Facteur V Leiden (R506Q
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Facteur V Leiden (R506Q
Facteur V Leiden (R506Q) La résistance à la PCA (protéine C activée) est dans > 95% des cas le résultat d’une mutation ponctuelle (R506Q) du gène du facteur V. Ce défaut à transmission autosomique dominante est le plus fréquent facteur de risque associé à la thrombose veineuse. Dans la population caucasienne la prévalence de la mutation est de 2 à 10%, dans les populations africaines et asiatiques elle n’est pas connue. 90% des personnes atteintes de thrombose sont hétérozygotes et ont un risque de 5 à 10 fois, les 10% homozygotes de 50 à 100 fois plus élevé comparé aux personnes non a tteintes de la mutation Leiden. La présence simultanée de la mutation R506Q et d’autres anomalies héréditaires qui prédisposent à la thrombose veineuse n’est pas rare (prothrombine (G20210A), déficit en antithrombine, en protéine C et protéine S). Seule l’analyse moléculaire permet de distinguer l’état homozygote de l’hétérozygote, ce qui est important pour estimer le risque. Indications thrombose veineuse avant l’âge de 45 ans thromboses récidivantes anamnèse familiale de troubles thrombotiques/thrombo-emboliques autres défauts héréditaires prédisposant connus résultats équivoques des examens biologiques différenciation entre l’état homozygote et hétérozygote