Renseignements cliniques obligatoires Néoplasies

Identification du patient - Renseignements obligatoires
Programme diagnostique de biologie médicale
*Utiliser la carte HMR ou d’assurance-maladie du patient
Laboratoire de diagnostic moléculaire°
Nom :
Prénom :
Identification du prescripteur - Renseignements obligatoires
Numéro de dossier :
Nom et prénom :
Numéro de pratique :
RAMQ :
Lieu de consultation :
Date de naissance : aaaa - mm-
Téléphone du prescripteur :
Télécopieur du prescripteur :
Date prélèvement : aaaa - mm - jj
Heure :
Lieu de prélèvement :
h
Prélevé par :
jj
Sexe :
No. Tél. :
Fax :
¢ Résultats STAT Tél. :
Renseignements cliniques obligatoires
Étude HLA
*Voir indications spécifiques à certaines analyses au verso.
HLA - Typage pour greffe de cellules hématopoïétiques
(hlatc) Typage complet : HLA-ABC, DR et DQ [S4+SG1]
(hlaab) HLA-ABC [S2] (hladr) HLA-DR [S2]
(acgmo)Recherche d’anticorps anti-HLA pour GMO [SG2]
(xashi) Confirmation de typage [S2]
La requête doit suivre l’échantillon.
Type d’échantillon :
Néoplasies myéloprolifératives
Leucémie myéloïde chronique (LMC) avec BCR-ABL1
(mpbcr) Dépistage (ex : leucocytose d’origine indéterminée) S2
(tqbcr) Suivi S2
Nombre de mois sous ITK
3 mois
Post-greffe
(rmt1) Recherche de mutation ABL1 (en cas de résistance ou rechute) S2
Mutation JAK2 (jak) Classique (V617F) S1/M
(seqja) Exon 12* M
(calr)
Mutations CALR (exon 9) S1/M
(seqmp) Mutations MPL (W515L/K)* S1/M
(pdgfr) Leucémie éosinophilique chronique (F1P1L1-PDGFRa) S2/M
(seqcs) Leucémie neutrophilique chronique & LMC atypique (mut. CSF3R) S2/M
(d816v) Mastocytose systémique (mut. c-KIT D816V) S1/M
Leucémies aigues et syndromes myélodysplasiques
Leucémie lymphoblastique B avec t(9;22) (BCR-ABL1)
(mpbcr) Diagnostic S2/M
(tqbcr) Suivi M
Leucémie promyélocytaire avec t(15;17) (PML-RARA)
(tr572) Diagnostic S2/M
(tr572) Suivi M
LMA avec t(8;21) ou inv(16)
(seqck) Mutations c-Kit (exon 8 & 17)* S1/M
HLA - Association avec maladies [S2]
(hla27) HLA-B27
(hlab5) HLA-B5
(hladq) HLA-DQ (DQ2,8) (hla51) HLA-B51
(hla29) HLA-A29
(hlard) HLA-DR
Autre :
HLA - Transfusion de plaquettes
(achla) Recherche d’anticorps anti-HLA [SG1]
(hlapq) Typage HLA-AB [S2]
Chimérisme
Bilan pré-greffe S1
(chime) Donneur
(chime) Receveur
Nom du receveur / donneur / jumeau :
Bilan post-greffe S2/M (chime)
Greffe familiale 6/6 myéloablative (autre que pour PNH ou aplasie médullaire)
J + 21 et neutro <0.5 X 109/L
J + 100
anomalie FSC
rechute
Greffe familiale 5/6, non-apparentée, cordon, haplo., PNH ou aplasie médullaire
J + 21 et neutro <0.5 X 109/L J + 28
J + 100
+ 6 mois anomalie FSC
rechute
Mutations TET2 (à venir)
Greffe à régime de préparation réduit (mini ou midi)
J + 28
J + 56
J + 84
+ 4 mois
+ 5 mois
+ 6 mois
+ 12 mois
+ 15 mois
+ 18 mois
+ 30 mois
+ 36 mois
+ 42 mois
anomalie FSC
rechute
Néoplasies lymphoïdes matures
Autres
LMA avec caryotype normal
(npm1) Mutations NPM1 (exon 12)* S2/M
(cebpa) Séquençage CEBPA* S2/M
(flt3)
Mutation FLT3/ITD* S2/M
Lymphome folliculaire avec t(14;18) (Bcl-2/IgH)
(bcl21) Diagnostic* S2/M
(bcl21)Suivi* S2/M
Clonalité B (réarrangement IgH)
(clb)
Diagnostic* S1/M
(clb)
Suivi* S1/M
Clonalité T (réarrangement TCRγ)
(clt)
Diagnostic S1/M
(clt)
Suivi S1/M
(sqigh) LLC, séquençage IgVH* S2/M
(braft) Tricholeucémie (BRAF V600E) S2/M
Coagulation
(fvlei)
(gpro)
Facteur V Leiden (R506Q) S1
Mutation du gène de la prothrombine (G20210A) S1
Homéostasie du fer
(hemoc) Hémochromatose héréditaire type 1 (HFE C282Y & H63D) S1
(seqlf) Syndrome hyperferritinémie-cataractes (IRE FTL1 L-ferritine) S1
Indications spécifiques
Spécimens acceptables :
S1,2,4 :
SG1-2 :
M :
U : Sang EDTA (S1 : 1 tube ; S2 : 2 tubes ; S4 : 4 tubes)
Sang avec gel (SG1 : 1 tube ; SG2 : 2 tubes)
Moelle EDTA (1 tube)
T : Tissu
Urine (1 tube)
C : Prélèvement cervical
(zyg) Étude de gémellité
J + 100
+ 9 mois
+ 24 mois
(clh)
Clonalité X (HUMARA)* S2
(seqmy) Macrothrombocytopénies héréditaires (mut. MYH9)* S1
(seqep) Polyglobulies familiales (mut. EPOR exon 8) S1
(cadn) Conservation de l’ADN S1/M
(carn) Conservation de l’ARN S2/M
Pharmacogénomique oncologique
La demande d’analyse doit être envoyée en pathologie
(egfrp) Mutations exon 19 et 21 EGFR (poumon) T
(kras) Mutation codons 12-13 K-RAS (colon) T
(brafm) BRAF V600E (mélanome) T
Microbiologie
(pbkjc) Virus BK/JC S2/U/C
(infab) Virus de l’influenza A et B et virus respiratoire syncytial
°Le laboratoire possède
un programme d’assurance
qualité interne et externe.
