Protocole - CHU de Clermont

Génétique Clinique
CHU Caen
CHR Clemenceau, Avenue Clemenceau, 14000 Caen
Dr Marion Gérard
Tel : 06-10-80-92-40 ; [email protected] ; Fax : 02-31-27-24-57
Etude collaborative
Recherche d’anomalies génétiques dans les anomalies
embryologiques précoces
Population étudiée
-
10 cas d’OEIS
10 cas de syndrome du cordon court
10 cas de coelosomie haute, pentalogie de Cantrell et assimilé
10 cas de coelosomie moyenne
10 cas de coelosomie basse, extrophie vésicale
10 cas de sirénomélie
10 cas de jumeaux monozygotes siamois
10 cas d’acardiaques
a.
b.
c.
d.
e.
Compte-rendu foetopathologique
Photos numériques
Si possible radios (dupliquées où en prêt)
Copie du caryotype standard, si effectué
Me contacter par mail ([email protected]) ou téléphone (06 10 80 92 40)
pour numéro d’inclusion dans l’étude
Prélèvements d’ADN
a. Au mieux, lignée cellulaire (culture de cellules fœtales pour caryotype), à
adresser aux Dr Nathalie Leporrier ou Dr Nicolas GRUCHY à Caen en
Cytogénétique prénatale, CHU Côte de Nacre, Avenue Côte de Nacre, 14000
Caen, tel 02 31 06 50 97
b. Et prélèvement de tissu congelé (attention, envois à sécuriser ++++ !) pour
extraction d’ADN à adresser au Dr Nicolas RICHARD en Biologie Moléculaire,
CHR Clemenceau, avenue Clemenceau, 14000 Caen, tel 02 31 27 24 17.
c. Sinon, des blocs de paraffine (extraction plus aléatoire, mais possible !), au Dr
Nicolas RICHARD en Biologie Moléculaire, CHR Clemenceau, avenue
Clemenceau, 14000 Caen, tel 02 31 27 24 17.
d. Prélèvements d’ADN des deux parents (15 ml sur EDTA) à adresser également
au Dr RICHARD.
Objectifs
1) Faire une étude pan génomique par CGH-array et exome pour rechercher les gènes
impliqués dans les malformations embryologiques précoces
2) Colliger les observations pour pouvoir faire des sous-groupes cliniques, et établir un
registre de ces malformations rares