LA BIOLOGIE au Concours d`Entrée en École d`Orthophonie
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LA BIOLOGIE au Concours d`Entrée en École d`Orthophonie
LA BIOLOGIE au Concours d’Entrée en École d’Orthophonie - Annales Corrigées - Renaud Burrowes Docteur en Biologie Béatrice Marie Parisi Docteure en Sciences _____________________________________________________________________________ Cours Pi – e-mail : [email protected] – site : http://www.cours-pi.com siège social et centre d’expédition : 11-13 rue de l’Épée de Bois, 75 005 Paris – tél. : 01 42 22 39 46 bureaux et accueil du public : 6 rue Saint Denis, 34 000 Montpellier – tél. : 04 67 34 03 00 AVERTISSEMENT AU LECTEUR Cet ouvrage propose une sélection de questions de biologie extraites de sujets de concours et leurs corrigés. Vous y trouverez des sujets des concours d’entrée dans des écoles d’orthophonie de Besançon, Lille, Lyon, Montpellier, Poitiers, Strasbourg et Tours. Nous nous sommes efforcés d’être les plus exhaustifs possibles mais toutes les écoles ne laissent pas les sujets à disposition des candidats et il est donc impossible de se les procurer. Vous trouverez néanmoins dans cet ouvrage un large échantillonnage de ce qui peut vous être demandé : QCM, étude de texte scientifique, questionnaire relatif à une compréhension de texte scientifique…et des corrigés précis et détaillés. Textes : Renaud BURROWES et Béatrice Marie PARISI. Illustrations : Béatrice Marie PARISI. ___________ © COURS PI SOMMAIRE 1. Sujet de l’école d’orthophonie de BESANÇON : Q.C.M. 1998 Corrigé p.03 p.08 2. Sujets de l’école d’orthophonie de LILLE : Sujet 2001 - Les monstruosités dues à des mutations p.10 Sujet 2002 - Le surprenant potentiel des cellules adultes p.25 Sujet 2006 - Des Crustacés qui ont du souffle p.34 Sujet 2009 - La couleur des plantes extraterrestres p.42 Sujet 2013 - Elles jouent un rôle clé dans notre santé p.56 Sujet 2014 - Les degrés de la conscience p.68 QCM de biologie des épreuves de culture générale de Lille p.85 Corrigés p.87 3. Sujet de l’école d’orthophonie de LYON : QCM 2007 Corrigé p.89 p.91 4. Sujet de l’école d’orthophonie de MONTPELLIER : QCM 2014 Corrigé p.92 p.95 5. Sujets de l’école d’orthophonie de POITIERS : QCM 2006 QCM 2007 QCM 2008 Corrigés © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées p.96 p.104 p.111 p.118 Page 1 6. Sujets de l’école d’orthophonie de STRASBOURG : QCM 1993 QCM 1994 QCM 1995 QCM 1997 QCM 1998 QCM 1999 QCM 2000 QCM 2002 QCM 2003 QCM 2004 QCM 2005 QCM 2006 QCM 2007 QCM 2009 QCM 2011 Corrigés p.119 p.121 p.122 p.123 p.124 p.124 p.125 p.125 p.127 p.128 p.128 p.129 p.130 p.132 p.133 p.134 7. Sujets de l’école d’orthophonie de TOURS : Sujet 1998 - Explication d’un texte scientifique Sujet 1999 - Explication d’un texte scientifique Sujet 2000 - Explication d’un texte scientifique Sujet 2001 - Explication d’un texte scientifique Sujet 2002 - Explication d’un texte scientifique Sujet 2003 - Explication d’un texte scientifique Sujet 2004 - Explication d’un texte scientifique Sujet 2006 - Explication d’un texte scientifique Sujet 2007 - Explication d’un texte scientifique Sujet 2009 - Explication d’un texte scientifique Sujet 2014 - Explication d’un texte scientifique Corrigés p.136 p.139 p.143 p.146 p.150 p.153 p.157 p.160 p.164 p.167 p.170 p.173 © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 2 BESANÇON A Besançon, les questions de biologie sont incluses dans l’épreuve de culture générale d’une durée de 70 mn qui se présente sous forme de QCM. BESANÇON 1998 Choisir les énoncés corrects. 1. Un enfant normal : A. Ne voit pas avant un mois B. Entend normalement dès la naissance C. Se tient assis vers 3 mois D. Commence à se déplacer seul vers 1an E. N’a pas la coordination pour le graphisme de l’écriture avant 5 ans 2. Le cerveau humain : A. Peut cesser toute activité lors du sommeil B. Comporte deux hémisphères totalement indépendants C. Utilise toujours le même neurotransmetteur D. Contient plus de 20 milliards de neurones E. Est indispensable à tout phénomène moteur 3. L’autisme : A. Est une maladie qui s’observe dès l’enfance B. Peut évoluer avec une intelligence normale C. Est en fait une surdi-mutité D. Entraine des troubles graves de la communication E. Se guérit par l’orthophonie © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 3 4. L’oreille humaine : A. Peut parfois percevoir les ultrasons B. Distingue plus de 300 000 sensations sonores différente C. Ne peut différencier deux sons séparés de moins d’un demi ton D. Comporte un seul osselet E. Transforme des vibrations mécaniques en influx nerveux 5. Un enfant sourd : A. Sera obligatoirement muet si sa surdité est profonde B. Doit le plus souvent être placé dans un centre spécialisé C. Peut bénéficier de la chirurgie en cas de surdité totale D. Peut apprendre la langue des signes pour communiquer E. Peut être l’objet d’un dépistage dès la naissance 