Situation professionnelle Formation universitaire

SAINT PIERRE Aude
57 rue Pierre Loti,
Date de Naissance : 30/10/81
29200 Brest
Nationalité : Française
Tel : +(33) 6 51 24 64 45
[email protected]
http://audesp.free.fr
e-mail :
URL :
Adresses :
Département d'Informatique
UFR Lettres, UBO
20, Rue Duquesne - CS93837
29238 Brest Cedex 3
Département de génétique
INSERM UMR1078
46, Rue Félix le Dantec - CS51819
29218 Brest Cedex 2
Situation professionnelle
2015/2016
Maître de Conférences en Statistique, Université de Bretagne Occidentale - Brest
Membre du Laboratoire de Génétique, Inserm UMR 1078 Génétique, Génomique
fonctionnelle et Biotechnologies (Coordonateur : Claude Férec), Brest
Formation universitaire
2015
Post-doctorat 3 en anthropologie génétique, MNHN (Paris).
Recherche de variants génétiques impliqués dans la variabilité de traits
complexes à partir d'observations dans des populations d'Asie centrale et d'Afrique centrale (Directrice : Évelyne Heyer).
Thème de recherche :
2013/2014
Post-doctorat 2 de génétique statistique et des populations, INSERM (Brest).
Étude de la stratication de population dans les études d'association
pangénomiques (Directrice : Émmanuelle Génin).
Thème de recherche :
2011/2013
Post-doctorat 1 de génétique statistique, EURAC (Italie).
Mise en place d'un pipeline informatique pour l'analyse de liaison génétique dans des familles de grandes tailles en utilisant des marqueurs de SNPs (Directeur : Cristian
Pattaro).
Thème de recherche :
Fév 2012
Qualication aux fonctions de Maître de Conférences en 67ème section.
2007/2011
Doctorat de biostatistique,
2008/2009
2004/2005
École Doctorale de Santé Publique, Université Paris-Sud 11 - Paris Descartes, France.
Titre : Méthodes d'analyse génétique de traits quantitatifs corrélés : application à l'étude de la
densité minérale osseuse.
Jury : Bertram Müller-Myhsok (rapporteur), Edouardo Manfredi (rapporteur), Françoise ClergetDarpoux, Emmanuelle Génin, Pascale Le Roy, Maria Martinez (directrice de recherche).
Master 2 de génétique statistique (Candidat libre),
École Doctorale Santé Publique, Université Paris-Sud 11 - Paris Descartes, France.
Cours suivis : Génétique des populations ; Génétique quantitative et formelle ; Études d'association en génétique ; Analyse de liaison génétique ; Logiciels d'analyse génétique.
Master 2 M3I (Modèles Mathématiques et Méthodes Informatiques),
Option Statistique. Université Paul Sabatier, Toulouse III, France.
Cours suivis dans l'option Statistique : Biostatistique et statistique des essais cliniques ; Classication automatique ; Extensions multivariées du modèle linéaire généralisé ; Simulation, algorithmes stochastiques et modèles à données manquantes et méthodes bayésiennes ;
Estimation fonctionnelle : application à la prévision.
1
Formation universitaire (suite)
2003/2004
Master 1 de mathématiques fondamentales,
1999/2003
Licence de mathématiques fondamentales,
Option Probabilité-Statistique. Université Paul Sabatier, Toulouse III, France.
Option Mathématiques et Informatique. Université Paul Sabatier, Toulouse III, France.
Activités professionnelles
Fév 2015/
Janv 2016/
Post-doctorat 3, MNHN (Paris).
Mai 2013/
Nov 2014/
Post-doctorat 2, UBO (Brest).
Jan 2011/
Mai 2013/
Post-doctorat 1, EURAC Research (European Academy of Bolzano, Italie).
Jan 2007/
Jan 2011/
Doctorat en Biostatistique, INSERM U563 (Toulouse).
Jan 2006/
Déc 2006
Biostatisticienne, Sano-Aventis Recherche et Développement.
Unité Éco-anthropologie et ethnobiologie , Muséum National d'Histoire Naturelle, UMR 7206
(Coordonateurs : Hévelyne Heyer et Serge Bahuchet).
