english translation - Pachyonychia Congenita Project

ENGLISH TRANSLATION
Rare Diseases, Disability and Podiatry
Celine was a podiatrist until a rare rheumatic disease halted her practice.
Today she is a handicapped dependant, constrained to the use of a
wheelchair. In order to come to the aid of people affected by rare diseases
or those disabilities engendered by rare diseases, she created along with a
friend suffering from the “glass” bone disease, the association Solidarité
Handicap (Disabilities Interdependence) for rare diseases.
The object of the association, of which Celine directs the
Bourgogne branch, is to make available the maximum
amount of information to disabled people, to listen to them,
to allow them, particularly by way of forums, to interact with
people with the same or other diseases, to share their
experiences, and to no longer feel alone in facing their
particular challenge. Solidarité’s objective is also to guide
people towards associations devoted to their disease, if they
exist, or to encourage their creation.
One of these, Le Coeur au pied, is devoted to a very rare disease called Pachyonychia
Congenita. It is a condition that affects the feet, causing hyperkeratosis palma and plantar
Onychogryphosis, among other things. This disease generates extreme physical pain. The goal
for those afflicted is to bring relief and support to the points where blisters form by deferring the
burden to areas less affected. Some solutions (extraction of hyperkeratosis) were created for that
purpose, hence the usage of thermoform soles. But in certain cases, the entire sole of the foot is
affected and no relief is possible.
The consequences of this disease are significant: lameness caused by altered walking in
order to avoid standing on the painful plantar areas. Those affected end up crawling on their
knees at home; for running errands, their steps are limited to a strict minimum. Due to their
limited ability to walk, they soon resort to crutches or wheelchairs.
Faced with this pain, patients await treatments that will help them and actually give
attention to their problem: only they know, in essence, what they feel and the exact location of
their pain. The other difficulty rests with the cost of care which must be renewed every fifteen
days, taking a long time to charge and often equating to two consultations. The disease is, in
reality, poorly cared for, even for patients who enjoy 100% available care since most podiatric
care remains only partly reimbursed.
The association likewise battles for the disease’s recognition and for disabilities in
general, for example, to permit other disabled people to benefit from handicapped signs that will
allow them better parking for their vehicles.
It is in the United States where research is developing thanks to support from private
foundations. A treatment is being researched and is already being tested on patients. It consists
of the direct injection of medication in the affected areas. However, this injection is very painful
thus other methods of administration are being explored. The association has not yet benefited
from the support of a medical or scientific counsel, upon which podiatrists would place great
importance: it would be valuable for professionals to address the disease, to understand it, and to
ascertain the best course to adopt in order to improve care and reduce pain. Too many patients
still undertake their own care, and often aggravate their condition without realizing it. For their
part, patients would be willing to bring their expertise at the time of such a counsel’s initial
formation to encourage future podiatrists to better understand and support this disability that
today afflicts 35 people in France and 627 people worldwide.
.
en regions
,
MALADIES RARES.
HANDICAP ET PODOLOGIE
0. .,tait pedicure-podologue. Jusqu'a ce qu'une maladie
. maLsmale rare lui impose de mettre fin a son exerGice.
El e est aUjourd'hui handicapee depend ante, contrainte a l'usage
du fauteuil roulant. Pour venir en aide aux personnes concernees
par les handicaps rares ou ceux engendres par des maladies rares
elle a cree, avec une amte atteinte de la maladie des as de verre,
i'association Solidarite handicap autour des maladies rares,
, objet de I'association, dont Celine
dirige I'antenne de Bourgogne,
est de mettre it disposition des
personnes touchees un maximum
d'informations, de les ecouter, de leur
permettre, notamment par "intermediaire
d'un forum, d'entrer en relation avec des
personnes atteintes des memes ou
d'autres maladies, pour echanger leurs
experiences, de ne plus se sentir seuls
face it cette problematique si particuliere.
L'objectif de Solidarite handicap est
egalement d'orienter les personnes
vers des associations consacrees
it leur maladie lorsqu'elles existent,
ou de susciter leur creation.
L'une d'elles, Le creur au pied,
concerne une maladie tres rare appelee
Pachyonychie congenitale. C'est une
pathologie qui touche les pieds
provoquant hyperkeratose palma-plantaire, onychogryphose entre autres.