6. La maladie de Creutzfeld Jakob : A. Est une démence toujours mortelle B. Peut durer plus de 30 ans C. Est transmise par le sang et le sperme D. Est due au même agent que la « vache folle » E. A été transmise par des extraits hypophysaires 7. Phytologie : A. Etude des plantes B. Etude des organes des êtres vivants C. Etude des pieds D. Etude de l’intensité de la lumière E. Mot qui n’existe pas 8. Phylogénèse : A. Développement d’un végétal B. Théorie de l’évolution intellectuelle C. Processus de l’évolution des espèces D. Etude biblique E. Croissance des organes sexuels © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 4 9. Le Darwinisme : A. Implique la notion de sélection naturelle B. Est l’antithèse de la théorie évolutionniste C. Suppose que tous les êtres vivants ont une ascendance commune D. Fait descendre l’homme directement du chimpanzé E. Fut violemment condamné par l’église au XVIIème siècle 10. Une surdité peut être due à : A. Un isolement prolongé dans le silence absolu B. L’exposition à un bruit intense de 70 décibels C. Une maladie contractée in utero D. L’ankylose d’un osselet E. La prise d’antibiotiques 11. Une atteinte localisée du cortex cérébral peut provoquer : A. Une hémiplégie (paralysie d’un hémicorps) B. Des troubles du langage C. Une paraplégie (paralysie des deux membres inférieurs) D. Une hémi-anesthésie (troubles sensitifs d’un hémicorps) E. Une crise d’épilepsie 12. Le stress est une situation d’agression qui peut provoquer : A. La libération d’hormones diurétiques B. Une accélération du rythme cardiaque C. Un ulcère de l’estomac D. La baisse du cortisol plasmatique E. La libération d’adrénaline 13. L’intelligence : A. Est parfaitement mesurée par le QI B. Est fonction du milieu éducatif C. Est répartie dans toute l’espèce du milieu animal D. Est indépendante des chromosomes E. Nécessite un système nerveux © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 5 14. La cellule : A. Est l’élément de base de tout être vivant B. Comporte toujours des chromosomes C. Est protégée par une membrane totalement imperméable D. Contient de l’ADN dans un cytoplasme E. Peut être cancéreuse 15. Une maladie héréditaire : A. Se transmet (sous forme parfois atténuée) à toute la descendance B. Est forcément liée au sexe C. Comporte toujours un nombre anormal de chromosomes D. Se manifeste toujours dès la naissance E. Peut ne pas être congénitale 16. Un neurone : A. Se divise comme toute cellule par mitose B. Peut recevoir 10 000 synapses C. Est le siège de potentiels de plusieurs volts D. Provoque directement la contraction musculaire E. Peut mesurer plus d’un mètre 17. Le SIDA A. Est dû à un rétrovirus B. Est caractérisé par une atteinte des lymphocytes T C. Peut être transmis par la mère à son enfant D. Provoque la production d’anticorps E. Est à l’origine de maladies bactériennes et de cancers 18. Comment s’appelle la spécialité qui a pour rôle de repositionner les dents dans l’arc dentaire ? A. Pédodontie B. Orthodontie C. Normodontie D. Dondotontie E. Elle n’a pas de nom particulier © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 6 19. Les cordes vocales : A. Sont plus grandes chez la femme que chez l’homme B. Sont en même nombre que l’individu peut émettre de notes différentes dans le chant C. N’émettent qu’un son primaire qui devra être modulé D. Déterminent la hauteur E. Peuvent s’altérer si elles fonctionnent mal 20. La fécondation in vivo : A. Nécessite le prélèvement d’un ovocyte B. Se fait depuis plus de 100 ans chez l’animal C. Est l’insémination directe d’un spermatozoïde dans l’utérus D. Est la transplantation d’un jeune embryon E. Peut être réalisée sans le concours d’un médecin © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 7 CORRIGÉ 1 : B. L’enfant voit dès le 4° jour, se tient assis et commence à se déplacer à 4 pattes vers 6 mois et coordonne graphisme et écriture vers 3 ans. 2:D 3 : A, B, D. 4 : B, C, E 5 : C, D, E 6 : A, E. Il existe trois formes de MCJ : La forme sporadique, d’origine inconnue compte pour 85 à 90 % des cas de MCJ. La forme familiale à une mutation génétique et elle est responsable de 5 à 10 % des cas. La forme iatrogène résulte de la transmission accidentelle de l’agent causal par des instruments de chirurgie contaminés, par la greffe de cornée ou de dure-mère ou par l’administration d’hormones de croissance obtenues à partir d’hypophyses humaines. Moins de 5 % des cas de MCJ sont d’origine iatrogène. 7:A 8:C 9 : A, C. Darwin (1808 – 1882), auteur de « L’origine des espèces » 10 : C, D, E. L'ankylose de l'étrier ou ankylose stapédo-vestibulaire est une surdité survenant suite à une destruction du ligament annulaire suivie d'une production excessive de tissu conjonctif au moment de la cicatrisation. © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 8 11 : A, B, D, E. 12 : A, B, C, E. 13 : E. L’intelligence dépend un peu du milieu et peut dans certains cas être associée aux chromosomes (trisomie 21) mais les réponses B et D ne peuvent être cochées de manière certaine. Quant à la réponse C elle est mal formulée car on ne parle pas d’espèce animale mais de règne animal. 