Brochure éducative - Barth Syndrome Foundation

Signes cliniques principaux
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Insuffisance cardiaque congestive
Risque d’infections bactériennes graves
Retard psychomoteur et myopathie proximale
Retard de croissance jusqu’à la fin de l’adolescence
Intolérance à l’effort et manque de résistance
Risque d’arythmie mortelle
Hypoglycémie et acidose lactique
Autres signes cliniques
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Anasarque fœtal et/ou enfants mort-nés de sexe
masculin
Acidose lactique congénitale à manifestation néonatale
Problèmes de nutrition (difficultés à sucer, avaler,
mâcher, aversion pour certains aliments et préférences
alimentaires très marquées)
Diarrhée intermittente et/ou constipation
Ulcères buccaux récurrents
Morphologie faciale caractéristique (grandes oreilles,
yeux très enfoncés), voix nasonnée, démarche
dandinante et signe de Gower positif.
Ostéoporose
Maux de tête et autres douleurs chroniques
Quelques légères difficultés d’apprentissage
Risque de thrombose
Fatique extrème
Observations utiles
Bilan cardiaque
Habituellement cardiomyopathie dilatée, parfois
hypertrophique.
Elle peut aussi osciller entre les deux formes.
Une non-compaction du ventricule gauche est également
possible.
Cette faiblesse cardiaque, liée à un système immunitaire affaibli,
constitue le plus grand danger pour les garçons atteints.
Diagnostic erroné
Souvent diagnostiqué comme une myocardite virale pendant la
petite enfance. Cette erreur peut être due en partie à son
apparition soudaine alors que neutropénie, faiblesse musculaire
et retard de croissance ne sont pas encore tout à fait apparents.
Transplantation cardiaque
La sévérité peut évoluer rapidement et de façon imprévisible.
Il est fréquent de voir des cas où une transplantation avait été
planifiée, pour être finalement annulée à la suite d’une
amélioration soudaine et spectaculaire de la fonction cardiaque.
Pourtant, la fonction peut se détériorer à nouveau et la
transplantation devenir indispensable lorsque la thérapie
médicale s’est révélée inefficace. Plusieurs garçons ont subi une
transplantation et sont en bonne santé des années plus tard.
Arythmie cardiaque
Un risque d’arythmie et d’arrêt cardiaque soudain existe même
lorsque la fonction cardiaque se situe dans la zone normale.
Neutropénie
La complexité et la variabilité de la maladie est telle que souvent
les infections peuvent être indolores et, en conséquence,
difficiles à diagnostiquer. La température corporelle, par
exemple, est souvent plus basse que chez l’individu sain ce qui
rend l’évaluation d’une infection parfois difficile. Lorsque les
garçons sont en bonne santé, le taux de neutrophiles peut être
pratiquement nul, pour se rapprocher de la normale ou audessus lors d’une infection aigüe. Plusieurs patients ont
bénéficié d’un traitement au G-CSF (un facteur de croissance
cellulaire) et/ou d’une thérapie antibiotique prophylactique.
Désordres métaboliques
Une hypoglycémie sévère peut se produire lors de courtes
périodes de jeûne. La masse musculaire réduite peut entraîner
une fonte musculaire accélérée au cours de la période de jeûne
nocturne. La prise d’une dose suffisante d’amidon de maïs
avant le coucher est souvent utile. Une déshydratation et un
déséquilibre électrolytique peuvent apparaître rapidement en
cas de diarrhée ou de vomissement, et il faudra être
particulièrement
attentif
lors
d’une
réhydratation
intraveineuse.
Anesthésie
Il faut choisir avec soin les agents
d’anesthésie – veuillez nous contacter
pour obtenir une copie de nos
recommandations.
Croissance
On peut souvent observer une croissance accélérée à la fin de
l’adolescence Après avoir suivi le percentile de taille 3 avant
leur pré-puberté, les garçons atteignent ou dépassent même le
percentile 80 à la fin de l’adolescence.
Une croissance stable le long de ce percentile 3 est suffisante
car les traitements alimentaires utilisés dans les cas habituels de
retard de croissance sont parfois nettement contre-indiqués
pour les enfants atteints du syndrome de Barth.
L’alimentation
peut être un problème compliqué pour
l’individu atteint. Insuffisance cardiaque, fatigue et diverses
complications dues à la neutropénie peuvent limiter l’appétit et
mener à des déséquilibres nutritionnels. De plus, pour certains
individus souffrant de ce syndrome, une véritable aversion
envers la nourriture et la présence d’un réflexe hyper-nauséeux
viennent
compliquer
l’alimentation.
Ces
problèmes
commencent souvent dans la petite enfance. Il importe
cependant de définir correctement les besoins énergétiques et
nutritifs du nourrisson/de l’enfant car une suralimentation peut
entraîner vomissements, diarrhée, aversions alimentaires et
obésité sans augmentation significative de la taille.
La consultation d’un nutritionniste s’avère souvent nécessaire
et la pose d’une sonde nasogastrique ou une gastrostomie
s’impose parfois.
