique par des spécialistes
Prévention de l’urgence néonatale
Transposition des gros vaisseaux (TGV)
• La détection prénatale de la TGV réduit la mortalité et la
morbidité néonatales
• L'éducation des obstétriciens à la détection de cette
anomalie doit être poursuivie
• Le transfert in utero des fœtus ayant une TGV vers une
institution adaptée à la prise en charge néonatale est
indispensable
• La manœuvre de Rashkind (1966)
Transposition des gros vaisseaux
Cyanose réfractaire= TGV jusqu’à
preuve du contraire
300 nouveaux cas par an en France
2 circulations en parallèles
Atrioseptotomie de Rashkind (favorise
le mélange auriculaire)
Switch artériel en période néonatale
Manœuvre de Rashkind
CA
CA
Ao
AP
Ao
AP
VD
VG
VG
VD
VG
VG
OD
OG
OG
OD
OG
OG
VP
VP
VCI
VCI
Après Rashkind
Organisation
de la prise en charge périnatale
• L’anatomie prénatale ne permet pas de
prédire avec certitude le degré d’urgence
– Bonne spécificité des signes échographiques
– Sensibilité faible
• Organisation identique pour toutes les TGV
Accouchement dans un centre susceptible
de pratiquer une atrioseptotomie en urgence
Accouchement déclenché
Cardiopédiatre sur place
Echographie en salle de naissance
Décision d ’atrioseptotomie et/ou de PGE1
Transfert en néonatologie
Gestion des incertitudes
Prédire une malformation néonatale
Obstacles gauches de DAN
- Très large spectre
- Le ventricule gauche est -il acceptable?
- Importance du suivi entre le deuxième et le troisième
trimestre
- Y-a-t- il une réelle cardiopathie ou asymétrie
fonctionnelle?
- Importance du caryotype (Turner, T13,T18 et T21)
- Conséquences psychologiques
- Où accoucher?
- Surveillance clinique ± écho postnatale si amélioration
lors du suivi
Cardiopathies évolutives au cours de la grossesse
DAN HLHS
Conseil parental: 3 types de ttt
• Traitement palliatif chirurgical en 3 étapes avec
l’objectif d’une circulation de type DCPT
• Interruption thérapeutique de grossesse
• Accompagnement à la naissance = « compassionate
care »
•
•
•
Morbidité-mortalité d’une intervention chirurgicale complexe en
période néonatale
Morbidité-mortalité en attendant Stage 2
Qualité de vie à long terme, devenir neurologique
Décision parentale quand diagnostic
prénatal
Changing attitudes to the management of hypoplastic left heart syndrome: a
European perspective. Cardiol Young. 2011 Dec. Murtuza B, Elliott MJ
Décision parentale quand diagnostic
postnatal
Coarctation de l’aorte (CoA)
•
Rétrécissement significatif du calibre de l’aorte (dans sa portion
isthmique) entraînant un obstacle à l’éjection du sang du ventricule
gauche
•
Elle survient à la fermeture du canal artériel (en moyenne 4-5 jours)
•
Abolition des pouls fémoraux, pouls huméraux « trop » palpés
•
Gradient de TA : HTA aux membres sup et hTA aux membres inf
•
Défaillance cardiaque: teint gris, polypnée, tachycardie, hépatomégalie
•
Défaillance multiviscérale (foie, rein, cerveau)
•
Peut entraîner le décès
Coarctation de l’aorte
Notion de spectre et de récurrence
Hypoplasie du cœur gauche
Coarctation de l’aorte
Bicuspidie Ao
Risque de récurrence
Risque de cardiopathie congénitale dans pop° générale
=
environ 1% des naissances vivantes
• X 2-3 par rapport à la population générale après un
premier enfant atteint
• X 4 si mère atteinte
• X 2 si père atteint
• Dépend du type de cardiopathie:
– 5-10% spectre des cardiopathies obstructives du
cœur gauche
– 0% TGV
– 5-20% isomérisme
Une cardiopathie complexe peut être un problème
simple pendant un temps incertain
Cardiopathie irréparable
Traitements palliatifs possibles
*Qualité de vie
*Durée de vie
IMG ou naissance
*cardiopathie non létale
*cardiopathie létale
Résumé des attitudes cardiologiques
• Transfert in utero
– TGV
– Ducto-dependance
• Obstructions gauches
• Atrésies pulmonaires
– Asymétrie
ventriculaire 2ème T
– Cardiopathies
complexes avec
projet néonatal
• Prise en charge
habituelle
–
–
–
–
Tétralogie de Fallot
CAV
CIV
Cardiopathies
complexes sans
projet néonatal
Parents
Obstétriciens
Cardiologues
pédiatres
Psychologues
Généticiens
Néonatologistes
Foetopathologistes
Chirurgien
Cardiopathies congénitales humaines
Fréquence
Incidence
Communication interventriculaire (CIV)
30%
1500
Communication interauriculaire (CIA)
8%
400
Sténose pulmonaire (SP)
7%
350
Persistance du canal artériel (PCA)
7%
350
Coarctation de l’aorte (CoA)
6%
300
Tétralogie de Fallot (T4F)
6%
300
Transposition des gros vaisseaux (TGV)
5%
250
Sténose aortique (SA)
5%
250
Canal atrioventriculaire (CAV)
4%
200
Atrésie pulmonaire à septum intact (APSI)
2%
100
Atrésie pulmonaire à septum ouvert (APSO)
2%
100
Atrésie tricuspide (AT)
2%
100
Tronc artériel commun (TAC)
2%
100
Retour veineux pulmonaire anormal (RVPA)
2%
100
Malpositions vasculaires (MV)
1%
50
Syndrome d'hypoplasie du cœur gauche (SHCG)
1%
50
Interruption de l’arc aortique (IAA)
1%
50
Ventricule unique (VU)
1%
50
Anomalie d’Ebstein
1%
50
Discordances AV et VA
1%
50
Autres
6%
300
ABREVIATIONS
APSI : atrésie pulmonaire à septum intact
APSO : atrésie pulmonaire à septum ouvert
AVP : agénésie des valves pulmonaires
CAV : canal atrioventriculaire
CIV : communication interventriculaire
CoA : coarctation de l’aorte
IAA : interruption de l’arche aortique
MV : malposition vasculaire
PCA : persistance du canal artériel
RVPA : retour veineux pulmonaire anormal
SA : sténose aortique
SHCG : syndrome d’hypoplasie du cœur gauche
SP : sténose pulmonaire
TAC : tronc artériel commun
T4F : tétralogie de Fallot
TGV : transposition des gros vaisseaux
VU : ventricule unique

Prise en charge d`une cardiopathie congénitale in utero

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