Pour la santé de votre bébé

Que dois-je faire pour participer ou refuser de
participer au test de dépistage supplémentaire ?
Après la naissance de votre enfant, une
personne passera dans votre chambre et vous
demandera si vous souhaitez qu’il participe au
test de dépistage supplémentaire. N’hésitez pas
à poser toutes les questions que vous pouvez
avoir à cette personne concernant le test de
dépistage supplémentaire. Votre décision sera
consignée sur la fiche de dépistage habituel des
nouveau-nés. Si vous acceptez de participer au
test, un autocollant « Oui » sera apposé sur la
fiche et l’échantillon de sang de votre bébé sera
analysé pour détecter les maladies habituelles
et supplémentaires. Si vous refusez de participer
au test, un autocollant « Non » sera apposé sur la
fiche et l’échantillon de sang de votre bébé sera
analysé pour détecter uniquement les maladies
habituelles.
Une zone est également prévue sur cette
brochure pour vous permettre d’indiquer votre
nom, la date de naissance de votre enfant et
le numéro de la chambre que vous occupez à
l’hôpital afin que vous puissiez nous faire part
de votre désir de tester votre bébé pour ces
maladies supplémentaires. Veillez à glisser la
brochure, après avoir rempli cette zone, dans la
boîte aux lettres verrouillée qui se trouve à côté
du casier des certificats de naissance, près de
la salle des infirmières. Les seules personnes
autorisées à ouvrir cette boîte aux lettres sont les
membres de l’équipe chargée de l’étude.
Qui aura accès aux informations concernant mon
bébé ?
Le nom de votre bébé, sa date de naissance,
vos coordonnées, ainsi que les résultats de son
test seront connus des membres de l’équipe de
dépistage néonatal de l’État de New York. Si les
résultats du test de dépistage supplémentaire
sont anormaux, ils seront transmis aux médecins
de l’hôpital Mount Sinai afin qu’ils puissent
prendre contact avec vous pour programmer une
visite d’évaluation de votre bébé. L’échantillon
de sang de votre bébé sera conservé, sous
un numéro d’identification unique, et toutes
les informations identifiables seront stockées
séparément. Vos protections juridiques et leurs
limitations sont décrites dans le formulaire HIPAA
(Health Insurance Portability and Accountability
Act). Vous devrez accepter ces conditions
oralement et une copie de ce formulaire vous sera
ensuite remise.
Que dois-je faire si je change d’avis ?
Si vous changez d’avis, faites-en part
immédiatement à votre infirmière ou au
coordinateur. La raison en est que le test de
dépistage néonatal est toujours pratiqué dans
les premiers jours suivant la naissance de votre
enfant. Si vous changez d’avis, nous devons donc
en être informés avant la réalisation du test.
Comment faire pour que l’échantillon de sang de
mon bébé soit détruit ?
Comme expliqué dans la brochure du Dépistage
néonatal habituel, vous pouvez faire en sorte que
l’échantillon de sang prélevé sur votre bébé soit
détruit ou qu’il ne soit pas utilisé dans la recherche
en santé publique en appelant le 518-473-7552.
Puis-je obtenir une copie de ces informations ?
Oui. L’infirmière ou le coordinateur apposera un
autocollant sur votre exemplaire du formulaire
de dépistage néonatal de l’État de New York,
sur lequel sera notée votre décision et où vous
trouverez toutes nos coordonnées.
Qui dois-je contacter si j’ai des questions
concernant le test de dépistage supplémentaire ?