Équipe Génétique Épidémiologie Génétique , Unité de Génétique fonctionnelle, UMR 1078
(Coordonateur : Claude Férec).
Équipe Biostatistique , Institut de Médecine Génétique (Coordonateur : Peter Pramsteller).
Département Génétique-maladies humaines et modèles animaux , CPTP (Coordonateur :
Georges Delsol).
Mise au point d'une application destinée aux chercheurs et permettant d'identier les types d'inhibition dans une réaction de cinétique enzymatique (Coordonateur : Christophe Agut).
Thèmes de recherche
Biostatistique, génétique statistique, génétique des populations, bioinformatique
Statistique descriptive, statistique inférentielle, statistique multivariée, analyse multi-traits,
test d'hypothèse, modèle linéaire, modèle linéaire généralisé, équations d'estimation généralisées (GEE)
Stratication de population, analyse d'association, analyse de variants rare, approches par
simulations, populations génétiquement isolées, analyse de liaison
Connaissances informatiques
Logiciels scientiques : R, Splus, SAS, Maple, Matlab
Logiciels de génétique : RenedIBD, Plink, Eigenstrat, Package GenAbel (R), FastIBD,
IBD-LD, ChromoPainter, FineSTRUCTURE, Solar, Loki, Merlin
Systèmes et autre logiciels : Unix, DOS, Windows, Latex
Langages de programmation : C++, Shell
Formations suivies
2014
Methodological issues in personalized and predictive medicine, atelier INSERM.
2010
Design and Analysis of Genetic-based Association Studies, organisé par le Well-
2008
2007
Phase théorique (3 jours).
come Trust Advanced Courses, Hinxton, Angleterre (5 jours).
Epidemiology genetics of human diseases, organisé en partenariat avec l'ESHG et
l'Université Paris-Sud 11, France (5 jours).
Statistical Methods and novel strategies to search for genes involved in common
diseases, atelier INSERM. Phase théorique (2 jours) et phase pratique (2 jours).
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Activités d'animation scientique
Membre du groupe de travail Population Stratication and Genetics avec E. Génin,
A.L. Leutenegger, H. Perdrix, C. Bardel, P. Broët, A. Sabbagh, R. Kazma, C. Bellenguez
et G. Marenne.
Organisatrice du Journal Club de l'EURAC (réunion hebdomadaire)
Reviewer pour le journal European Journal of Human Genetics Participation à l'organisation du groupe de travail The French Parkinson's Disease Genetics Study Group à Toulouse (2009)
Encadrement
2015
2016
Étudiant M2 SBCP (Systèmes Biologiques et Concepts Physiques, Université Paris Sud
- Orsay) : Comparaison des méthodes statistiques appliquée à la recherhce de variants
associés à la variabilité de la taille dans une population pygmée d'Afrique Centrale.
Étudiant M1 ISPED (Institut de Santé Publique, dÉpidémiologie et de Développement Université de Bordeaux) : Identication des facteurs de risque génétiques impliqués dans le
développement de l'Accident Vasculaire Cérébral précoce par des modèles multinomiaux.
Activités d'enseignement
2009/2010
Master 2 de Bioingénierie : Cours sur la "Contribution des études d'association par
criblage du génome pour l'analyse génétique des maladies multifactorielles" (Université
Paul Sabatier, Toulouse III) (2h).
2013
École d'été INSERM. Cours sur les "Études d'association" (Rosco) (1h).
2013
Master 2 de Biologie et Santé, spécialité Gestion et conservation de la biodiversité
2015/2016
Licence 3 de Psychologie : Chargé de TD et de TP de Statistiques (PSY54AA, ECTS)
(Université de Bretagne Occidentale) : Responsable du cours de Statistiques (30 h éq.
TD). Les cours portaient sur des notions de statistique telles que les tests statistiques et
la régression linéaire.
(72 h éq. TD). Ces TD reprennent les notions essentielles sur les tests statistiques et sont
appliqués sur le logiciel R en TP.
