DIAGNOSTIC ANTENATAL ET PATHOLOGIES FOETALES

DIAGNOSTIC ANTENATAL
ET
MEDECINE FOETALE
PATHOLOGIES FOETALES
Explorations fœtales invasives
P. VAAST
et Traitements in utero
Clinique d ’ Obstétrique
HOPITAL JEANNE DE FLANDRE
C.H.R.U. LILLE
PRELEVEMENTS OVULAIRES
METHODES
REGLES GENERALES
PRELEVEMENTS OVULAIRES
METHODES
• Asepsie chirurgicale
REGLES GENERALES
• Echoguidage continu
Consentement préalable
Explications claires et objectives
Gestion du stress
• Aiguille adaptée
• Anesthésie = 0
Geste invasif
in utero
• Expérience de l ’opérateur
limiter les insertions
maîtrise du geste
courbes d ’apprentissage
Explications et accompagnement
Surveillance du geste et environnement
Adaptés aux possibilités de prise en charge fœtale
BALANCE BENEFICES / RISQUES ++++
• Prévention Iso Immunisation Rh
RÈGLES GÉNÉRALES
PRÉLÈVEMENTS OVULAIRES
- AMNIOCENTÈSES
Gestes invasifs
in utero
- PRELEVEMENT DE VILLOSITES CHORIALES
• Asepsie chirurgicale
• Échoguidage continu
• Anesthésie = 0
Biopsies de trophoblaste
Placentocentèse
- CORDOCENTÈSE
Consentement préalable :
Informations +++
Surveillance du geste et environnement
Adaptés aux possibilités de prise en charge fœtale
AMNIOCENTÈSE
AMNIOCENTÈSE
> 15 SA jusqu ’à ……. Terme
• Voie trans-abdominale
• Aiguille 20 G ou 22 G
AMNIOCENTÈSE
Biologie :
Culture de fibroblastes
• pas d ’examen direct
AMNIOCENTÈSE
• Échecs de prélèvement :
< 1%
• Complications
C.U. : 17 %
Métrorragies : 1,6 %
Fissuration Mbnes
Pertes liquidiennes : 1,2 %
• Culture = caryotype en moyenne 20 j
Infection amniotique : 0,1 %
• Échec de culture < 1 %
Blessure fœtale ou maternelle : exceptionnelle
• Pertes fœtales imputables : 0,5 à 1 %
BIOPSIE DE TROPHOBLASTE
• A partir de 12 SA jusqu ’à ……. 14 - 15 SA
( Au delà = Placentocentèse )
• Voie trans-cervicale +/- abandonnée ( risque infectieux +++ )
• Voie trans-abdominale à l ’aiguille
CHORIOCENTÈSE
BIOPSIE DE TROPHOBLASTE
BIOPSIE DE TROPHOBLASTE
Biologie :
• Difficultés techniques :
Étude de cellules en division
• Examen direct possible
Õ
caryotype en 24 h
échec ou Fx Neg = 3%
rétroversion utérine
obésité maternelle
myomes
grossesses multiples
localisation trophoblastique
épaisseur trophoblastique
• Culture = caryotype 10 à 15 j
échecs :
Fx Nég :
D + C < 0,5%
D + C 1 / 9000
Caroll 1999
• Échecs de prélèvement :
2%
Saura 1998
Mosaïques : Risque augmenté ( double contingent cellulaire )
• Pertes fœtales imputables : 1 %
CORDOCENTÈSE
CORDOCENTÈSES
• A partir de 19 - 20 SA jusqu ’à ……. Terme
• Voie trans-abdominale
• Ponction veineuse ombilicale au pied du cordon ( fixe )
CORDOCENTÈSES
CORDOCENTESE
Biologie :
• pas d ’examen direct
• Culture courte = caryotype en moyenne 5 j
• Caryotype haute résolution possible
PLACENTA
postérieur
• Échec de culture
2%
PRÉLÈVEMENTS OVULAIRES
CRITÈRES DÉCISIONNELS
CORDOCENTÈSES
• Échecs de prélèvement : qq %
• Complications :
CU et prématurité : 5 à 10%
A.R.C.F. :
transitoire très fréquente ( 3 à 52%)
bradycardie permanente 1%
Õ SFA et risque MIU
Õ Césarienne en urgence
Bénéfices
Règle fondamentale +++++
• Pertes fœtales imputables : 2 à 3 %
PRÉLÈVEMENTS OVULAIRES
CRITÈRES DÉCISIONNELS
PRÉLÈVEMENTS OVULAIRES
CRITÈRES DÉCISIONNELS
LA
Précocité de réalisation
&
Rapidité des résultats
Risques
BT
BÉNÉFICES
Précocité de réalisation
&
Rapidité des résultats
LA
PSF
BÉNÉFICES
LA
LA
BT
Pertes fœtales
Pertes fœtales
PSF
RISQUES
RISQUES
AVENIR ???