Les études HLA sont
accréditées par l’American
Society for Histocompatibility
and Immunogenetics (ASHI).
Étiquette d’enregistrement ici
F3643-1401
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Tél. : 514-252-3400 Poste 6203 ou 3751 (pour HLA)
Fax : 514-251-7758
Indications spécifiques à certaines analyses :
Néoplasies lymphoïdes matures
Bcl-2/IgH
Peut être fait pour appuyer un diagnostic de lymphome folliculaire incertain par ailleurs. La valeur de cette PCR dans les suivis des patients n’est pas bien
documentée dans la littérature. Elle pourrait s’avérer justifiée dans le suivi des allogreffés candidats aux DLI. Cette PCR ne constitue pas une analyse
de maladie résiduelle à proprement parler.
Clonalité B
Lymphocytose B en investigation lorsque l’immunophénotype ne permet pas de conclure. Les nouveaux cas de LLC seront analysés au diagnostic sur
demande. Pour le suivi, la cytométrie en flux a une sensibilité comparable à celle de la PCR IgH et est donc à privilégier.
Séquençage IgVH
Cette analyse concerne uniquement les LLC pour lesquelles un réarrangement IgH non muté conduirait à une intensification de traitement par allogreffe
de moëlle osseuse. Des renseignements cliniques adéquats sont exigés en ce sens pour cette analyse.
Leucémies aiguës myéloïdes (LAM)
Mutations c-Kit, NPM ou FLT3/ITD
La recherche des mutations de FLT3, NPM1 et CEBPA est indiquée pour les nouveaux diagnostics de LAM à caryotype intermédiaire ET candidats à
l’allogreffe de moëlle osseuse. Le séquençage de CEBPA ne sera réalisé que si la recherche de mutation FLT3-ITD et NPM1 s’avère négative.
La recherche de mutation de c-Kit est indiquée pour les patients avec LAM t(8;21) ou inv(16) qui sont susceptibles d’être orientés vers une allogreffe.
Des renseignements cliniques adéquats sont exigés en ce sens pour ces analyses.
Néoplasies myéloprolifératives
Mutation JAK2 exon 12
Cette analyse pourrait être indiquée si on suspecte une Polycythémie Vraie, que la moëlle montre une hyperplasie érythroïde et que la recherche de
mutation JAK2 classique est négative. Cette analyse doit être faite sur la moëlle.
Mutations MPL
La recherche de mutations MPL pourrait être indiquée si on suspecte une thrombocytose essentielle ou une myélofibrose primaire mais que la mutation
JAK2 classique est absente.
Autres
Macrothrombocytopénies héréditaires (mutations MYH9)
Cette analyse peut être indiquée dans les cas d’anomalie May-Hegglin, de syndrôme d’Epstein, de syndrôme de Fechtner et de syndrôme de Sebastian.
Clonalité X
Cette analyse pourrait être utile pour des sujets de sexe féminin chez qui on suspecte un syndrome myélodysplasique ou myéloprolifératif, mais chez qui
les marqueurs traditionnels de clonalité sont négatifs.
Lambert Busque, MD FRCPC (chef médical) ; Bruno Lamontagne, PhD (coordinateur administratif – biologie moléculaire) ; Marie-Christine Meunier, PhD (coordinateur administratif - HLA) ; Josée Doyon, MD FRCPC (pathologie) ; Annie-Claude Labbé, MD FRCPC (microbiologie) ; Luigina Mollica, MD FRCPC PhD (hématologieoncologie) ; Robert Robitaille, PhD CSPQ (biochimie)