Qu`est-ce que le syndrome de Williams
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Qu`est-ce que le syndrome de Williams
Qu’est-ce que le syndrome de Williams ? Un syndrome est, en médecine, un ensemble de symptômes liés à une affection particulière. Le Syndrome de Williams et Beuren (SW) a été décrit pour la première fois en 1961 par le Dr Williams, cardiologue néo-zélandais, et en 1964 par le Dr Beuren, cardiologue allemand. Les études récentes laissent supposer qu’une microdélétion du chromosome sept codant pour le gène de l’élastine soit une cause du SW. L’origine de cette anomalie génétique reste encore inconnue. Un test sanguin permet de confirmer le diagnostic. Sa fréquence est estimée à 1 pour 20’000 à 50’000 naissances. Il n’y a aucune prédominance sexuelle. Caractères morphologiques présents dès la naissance -Faible poids -Visage d’elfe: Petite tête, front large, base du nez élargie, bouche souvent ouverte, lèvre inférieure plus épaisse, petit menton, pommettes saillantes. -Yeux: Dessin de l’iris en forme d’étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris. Cette caractéristique est absente si les yeux sont de couleur brune. Strabisme possible. -Troubles cardiaques: Malformations congénitales d’importance très variable chez 80% des enfants: sténoses aortiques et / ou pulmonaires, communication interventriculaire et / ou interauriculaire. -Hernies: Ombilicales ou inguinales chez certains enfants -Hypercalcémie: Taux de calcium sanguin élevé qui se normalise en bas âge. Cette anomalie peut déclencher des vomissements lors de la prise des gouttes de vitamine D. Photos d’enfants à des âges différents Caractéristiques apparaissant plus tardivement -Retard du développement psychomoteur: Position assise, marche, langage parlé, motricité globale et fine sont acquis plus tardivement -Dentition: Implantation espacée, mauvaise qualité de l’émail -Prise de poids: Faible, vomissements, troubles du transit digestif -Taille: moyenne de 150 cm à 160 cm -Puberté: précoce -Hypersensibilité auditive: Les enfants se cachent les oreilles des deux mains lorsqu’ils entendent des bruits violents, aigus ou nouveaux. Ils ont en général une très bonne oreille musicale. -Pleurs: Fréquents et surtout nocturnes -Hypersensibilité émotive et anxieuse: Face à la souffrance, à la solitude, au vertige ou à tout événement non attendu. -Retard du développement intellectuel: Est variable et peut engendrer un handicap modéré à sévère. En général, les performances verbales sont supérieures aux performances motrices. Ils ont une bonne mémoire et sont très intéressés par les objets en mouvement et de petite taille (enfants bavards utilisant des expressions sophistiquées et stéréotypées, sans grande résistance physique). Difficultés de concentration. -Comportement social: L’enfant est en général hyper sociable de caractère très amical et très ouvert.