Goitre de l`enfant

Goitre de l’enfant
Dinane Samara-Boustani
Service d’Endocrinologie, Diabétologie et Gynécologie Pédiatriques
Pr Polak
Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance
Hospital Necker Enfants Malades , Paris
Constantine octobre 2013
Développement et fonction de la thyroide
• Thyroïde se développe à partir :
D’une partie médiane : majorité des cellules folliculaires (production de thyroxine)
base du pharynx
migre jusqu’à la base du cou entre 5 et 7 SG
De 2 parties latérales: majorité de cellules parafolliculaires (production de calcitonine)
derivent du 4eme arc branchial
• Cellules folliculaires apparaissent entre 9 et 10eme SG
Majeure partie de la thyroïde
Organisées en follicules avec une lumière centrale (colloide)
Développement et fonction de la thyroide
oxydation
Organification de Iode
couplage
T4 80% T3 20% forme active Conversion peripherique T4T3
Développement et fonction de la thyroide
Placenta et pancréas produisent TRH
tôt dans la grossesse
TRH, iode , AC, HT, TT
antithyroidien de la mère
passe le placenta
TRH fœtal produit en
milieu de grossesse
TSH Fœtal produite vers 18 SG
pic à terme
T4 fœtal détecté à partir de 11e SG
augmente progressivement
pendant grossesse
A la naissance (exposition au froid)
Augmentation de la TSH dans les 24 heures puis de la T4 à J2
TSH reste élevée juqu’à J3-J5
T4 et T3  sur 4 semaines
Goitre de l’enfant
Congénital
Acquis
Auto-immune
Auto-immune
hormonogénèse
foetal
Neonatal
Enfant
Adolescent
Goitre fœtal/neonatal
Progrès Techniques echo
depistage goitre fœtal (possible à partir de 22SA)
Causes maternelles? Causes fœtales?
Déficit en iode?
Traitement anti thyroidien?
Thyroidite auto immune?
Trouble de
l’hormonosynthsese
Goitre fœtal/neonatal
Causes maternelles
-Déficit en iode
- repandu dans le monde malgré campagne iodisation du sel en 1994 (WHO)
- apport en iode maternel superieur à 250µg/j (adulte 150)
- supplementation systematique aux USA et Canada
- Goitre , hypothyroidie maternels
-anomalie du developpement neurologique chez l’enfant
Mu L. Nat. Rev. Endoc. 2013
-Maladie de Basedow (0,2% des grossesses)
- Passage transplacentaire des AC anti recepteur de TSH et des anti thyroidiens
de synthese
-Thyroide fœtale sensible à la stimulation des TSH-R à partir de 20 SG
- goitre fœtal par stimulation des recepteurs thyroidiens par les AC
par hypothyroidie induite par des doses élevées de PTU
Goitre fœtal/neonatal
Mère basedow
Goitre foetal
Feotus en hyperthyroidie
Fœtus en hypothyroidie
(1% des mères Basedow)
TRAK tres positif
Dose basses d’antithyroidien
TRAK faiblement positif
Dose fortes d’antithyroidien
Echo doppler thyroide
Avance maturation osseuse
Tachycardie (FC>160/min)
Retard de maturation osseuse
Prematurité
Mort fœtal sur cardiomyopathie
Goitre compressif, dystocie
RCIU
Craniostenose, retard psychomoteur
Possibilité de traitement in utero
par injection de L thyroroxine dans LA
Polak. Best Pract. Res. Clin. Endoc 2004
Goitre fœtal/neonatal
Goitre neonatal
Mere avec maladie de basedow mal
equilibré AC tres positifs
Bébé née à 34 SA
Tachycardie goitre
Fonction cardiaque normale
T4L 
TSH effondrée
AC positif
Traitement par carbimazole 1 mg/kg/j
+ levothyrox à 2 mois
Arret du traitement à 4 mois de vie (AC
negatifs)
Goitre fœtal/neonatal
Causes fœtales
Hypothyroidie par troubles de l’hormonosynthèse
Système oxydatif:
Thyroperoxydase (TPO)
Thyroid oxydase (THOX 1+2)
Dehalogenase
Transporteur de l‘iode:
pendrin (PDS)
iodine/sodium symporter (NIS)
Matrice de synthèse:
thyroglobulin e(Tg)
Goitre de l’enfant
Symetrique?
Nodule?
Douloureux? Soufflant? Signes de compression? Adenopathies ?
Examen general
Croissance SP, frequence cardiaque, TA, signe d’hypo/hyperthyroïdie?
Sd inflammatoire?
Depistage neonatal?
Histoire familiale
Goitre/nodule familial? Dysthyroidie? Autoimmunité? CMT?
