Devoir_II.2_XP_24.11.15_Corrigé

Cours Poncet - SVT
Enoncé
80 min
24 novembre 2015
II.2 Xeroderma pigmentosum
Nom : …………………………………………………….
Note : ……/20
Le Xeroderma pigmentosum de type B est une maladie génétique qui se traduit par
des lésions de la peau (apparition de tâches brunes). Ces lésions peuvent évoluer en
tumeurs cancéreuses et des lésions oculaires peuvent apparaître. Cette maladie est
due à des lésions de l'ADN. Les documents ci-dessus montrent la formation de
dimères de thymine. La présence de ces dimères perturbe le fonctionnement normal
des cellules cutanées et provoque leur mort.
Vous êtes un médecin qui a en charge un patient atteint de cette maladie.
A l'aide des documents ci-dessous et en utilisant vos connaissances,
expliquer à votre patient pourquoi il présente les symptômes du Xeroderma
pigmentosum.
Document 1 Modification de l'ADN observé au niveau de la peau chez des
individus malades.
Document 2 Apparition des dimères de thymines sous l'effet d'un
rayonnement ultraviolet
On expose in vitro, des cellules cutanées d'un
individu non malade et d'un individu atteint de
Xeroderma pigmentosum a des doses croissantes
d'UV. Au bout de 24 h, le nombre de dimères de
thymine est mesuré. Les résultats sont indiqués
dans le graphique ci-contre.
1
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Document 3 Pourcentage des dimères de thymine après l'effet d'un
rayonnement ultraviolet
Des cellules, qui n'ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu
sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont mises
en culture puis sont soumises à un rayonnement UV de 25 erg.mm-2. On mesure
alors l'évolution du pourcentage de dimères de thymine dans l'ADN des cellules de
ces deux cultures. Les résultats obtenus sont présentés ci-dessous.
Document 4 Pourcentage des dimères de thymine après l'effet d'un
rayonnement ultraviolet
Les cellules présentent dans leur noyau des enzymes capables d'éliminer les
dimères de thymine et ainsi de réparer l'ADN. Le schéma ci-contre explique le mode
d'action de ces enzymes.
Document 5 Les enzymes de réparation des dimères de thymine
L'enzyme ERCC3 intervient dans le processus d'élimination des dimères de thymine.
On a étudié la séquence génétique de cette enzyme chez des individus non malades
et chez des individus atteints de Xeroderma pigmentosum.
2
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Corrigé
1. Consigne : expliquer à un patient pourquoi il présente les symptômes de XL
(lésions de la peau)
2. Lire les documents et les annoter
Doc
Intro
Type
Info
1
Obs
2
Expé
3
Expé
4
Info
5
Obs
Information/résultats
XP = maladie génétique
Conclusion/hypothèse/Suite
è allèle, gène anormal
XP symptômes = lésion de la peau (mort des
cellules). Peu se transformer en cancer. Du à
lésion de l’ADN.
Structure ADN ds cell de peau de malade XP
Dimère entre thymines adjacentes (DT)
Déf : exposition de cell cutanée XP et saines à
doses croissantes d’UV.
A H = 24H, mesure du nb de DT
è Quels types de lésions ?
è Pourquoi observe-t-on
ça ?
Résultats : UV produits DT + proportionnel
è
Pourquoi
cell
XP
XP cellules plus sensibles : fréquence de DT est accumulent plus de DT ?
plus élevées (ex : 6 fois plus pour 100 erg/mm2
d’UV)
Déf : prélèvement de cell non-exposée aux UV
(XP et saine). Flash UV puis mesure du nb DT
en fonction du temps.
Résultats :
Saine : décroissance du nb de DT
XP : pas de chgmt du nb de DT
Il existe enzymes capable de réparer DT
Comparaison de la séquence de ERCC3
(réparation de DT)
Rés : une substitution entre allèle sain et XP
è il existe un mécanisme
qui répare les DT
è mécanisme chez XP KO
è Hyp : enzyme mutée et
KO chez XP
è Hyp : mutation
enzyme KO !!!
rend
3. Faire un plan
Intro :
XP
Lésion de la peau est du à maladie génétique. Mort des cellules car lésion dans
ADN.
Présence des lésions est due à la mutation dans un gène ERCC3, une enzyme
responsable de la réparation des DT induits par les UV.
A. Lésions de la peau sont dues à accumulation de DT
UV créé DT
Doc 2 : explication expé
3
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XP plus sensibles aux UV : accumulent un plus grand nb de DT
B. Le mécanisme de réparation des DT est inefficient en cas de XP
Normalement, il existe enzyme qui répare DT (doc4)
Donc, DT induites par UV sont réparées (doc 3)
Mais mécanisme KO chez XP (doc3)
C. Mutation dans ECCR3
Substitution (doc 5) è rend enzyme KO
Conclusion
Cette mutation génétique (partie C) induit la production d’une enzyme ECCR3
inefficace. Ainsi, lorsque des UV produisent de DT dans l’épiderme (partie A), elles ne
sont pas réparées (partie B). Les cellules meurent et des liaisons de la peau
apparaissent.
4. Rédiger
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