14 : A, E. La réponse B est fausse car une cellule procaryote a un seul chromosome circulaire. La réponse D est fausse pour un eucaryote. 15 : E. Une maladie héréditaire ne se manifeste pas forcement dès la naissance. Par exemple, les symptômes de la chorée de Huntington ne se manifestent qu’à l’âge adulte. Congénitale signifie qui est présente dès la naissance. 16 : A, B, E 17 : A, B, C, D. Même si le fait d’être malade du SIDA conduit à des maladies opportunistes on ne peut pas dire que le SIDA soit directement à l’origine de ces maladies. 18 : B 19 : C, D, E. C’est la fréquence de vibration des cordes vocales qui détermine la hauteur du son. 20 : B, E. Ne confondez pas in vivo (dans les conditions naturelles) et in vitro (au laboratoire) ! © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 9 LILLE A Lille, l’épreuve de sciences est une épreuve d’une heure de compréhension d’un texte scientifique. Elle se présente sous la forme d’un QCM où il faut cocher la (ou les) réponse(s) attendue(s). Seules les réponses complètes sont considérées comme bonnes mais il n’y a pas de point négatif en cas de réponse fausse ou incomplète. LILLE 2001 : LES MONSTRUOSITES DUES A DES MUTATIONS ? Dès 1947, Rostand étudie les caractères héréditaires des mutations des amphibiens, et associe deux disciplines, l'embryologie et la génétique. Il examine le mode de détermination du sexe chez le crapaud. « Un vrai naturaliste (...) a d'autres soucis qu'utilitaires. Quand la nature lui pose une énigme, il n'a de cesse qu'elle ne soit résolue. Il sait aussi qu'on est mal fondé à préjuger l'importance d'une recherche tant que celle-ci n'est pas arrivée à son terme : que de fois l'on a vu d'humbles vérités prendre tout soudain leur essor ! » Jean ROSTAND, 1971. Les recherches expérimentales de Rostand, commencées en 1947, sur la « parthénogenèse par le sperme » ou gynogenèse ont fondé la génétique des batraciens (ou amphibiens), plus spécifiquement celle des amphibiens anoures (crapauds, grenouilles). En raison de sa grosseur et de sa manipulation aisé; l'œuf de batracien est le matériel idéal pour l'embryologiste : aussi Rostand l'a-t-il utilisé lors de ses recherches sur la parthénogenèse. Ses travaux sur la gynogenèse et les malformations qu'elle entraîne l'amènent à passer de l'œuf à l'adulte pour en étudier la génétique. Le 1er septembre 1947, Rostand publie dans les Comptes rendus de l'Académie des Sciences une note intitulée « Gynogenèse et anomalies digitales chez les Crapauds ». Il y explique qu'ayant © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 10 examiné des crapauds gynogènes, il a découvert dans un lot de 6 crapelets issus d'une même femelle, 3 crapelets possédant 6 orteils au lieu de 5 aux pattes postérieures. Cette proportion de 50 pour cent d'anormaux suggère à Rostand « l'hypothèse d'une anomalie génétique » (c'est-à-dire une mutation transmissible à la descendance). Puis il découvre, dans d'autres lots de crapauds obtenus par gynogenèse, d'autres sujets atteints, non plus de polydactylie, mais d'ectrodactylie (absence de doigts) et de syndactylie (soudure des doigts). Sur ses 150 crapauds gynogénétiques, 20 possèdent une ectrodactylie aux pattes postérieures, ce qui donne, pour cette anomalie « par défaut », un pourcentage de 13,33 pour cent. Dans cette population d'anormaux, certains, outre le défaut d'orteils, présentent une absence de doigts aux mains (membres antérieurs) et les doigts de quelques crapauds sont soudés. Les individus des lots témoins ne présentent aucune malformation : « Il apparaît donc incontestable que la gynogenèse favorise l'apparition des anomalies digitales chez le crapaud », conclut Rostand. Il rappelle alors que l'embryologiste chinois Tchou-Su avait déjà remarqué ce fait en 1931 : dans ses expériences de « faux hybridismes » (œufs de crapaud fécondés par du sperme de rainette), Tchou-Su avait observé deux crapelets avec quatre orteils aux pieds et trois doigts aux mains. De même, Bataillon avait relevé des cas d'absence de doigt dans ses études sur les faux hybrides. Ainsi la gynogenèse « extériorise » le défaut en permettant aux gènes récessifs de s'exprimer dans une constitution diploïde du noyau femelle. Rostand recherche aussi ces anomalies dans les populations naturelles du crapaud commun. Le 12 avril 1948, il annonce, toujours à l'Académie des sciences, la découverte d'une « Polydactylie naturelle chez le Crapaud ordinaire (Bufo bufo) ». Rostand insiste « Il est à peine besoin de souligner l'intérêt que pourra présenter, pour maintes recherches expérimentales, l'identification de mutations chez les Batraciens anoures, jusqu'ici à peu près délaissés par