Licence 2 de Psychologie : Responsable du cours-TD de Statistiques (PSY34AA, ECTS)
(78 h éq. TD). Les cours portent sur les notions essentielles de statistique comme la statistique descriptive et les tests d'hypothèses.
Licence 1 de Sociologie : Chargé de TD de Statistiques (SOC240AA, ECTS) (24 h
éq. TD). Ces TD avaient pour objectif d'apprendre à analyser et interpréter des jeux de
données issus de la statistique publique.
Semaine de pré-rentrée Informatique (17.5 h éq. TD)
Responsabilités liées à l'enseignement
2015/2016
Membre du jury pour un poste d'ATER en statistique dans le département d'Informatique
de l'UFR Lettres (UBO).
Informations générales
Langues
Anglais : lu, écrit, parlé.
Espagnol et Italien : niveau intermédiaire
Loisirs
Voyages au long cours, randonnée en montagne, escalade.
3
Thèse de Doctorat
Thèse de doctorat de l'Université Paris 11 en Biostatistique soutenue le 3 Janvier 2011 à
l'hôpital Paul Brousse (Paris). Mention Très Honorable.
Titre
Méthodes d'analyse génétique de traits quantitatifs corrélés : application à l'étude de la
densité minérale osseuse.
Directeur
Maria Martinez, Directrice de recherche INSERM
Rapporteurs
Bertram Müller-Myhsok, Professeur des Universités et Directeur de recherche au Max
Planck Institute of Psychiatrie (Munich)
Edouardo Manfredi, Professeur des Universités et Directeur de Recherche INRA (Toulouse)
Jury
Françoise Clerget-Darpoux, Directrice de recherche INSERM
Emmanuelle Génin, Directrice de recherche INSERM
Pascale Le Roy, Directrice de Recherche INRA
Résumé
La plupart des maladies humaines ont une étiologie complexe avec des facteurs génétiques
et environnementaux qui interagissent. Utiliser des phénotypes corrélés peut augmenter la
puissance de détection de locus de trait quantitatif. Ce travail propose d'évaluer diérentes
approches d'analyse bivariée pour des traits corrélés en utilisant l'information apportée par
les marqueurs au niveau de la liaison et de l'association. Le gain relatif de ces approches
est comparé aux analyses univariées. Ce travail a été appliqué à la variation de la densité
osseuse à deux sites squelettiques dans une cohorte d'hommes sélectionnés pour des valeurs
phénotypiques extrêmes. Nos résultats montrent l'intérêt d'utiliser des approches bivariées
en particulier pour l'analyse d'association. Par ailleurs, dans le cadre du groupe de travail
GAW16, nous avons comparé les performances relatives de trois méthodes d'association
dans des données familiales.
Mots-clés
Génétique statistique, trait complexe, analyse bivariée, échantillons sélectionnés, puissance
statistique, analyse pangénomique, analyse de liaison, analyse d'association, QTL, DMO,
ostéoporose.
4
Publications
Revues internationales
avec comité
de lecture
Post-doctorat 2
- Saint-Pierre A., Génin E. (2014). How important are rare variants in common disease ?
Brief. Funct. Genomics, 13(5) :353-361.
Post-doctorat 1
- Pattaro A., Teumer A., Gorski M., Chu A.Y., Li M.,..., Saint-Pierre A. (61/257) et
al. (2016). Genetic Associations at 53 Loci Highlight Cell Types and Biologic Pathways
relevant for Kidney Function. Nat. Com. doi : 10.1038/ncomms10023
- Kwan J.,Hsu Y.H., Cheung C.L., Dupuis J.,Saint-Pierre A., Eriksson J., Handelman
S.K., Aragaki A., Karasik D., Pramstaller P.P., Kooperberg C., Lacroix A.Z., Larson M.G.,
Lau K.S., Lorentzon M., Pichler I., Sham P.C., Taliun D., Vandenput L., Kiel D.P. (2014).
Meta-analysis of genome-wide association studies identies two loci associated with circulating osteoprotegerin levels. Hum. Mol. Genet., 23(24) :6684-93.
