Ce qu`il faut savoir concernant le trait drépanocytaire

Ce qu’il faut savoir concernant le trait drépanocytaire
Qu’est-ce que le trait drépanocytaire ?
Le trait drépanocytaire n’est pas une maladie ; cela signifie que la personne
concernée a hérité du gène drépanocytaire de l’un de ses parents. Les porteurs
du trait drépanocytaire ne manifestent généralement aucun symptôme de la
drépanocytose et vivent une vie normale.
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose (anémie falciforme) est une condition génétique héritée à la
naissance. Dans le cas de la drépanocytose, les globules rouges deviennent rigides
et collants, et ressemblent à un outil de fermier en forme de croissant appelé
« faucille ». Les cellules drépanocytaires meurent prématurément, ce qui entraîne
une pénurie constante en globules rouges. De plus, lorsqu’elles passent par de petits
vaisseaux sanguins, elles sont bloquées et obstruent la circulation sanguine, ce qui
peut causer des douleurs et d’autres problèmes graves. Un enfant hérite de cette
condition lorsqu’il reçoit deux gènes drépanocytaires, un de chacun de ses parents.
Une personne souffrant de drépanocytose (anémie falciforme) peut transmettre la
maladie ou le trait drépanocytaire à ses enfants.
Comment devient-on porteur du trait drépanocytaire ?
Les personnes ayant hérité d’un gène drépanocytaire et d’un gène normal sont
porteuses du trait drépanocytaire. Cela signifie qu’elles n’auront pas la maladie, mais
qu’elles « porteront » le trait et pourront le transmettre à leurs enfants.
Qui est affecté par le trait drépanocytaire ?
Aux États-Unis, une personne noire ou afro-américaine sur 12 est concernée.
• Le trait drépanocytaire est plus courant parmi les populations noires et
afro-américaines, mais affecte aussi les personnes originaires de l’Afrique
subsaharienne ; de l’hémisphère ouest (Amérique du Sud, Caraïbe et Amérique
centrale) ; d’Arabie Saoudite ; d’Inde ; et des pays méditerranéens tels que la
Turquie, la Grèce et l’Italie.
• Environ trois millions de personnes vivant aux États-Unis sont porteuses du
trait drépanocytaire ; nombreuses sont celles qui ne le savent pas.
Quelles sont les chances qu’un nourrisson soit porteur du trait drépanocytaire ?
Aucune maladie
du sang
Trait drépanocytaire
Drépanocytose
(anémie falciforme)
• Si les deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire, la
probabilité que leur enfant le soit aussi est de 50 % (soit une
chance sur deux), si l’enfant hérite du gène drépanocytaire
de l’un de ses parents Cet enfant ne manifestera aucun
symptôme de la drépanocytose (anémie falciforme), mais il
pourra transmettre le trait drépanocytaire à ses enfants.
• Si les deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire,
la probabilité que leur enfant souffre de drépanocytose
(anémie falciforme) est de 25 % (soit une chance sur
quatre).
• La probabilité qu’il n’ait ni la drépanocytose (anémie
falciforme) ni le trait drépanocytaire est la même, à savoir
25 % (soit une chance sur quatre).
• Si un des parents est porteur du trait drépanocytaire, la
probabilité que l’enfant le soit aussi est de 50 % (soit une
chance sur deux) ; la probabilité qu’il ne le soit pas est donc
de 50 % également.
Centre national des anomalies congénitales et des troubles du développement,
service des troubles sanguins
CS216728
Quelles complications médicales sont
associées au trait drépanocytaire ?
La plupart des personnes porteuses du trait drépanocytaire ne
manifestent aucun symptôme de la drépanocytose (anémie falciforme)
bien que, dans de rares cas, elles peuvent souffrir de complications de
cette maladie, telles que des crises de douleur et, dans des circonstances
extrêmes, une mort subite. D’autres recherches sont nécessaires
pour comprendre pourquoi certaines personnes porteuses du trait
drépanocytaire manifestent des complications alors que d’autres non.
Dans leurs formes extrêmes et dans de rares cas, les conditions
suivantes peuvent s’avérer dangereuses pour les personnes
porteuses du trait drépanocytaire :
• Pression atmosphérique plus importante (p. ex., lors de plongées
sous-marines) ;
• Faibles niveaux d’oxygène dans l’air (p. ex., lors d’escalades
en montagne, d’exercices extrêmement difficiles dans des
camps d’entraînement militaires ou d’entraînements pour une
compétition sportive) ;
• Déshydratation (p. ex., pas assez d’eau dans l’organisme) ;
• Hautes altitudes (p. ex., en vol, lors d’escalades en montagne ou de
la visite d’une ville en haute altitude).
Comment une personne saura-t-elle si elle
est porteuse du trait drépanocytaire ?
Pour le savoir, une simple analyse de sang suffit.
• Les analyses peuvent être réalisées dans la plupart des hôpitaux
ou centres médicaux, dans des organisations locales de lutte
contre la drépanocytose (anémie falciforme) ou dans des services
de santé locaux.
• Un petit échantillon de sang sera prélevé sur le doigt (une
« piqûre d’aiguille ») et analysé dans un laboratoire.
• Si les résultats révèlent que la personne est porteuse du trait
drépanocytaire, il est important qu’elle sache ce que c’est,
comment cette affection peut l’affecter, et si et comment la
drépanocytose (anémie falciforme) se transmet génétiquement
dans sa famille.
Le meilleur moyen de savoir si et comment une famille est touchée par
la drépanocytose (anémie falciforme) est de consulter un spécialiste
en génétique, ayant donc une grande expérience des troubles
sanguins génétiques. Il vérifiera les antécédents de la famille de son
patient et discutera avec lui de ce que lui et sa famille savent à propos
de la drépanocytose (anémie falciforme). Il est vivement recommandé
qu’une personne atteinte de drépanocytose apprenne tout ce qu’elle
peut sur cette maladie avant de décider d’avoir des enfants.
Pour plus d’informations, consultez : www.cdc.gov/sicklecell
Pour savoir si vous êtes porteur du trait drépanocytaire, vous
devez réaliser une analyse de sang appelée électrophorèse de
l'hémoglobine. Il s'agit du seul test recommandé pour déterminer si
votre sang contient le trait drépanocytaire.