l'investigation génétique ». Il va fonder une génétique des batraciens en recherchant des mutants et en étudiant le mode héréditaire (dominant, récessif) par lequel la mutation s'exprime. © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 11 Les diverses mutations des amphibiens. Le 15 avril 1948, les idées de Rostand se précisent dans une mise au point intitulée « Les mutations des Batraciens anoures » publiée dans la Revue Scientifique. « A l'heure actuelle, précise-t-il, le biologiste généticien connaît seulement trois mutations affectant les batraciens : l’albinisme, l'ectromélie et la polydactylie ». Il en soupçonne d'autres qu'il voulait étudier au laboratoire et dans la nature, comme l’ectrodactylie, la clinodactylie (phalange coudée), l'anophtalmie (absence d'yeux). L'albinisme, la mutation la plus connue dans les groupes zoologiques, est une absence de pigmentation qui donne une blancheur, une pâleur aux individus qui en sont atteints ; les vrais albinos, en raison de cette dépigmentation, ont les pupilles rouges. L'albinisme total ou partiel atteint nombre d'animaux, de la mouche à l'homme ; chez les amphibiens les naturalistes ont signalé, dès le XIXème siècle, un certain nombre de cas d'albinisme (albinisme total, ou partiel quand la pigmentation des yeux est normale). Le plus connu est l'albinisme de la larve d'une salamandre (Ambystoma mexicanum), l'axolotl « blanc », qui deviendra l'un des modèles animaux de laboratoire par excellence. Auguste Duméril, directeur du laboratoire des Reptiles et Amphibiens, découvrit et éleva cette souche albinos à partir des premiers axolotls expédiés du Mexique en 1864. De même un beau travail de Héron-Roger montra en 1886 le caractère héréditaire de l'albinisme chez un petit amphibien de nos régions, l’Alyte ou « crapaud accoucheur ». En 1941 les embryologistes utilisent des souches albinos d'axolotl pour montrer soit le caractère génétique de l'albinisme, soit l'effet du froid sur l'œuf. Le caractère albinos est un marqueur génétique permettant, dans les greffes d'ovaire ou les transplantations nucléaires, de mesurer la transmission du caractère pigmenté et donc la réussite ou l'échec des expériences. Rostand souligne l'intérêt qu'il y aurait à rechercher des albinos anoures : « en raison des facilités qu'offrent les Batraciens anoures à l'insémination artificielle, et, plus généralement, à l'expérimentation embryologique, il serait fort intéressant de pouvoir, chez eux, comme chez les Urodèles (Ies tritons), disposer de races albinos, ou même d'individus albinos ». © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 12 Une deuxième mutation notée par Rostand est l'ectromélie bithoracique (absence des deux bras). L'anomalie a été découverte en 1941 dans deux pontes d'une femelle de crapaud par l'endocrinologue genevoise Kitty Ponse (1897-1982), pionnière de l'endocrinologie sexuelle et de la génétique. C'est une mutation dominante et à forte pénétration puisque 91,6 pour cent des têtards d'une ponte en sont atteints : elle est létale au moment du passage à la métamorphose (les têtards n'atteignent pas le stade terrestre). Kitty Ponse notait « Beaucoup de ces mutations dominantes sont des déficiences. La perte d'une série de gènes, par élimination d'un fragment de chromosome, expliquerait la multiplicité des anomalies qui accompagnent l'ectromélie. Quant à la preuve génétique de cette hypothèse, elle est pratiquement irréalisable, eu égard aux difficultés d'élevage de ces Batraciens, même à l'état normal, et à la létalité de cette mutation au moment de la métamorphose ». La preuve que cette forme d'ectromélie correspond à une mutation génétique chez le crapaud est apportée par le fait que la femelle porteuse de la mutation produisit, lors de deux pontes, des têtards ectromèles. Rostand, en 1947, découvre un troisième exemple d'anomalie, la polydactylie du crapaud. Cette polydactylie avait été remarqué; nous l'avons vu, chez les crapelets gynogénétiques, et les six crapauds polydactyles observés sur un lot de 7 407 crapauds mâles en provenance du Jura. A ces anomalies considérées comme mutationnelles, Rostand ajoute la polydactylie découverte, aussi en 1947, aux Etats-Unis par D.W. Bishop chez la salamandre Ambystoma tigrinum. L'association de l'embryologie et de la génétique. Cependant, en 1948, les exemples de mutations chez les batraciens sont peu nombreux et leurs effets morphologiques ne sont pas toujours identifiés avec certitude quand la mutation est létale au stade têtard. Rostand, optimiste sur l'avenir de ce type de recherche, conclut « maintenant que l'attention est attirée sur les mutations des Batraciens anoures, on peut espérer que, malgré les grandes difficultés qu'offre l'élevage de ces animaux, une "génétique des Batraciens" sera bientôt en voie de se constituer ». Il réunit, par ses recherches, l'embryologie et la génétique dans la © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 13 mesure où la gynogenèse (embryologie) permet l'expression du patrimoine mutationnel (génétique). Ces deux disciplines se sont rapprochées dès les fondements de l'embryologie expérimentale à la fin des années 1880, avec Laurent Chabry en France et Wilhem Roux, Hans Driesch, Oscar Hertwig en Allemagne, bien que le terme de génétique n'apparaisse officiellement qu'en 1906. Il n'est mention que d'hérédité et les questions que se posent les embryologistes sont celles du devenir des blastomères dans des expériences sur le contenu et le rôle héréditaire des premières cellules de l'œuf. C'est cette embryologie expérimentale qui ouvre le débat entre un développement « libre » sans pré-détermination (néo-épigenèse) et un développement déterminé (néo-préformation), après la découverte de l'isotropie et de l'anisotropie de l'œuf. Cette relation entre embryologie et (hérédité) génétique s'exprime dans l'ouvrage de Thomas Hunt Morgan (prix Nobel 1933), embryologiste et fondateur de la génétique chromosomique. Rostand traduit son livre, Embryology and Genetics (1934) en 1936 et commente; « ...cette Embryologie et Génétique, qui est le dernier écrit de l'illustre savant, est, du point de vue doctrinal, l'un des plus importants, puisqu'il s'y efforce de rattacher l'une à l'autre les deux grandes disciplines auxquelles il a consacré le meilleur de son talent d'investigation ». En 1949, Rostand fonde cette « Génétique des Batraciens », par une synthèse qu'il publie sous ce titre dans la Revue générale des Sciences pures et appliquées. Cette génétique des Batraciens qui prenait forme depuis les débuts de 1940 dans différents pays coïncide avec la fondation de la génétique des bactéries et des bactériophages elle a été aussi alimentée par les travaux sur la gynogenèse des embryologistes tels que les Hertwig en Allemagne. Cette génétique comblait un vide, d'autant que l'embryologie de ce groupe zoologique était déjà perfectionnée. En 1935, l'embryologiste C.H. Waddington écrivait : « les animaux qui se prêtent le mieux à l'investigation embryologique sont malheureusement ceux dont l'hérédité nous est la moins connue parce qu'ils croissent très lentement et sont difficiles à élever jusqu'à l'état de maturité. Une des premières questions à résoudre était de reconnaître les caractères récessifs et dominants des mutations découvertes chez les batraciens ». © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 14 La génétique de la polydactylie Le caractère récessif de la polydactylie chez le crapaud est démontré par la technique de la gynogenèse où une ponte donne, chez une femelle normale, environ 30 pour cent de larves polydactyles. En 1949, Rostand recense les anomalies génétiques des batraciens et celles dont le caractère récessif ou dominant n'a pas encore été démontré albinisme, polymélie, ectrodactylie, syndactylie, clinodactylie, monorhinie (orifice nasal unique), atrophie des yeux, anophtalmie (c'est-à-dire soit une suppression totale d'un ou des deux yeux, ce qui est relativement rare et ne peut se diagnostiquer qu'après un examen histologique, soit une microphtalmie qui correspond à une diminution de l'ébauche oculaire accompagnée de défauts de structures anatomiques), suppression des dents, déformations de l'iris (aniridis). Dans ce texte de 1949, trois remarques méritent attention. D'abord, Rostand insiste sur la nécessité des études de terrain « Il pourra être intéressant d'étudier la répartition de certaines anomalies (géographie des gènes), et aussi de rechercher dans quelle mesure elles donnent prise à la sélection naturelle ». Idée toute rostandienne que cette « géographie des gènes » qui traduit une éthique écologique interdisant le déplacement d'une espèce dans un lieu autre que sa localité d'origine. De telles pollutions génétiques, paraissent aujourd'hui d'autant plus inadmissibles que l'on sait qu'il peut exister des variations génétiques importantes au sein d'une même espèce, en particulier pour ce qui concerne le mode de détermination du sexe ou de sa différenciation, et qu'il existe aussi des races géographiques polyploïdes et des formes hybrides. Ces dernières ont été l’objet d'études approfondies et de découvertes nouvelles concernant le complexe des espèces de « grenouilles vertes » en Europe et en France, en particulier par A. Dubois et R.Gunther en 1982 : ces études n'ont de valeur et de réalité qu'à la condition d'être effectuées sur des populations naturelles, non polluées par des introductions humaines. Les batraciens, des animaux de choix La deuxième remarque de Rostand concerne l'intérêt de la génétique des batraciens au laboratoire : « en bref, nous pensons © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 15 que la Génétique des Batraciens, bien qu'elle soit une des dernières venues, a son rôle à jouer dans l'étude expérimentale de l'hérédité, et que ces animaux ne