CONCLUSION
(CELLULES), ADN FŒTAL CIRCULANT
+
• Expliquer
• Souvent rassurer
• Temporiser
• Respecter
Contraintes Légales +++
RISQUE
et non diagnostic
État de recherche ( difficultés ++++ )
C. trophoblastiques , Leucocytes , Erythroblastes
Techniques d ’enrichissement : 1 / 106 à 1/108
Tri cellulaire
+
ADN circulant
Techniques diagnostiques : PCR , Hybridation in situ
ex : Sexe fœtal , Rh
THERAPEUTIQUES FŒTALES
VOIE MATERNELLE
Fonction du passage transplacentaire ( + voie fœtale directe dangereuse )
Thérapeutiques in utero
Exemple : Troubles du rythme cardiaque fœtal
Flutter ou Tachycardies supraventriculaires ( même transitoires)
Défaillance cardiaque
Anasarque
MIU
Réduction par AntiArythmiques maternels : surtout Digoxine
Cordarone
C i +++ ( bilan préthérapeutique )
surveillance fœtale et maternelle
THERAPEUTIQUES FOETALES
VOIE INTRA AMNIOTIQUE
Passage transplacentaire impossible
Injection par Amniocentèse
Exemple : Goitre fœtal ( ex: M. de Basedow maternelle )
Risques d ’hypothyroïdie : Retard Psycho. Mot. ( 3è T )
+ Dystocie
+ Détresse néonatale
Diagnostic : TSH + T4 Sang fœtal
Flécaine
THERAPEUTIQUES IN UTERO
EXSANGUINOTRANSFUSIONS IN UTERO
3 Opérateurs : Ponctioneur, Echographiste , Pédiatre
+ 2 Aides ( SF )
Entraînement de l ’équipe +++
Bloc Obstétrical
1 Impératif : NFS en extemporané (appareillage )
Asepsie chirurgicale +++++
Cordocentèse Pas d ’anesthésie nécessaire ( locale ? )
Curarisation fœtale préalable ( Norcuron ® 0.1 mg / kg )
Injection intra-amniotique de L-Thyroxine à partir de 32 SA ( / 10j )
THERAPEUTIQUES IN UTERO
THERAPEUTIQUES IN UTERO
EXSANGUINOTRANSFUSIONS IN UTERO
EXSANGUINOTRANSFUSIONS IN UTERO
Possible dès 18 - 19 SA selon les conditions
Sang O Rh Neg , Viro Neg , lavé , déleucocyté , irradié
Compatibilisé ( Sg maternel la veille )
( M S totale = 80 à 100 ml / kg )
Échanges de 5 à 10 ml jusqu ’ à Hb finale entre 14 et 16 g/dl
Geste long , fonction du taux de départ
+ poche
+ tubulure
Aig 20 G
Raccord
2 rob. 3V
THERAPEUTIQUES IN UTERO
THERAPEUTIQUES IN UTERO
EXSANGUINOTRANSFUSIONS IN UTERO
EXSANGUINOTRANSFUSIONS IN UTERO
- Indications : Anémie fœtale sévère ( Cf : Immunisations F-M )
Parvovirus B 19
( vitesse syst. max. Art Cer moy )
- Risques : Hémorragie au point de ponction , Hématome du cordon ,
ARCF , SFA
+ risques liés à la ponction : CU , RPM …..
- Surveillance : avant 26 - 27 SA : BdC
après : RCF 2 h au bloc
Risque de césarienne en urgence ( conditions prêtes )
THERAPEUTIQUES IN UTERO
- TRANSFUSIONS IN UTERO
PONCTIONS FŒTALES DIRECTES
Protocole , sang , indications , surveillance : idem ETIU (2 opérateurs )
mais : geste court , + simple
volume fonction du taux d ’ Hb initial ( calcul )
Inconvénient : augmente le volume sanguin total ( mais placenta )
Fonction de l ’équipe , + conditions difficiles
- TRANSFUSIONS INTRAPERITONEALES
Volume empirique , pas d ’évaluation initiale ni finale
Indications: terme trop précoce pour PSF ( pas si ascite )
- Conditions opératoires strictes
Aiguille fine ( 22 G)
Repérage échographique soigneux : accessibilité idéale
trajet direct , éviter les « zones à risque »
Pas d ’anesthésie maternelle , ni curarisation
- Durée du geste la plus courte possible
2 Opérateurs entraînés ( ponctionneur + échographiste )
PONCTIONS FŒTALES DIRECTES
PONCTIONS FŒTALES DIRECTES
INDICATIONS :
Diagnostiques
Nature d ’un épanchement ( ex Hydrothorax )
Étude biochimique ( ex Urines
Fonction rénale )
Thérapeutiques
Vider un épanchement (ex Hydrothorax )
une masse kystique ( ex Kyste ovarien fœtal )
EXEMPLE : mégavessie
VUP
THERAPEUTIQUES IN UTERO