Echo thyroïdienne
T4L T3l TSH
Anticorps (antiperoxydase, antirecepteur de TSH)
Scintigraphie thyroidienne
Calcitonine (nodule)
Goitre de l’enfant
Diffus
Nodulaire
Autoimmune
Thyroidite
Adenome bénin
Subaigue
Suppurative
Non sécrétant
Kyste
Cancer diffenrencié
Déficit en iode
CMT
Environnement
Ttt goitrogene
Troubles de
l’hormonosynthèse
Sécrétion de TSH
Sd de Pendred
NIS
DEHAL
Resistance aux HT
Adenome TSH
Sécrétant
Adenome toxique
Goitre de l’enfant
Diffus
Thyroidite Autoimmune (infiltration lymphocytaire)
- Pic de fréquence à la puberté (ration f/m 2:1) rare avant 3 ans
- Hypothyroidie (maladie de hashimoto) Hyperthyroidie (maladie de Basedow)
- Goitre euthyroidien (à surveiller)
Thyroidite subaigue (goitre modéré)
- Signe d’infection respiratoire precédent sd inflammatoire
- Hyperthyroïdie transitoire suivie d’une hypothyroïdie
Thyroidite suppurative
- Euthyroidie infection bact ou autre
- souvent liée à la persistance de fistule du sinus piriforme (90% gauche)
Goitre de l’enfant
Diffus
Nodulaire
Autoimmune
Thyroidite
Adenome bénin
Subaigue
Suppurative
Non sécrétant
Kyste
Cancer diffenrencié
Déficit en iode
CMT
Environnement
Ttt goitrogene
Troubles de
l’hormonosynthèse
Sécrétion de TSH
Sd de Pendred
NIS
DEHAL
Resistance aux HT
Adenome TSH
Sécrétant
Adenome toxique
Goitre de l’enfant
Diffus
Déficit en iode
- Responsable de la majortié des goitres endémiques
- Hypothyroïdie et possible retard mental
- Métabolisme
. Clearance de l’iode par la thyroide et le rein
. TSH stimule toutes les étapes
En cas de déficit en iode
. TSH augmente la captation de l’iode (diminution de la clearance rénale)
. Synthèse spécifique de T3 (aussi par conversion)
. Si déficit chronique → hyperplasie de la thyroide
Goitre de l’enfant
Diffus
Déficit en iode
- En 2003 2000 millions de personnes sont déficitaires dans le monde (47 pays)
- Diagnostic hypothyroïdie primaire, iodurie basse (urines des 24h)
Goitre de l’enfant
Diffus
Nodulaire
Autoimmune
Thyroidite
Adenome bénin
Subaigue
Suppurative
Non sécrétant
Kyste
Cancer diffenrencié
Déficit en iode
CMT
Environnement
Ttt goitrogene
Troubles de
l’hormonosynthèse
Sécrétion de TSH
Sd de Pendred
NIS
DEHAL
Resistance aux HT
Adenome TSH
Sécrétant
Adenome toxique
Goitre de l’enfant
Diffus
Troubles de l’hormonosynthèse
DEHAL 1 (Moreno J 2010)
Dépistage négatif, Goitre 18 mois-8 ans
hypothyroidie
Captation de l’iode élevée à la scintiG
Ch6q21, cloné 2003
Pendrin (PDS) Sd de Pendred
Goitre > 10 ans hypo/euthyroidie
Surdité de perception, anomalie de cochlée
ScintiG: test au perchlorate relargage partielle
de l‘Iode
Ch7q31, Cloné in 1997
iodine/sodium symporter (NIS) (Kosugi ,2002)
Goitre 11 ans, hypo/euthyroidie
Scintigraphie blanche
Ch19p13-12, Cloné in 1996
Goitre diffus non auto immun
hypothyroidie
Sd inflammatoire
medicament
Echo
Absence de captation
Scintigraphie I123
Captation
Relargage de l’iode
(test au perchlorate)
neg
positif
NIS
DEHAL
Thyroglobuline
surdité
 MIT et DIT
Deficit en iode
thyroglobuline
Sd de pendred
Goitre de l’enfant
Diffus
• Résistance aux hormones thyroïdiennes
- Décrits chez 3000 personnes
- TSH  ou N T4l et T3l 
- Mutation TR β autosomique dominant (20% sporadique)
- 3 isoformes de recepteurs TR (cerveau, os, coeur) TRβ1 (cerveau, rein, muscle,
foie) TRβ2 (hypothalamus, hypophyse, cochlée, oeil)
- Association
signes hypothyroidie (retard de croissance de maturation osseuse,
retard mental, surdité, nystgamus) +
signe d’hyperthyroïdie (tachycardie,hyperactivité, métabolisme)
• Adenome hypophysaire à TSH
- Exceptionnel
- TSH T4l et T3l 
Goitre de l’enfant
Goitre nodulaire
Nodule rare chez l’enfant (0,05%-1,8%)
Prevalence de cancer de la thyroide 5 à 33%
Nodule>1 cm
TSH
TSH 
TSH N
TSH 
Anticorps anti thyroide
Echo +/- ponction
Kyste
adenome benin
Cancer differencié de la throide
Cancer medullaire de la thyroide
Scintigraphie
Adenome toxique
Conclusion
Goitre thyroïdien à travers les âges
Causes maternelles et congenitales pour les goitres neonataux
Causes autoimmunes pour les goitres de l’enfant
Possible troubles de l’hormonosynthèse
Traitement du goitre est fonction de son profil hormonal
Traitement chirurgical nodule toxique ou non si de gros volume (> 3 cm)