Maladie cœliaque / Intolérance au gluten (génotype HLA)

Maladie cœliaque / Intolérance au gluten (génotype HLA)
Synonymes: intolérance au gluten, sprue cœliaque. Maladie auto-immune inflammatoire de
l'intestin grêle chez des individus génétiquement prédisposés. Le gluten, contenu dans plusieurs
types de céréales, déclenche une activation inappropriée des lymphocytes T qui entraîne
l'inflammation de la muqueuse, l'hyperplasie des cryptes et l'atrophie des villosités. Ces
anomalies épithéliales chroniques sont responsables de malabsorption et de différents déficits
secondaires.
L'introduction de tests sérologiques a permis un dépistage à grande échelle qui a démontré que
la forme classique du petit enfant ne représente que la "pointe de l'iceberg". L'affection est
considérablement plus fréquente qu'on ne le pensait, la prévalence est estimée à 1/100 à 1/200
dans la population caucasienne actuellement. Les premiers signes peuvent apparaître à chaque
âge et sous forme d'une multitude de manifestations cliniques digestives (douleurs abdominales,
ballonnements, diarrhée etc.) et extra-intestinales (anémie ferriprive, stomatite aphtheuse
récidivante, ostéoporose, arthrite, aménorrhée, infertilité, troubles neurologiques etc.). L'affection
est sous-diagnostiquée chez les patients présentant des symptômes minimes, non spécifiques,
atypiques. Les sujets atteints d'autres maladies auto -immunes (diabète de type I, thyroïdite etc.)
ont un risque accru de maladie coeliaque.
L'éviction à vie du gluten fait disparaître les symptômes cliniques et la muqueuse retrouve un
fonctionnement et une structure normale. Sans traitement, le risque de développer un lymphome
T intestinal est 100 fois plus élevé.
La prédisposition héréditaire (concordance de 70% de l'incidence de la maladie chez les jumeaux
monozygotes, 10% chez les apparentés au premier degré d'un malade) ainsi que la forte
association à certains antigènes HLA du complexe majeur d'histocompatib ilité MHC de classe II
(DQ2/DQ8) sur le bras court du chromosome 6 sont connues bien longtemps. Les allèles
prédisposants ont été précisés par des analyses moléculaires. Environ 95% des malades portent
DQA1*0501 et DQB*0201 (DQ2), 3 à 4% DQA1*0301 et DQB1*0302 (DQ8). Dans la population
générale la prévalence de ces allèles est de 20 à 30%, leur présence n'est donc pas un critère de
diagnostic, mais en l'absence, une intolérance au gluten peut être exclue avec une haute valeur
prédictive négative de 98%.
Indications
 Exclusion de la maladie cœliaque en cas de symptômes mineurs, atypiques ou extraintestinaux
 Résultats douteux du dépistage sérologique (déficit sélectif en IgA sérique chez 3 à 10% des
patients)
 Evaluation du risque chez les membres de famille au premier degré à un patient atteint de
maladie cœliaque