THERAPEUTIQUES IN UTERO
DRAINAGES
DRAINAGES
METHODOLOGIE :
INDICATIONS
De plus en plus restrictives : Balance Bénéfices / Risques +++
Chirurgie in utero
Asepsie chirurgicale + Guidage échographique continu
EPANCHEMENTS INTRATHORACIQUES
Anesthésie maternelle générale ou locorégionale
ex : Chylothorax compressifs
Cordocentèse préalable pour curarisation fœtale
DRAIN DE ROCKET :
Double torsade , Polytroué , à mémoire
Trocart de diamètre 14 G + poussoir
( Abondants ou bilatéraux +/- anasarque
Rapidement reproductibles ; Terme précoce)
UROPATHIES OBSTRUCTIVES BASSES ( V.U.P. )
Morbidité fœtale ( et maternelle ) +++
Conditions d ’intervention en urgence
THERAPEUTIQUES IN UTERO
THERAPEUTIQUES IN UTERO
DRAINAGES
DRAINAGES
EXEMPLE :
uropathie
THERAPEUTIQUES IN UTERO
AMNIO INFUSIONS
Asepsie rigoureuse ++++++
Conditions habituelles ( Echoguidage difficile expérimenté )
Aiguille 20 G
Solution isotonique (S. Pysio. ou Ringer ) chauffé entre 30° et 37°
100 ml avant 24 SA , 150 à 300 ml après 24 SA
EXEMPLE : Chylothorax
THERAPEUTIQUES IN UTERO
AMNIO INFUSIONS
THERAPEUTIQUES IN UTERO
THERAPEUTIQUES IN UTERO
AMNIO INFUSIONS
AMNIO DRAINAGES
Indications :
Diagnostique : Echo + anamnios +/- Différentiel RPM
Caryotype possible différé
Préventives : ex
Hypoplasie pulmonaire ?
Laparoschisis ?
Risques :
RPM , Chorioamniotite
Prématurité … ( pression intra utérine )
THERAPEUTIQUES IN UTERO
AMNIO DRAINAGES
Indications : Hydramnios
symptomatique maternelle
ou thérapeutique ( S.T.T. )
Asepsie +++++
Aiguille ou KT 18 G , Guidage échographique continu
A. Locale possible
Evacuation lente :
environ 50 ml / mn
( aspiration ou drainage libre )
Geste prolongé
Tocolyse indispensable
THERAPEUTIQUES IN UTERO
AMNIO DRAINAGES
+/-
Risques : RPM , Chorioamniotite , Prématurité
Compromis Durée du geste / Efficacité recherchée et Périodicité
LE SYNDROME TRANSFUSEUR - TRANSFUSE
VISION FŒTALE DIRECTE
FOETOSCOPIE
LA PHOTOCOAGULATION LASER
Conditions de chirurgie in utero :
15 à 25 SA
Prémédication + AL ou AG maternelle
Repérage du site à explorer +++ , conditionne l ’insertion
Matériel :
Trocart de 2.7 mm ( incision cutanée )
Optique de 1.7 mm + canal opérateur
Approche sous échoguidage + Vision directe au contact
J. Deprest
Explorations fœtales invasives et Traitements in utero
VISION FŒTALE DIRECTE
VISION FŒTALE DIRECTE
FOETOSCOPIE
FOETOSCOPIE
Limites :
vision partielle ( champ réduit
+ particules en suspension + pb du sang ( +/- lavage )
Risques :
Pertes fœtales = 4 à 8 % ( Opérateur +++ )
Morbidité fœtale et maternelle +++
( Vasculaire , RPM , Chorioamniotite , Prématurité )
Indications :
Diagnostiques supplanté par l ’ Echo 3 D
« petites » anomalies externes ( syndrome génétique )
Biopsies cutanées
Thérapeutiques
LE SYNDROME TRANSFUSEUR - TRANSFUSE
LA PHOTO
COAGULATION
FOETOSCOPIE : exemple d ’application
LASER
LE SYNDROME TRANSFUSEUR - TRANSFUSE
LA PHOTOCOAGULATION LASER
FOETOSCOPIE + Fibre LASER Nd: YAG 400 m
Ponction de la poche hydramniotique
Coagulation des anastomoses au contact de la cloison interovulaire
Certaines conditions techniques difficiles (placenta antérieur )
Amniodrainage systématique en fin de geste ; Pas préalable +++
J. Deprest
THERAPEUTIQUES IN UTERO
CHIRURGIE IN UTERO
A VENTRE OUVERT : abandon
- Difficultés techniques majeures +++
- Risque fœtal per opératoire
RPM , Prématurité +++, chorioamniotite , SFA …..
- Risque maternel ++++ : AG
Laparotomie , hystérotomie corporéale
î Avenir obstétrical
FOETOSCOPIE :
Recherche +++
( cas ponctuels )
ex : Fulguration Laser de VUP ,
PLUG trachéal ….