- Saint-Pierre A., D'Elia Y., Ciullo M., Pramstaller P., Pattaro C. (2014). SNP-based
linkage analysis in extended pedigrees : comparison between two alternative approaches.
Hum. Hered., 78(1) :27-37.
- Pattaro C., Saint-Pierre A. (2013). Family-based studies to the rescue of genome-wide
association studies in renal function. Kidney Int., 83(2) :196-8.
- Van Der Harst P., Zhang W., Leach I.M., Rendon A., Verweij N.,..., Saint-Pierre A.
(117/195) et al. (2012). Seventy-ve genetic loci inuencing the human red blood cell.
Nature, 492(7429) :369-75.
Doctorat
- Saad M., Saint-Pierre A., Bohossian N., Mace M., Martinez M. (2011). A Comparative
Study of Four Methods for Detecting Associations with Rare Variants in Exon-Resequencing
Data. BMC Proc., 5(Suppl 9) :S33.
- Saint-Pierre A., Kaufman J.M., Ostertag A., Cohen-Solal M., Boland A., Toye K.,
Zelenika D., Lathrop M., de Vernejoul M.C., Martinez M. (2011). Bivariate association
analysis in selected samples : application to a GWAS of two bone mineral density phenotypes
in males with high or low BMD. Eur. J. Hum. Genet., 19(6) :710-6.
- Saad M., Lesage S., Saint-Pierre A., Corvol J.C., Zelenika D., Lambert J.C., Vidailhet
M., Mellick G.D., Lohmann E., Durif F., Pollak P., Damier P., Tison F., Silburn P.A.,
Tzourio C., Forlani S., Loriot M.A., Giroud M., Helmer C., Portet F., Amouyel P., Lathrop
M., Elbaz A., Durr A., Martinez M., Brice A. ; French Parkinson's Disease Genetics Study
Group (2011). Genome-wide association study conrms BST1 and suggests a locus on
12q24 as risk loci for Parkinson's disease in the European population. Hum Mol Genet.,
20(3) :615-27.
- Saint-Pierre A., Vitezica Z., Martinez M. (2009). A comparative study of three methods
for detecting association of quantitative traits in samples of related subjects. BMC Proc.,
15 ;3(Suppl 7) :S122.
- Kaufman J.M., Ostertag A., Saint-Pierre A., Cohen-Solal M., Boland A., Van Pottelbergh I., Toye K., de Vernejoul M.C., Martinez M. (2008). Genome-Wide linkage screen
of bone mass density in European pedigrees ascertained through a male relative with low
BMD values : Evidence for QTLs on 17q21-23, 11q12-13, 22q11 and 13q12-14. J. Clin.
Endocrinol. Metab., 93(10) :3755-62.
5
Publications (suite)
Travaux
scientifiques
divers
- Saint-Pierre A., Pattaro C. (2012). Rapport d'activité EURAC. Stratégies pour
l'analyse de traits complexes dans une population isolée du Haut-Adige : sélection des
individus pour le séquencage et imputation des données de séquences dans le reste de la
population.
- Saint-Pierre A., D'Elia Y., Pattaro C. (2011). Rapport d'activité EURAC. Évaluation
et mise en place d'une procédure automatique pour l'analyse de liaison génétique utilisant
l'information apportée par des cartes de marqueurs denses dans une population isolée du
Haut-Adige.
- Saint-Pierre A. (2011). Thèse de doctorat, Université Paris-Sud 11. Méthodes
d'analyse génétique de traits quantitatifs corrélés : application à l'étude de la densité
minérale osseuse.
- Saint-Pierre A. (2005). Mémoire de Master 2. Analyse statistique de données de puces
à ADN. Réalisé au sein de l'unité INSERM 586 (Toulouse), sous la direction des professeurs
A. Baccini, S. Déjean (Université Toulouse III) et N. Viguerie, (INSERM, U586)
- Saint-Pierre A. (2004). Mémoire de Master 1. Régression non paramétrique multivariée
et éau de la dimension. Sous la direction du professeur P. Vieu, Université Toulouse III.
