Cas Cliniques 1

CAS CLINIQUE (Fabien) Présenté par Dr KAMBALE Joseph Mo@f d’hospitalisa@on+ ATCD Fabien est né le 14/02/94, (14 ans) et hospitalisé dans le service du 04/01 au 17/01/2008 pour anorexie et amaigrissement. ATCD: .Personnels: RAS, vaccina@on à jour .Familiaux: Mère avec purpura thrombopénique idiopathique et Tante maternelle avec LED Histoire de la maladie Début des troubles en septembre 2007 : potomanie/ polydipsie avec inges@on de plusieurs litres d’eau/jour, anxiété marquée; consulte chez le médecin traitant : pas de cause soma@que, hémogramme et ionogramme normaux. Novembre 2007: appari@on d’une anorexie, ini@alement pour la viande puis globale avec anxiété manifestée lors des repas. On note aussi une asthénie progressive, des douleurs abdominales au début des repas avec alternance diarrhée cons@pa@on; des vomissements fréquents (provoqués?) avec sensa@on de pyrosis. Une échographie abdominale ne permet pas de retrouver d’anomalie Décembre 2007: déscolarisa:on 4/01/2008: adressé au service de Pédiatrie pour anorexie, cons@pa@on hypotension artérielle et amaigrissement important, douleurs abdominales. Examens clinique et paracliniques P: 37 kg soit perte de 7 kg par rapport au poids du 11/11/07 (45 kg) T: 1 m 58; IMC: 14,8. Enfant très amaigri, asthénique, yeux cernés, langue rô@e. Reste de l’examen sans par@cularité. Echographie abdominale et rénale: normale Scanner cérébral: normal Hémogramme, hémostase, bilan hépa@que, rénal, infec@eux et iono: normaux Cholestérolémie: 1,43 g/l ASP: encombrement assez abondant des ma@ères et des gaz IMC Hypothèse diagnos@que Anorexie-­‐amaigrissement d’é@ologie non élucidée Potomanie suspectée, difficile à meire en évidence du fait du peu de coopéra@on de l’enfant: la diurèse et le transit sont très difficiles à évaluer! Sur le plan alimentaire: ingère en moyenne 800 cal/j (pour des besoins de 2400 cal/j) Traitement ini@al: réhydrata@on IV, NEC la nuit avec Nutrison, Atarax Evolu@on •  Hypernatrémie au cours de la réhydrata@on; ECG normal •  Nombreux épisodes de vomissements (SNG en silicone mal supportée) •  Difficulté de sommeil •  Labilité thymique: phases d’abaiement, refus de se lever contrastant avec des moments où il se montre convivial et ouvert. Il accepte de s’alimenter en présence de son père. Ceci fait évoquer des troubles de personnalité. •  En raison du caractère atypique du syndrome anorexique et après avis pédopsychiatrique, qui ne paraît pas typique d’une AM (de plus c’est un garçon), Julien sera transféré en CHU pour poursuivre les explora@ons (hypernatrémie constatée) Explora@ons au CHU •  Les examens sanguins, auxquels viendront s’ajouter les dosages de marqueurs tumoraux ou inflammatoires , reviendront tous normaux. •  La ponc@on lombaire revient normale. •  MAIS …… …en raison d’un doute quant à l’aspect de l’hypophyse sur le scanner cérébral, une IRM est pra@quée montrant un processus sellaire et supra sellaire incluant la ?ge pituitaire et remontant jusqu’à l’hypothalamus; L’IRM médullaire est normale Augmenta@on de la prolac@némie 1429 mUI/l (normes 76-­‐375) Diagnos@c •  Diabète insipide d’origine centrale •  Maladie d’Addison avec troubles métaboliques (Hyponatrémie) •  Anxiété Traitement •  Réhydrata@on ini@alement par voie veineuse puis orale •  Minirin 0.3 mg/jour •  Hydrocor@sone 7 mg /jour •  Inexium 20 mg/jour •  Phosphalugel 1 sachet après les repas •  Atarax 5 ml X 3 / jour •  Efferalgan 500 mg X 4/ jour en cas de douleur •  Transfert en Neurochirurgie pour biopsie cérébrale en vue du diagnos@c é@ologique Diagnos@c é@ologique Mars 2008: biopsie germinome ayant nécessité une chimiothérapie puis une radiothérapie après la survenue d’une aplasie (chimiothérapie mal supportée)