tarderont pas à conquérir une place non négligeable dans les laboratoires de Génétique ». Rostand pense essentiellement aux batraciens anoures, car les urodèles avaient déjà été l'objet dès 1939, d'investigations génétiques, en particulier par l'école de l'embryologiste américain G. Fankhanser : s'inspirant de la découverte de Rostand sur l'effet diploïdisant du froid, découvre avec R. Watson, en 1942, le même effet, non plus en refroidissant, mais en chauffant à 36 C. Ce type de recherche était également poursuivi par l'embryologiste suisse M. Fischberg dès 1947, et par l'embryologiste français L. Galliera dès 1950. Cependant, les études systématiques et régulières en laboratoire de mutations chez les anoures ne commenceront qu'au début des années 1960 avec le groupe de Fischberg à la Station de Zoologie expérimentale de l'Université de Genève. Cette mise en route des études sur les mutations chez les batraciens anoures, a pu se réaliser grâce à l'introduction du Xénope, un batracien africain dont la reproduction est facile. Rostand, et c'est là sa troisième remarque, comprend l'intérêt expérimental d'un tel matériel car il est très difficile de conserver et d'élever les grenouilles et crapauds de nos régions. « Tant qu'on n'aura pas découvert des mutations chez les Batraciens faciles à élever, comme le Xénope, par exemple, la Génétique des Batraciens devra nécessairement se borner à l'étude des produits de première génération ». Verena Uehlinger, de l'équipe de Fischberg à Genève, publiera en 1969 des études sur les Xénopes, notamment l'article intitulé « une mutation récessive déterminant la polydactylie chez Xenopus laevis D. (Batraciens anoures) ». Uehlinger utilise aussi ces animaux pour démontrer la détermination génétique de cette polydactylie chez le Xénope par l'expérience de la régénération du membre coupé que Rostand emploiera dans le cas de l'anomalie P. En effet, le diagnostic est simple si l'anomalie est génétique le régénérat (la portion du membre qui repousse) est toujours anormal, si l'anomalie n'est pas génétique le régénérat est normal. © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 16 La détermination du sexe du crapaud En 1950, à la suite de la publication d'une note aux Comptes rendus de l'Académie des Sciences. « Sur la gynogenèse, comme moyen d'exploration du patrimoine héréditaire chez le crapaud ordinaire (Bufo bufo) », Rostand s'intéresse à la détermination génétique du sexe chez le crapaud commun. Deux modes déterminent l'origine du sexe dans le monde animal le sexe femelle correspond soit à une homogamétie (X X) comme chez la drosophile femelle et la femme, à une hétérogamétie (ZW) comme chez la poule ; le sexe masculin correspond soit à une hétérogamétie (XY), comme chez la drosophile mâle et l'homme, soit à une homogamétie (ZZ) comme chez le coq. La gynogenèse s'avère un moyen expérimental pour déterminer de quel mode génétique dépend le sexe du crapaud. Dans ces années 1950, la question était ouverte. Chez les batraciens urodèles et grâce aux recherches de l'embryologiste américain R. R. Humphrey effectuées entre 1942 et 1945, on savait que le sexe femelle est hétérogame (ZW) et donc le mâle homogame (ZZ). Humphrey avait masculinisé une femelle; sa démarche expérimentale est la suivante il greffe chez un embryon (femelle) une ébauche testiculaire à la place de l'ébauche d'ovaire gauche. Le testicule gauche se développe et masculinise le portegreffe et son ovaire droit, ce dernier formant des modules testiculaires à partir des ovogonies se différenciant en spermatozoïdes. Humphrey pratique ensuite une ablation du testicule gauche greffé. La femelle est un faux mâle, génétiquement femelle et physiologiquement mâle. Le faux mâle peut féconder une femelle normale et les produits de ce croisement sont génétiquement les produits de deux femelles. Dans ces expériences de croisement ZW (faux mâle) x ZW (femelle), Humphrey obtient, au lieu de 50 pour cent de mâles et de femelles comme dans un croisement normal, 25 pour cent de (mâles), 50 pour cent de ZW (femelles) et 25 pour cent de WW (hyperfemelles) ; ensuite, dans certains croisements issus de cette descendance, il obtient 100 pour cent de femelles démontrant ici que ces femelles étaient le produit d'une femelle WW et d'un mâle normal ZZ (tous les produits ne pouvaient en effet être que ZW). Cette belle démonstration expérimentale de Humphrey laissait entrevoir une possibilité de recherches chez d'autres amphibiens et en particulier les anoures. © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 17 Dans cette optique, Kitty Ponse entreprend, en 1941, un protocole de recherche sur la détermination du sexe chez le crapaud commun. Pour cela, elle féminise des crapauds mâles. Le crapaud mâle possède, au dessus du testicule, un ovaire atrophié appelé organe de Bidder : cet organe, après castration, se transforme en ovaire fonctionnel entraînant