COMPTE RENDU DE LA RÉUNION DU LUNDI 3 JUIN

COMPTE RENDU DE LA RÉUNION DU LUNDI 3 JUIN 2013 DE L’ÉQUIPE DE RECHERCHE
SUR L’ATAXIE CHARLEVOIX-SAGUENAY
Le 3 juin 2013, l’équipe de recherche sur l’Ataxie Charlevoix-Saguenay s’est réunie à l’Institut neurologique
de Montréal. Étaient présents les chercheurs suivants :
Roxanne Larivière, Anne McKinney, Jason Young, Alanna Watt, Peter McPherson, Eric Shoubridge, Benoit
Gentil, Rebecca Gaudet, Bernard Brais, Kalle Gehring, Cynthia Gagnon, Marie-Josée Dicaire et Paul Chapple
(Londres). La Dre Watt, jeune spécialiste de la neurophysiologie du cervelet et professeur associé à McGill a
été présentée à l’ensemble de l’équipe. Cette dernière apportera une expertise pointue sur le fonctionnement
neurophysiologique du cervelet et comment il est modifié dans la maladie.
Cette réunion a permis de discuter de stratégies afin d’augmenter les liens entre l’équipe et des compagnies
pharmaceutiques ou biotechnologiques pour accélérer la recherche de traitements pour l’ARSACS. Dans ce
contexte, l’équipe a pris connaissance d’un projet de recherche préclinique avec la compagnie ontarienne
Talon. Dans cette étude, les souris transgéniques KO sont exposées à un médicament à potentiel
thérapeutique. Cette étude est présentement en cours au centre de phénotypage de l’Hôpital Douglas.
L’équipe a aussi été informée que la souris Knock-in commençait à être caractérisée au laboratoire du
Dr Brais et démontrait déjà des signes cliniques qu’elle est atteinte tout comme sa petite-cousine, la souris
KO. Espérons que cette nouvelle lignée permettra d’approfondir encore plus la pathophysiologie moléculaire
de la maladie en présence d’une protéine mutée à la différence de l’autre modèle où la protéine est absente.
Une bonne partie de la réunion a été consacrée à la discussion des nouveaux volets au projet de recherche
de certains des chercheurs qui ont été soumis au concours de la Fondation. Les projets soumis par les
chercheurs suivants ont été discutés : Kalle Gehring, Jason Young, Heather Durham, Alanna Watt, Eric
Shoubridge et Cynthia Gagnon.
La réunion s’est terminée par une discussion sur les derniers résultats obtenus à partir de la souris KO qui
permettent d’entrevoir dans l’ARSACS une pathologie axonale qui pourrait être centrale aux manifestations
physiologiques de la maladie avant la mort cellulaire. L’équipe a convenu qu’une réunion du même genre
sera tenue à l’automne 2013.
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Bernard Brais M.D., M.Phil., Ph.D., FRCP(c), Neurogénéticien, Professeur agrégé
Départements de neurologie et neurochirurgie & génétique humaine
Faculté de médecine, Université McGill, Institut et Hôpital neurologiques de Montréal
Co-directeur du Groupe neuromusculaire et neurogénétique
3801, rue Université, local 658
Montreal (Québec) H3A 2B4, Canada
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