Vous pouvez envoyer vos commentaires à
l’adresse ci-dessous :
Dr. Melissa Wasserstein
Box 1497
Mount Sinai School of Medicine
New York, NY 10029
ATTENTION: Pilot NBS
Informations
Les chercheurs du service de génétique et des
sciences génomiques de la Mount Sinai School
of Medicine ont mis au point et breveté des
traitements pharmaceutiques pour la maladie
de Fabry et la maladie de Niemann-Pick. La
Mount Sinai School of Medicine a concédé ces
traitements pharmaceutiques sous licence à
Genzyme Corporation. La société Genzyme
fabrique et commercialise le médicament
Fabrazyme sous licence et les ventes de ce
médicament génèrent des redevances versées
au Dr Robert Desnick (contributeur important et
doyen du service de génétique et des sciences
génomiques) du service de génétique et des
sciences génomiques de la Mount Sinai School
of Medicine, ainsi qu’à d’autres professeurs en
faculté du service.
Néonatal supplémentaire
Pour la santé
de votre bébé
Le Dr Edward Schuchman (contributeur important)
est l’inventeur d’un brevet détenu par le MSSM
qui a concédé sous licence à Genzyme le
développement de l’ERT (Enzyme Replacement
Therapy, enzymothérapie de substitution) pour
le traitement de la maladie de Niemann-Pick.
De plus, le Dr Schuchman officie en tant que
consultant auprès de sociétés qui développent ou
évaluent le traitement de la maladie de NiemannPick. Ces sociétés sont Genzyme Corporation et
Orphazyme.
Vous pouvez également contacter l’équipe
chargée de l’étude en écrivant à l’adresse
[email protected] ou en appelant le
Responsable du programme au (212) 659-1418.
Cette étude a été examinée et approuvée par un
comité d’examen institutionnel. Vous pouvez contacter
un représentant du Programme de protection des
sujets humains à la Mount Sinai School of Medicine
au (212) 824-8200, pendant les horaires de travail
habituels pour l’un des motifs suivants :
Oui, je souhaite que mon bébé participe
au test de dépistage supplémentaire
(apposez vos initiales, SVP).
• Vos questions, inquiétudes ou réclamations n’ont
pas été traitées par l’équipe chargée de l’étude.
• Vous n’arrivez pas à contacter un membre de
l’équipe chargée de l’étude.
Nom :
• Vous ne vous sentez pas à l’aise pour parler aux
membres de l’équipe chargée de l’étude.
Nom du bébé :
• Vous avez des questions concernant les droits
des sujets de l’étude.
• Vous souhaitez obtenir ou fournir des
informations en rapport avec cette étude.
Date de naissance du bébé :
4754 (French)
1/15
N° de chambre :
Additional Research Tests
Chers parents,
Tous les bébés nés à New York sont soumis à un
test de dépistage de certaines maladies dans
les jours qui suivent leur naissance. Ce test est
appelé le « Test de dépistage néonatal ».
L’État de New York dispose de l’un des
programmes de dépistage néonatal les plus
complets et reconnus du pays. Aujourd’hui,
notre test de dépistage néonatal permet de
tester chaque nouveau-né pour plus de 40
maladies différentes. Nous nous efforçons
sans cesse d’étendre et d’améliorer les tests
de dépistage néonatal offerts aux nouveaunés new-yorkais. L’une des solutions pour y
parvenir est de proposer un dépistage néonatal
« supplémentaire », comprenant des tests pour
des maladies qui ne figurent pas actuellement
dans le panel de dépistage néonatal habituel.
L’intérêt du test « supplémentaire » est de nous
permettre d’observer dans quelle mesure le test
de dépistage est efficace pour ces maladies
et combien de nouveau-nés sont susceptibles
d’être atteints de l’une des maladies couvertes
par le test de dépistage supplémentaire. Soyez
assurés que dans le cas où votre enfant serait
atteint de l’une des maladies dépistées par le
test supplémentaire, nous vous en informerons
et vous enverrons consulter des médecins
capables de la soigner.
Cette brochure fournit des informations sur
le test de dépistage supplémentaire. Vous
trouverez des informations utiles sur le test de
dépistage néonatal habituel dans la brochure
intitulée « Pour la santé de votre bébé ».
