Applied Biosystems® TrueScience™ Aneuploidy STR Kits Quick

FICHE DE CONSULTATION RAPIDE
Applied Biosystems® TrueScience™
Aneuploidy STR Kits
Remarque : Pour obtenir des instructions en matière de sécurité et de risques biologiques, consulter la section « Safety » du
protocole Applied Biosystems® TrueScience™ Aneuploidy STR Kits (PN 4454039). Pour connaître les avertissements et mises en garde,
consulter la notice du produit Applied Biosystems® TrueScience™ Aneuploidy STR Kits (PN 4453329). Pour chaque produit chimique,
lire la fiche signalétique (SDS) et suivre les consignes de manipulation. Porter des protections oculaires, des gants et des vêtements
appropriés. Pour plus de renseignements sur les protocoles TrueScience™ Aneuploidy STR Kits, rendez-vous à l’adresse
www.appliedbiosystems.com/aneuploidy.
La présente fiche de consultation rapide couvre les informations suivantes :
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Utilisation prévue . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
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Kits. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
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Obtenir de l’aide . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
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Procédure . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
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Présentation. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Utilisation prévue
Les Applied Biosystems® TrueScience™ Aneuploidy STR Kits sont des essais reposant sur de l’ADN multiplexé, utilisés pour
le dépistage prénatal rapide des types d’aneuploïdie pour les trois trisomies autosomiques viables les plus répandues et les
chromosomes sexuels X et Y.
Kit
Utilisation prévue
TrueScience™ Aneuploidy STR Plus
Pour la détection quantitative in vitro routinière des trois trisomies autosomiques viables
les plus répandues : trisomie 13 (syndrome de Patau), trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et
trisomie 21 (syndrome de Down). Ce kit comprend également les marqueurs
chromosomiques X et Y ainsi que le marqueur TAF9L pour la détermination du type sexuel.
TrueScience™ Aneuploidy STR-XY
Pour l’analyse du type de chromosome sexuel, y compris les aneuploïdies ordinaires,
le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner.
TrueScience™ Aneuploidy STR-21,
TrueScience™ Aneuploidy STR-18,
TrueScience™ Aneuploidy STR-13
Kits supplémentaires pour chaque chromosome contenant d’autres marqueurs
autosomiques. Ces kits peuvent être utilisés dans le cadre de tests chromosomiques
étendus lorsque le test standard est incapable de fournir un résultat définitif ou d’apporter
des informations supplémentaires.
Tous les kits sont conçus pour une utilisation avec de l’ADN extrait d’échantillons de villosités choriales (CV) et de liquide amniotique (AF).
Kits
Kit
4453756
TrueScience™ Aneuploidy STR-Plus
50
4453757
TrueScience™
Aneuploidy STR-Plus
10
4453601
TrueScience™
Aneuploidy STR-XY
50
4453755
TrueScience™
Aneuploidy STR-XY
10
4453758
TrueScience™
Aneuploidy STR-21
10
4453759
TrueScience™
Aneuploidy STR-18
10
4453760
TrueScience™
Aneuploidy STR-13
10
Applied Biosystems® TrueScience™ Aneuploidy STR Kits – Fiche de consultation rapide
Obtenir de l’aide
Pour obtenir les dernières informations sur les services et le support technique dans tous les pays, rendez-vous à l’adresse
www.appliedbiosystems.com, puis cliquer sur le lien Support, ou contacter votre représentant régional Applied Biosystems.
Procédure
1
Avant de commencer :
procédures uniques
2
Avant chaque série
Avant d’utiliser les TrueScience™ Aneuploidy Kits, installer votre analyseur génétique pour
procéder à une analyse de fragments en suivant le protocole applicable au sein de votre
laboratoire.
a. Prélever des échantillons.
Utiliser des échantillons de villosités choriales (CV) ou de liquide amniotique (AF).
b. En extraire l’ADN.
Applied Biosystems recommande de procéder à une analyse d’aneuploïdie à l’aide d’une
partie aliquote de la suspension cellulaire contenant assez de cellules pour procéder
à l’extraction de 1,25 à 10 ng d’ADN par test.
3
Amplifier l’ADN
a. Décongeler le mélange réactionnel et le centrifuger à 12 000✕g pendant 10 secondes.
b. Combiner 2,5 µL d’ADN (contrôles nég. : 2,5 µL d’eau) + 10 µL de mélange réactionnel.
c. Centrifuger brièvement.
d. Régler le thermocycleur pour : 15:00 à 95 °C, 26 cycles ✕ [00:30 à 95 °C, 1:30 à 59 °C, 01:30
à 72 °C], 30:00 à 72 °C, et le maintenir à 4 °C.
e. Lancer le PCR.
4
Procéder à
l’électrophorèse
capillaire
Lancer l’analyse de fragments sur votre analyseur génétique en suivant le protocole en vigueur
dans votre laboratoire.
5
Analyser et interpréter
les données
Procéder à l’analyse complète du nombre de copies d’un chromosome en comparant les
rapports de surface de pic. Évaluer les rapports de surface de pic A1/A2, où A1 correspond à la
surface de pic du fragment le plus court et A2 à la surface de pic du fragment le plus long.
Le rapport en résultant correspond au diagnostic de nombre de copies d’un locus.
Applied Biosystems recommande à chaque laboratoire de développer ses propres procédures
et critères de rapport et d’interprétation. Les directives en matière de bonnes pratiques pour
le QF‐PCR ont été documentées par les groupes britanniques Clinical Molecular Genetics
Society et Association of Clinical Cytogeneticists et sont disponibles pour référence à l’adresse
www.cmgs.org.uk.
