Portail romand des maladies rares: refonte du site web et bilan d

Informations
Vol. 26 No. 3 2015
Portail romand des maladies rares:
refonte du site web et bilan d’activité
de la Helpline
Alessandra Strom, Anne Murphy, Romain Lazor, Loredana D’Amato Sizonenko,
Luisa Bonafé, Frédéric Barbey
Maladies rares: problématique et
nouveau concept national
Une maladie rare touche moins de 5:10000
individus. Sachant qu’il existe 6 à 8000 ma­
ladies rares déjà recensées, on estime à
500000 le nombre de malades concernés en
Suisse1), et 86000 en Suisse romande, soit 7 %
environ de la population. Ces maladies sont
principalement d’origine génétique, mais également infectieuse, auto-immune et oncologique. Elles sont en majorité chroniques, sévères et invalidantes, influençant le pronostic
vital. La plupart de ces maladies ne bénéficient pas de traitement efficace et sont ainsi
appelées orphelines. En raison de leur rareté
et de leur méconnaissance par le corps médical, certaines de ces maladies sont diagnostiquées avec retard, parfois plus de 20 ans
après l’apparition des premiers symptômes.
En s’appuyant sur l’exemple des pays européens voisins, le Conseil fédéral a adopté en
octobre 2014 un «concept national maladies
rares»2) . Il comprend 19 mesures comme la
création de centres de référence nationaux
pour la prise en charge d’une maladie ou de
groupes de maladies rares, la mise en place
de coordinateurs(trices) maladies rares dans
les cantons et les hôpitaux, ainsi que la mise
en place de procédures standardisées pour
améliorer la prise en charge des patients.
Portail romand des maladies rares:
nouveautés
La majorité des maladies rares sont mal
connues et les médecins spécialisés dans leur
prise en charge sont rares eux aussi. Ce
contexte particulier explique le risque d’errance diagnostique et de difficulté d’accès à
des soins et/ou à un soutien médico-social
approprié. Les personnes concernées par ces
maladies ont manifesté à de nombreuses reprises ces dernières années leur souhait de
pouvoir recevoir une information personnalisée sur leur maladie.
Depuis 2013, la population romande a la possibilité d’accéder à une plateforme d’informa-
tion et d’orientation sur les maladies rares3) .
Un site internet (www.infomaladiesrares.ch)
permet en effet d’orienter les patients, leurs
proches ainsi que les professionnels vers les
consultations maladies rares existantes au
centre hospitalier universitaire vaudois
(CHUV) ainsi qu’aux hôpitaux universitaires
de Genève (HUG). Une assistance téléphonique (0848 314 372), assurée par deux
chargées d’écoute dûment formées (CHUV et
HUG), a également été ouverte pour répondre
directement aux demandes des patients, de
leurs proches ainsi que des professionnels. À
ce jour, 170 demandes ont été reçues. Les
deux tiers proviennent de patients et de leurs
proches; un tiers de ces demandes concerne
des enfants ou des adolescents. Ces demandes sont généralement motivées par un
besoin d’informations complémentaires
concernant la maladie rare, et ce dans un
langage simple et accessible. Il s’agit aussi
d’orienter via la Helpline certains malades
vers une consultation spécialisée en Suisse
romande. Certaines personnes expriment
également une volonté de rompre leur isolement et de pouvoir partager leur expérience
en rencontrant d’autres personnes atteintes
de la même maladie.
Lors de la 5ème journée internationale des
maladies rares en Suisse, organisée le 28
février 2015 par ProRaris à Fribourg, une
version complétée et actualisée du site web
du portail a été inaugurée. Une des nouveautés est la mise à disposition sur le site des
fiches d’information détaillées pour chaque
maladie ainsi que des liens vers des associations de patients ou d’autres ressources utiles
en Suisse romande (accompagnement social,
aide administrative, soutien aux proches
aidants, …). Le site est relié à Orphanet
(www.orpha.net), répertoire international de
référence des maladies rares. On peut également y trouver les prochaines actualités et
évènements en lien avec les maladies rares
en Suisse romande.
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Consultation pour patients
avec maladie de diagnostic
et/ou d’origine indéterminé
La confirmation du diagnostic représente pour
chaque patient une étape fondamentale dans
sa prise en charge. C’est mettre fin à une incertitude pesante qui parfois dure depuis
plusieurs années, mais c’est davantage encore
se voir reconnaître dans sa maladie par ses
proches et/ou ses collègues de travail. Cela
constitue habituellement le point de départ
d’une prise en charge appropriée, une relance
et un nouvel aménagement d’un projet de vie
ainsi qu’un échange constructif avec d’autres
malades. Dans certains cas, cela peut aussi
déboucher sur une participation à une étude
clinique à propos d’un nouveau traitement.
Une consultation d’évaluation et d’orientation
pour les patients sans diagnostic déterminé
a été récemment ouverte au CHUV. Elle
s’adresse plus précisément aux patients pédiatriques et adultes présentant des manifestations cliniques, isolées ou multiples, d’origine
indéterminée, possiblement en lien avec une
maladie rare, et ce malgré des investigations
de base et/ou spécialisées effectuées en ambulatoire ou en milieu hospitalier, par le médecin traitant ou le spécialiste. Cette consultation
permet également un accès à des outils diagnostiques de pointe comme le séquençage à
haut débit. Les demandes peuvent être adressées au secrétariat du centre des maladies
moléculaires du CHUV (CMM.secretariat@
chuv.ch; 021 314 3480). Une consultation similaire sera également mise sur pied aux HUG.
Références
1) Bochud M, Paccaud F, (2014), «Estimating the prevalence and the burden of rare diseases in Switzerland: a short report» Institute of Social and Preventive Medicine, Lausanne.
2) Concept national maladies rares OFSP: www.bag.
a d m i n .c h/t h e m e n/m e d i z i n/1324 8/ i n d e x .
html?lang=fr
3. Maladies rares en Suisse: deux pôles de la recherche aux soins Luisa Bonafe, Frederic Barbey,
Loredana D’Amato Sizonenko, Saskia R. Karg,
Giatgen A. Spinas, Romain Lazor, Matthias R. Baumgartner Paediatrica Vol. 24 No. 5, 2013 p. 22–23.
Site web du portail: www.infomaladiesrares.ch
Helpline: Tél 0848 314 372
[email protected]
Correspondance
Alessandra Strom, PhD
Portail Romand des Maladies Rares
Centre des Maladies Moléculaires
Av. Pierre-Decker 2, CH-1011 Lausanne
[email protected]