Vous devrez indiquer si vous souhaitez que
votre bébé subisse le test de dépistage de
maladies supplémentaires. N’hésitez pas à vous
informer auprès du personnel infirmier, à nous
écrire à l’adresse [email protected] (de
9h00 à 17h00, tous les jours) ou à nous appeler
au (212) 659-1418 (de 9h00 à 17h00, du lundi au
vendredi). Vous pouvez également consulter
notre site Web à l’adresse www.icahn.mssm.
edu/pilotnbs
Nous tenons à vous féliciter pour la naissance de
votre enfant et adressons à vous et votre famille
tous nos vœux de bonheur.
Cordialement,
Votre équipe de dépistage néonatal
Le Programme de dépistage néonatal de New York
et les chercheurs de la Mount Sinai Icahn School
of Medicine de New York proposent des tests de
dépistage supplémentaires. Ces tests permettent
de diagnostiquer les nouveau-nés pour quatre
maladies supplémentaires, par rapport à celles du
test de dépistage néonatal habituel.
Quelle est l’utilité du test de dépistage supplémentaire ?
Le test de dépistage néonatal supplémentaire permet
d’étudier la prévalence d’une maladie au sein de la
population et de vérifier que le dépistage présente
des avantages pour cette maladie spécifique.
Quelles maladies le test de dépistage
supplémentaire permet-il de diagnostiquer ?
Le test de dépistage supplémentaire permet de
diagnostiquer quatre maladies :
• Maladie de Fabry : cette maladie affecte
principalement les reins et le cœur. Il existe
un traitement approuvé par la FDA pour cette
maladie. La maladie de Fabry touche plus
fréquemment les hommes et ses symptômes sont
également plus sévères chez les hommes. Il est
possible que les fillettes atteintes de la maladie
de Fabry ne soient pas détectées par ce test de
dépistage néonatal supplémentaire.
• Maladie de Gaucher : cette maladie affecte
le sang, le foie, la rate et les os et est autant
fréquente chez les femmes que chez les
hommes. Il existe un traitement approuvé par la
FDA pour cette maladie. Un type moins courant
de la maladie de Gaucher affecte le cerveau,
généralement chez les nourrissons. Il n’existe
aucun traitement pour ce type de la maladie.
• Maladie de Niemann-Pick (types A et B) : la
maladie de Niemann-Pick de type B affecte
le foie, la rate et les poumons et est autant
fréquente chez les femmes que chez les hommes.
Les médecins testent actuellement de nouveaux
traitements pour la maladie de Niemann-Pick
de type B. La maladie de Niemann-Pick de type
A affecte le cerveau, généralement chez les
nourrissons. Il n’existe aucun traitement pour ce
type de la maladie.
• Mucopolysaccharidose (type I) : la
mucopolysaccharidose de type I (MPS I) touche
plusieurs parties du corps, dont les os, le cerveau,
le cœur, les yeux, les poumons, le foie et la rate.
Les signes et les symptômes peuvent varier
selon la gravité de la maladie. La forme maligne
apparaît généralement au cours de la première
année alors que la forme bénigne se manifeste
au cours de la jeune enfance. Un traitement agréé
par la FDA existe.
Des informations supplémentaires sur ces maladies
sont fournies sur notre site Web, à l’adresse :
www.mssm.edu/pilotnbs
Est-ce que le test de dépistage supplémentaire est
obligatoire pour mon bébé ?
Que se passera-t-il si mon bébé est atteint de l’une
de ces maladies ?
Les médecins de l’hôpital Mount Sinai prendront
contact avec votre pédiatre pour soigner votre bébé.
Un traitement existe pour certaines de ces maladies.
Non. Cette décision est la vôtre. Votre bébé sera
soumis au test de dépistage néonatal habituel,
même si vous décidez de ne pas lui faire passer le
test de dépistage supplémentaire.
Combien coûte ce test de dépistage
supplémentaire ?
À combien de nouveau-nés ce test de dépistage
supplémentaire est-il proposé ?