Cette maladie genere une tres grande
souffrance physique. Le but, pour les
malades, est de parvenir a soulager
les points d'appui ou se forment les
ampoules en reportant les charges
sur des zones moins touchees. Des
II decapages» (exereses d'hyperkeratoses)
sont realises pour cela, ainsi que I'usage
de semeUes thermoformees. Mais dans
certains cas, c'est toute la plante qui est
atteinte et aucun report de charge n'est
possible. Les consequences de cette
maladie sont importantes : boiterie,
dehanchement provoque par la
deformation de la marche pour eviter
I'appui sur les zones plantaires
douloureuses. Les malades finissent par
marcher a genoux, chez eux, pour Ie
menage, leurs pas sont limites au strict
minimum du fait de leur faible resistance
it fa marche, its ont vite recours aux
bequilles ou au fauteuil routant. Face it
cette douleur, les malades attendent des
pedicures-podologues qui les soignent
beaucoup d'ecoute et d'attention it leur
probleme : eux-seuls savent en effet ce
qu'its ressentent, la localisation exacte
de leurs douleurs. L'autre diHiculte reste
Ie coOt des soins, qui doivent etre
renouveles tous les 15 jours, et qui
demandent un long temps de prise en
charge assimile souvent it deux ..
consultations. La mafadie est en eHet mal
prise en charge, meme pour les patients
beneficiant du 100% puisque la plupart
des soins de pedicurie-podologie restent
trap partielfement rembourses.
L'association milite egalement pour la
reconnaissance de la maladie et du
handicap qu'elle genere, par exemple
pour permettre aux malades de beneficier
du macaron (I handicap}) facilitant Ie
stationnement de leur vehicule.
C'est aux Etats-Unis que se developpe
la recherche grace au soutien d'une
fondation privee. Un traitement curatif est
a l'etude, deja en cours d'evaluation sur
I'homme, consistant en "injection directe
d'un medicament dans tes zones
touchees. Mais cette injection reste
tres douloureuse et d'autres methodes
d'administration sont a I'etude.
L'association ne beneticie pas encore
de I'appui d'un conseil medical ou
scientifique, auquel des pedicurespodologues auraient une place importante
a tenir : il serait en effet precieux que
des professionnels se penchent sur la
maladie, la comprennent, definissent
les attitudes a adopter pour ameliorer
les soins et reduire la douleur. Trop de
malades se soignent encore eux-memes,
et aggravent peut-etre sans Ie savoir leur
etat. De leur cote, les malades seraient
disposes a apporter leur expertise lars
de la formation initiale afin d'encourager
les futurs pedicures-podologues a mieux
connaitre et prendre en charge cette
pathologie qui concerne aujourd'hui
35 personnes en France, et 627
dans Ie monde.•
OCTOBRE 2008
Reperes 7
LE BULLETIN DE L'ORDRE DES PEDICURES-PODOLOGUE~
P.4'
deCodage
PqBLICITE/
DEONTOLOGIE
L'information du public
P.6'
vie ordinale
OFESSI
LA CHAMBRE
DISCIPLINAIRE
NATIONALE
Appartenant a une profession liberale reglementee. dont
protege. Ie pedlcure-podologue peut exercer
s Ie ca.lUII'_
collaboration liberale. statut instaure par I oi
....1IIIIlI
Deja adopte par d'autres professionnels d
I'objet d'un nouveau modele· de contrat di
l'Ordre des pedicures-podologues depuis
d'unifier nos pratiques en repondant a des bes
confraternite et perennite.
,
#
,,.
.......
P.8
en regions
MALADIES
RARES
Handicap et Podologie
Un nouveau cadre
juridique et h~gislatif
L'article 18 de la loi du 2 aoOt 2005 en faveur
des petites et moyennes entreprises (PME)
stipule: Les membres des professions
liberales soumises statut legis/atif ou
regIementaire ou dom Ie titre est protege, (. ..),
peuvent exercer leur activite en qualite de
col/aborateur liberal. (. ..) Le collaborateur liberal
exerce son activite en toute independance,
sans lien de subordination. II peut completer sa
formation et peut se constituer une clientele
personnel/e. ».
(f
a
P.18
juridique
,
RESPONSABILITE
PROFESSIONNELLE
T
out pedicure-podologue entre donc dans
ce cadre puisque notre titre est protege
et notre profession reglementee. Mais,
pour comprendre I'interet de ce nouveau statu
juridique, il faut rappeler I'esprit de cette loi,
les raisons qui ont conduit it cette clarification
legislative.
Auparavant reserve it certaines professions
(avocats, chirurgiens dentistes). ce type de
contrat repondait it des besoins reels lies it de:
imperatifs ponctuels ou it des choix de vie:
insertion professionnelle des jeunes diplomes,
test avant association, exercice temporaire.
possibilite de reinsertion professionnelle. de
transmission, ou encore choix de carriere ... it
tel point que les professions qui n'y avaient pa
acces en reclamaient Ie benefice. Cependant,
ce contrat etait entoure d'une grande insecurit
juridique. En effet, depuis une disposition de 1<
loi du 11 fevrier 1994
SUITE P.9