prise en charge des et thalassemies majeures chu a

PRISE EN CHARGE DES
ß THALASSEMIES
MAJEURES
CHU ANNABA
A.DJENOUNI- F.GRIFIM.BAHLOULI
INTRODUCTION
Congénitale
fréquence en Algérie 2%
Affection
Hétérogénéité Génétique
Début précoce dans la vie
TRT
transfusions/chélation
Problèmes de prise en charge
OBJECTIFS
• Présenter notre expérience
de cette pathologie
la prise en charge
• Problèmes de prise en charge (TRT)
niveau
• Fréquence dans notre région
à notre
MATERIEL /METHODES
• Étude rétrospective
1985 -2002
• 38 cas de ß thalassémie majeure (2,5%)
• Travail
consultation
dossiers et fiches de
• Diagnostic phénotypique : CHU Annaba
- Hématimétrie
- Eléctrophorése de l ’Hb
- Enquête familiale
• Diagnostic génotypique : Unité INSERM ( Paris)
- Technique « PCR »
RESULTATS
• Age du diagnostic :
- ]18-24 mois ] = ]2-4 ans] : 23%
- < 6 mois : 5,7 %
> 4 ans
]2-4ans]
]18-24 mois]
[12-18 mois]
[6-12 mois]
<6 mois
0
2
4
6
8
• Age actuel :
- âge moyen actuel: 15,5 ans
- âge > 15 ans : 55,2%
25
55,2%
20
15
29%
10
5
7,9%
7,9%
0
< 5 ans
[5-10 ans[
[10-15 ans[
>15 ans
• Sexe :
- sex-ratio : 1,20
- légère prédominance masculine
44,70%
F
M
55,20%
• La notion de consanguinité
10 cas (29 %)
• Cas dans la fratrie : 15 patients (39,5 % )
• Niveau scolaire :
- tj scolarisé
- scolarité arrêtée tôt
- Etudes terminées
74,3%
23%
11,5% ( médecine)
CLINIQUE
• Retard staturo-pondéral
• Syndrome dysmorphique :
- important: 31,5%
- modéré: 54,4%
- discret : 14,2%
•
SPM : - 29 malades (83%)
- Stade IV 38%
- 09 splénectomies
moitié des patients (54,3%)
BIOLOGIE
• Hémogramme :
- TX d ’Hb : [4-6g/dl]
63%
- Hyper leucocytose (erythroblastes)
- Thrombopénie modérée
20%
• Eléctrophorése de l ’Hb
• Biologie moléculaire : 17 patients
- 09 formes homozygotes
- 08 formes doubles hétérozygotes
57 %
TRAITEMENT
• Supplémentation en folates
• Transfusion sanguine :
- type de sang
69% CG Phénotypés ( réactifs)
- nombre de transfusion par mois : 1TS/mois 26,3%
30%
25%
20%
15%
10%
5%
0%
2 * mois
1*mois
1*/2 mois
1*/3mois
>3mois
• Quotient transfusionnel:
moyenne < Nle (84% )
84%
5,30%
<1,2
[1,2-1,5]
10,60%
>1,5
• Chélation du FER ( DESFERAL ):
- faite 20 patients
- voie : IM (14 patients )
S/C ( 06 patients)
- posologie : insuffisante
- interruptions fréquentes
• Splénectomie
- réaliser dans 52% des cas
- splénectomie totale : 78%
- âge de la splénectomie : [6-9ans]
COMPLICATIONS
• Complications cardiaques:
- 53% patients
- CMD -valvulopathies-ACFA
- âge moyen de survenue : 17ans
• Complications endocriniennes:
- retard pubertaire : 63%
- diabète : 01 cas à 16 ans
• Insuffisance rénale : 02 cas à 20-23 ans
•
Surcharge en fer : férritinémie?
peau
foie
• Complications liées au TRT :
- 3 cas d hépatite C
- 1 cas d hépatite B
- 08 cas d ’allo-Immunisation
DEVENIR
• Décès : -09 cas
- âge moyen du décès :17 ans
- cause : défaillance polyviscérale
• Vivants - suivis: 25 patients
• PDV : 4 patients ?
COMMENTAIRES
•
fréquence non significative
• Programme transfusionnel
service d ’adultes
non respecter
• Qualité du sang :
non filtré
parfois non phénotypé (réactifs)
• Chélation en fer insuffisante :
ruptures fréquentes en Desferal
voie IM - doses insuffisantes
• Complications :
fréquentes
avant l ’âge de 20 ans
CONCLUSION
• La ß Thalassémie majeure pose à notre niveau ,des
problèmes de prise en charge thérapeutique .
• Insuffisance thérapeutique
• Les prospectives seraient d ’assurer à nos malades
un programme TS régulier et une chélation de fer
suffisante
longue survie .