Correction devoir « la différenciation de l`appareil génital masculin

Nom et prénom :
Correction devoir « la différenciation de l’appareil génital masculin »
Sujet de type II.2
Grille de correction
Notions attendues
Barème
Introduction
 Phrase d’annonce : Au cours du développement embryonnaire,
l’appareil génital passe d’un stade indifférencié à un stade différencié
bien visible (quoique non fonctionnel) à la naissance. En étudiant
l’origine des dysfonctionnements de la mise en place de l’appareil
génital chez des individus présentant un phénotype anormal, on peut
reconstituer l’enchaînement des mécanismes menant du sexe
indifférencié au sexe phénotypique différencié.
 Problème biologique à résoudre : Quels sont les différents mécanismes
qui contrôlent la mise en place de l’appareil génital masculin ?
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Exploitation des documents
 Document 1
Le sujet C ayant des gonades et un phénotype conforme à son caryotype XY est le
sujet témoin servant de référence.
Description du type de document : Ce document est un tableau présentant les
comparaisons des caryotypes et des phénotypes de 3 individus.
Saisie des informations : Par rapport au sujet C, l’individu A, ayant aussi un caryotype
XY, possède des gonades indifférenciées et un phénotype féminin.
Analyse et interprétation : La première étape de la formation de l’appareil génital
masculin n’a donc pas eu lieu. La différentiation des organes vers le type féminin
indique que les deux étapes suivantes de la formation de l’appareil génital ne sont pas
conformes au caryotype XY.
Saisie des informations : Le sujet A présente aussi une mutation ponctuelle du gène
SRY qui a pour conséquence une synthèse de protéine TDF non fonctionnelle.
Analyse et interprétation : La mise en place de l’appareil génital masculin se ferait
grâce :
- au gène SRY situé sur le chromosome Y : il jouerait un rôle déterminant dans
la masculinisation des gonades. En s’exprimant dans
les gonades
indifférenciées, il orienterait normalement leur différenciation en testicules.
La différentiation des organes génitaux vers le type masculin se ferait sous
l’action des testicules du fœtus. Si les gonades restent indifférenciées, les
organes génitaux évoluent vers le type féminin comme dans notre exemple.
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Saisie des informations : Le sujet B a un caryotype XY et des gonades différenciées
en testicules.
Analyse et interprétation : La masculinisation des gonades s’est donc faite
normalement. La première étape a bien eu lieu.
Saisie des informations : Par contre, le phénotype du sujet B est de type féminin et
présente une mutation ponctuelle du gène du récepteur à la testostérone.
Analyse et interprétation : La masculinisation des organes génitaux externes et
internes n’a donc pas eu lieu. Ceci s’explique par la présence d’un récepteur à la
testostérone non fonctionnel. Si ce récepteur situé dans la cellule cible ne peut pas
fixer l’hormone, l’action de celle-ci ne pourra pas avoir lieu.
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Conclusion : La mise en place de l’appareil génital masculin se ferait grâce à la
présence d’un récepteur à la testostérone. La sécrétion de testostérone par les testicules
permettrait la masculinisation des organes génitaux externes et internes. L’hypothèse 2
émise précédemment est validée.
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Nom et prénom :
 Document 2
Description du type de document : Ce document nous présente quelques données
cliniques et génétiques concernant le syndrome de persistance des canaux de Müller.
Saisie des informations : Le document 2a montre que l’individu masculin atteint de
PMDS présente 2 anomalies :
- les testicules ont en position abdominale et non dans les bourses et qu’il existe des
organes génitaux féminins : trompes et utérus.
Analyse et interprétation : Il y a coexistence de voies génitales internes masculines et
féminines. La régression des canaux de müller qui intervient normalement au cours de
la formation de l’appareil génital masculin n’a pas eu lieu.
Saisie des informations : Le document 2b indique deux profils hormonaux en rapport
avec l’hormone AMH liés à ce syndrome. Chez le premier, les concentrations d’AMH
tout au long de la vie sont quasi nulles et donc nettement inférieurs à ce qu’elles sont
chez un garçon de la naissance à la puberté (15 ans).
Analyse et interprétation : Ces sujets atteints de type PMDS 1 sont donc incapables de
secréter de l’AMH.
Saisie des informations : Chez les sujets atteints de PMDS 2, les concentrations
entrent dans l’étendue normale des concentrations de l’hormone chez le garçon
normal.
Analyse et interprétation : L’absence de régression des canaux de müller aurait une
autre origine qu’un défaut de sécrétion hormonale.
Saisie des informations : Le document 2c explique pourquoi les individus PMDS 1 ne
synthétisent pas d’AMH : ils ont une mutation ponctuelle du gène de l’AMH qui
entraîne l’apparition d’un codon stop.
Analyse et interprétation : La protéine synthétisée est donc non fonctionnelle.
Saisie des informations : Le document 2C fournit l’explication du syndrome chez les
sujets PMDS 2 : il y a une mutation ponctuelle du gène codant le récepteur à l’AMH.
Cette mutation entraîne l’apparition d’un codon stop.
Analyse et interprétation : Le récepteur à l’AMH est donc non fonctionnel. Les sujets
atteints de PMDS 2 fabriquent bien de l’AMH mais celle-ci n’a pas d’action en
absence de récepteurs fonctionnels.
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Bilan
 Réponse au problème :
Les différents mécanismes qui contrôlent la mise en place de l’appareil génital
masculin sont les suivants :
- la première étape de la masculinisation de l’appareil génital se fait sous
l’action d’une protéine codée par le gène SRY qui s’exprime dans les
cellules de la gonade différenciée.
- La différenciation des organes externes et le développement des voies
génitales mâles se font sous l’action de la testostérone secrétée par le
testicule fœtal.
- La régression des canaux de Müller et l’absence de voies génitales
femelles résultent de l’action de l’AMH sécrétée par les testicules
fœtaux.
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Nom et prénom :