Phases du syndrome de Barth
Les garçons sont souvent sévèrement malades avant 5 ans.
Vient ensuite une période d’amélioration notable entre 6 et 11
ans (la phase de « lune de miel »). L’adolescence est souvent
une autre période difficile.
Le diagnostic
Informations importantes pour les médecins
Le syndrome de Barth (BTHS) est une maladie multisystémique complexe.
Il peut être difficile à reconnaître parce que tous les
symptômes peuvent ne pas être présents ou visibles
simultanément.
Le diagnostic de BTHS devrait être considéré pour tout enfant
ou adulte présentant l’une des sept caractéristiques
cardinales, ou dans les familles avec un historique de décès
masculins ou fœtaux à répétition. Notez aussi qu’un cas
confirmé de BTHS a été rapporté chez une femme.
En 2010, un service multidisciplinaire, centré sur le patient et
géré par une équipe de spécialistes a été reconnu par le NHS au
sein du Royal Hospital for Children de Bristol et ce avec le
soutien actif du Barth Syndrome Trust.
Outre la prise en charge régulière des patients britanniques, ce
service propose chaque année deux sessions de consultations
groupées au sein de l’hôpital avec une évaluation du patient,
par l’équipe de spécialistes de Bristol. Un suivi avec les
médecins généralistes ou spécialistes qui soignent
habituellement le patient est garanti.
Test de détection
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Analyse séquentielle (test génétique) du gène de la
tafazzine (TAZ, aussi appelé G4.5)
Analyse de la cardiolipine dans divers cellules et tissus,
une analyse sanguine suffit sans nécessiter de biopsie
invasive.
L’absence d’antécédents familiaux n’exclut pas le diagnostic
de BTHS, vu la haute fréquence de nouvelles mutations.
Le diagnostic est capital pour assurer une prise en charge
multidisciplinaire adéquate de tous les aspects de la
maladie. Grâce à un traitement approprié et un bon suivi, le
taux de survie et le futur des garçons atteints sont bien
meilleurs qu’auparavant. Ce diagnostic permet aussi un
conseil génétique précis.
« Je suis certain que la maladie est sous-diagnostiquée. Si
vous n’en avez jamais entendu parler, vous ne la chercherez
pas, vous ne la dépisterez pas »
Jeffrey Towbin, MD, FAAP, FACC, FAHA, Chief, Paediatric
Cardiology, Cincinnati Children’s Hospital, Cincinnati, USA.
« L’ironie la plus cruelle du syndrome
de Barth, c’est que ceux qui en sont
atteints paraissent à première vue être
en
bonne
santé.
Un
simple
observateur ne pourrait jamais
soupçonner qu’ils souffrent de cette
maladie dévastatrice »
Doctor Peter Barth MD,PhD, Pediatric Neurology ( retired),
Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum,
Amsterdam.
Connaissez–vous
Le syndrome de Barth ?
Les patients de l’Union Européenne peuvent avoir
accès à ces services pour autant que le document S2
soit dûment complété.
Vous pouvez contacter Le Barth Syndrome Trust UK,
affilié à la Barth Syndrome Foundation sise aux EtatsUnis pour toute demande de documentation sur les
symptômes, les traitements, les derniers progrès
dans la recherche, pour un accès à un forum mondial
d’experts, pour vous inscrire à la Newsletter …
« Nous vous invitons à envisager cette maladie chez tout
garçon atteint de cardiomyopathie de quelque forme que ce
soit, de faiblesse musculaire, de neutropénie, d’hypoglycémie
ou dans toute famille avec un nombre significatif de décès de
garçons dans l’enfance. »
Colin Steward, FRCP, FRCPCH, PhD, Paediatric Hematology,
Royal Hospital for Children, Bristol, England.
C’est une maladie génétique rarement diagnostiquée qui
affecte essentiellement les garçons. Elle est due à une mutation
récessive du chromosome X dans le gène TAZ, codant la
tafazzine, entraînant une erreur innée du métabolisme.
Les symptômes principaux du syndrome de Barth sont :
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Cardiomyopathie
dilatée et/ou non compaction du ventricule gauche et/ou
fibroélastose endocardique.
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Neutropénie
chronique, cyclique ou intermittente bien que certains
sujets atteints ne sont jamais neutropéniques.
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Musculature squelettique sousdéveloppée et faiblesse musculaire.
Retard de croissance
qui se manifeste de façon assez marquée jusqu’à la fin de
l’adolescence
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International Scientific, Medical and Family Conference , Floride 2010"
Si vous voulez en savoir plus :
http://www.barthsyndrome.org.uk/
www.barthsyndrome.org/
http://www.barthfrance.com/
Marqueurs biochimiques
Anomalies à la cardiolipine (nouveau test fiable
disponible)
Acidurie 3-méthyl glutaconique (variable/cas où le taux
d'acide dans l'urine est normal)
Il y a une grande variété dans la manifestation des symptômes
chez les patients et aussi chez chaque individu au cours du
temps.
La cardiomyopathie et/ou la neutropénie ne sont pas toujours
présentes au diagnostic et peuvent varier avec l’âge.