Conférences internationales
Présentations
orales
Journée d'échanges inter-instituts IBSAM, IBNM, IBSHS (UBO). Variations génétiques
et maladies humaines.
Post-doctorat 2
Saint-Pierre A., Bellenguez C., Génin E. (2014). Comparison of similarity measures for
ne-scale population structure inference.
European Mathematical Genetic Meeting (EMGM), Cologne (Allemagne), 1-2 Avril
Hum. Hered. 2013 ;76 :86-113.
Post-doctorat 1
Saint-Pierre A., D'Elia Y., Pattaro C. (2012). Linkage analysis based on high density
SNP arrays in large and complex pedigrees.
Statistical Method for Post Genomic Data (SMPGD), Lyon (France), 26-27 Janvier.
Doctorat
Saint-Pierre A., Mangin B., Martinez M. (2009). Bivariate linkage tests for quantitative
traits : Assessing the null distributions in NEMO data.
EMGM, Munich (Allemagne), 14-15 Mai.
Sano-Aventis
Saint-Pierre A., Boussac N., Agut C. (2006). Study of enzyme kinetic data.
World Wide Preclinical and Research Biostatistics Meeting, Milan (Italie), 21 Juin.
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Conférences internationales (suite)
Posters
Post-doctorat 2
Saint-Pierre A., et al. (2013). Axe épidémiologie, génétique épidémiologique et génétique
des populations.
Les Rencontres INSERM du Grand Ouest, 3 Décembre.
Post-doctorat 1
Saint-Pierre A., Taliun D., Pattaro C. (2012). Next generation sequencing in the MICROS study : Strategy for sample selection.
Comité scientique de l'EURAC avec Boehnke M. (Professeur de Biostatistique à l'Université du Michigan), Myers R.H., Gusella J., Campbell H. et Wichmann H.E., 26 Octobre.
Saint-Pierre A., D'Elia Y., Pramstaller P., Pattaro C. (2012). Linkage analysis on high
density SNP arrays in large and complex pedigrees.
EMGM, Göttingen (Allemagne), 12-13 Avril.
Saint-Pierre A., D'Elia Y., Pattaro C. (2011). A workow for linkage analysis using high
density SNP arrays.
Comité scientique de l'EURAC avec Boehnke M., Myers R.H., Gusella J., Campbell H.
et Wichmann H.E., 11 Novembre.
Saint-Pierre A., Del Greco F., Pramstaller P., Pfeufer A., Pattaro C. (2011). On the
detection of pleiotropic QTLs in extended pedigree data : evaluation of dierent multi-trait
association approaches.
EMGM, Londres (Angleterre), 11-12 Avril.
Doctorat
Saint-Pierre A., Martinez M. (2009). On the value of family data in genome-wide association studies for quantitative traits.
European Society of Human Genetics (ESHG), Vienne (Autriche), 23-26 Mai
Eur. J. Hum. Genet. 2009 ; 17 (P08.13).
Saint-Pierre A., Mangin, B., Martinez M. (2009). Bivariate linkage analysis for mapping
quantitative trait loci in pedigrees : Comparison of methods and assessment of the test
statistics distributions in the NEMO study.
EMGM, Munich (Allemagne), 14-15 Mai
Ann. Hum. Genet., 73, 658-658.
Saint-Pierre A., Martinez M. (2008). A comparative study of three methods for detecting
association of quantitative traits in samples of related subjects.
Genetic Analysis Workshop 16 (GAW16), Saint-Louis (États Unis), 17-20 Septembre.
Saint-Pierre A., Martinez M. (2008). On the detection of pleiotropic QTLs in non-random
and large pedigrees : empirical evaluation of dierent multitrait linkage tests.
International Genetic Epidemiology Society meeting (IGES), Saint-Louis (États Unis), 1516 Septembre
Genet. Epidemiol. ; 32 :7 (A148).
Saint-Pierre A., Martinez M. (2007). Evaluation of dierent type of bivariate analysis in
a genome-wide search for pleiotropic loci on two Bone Mineral Density quantitative traits.
IGES, York (Angleterre), 7-10 September.
Genet. Epidemiol. 2007 ; 31 :6 (A130).
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