une féminisation du crapaud avec développement d'oviductes. Le mâle devient une femelle fonctionnelle au bout de trois à sept ans après la castration. Les croisements entre deux mâles (femelle génétiquement mâle et mâle normal) réalisés par K. Ponse donnent toujours des sujets mâles, démontrant, comme chez l'axolotl, une homogamétie mâle du type ZZ. Toutefois ce résultat contredisait une expérience similaire de J.Harms qui démontrait une hétérogamétie mâle (XY). Ponse faisait alors remarquer qu'elle avait expérimenté sur des crapauds en provenance d'Italie et J. Harms sur des crapauds originaires de Koenigsberg et concluait à des « différences génétiques raciales ». En 1950, elle émet un doute sur ses résultats, évoquant des perturbations lors de la formation des « ovules mâles ». L'indispensable géographie des sexes Aussi, en 1952, Rostand écrit-il : « la question de la sexualité du Crapaud ordinaire (Bufo bufo) est loin d'être éclaircie » dans la mesure où ses contrôles sur le sexe des crapauds gynogènes n'ont donné que des femelles, l'incitant à opter pour une homogamétie femelle (XX) et donc une hétérogamie mâle (XY). En 1955, le problème n'étant pas résolu (il ne l'est toujours pas aujourd'hui), Rostand concluait sur la détermination du sexe chez le crapaud : « en bref, il est, pour l'instant, difficile de comprendre pourquoi, d'une part, les produits sans père sont tous femelles, alors que les produits de deux pères sont tous mâles ». Les embryologistes japonais de l'université de Hiroshima, M. Nishioka, I. Miura et K. Saitoh découvrent, en 1993, que, chez la grenouille japonaise Rana rugosa, il existe une variation géographique du mode chromosomique de la détermination primaire du sexe, comme l'envisageait K. Ponse pour les crapauds d'Europe. A. Dubois notera : « iI est symptomatique que ce récent travail des chercheurs japonais suscite un grand intérêt en Europe parmi les chercheurs s'intéressant à la détermination du sexe chez les Vertébrés inférieurs, alors que la communauté scientifique européenne n'a © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 18 guère manifesté son intérêt pour le problème posé par Bufo bufo, l'espèce commune de crapaud européen ». Parmi les anomalies décrites par Rostand nous devons ajouter celle concernant la couleur des yeux. En 1950, il découvre la première grenouille verte mâle à yeux noirs, il observera également, en 1952, chez la grenouille rousse, un mâle à iris brun. Il croisera ces mâles avec des femelles normales à iris dorés, mais les descendants de ces croisements resteront normaux. Le caractère récessif de cette mutation yeux noirs a été confirmé, depuis 1967, chez différents batraciens, dont la grenouille verte en 1970, par Rostand et Pierre Darré. La variation géographique dans la détermination du sexe de la grenouille japonaise ne pouvait se faire que par des études sur le terrain et dans des populations non génétiquement polluées. D'autres recherches ont permis de découvrir chez une même espèce des formes polyploïdes, l'origine et l'intérêt de telles recherches sur le terrain ont été pressentis par Jean Rostand qui voulait réaliser chez les batraciens une « géographie des gènes ». Pour la détermination génétique du sexe chez le crapaud commun d'Europe, cette géographie se révèle indispensable, et sur cette base, il sera possible d'étudier l'avantage adaptatif des différents modes éventuels de reproduction. QUESTION 1 : Que peut vouloir dire anophtalmie ? A. Absence d'un œil B. Absence d'un ou des deux yeux C. Présence d'un cercle autour de la pupille sur un œil D. Présence d'un cercle autour de la pupille d'un ou des deux yeux E. Déficit de l'odorat QUESTION 2 : Que peut vouloir dire gynogenèse ? A. Naissance d'un individu de sexe féminin B. Naissance d'un individu à partir de 2 parents femelles C. Naissance d'un individu femelle à partir de 2 parents femelles D. Embryologie E. Naissance d'un individu femelle à partir d'un seul parent de sexe féminin © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 19 QUESTION 3 : En quoi les anomalies observées par Rostand chez les crapauds ont fait avancer la compréhension de la génétique ? A. Il a lui-même provoqué la naissance des crapauds B. Il a observé un taux très important d'anomalies C. Il a démontré que certains gènes étaient récessifs et d'autres dominants D. Il a fait s'exprimer des gènes récessifs qui habituellement s'expriment peu E. Il a empêché l'expression des spermatozoïdes QUESTION 4 : La mutation la plus connue chez les collègues de Jean Rostand est : A. L'albinisme B. L'ectrodactylie C. La clinodactylie D. L'anophtalmie E. L'ectromélie QUESTION 5 : Le fait qu'une femelle porteuse d'une absence de membre produise lors de 2 pontes des têtards ayant des membres absents fait la preuve que : A. L'anomalie est due à une mutation dominante B. L'anomalie est due à une mutation récessive C. C'est le même