Si le test de dépistage se révèle positif pour l’une
de ces maladies, vous devrez amener votre bébé
à l’hôpital Mount Sinai afin que nous puissions
déterminer s’il est vraiment atteint de la maladie. La
première visite et le test pratiqué à la suite de celleci ne vous coûteront rien.
Seuls les bébés nés dans certains hôpitaux se voient
offert ce test de dépistage. Votre bébé est né dans
l’un de ces hôpitaux. Ce test supplémentaire ne sera
offert que pour une période d’environ quatre ans.
Que se passera-t-il pour mon bébé si j’accepte cette
offre de test de dépistage supplémentaire ?
Votre bébé bénéficiera du test de dépistage pour
quatre maladies supplémentaires. Les maladies
en question sont décrites à la section « Quelles
maladies le test de dépistage supplémentaire
permet-il de diagnostiquer ? ». Notez qu’AUCUN
ÉCHANTILLON DE SANG SUPPLÉMENTAIRE NE
SERA PRÉLEVÉ SUR VOTRE ENFANT. En effet, ce
test de dépistage supplémentaire sera effectué à
partir de l’échantillon de sang déjà prélevé du talon
de votre bébé pour le test de dépistage habituel.
Si le test de dépistage supplémentaire se révèle
positif, que ce passera-t-il pour mon bébé ?
Le test de dépistage supplémentaire ne vous
coûtera rien, car il est gratuit.
Si les différents tests de dépistage confirment
que votre bébé est vraiment atteint de l’une des
maladies, vous/votre assurance devrez prendre
en charge le traitement et les soins médicaux
correspondants. Si votre bébé ne bénéficie pas
d’une couverture d’assurance-maladie, un travailleur
social vous aidera à en obtenir une.
Quels sont les avantages éventuels du test de
dépistage supplémentaire ?
Si le test de dépistage supplémentaire révèle
que votre bébé est atteint de l’une des maladies
recherchées, il sera très utile de le savoir le plus
tôt possible. En revanche, si le test supplémentaire
de votre enfant s’avère négatif, sachez que ce
dépistage aura permis d’aider d’autres nourrissons.
Si le test de dépistage supplémentaire de votre
enfant se révèle positif, notre médecin prendra
immédiatement contact avec vous. Vous devrez
amener votre bébé à l’hôpital Mount Sinai, où il sera
examiné par des médecins qui détermineront s’il est
vraiment atteint de la maladie. Ces médecins sont
spécialisés dans le diagnostic et le traitement des
patients atteints des maladies de Fabry, Gaucher,
Niemann-Pick et de MPS I.
Quels risques éventuels le test de dépistage
supplémentaire présente-t-il ?
Est-ce que j’aurais la certitude que mon bébé est
atteint ou non de l’une de ces maladies ?
Quand obtiendrais-je les résultats du test ?
Nous pensons être en mesure de vous certifier si
votre bébé est, ou n’est pas, atteint de l’une des
maladies recherchées après votre visite à l’hôpital
Mount Sinai. Toutefois, il existe un faible risque que
les résultats obtenus restent incertains, y compris
après votre visite à l’hôpital Mount Sinai. Dans
ce cas, les médecins de l’hôpital Mount Sinai se
mettront en rapport avec votre pédiatre pour suivre
l’évolution de votre bébé.
Bien qu’il soit très improbable que le test de votre
bébé présente une anomalie, certains parents sont
très nerveux et stressés à cette idée, même si le
test suivant donne des résultats normaux. Cela
peut constituer un inconvénient et une source
d’inquiétude pour vous.
Vous serez informé dans les 5 à 10 jours suivant
la naissance de votre bébé si son test présente
une anomalie particulière. Si le test de dépistage
supplémentaire de votre bébé est normal, vous ne
recevrez aucune notification. Votre pédiatre pourra
toujours se rapprocher du Programme de dépistage
néonatal de l’État de New York pour mieux répondre
à vos questions.