Présentation
Les TrueScience™ Aneuploidy Kits emploient une méthode reposant sur la technique de réaction en chaîne par polyméraseFluorescence Quantitative (QF-PCR). Grâce à l’amplification PCR, les amorces marquées par un colorant fluorescent ciblent les
régions hautement polymorphes de la séquence ADN, appelées séquences microsatellites (ou STR), qui se trouvent sur les
chromosomes qui nous intéressent. Chacun des marqueurs STR ciblés est spécifique au chromosome sur lequel il se trouve, donc
le nombre de copies du marqueur STR peut être un indicateur du nombre de copies du chromosome. Des marqueurs STR
présentant une forte hétérogénéité ont été sélectionnés à titre indicatif de manière à déterminer facilement le nombre de copies.
2
Applied Biosystems® TrueScience™ Aneuploidy STR Kits – Fiche de consultation rapide
Ne pas utiliser aux États-Unis.
Produit non autorisé en Chine par la SFDA. Autorisé uniquement dans le cadre d’une utilisation expérimentale en Chine.
Décharge de responsabilité
Les résultats obtenus à partir de ces kits de diagnostic ou d’autres kits devront être utilisés ou interprétés uniquement dans le cadre de l’aspect clinique
général. Applied Biosystems ne saurait être tenu responsable des éventuelles décisions cliniques qui pourraient être prises.
Applied Biosystems ne considère pas ce guide comme une synthèse complète de tous les résultats qu’il est possible d’obtenir à l’aide des Applied Biosystems®
TrueScience™ Aneuploidy STR Kits. Ce guide fait uniquement office d’aide-mémoire. Il ne saurait être utilisé dans le cadre d’une interprétation clinique des
résultats de l’essai. Les laboratoires devront interpréter les résultats conformément à leurs propres procédures locales. Les directives britanniques en
matière de bonnes pratiques ACC/CMGS QF‐PCR émettent des recommandations concernant l’interprétation des résultats obtenus.
Comme détaillé dans les consignes d’utilisation, ce test est conçu pour détecter les trisomies chromosomiques spécifiques et les aneuploïdies des
chromosomes sexuels. Il ne peut pas être utilisé pour détecter les modifications de structure impliquant les chromosomes testés et ne détectera pas les
anomalies dans les autres chromosomes. Il ne peut pas non plus être utilisé pour détecter le mosaïcisme des chromosomes testés. Le résultat d’un test
de dépistage d’aneuploïdie ne peut être que directement appliqué au tissu testé et ne peut pas représenter le caryotype fœtal. La contamination des cellules
maternelles (MCC) et le mosaïcisme placentaire confiné (CPM) peuvent entraîner des divergences entre les résultats d’une Aneuploidy STR et d’un caryotype.
Les hétérozygosités des marqueurs utilisés dans ce kit sont tirées d’un ensemble aléatoire d’échantillons soumis à une analyse de routine à partir d’une
population majoritairement caucasienne (nord-européenne). Tous les calculs reposant sur ces hétérozygosités s’appliquent strictement à la population à partir
de laquelle les échantillons ont été prélevés. Il est possible de procéder à une étude de validation de plus petite envergure à l’aide d’échantillons prélevés
localement de manière à établir les hétérozygosités dans la population à tester. La variation de population ne devrait pas altérer de manière significative les
informations générales révélées par l’essai.
Symboles utilisés sur les étiquettes et les emballages :
FABRICANT
NOMBRE DE TESTS
LIRE LES CONSIGNES D’UTILISATION
STOCKER À LA TEMPÉRATURE INDIQUÉE
À UTILISER AVANT LA DATE INDIQUÉE
CODE CATALOGUE
NUMÉRO DE LOT
Fabriqué par :
Applied Biosystems Ltd
7 Kingsland Grange
Woolston, Warrington, Cheshire, UK WA1 4SR
TrueScience™ Aneuploidy Kits are an Elucigene QST*R product manufactured by Gen-Probe Life Sciences Ltd. in Abingdon, Oxon, UK within quality systems
accredited to ISO9001:2008 and ISO13485:2003
The trademarks mentioned herein are the property of Life Technologies Corporation or their respective owners. ELUCIGENE and QST*R are trademarks of
Gen-Probe Life Sciences Ltd.
LES TRUESCIENCE™ ANEUPLOIDY KITS SONT FOURNIS POUR LES TESTS DE DIAGNOSTICS PROFESSIONNELS IN VITRO. CE PRODUIT
NE SAURAIT ÊTRE CONSIDÉRÉ COMME CONFÉRANT LE DROIT DE PROCÉDER À UNE PCR AU TITRE DE BREVETS DÉTENUS PAR
UN TIERS, Y COMPRIS HOFFMAN-LA ROCHE (HOFFMANN-LA ROCHE LTD, DIAGNOSTICS, CH-4070 BÂLE, SUISSE) ET ROCHE
MOLECULAR SYSTEMS, INC (ROCHE MOLECULAR SYSTEMS, INC., 1145 ATLANTIC AVENUE, ALAMEDA, CALIFORNIA 94501).
Le client est responsable de la validation et du respect des exigences réglementaires applicables aux procédures.
© 2010 Life Technologies Corporation. All rights reserved.
Part Number 4457785 Rev. A 05/2010
Headquarters
5791 Van Allen Way | Carlsbad, CA 92008 USA
Phone 760.603.7200
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Technical Resources and Support
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