mâle porteur de l'anomalie qui est le père des 2 séries de têtards D. L'anomalie de la mère est due à une mutation génétique E. Par hasard, une anomalie dans le développement peut se produire deux fois QUESTION 6 : Parmi ces affirmations, l'une est vraie : A. Le 3ème exemple d'anomalie découvert par Rostand est l’ectromélie B. Les batraciens sont faciles à élever C. Les exemples de mutations sont peu nombreux chez les batraciens avant 1950 D. Les effets des mutations sont d'autant mieux identifiés qu'elles sont létales E. L'alyle est une salamandre © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 20 QUESTION 7 : Parmi ces affirmations, l'une est fausse : A. Le terme de génétique est apparu en 1946 B. La génétique des batraciens débute dès les années 1940 C. Le crapaud accoucheur est un amphibien D. L'ectromélie est létale au moment de la métamorphose E. L’axolotl est une larve de salamandre QUESTION 8 : Parmi ces affirmations l'une est vraie : A. La théorie du développement déterminé est aussi appelé épigenèse B. Les crapauds sont des batraciens urodèles C. Le xénope est un batracien africain D. Les études systématiques de mutations chez les anoures commencent à Gènes dans les années 60 E. Les batraciens ne sont pas tous des amphibiens QUESTION 9 : Parmi ses affirmations, l'une est fausse : A. Bufo fufo est un crapaud ordinaire B. La question du mode génétique dont dépend le sexe du crapaud était réglée dès 1945 C. Chez les batraciens urodèles, on savait que le sexe femelle était hétérogamie dès 1945 D. Humphrey a masculinisé des femelles et Kitty Ponse a féminisé des mâles E. L'expérience de la régénération du membre coupé contribue à démontrer la détermination génétique de la polydactylie QUESTION 10 : Une mutation dominante et à forte pénétration est caractérisée par : A. Son expression masculine exclusive B. Son expression féminine exclusive C. Son expression dans les deux sexes D. Son expression extrêmement fréquente E. L'importance de sa variation d'une génération à l'autre © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 21 QUESTION 11 : Dans cet article quelles sont les 3 mutations, chez les amphibiens, et qui étaient connues de Rostand, en 1948 : A. L'hypogonadisrne thyréotrope B. L'albinisme C. L'ectromélie bithoracique D. La polymyelie E. La polydactylie QUESTION 12 : La syndactylie chez les crapauds est une malformation caractérisée par les propositions suivantes : A. Absence de doigt B. Soudure des doigts C. Présence de cinq doigts aux pattes D. Soudure des deux pattes entre elles E. Transmission génétique QUESTION 13 : Le Xenope est : A. Un batracien B. Une méthode de recherche en génétique C. Une mutation récessive chez les batraciens anoures D. D'origine africaine E. Un crapaud anthropophage QUESTION 14 : Le sexe masculin hétérogamète chez la drosophile mâle est caractérisé par les lettres suivantes : A. XZ B. XY C. XX D. YX QUESTION 15 : Dans ce texte, les chercheurs suivants ont contribué, avec J. Rostand, à la connaissance de la génétique chez les crapauds : A. L. Mondain B. K. Ponse C. H.Wigdton D. J. Harms E. P. Darré © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 22 QUESTION 16 : Le caractère récessif d'une mutation : A. S'oppose au caractère dominant B. S'exprime chez les homozygotes C. S'exprime chez les hétérozygotes D. S'exprime seulement avant la métamorphose du têtard E. Ne s'exprime que dans les mitochondries QUESTION 17 : Dans une population de 150 crapauds gynogénétiques le nombre de ceux atteints d'ectrodactylie est de 20. La proportion d'animaux atteints est donc de : A. 16,66% B. 13,33% C. 70,50% D. 66,66% E. 25,33% QUESTION 18 : D'après l'expérience de Kitty Ponse, la castration du crapaud mâle entraîne les événements suivants : A. Le mâle devient une femelle fonctionnelle B. Un ovaire fonctionnel apparaît C. Le mâle, ZZ devient femelle ZW D. Le mâle ZZ devient hyperfemelle WW E. Son croisement avec un mâle normal donne toujours des mâles. QUESTION 19 : Le croisement de grenouilles à iris bruns avec des femelles à iris dorés donne : A. Des grenouilles à iris dorés B. Des grenouilles à iris dorés et à iris brun en égale proportion C. Des grenouilles à iris bruns D. Des grenouilles à iris bruns / dorés chez un même animal E. Des grenouilles à iris bruns (25%) et à iris dorés (75%) © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 23 QUESTION 20 : Ce texte traite du ou des sujets suivants : A. Les mutations des amphibiens B. La théorie de la métamorphose du crapaud C. Les liens entre l'embryologie et la génétique D. Les méthodes d'élevage de crapauds E. Le mode de détermination du sexe du crapaud QUESTION 21 : L'anophtalmie ne peut se diagnostiquer que grâce à une méthode : laquelle ? A. L’examen cytologique B. Le comptage des chromosomes C. L'analyse du cytoplasme D. L'examen ophtalmologique E. L'examen histologique © COURS PI Orthophonie – Annales Corrigées Page 24