Groupe génétique 2015

Groupe génétique 2015
groupe génétique
Sommaire ▪ L'équipe médicale
▪ Activité 2014
▪ Article paru dans notre revue Bergonews
▪ Archives
L'équipe médicale Michel Longy, coordonnateur
Emmanuelle Barouk-Simonet, Marion Barrault, Yves Bécouarn, Françoise Bonnet, Virginie
Boussard, Virginie Bubien, Stéphanie Gourdon, Clarisse Grados,
Laure Guibert-Tamisier, Natalie Jones, Anne Floquet, Hélène Labeyrie-Lagardère,
Églantine Peuch-Jolly, Audrey Rouault, Aurélien Rousvoal, Céline Saint-Marc, Nicolas Sévenet
Activité 2014
La prise en charge de la prédisposition héréditaire aux cancers repose sur une structure mixte,
clinique et biologique, permettant par l’intermédiaire de consultations spécialisées d’identifier
les situations de prédisposition héréditaire au cancer, de prescrire les analyses génétiques
correspondantes et de coordonner la prise en charge des personnes porteuses de mutation.
Cette prise en charge concerne le risque tumoral proprement dit, mais également le
retentissement psychique individuel et familial occasionné par la situation de prédisposition. Les
analyses de génétique moléculaire sont réalisées pour la région Aquitaine et la région Limousin
vis-à-vis des prédispositions aux cancers colorectaux et aux cancers sein-ovaire.
Le laboratoire réalise les recherches de mutation à l’échelle nationale pour 2 maladies rares
prédisposant au cancer, la maladie de Cowden et le syndrome de Gorlin. Une réunion de
concertation pluridisciplinaire est organisée chaque mois associant des médecins de l'Institut
Bergonié, du CHU de Bordeaux et du secteur libéral. À cette occasion, sont discutées d’une
part, les demandes d’investigation génétique pour des généalogies particulières et d’autre part,
les modalités de prise en charges des personnes prédisposées.
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Groupe génétique 2015
Sur un plan clinique, l’année 2014 a été caractérisée par la montée en charge des consultations
décentralisées à Bayonne (82 consultations réalisées), l’inclusion importante de patientes dans
les essais « SOLO » évaluant l’Olaparib dans les cancers de l’ovaire BRCA1 et BRCA2. Un
programme d’éducation thérapeutique à destination des familles héréditairement prédisposées
aux cancers du sein et de l’ovaire a obtenu une autorisation de l’ARS en décembre 2014. Sa
coordination est assurée par Marion Barrault et Anne Floquet. Le dispositif CaPLA de suivi des
personnes génétiquement prédisposées au cancer est prêt à être déployé, mais toujours en
attente de l’accord du CNIL. Sur un plan biologique, le développement de l’approche NGS en
diagnostic moléculaire s’est poursuivi avec la mise en oeuvre de nouveaux pipelines
informatiques et l’automatisation des préparations des librairies de capture. Ces nouveaux
modes opératoires permettent de résorber progressivement la liste d’attente des analyses qui
est encore importante et justifie l’existence d’une filière rapide pour les diagnostics urgents.
L’analyse de groupes de gènes par NGS a conduit à adapter les consentements pour
diagnostic génétique afin de tenir compte de l’éventuelle mise en évidence de mutations
incidentes.
Vue complète (chiffres Activité) de l'année en cours (PDF) : cliquer ici
Article paru dans notre revue Bergonews
- Pour voir l'article "Une dernière-née en génétique : Emma !" extrait du Bergonews
n°4 :
cliquer ici
Archives
Vue complète (chiffres Activité) de l'année 2013 (PDF) : cliquer ici
Vue complète (chiffres Activité) de l'année 2012 (PDF) : cliquer ici
Vue complète (chiffres Activité) de l'année 2011 (PDF) : cliquer ici
Vue complète (chiffres Activité) de l'année 2010 (PDF) : cliquer ici
Vue complète (chiffres Activité) de l'année 2009 (PDF) : cliquer ici
Vue complète (chiffres Activité) de l'année 2008 (PDF) : cliquer ici
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