Quand le regard du médecin croise les autres regards…

Quand le regard du médecin croise les
autres regards…
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Commence par la question du diagnostic…
« Qu’est-ce qu’il a ? »
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Inquiétudes précoces - amélioration de l’information
des parents et de la formation des professionnels
Questions plus tardives à propos de signes et de
difficultés qu’on n’a jamais comprises
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Diagnostic - Classifications
Prise en charge - intervention
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(question des investigations médicales à visée étiologique)
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Nécessaire d’évaluer la prévalence pour
Assurer la formation des professionnels
 Adapter l’offre de soins
 Comprendre les mécanismes en cause
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Prévalence actuelle autour de
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1/500 pour l’autisme
1/100 pour les TSA (5G/1F)
Revues et méta-analyses
2009
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Autisme 12/10 000 (47 études)
TED 60/10 000 (23 études)
Corrélation entre taux de prévalence et année de publication
La majorité des patients sont dans la catégorie TED Nos
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Autisme 20-30/10 000
TSA 90-120/10 000



2011
Fombonne E, Prevalence and interpretation of recent
trends in rates of pervasive developmental
disorders, McGill J Med 2009;12:73
Fombonne E, Epidemiology of pervasive developmental
disorders, in D.G. Amaral (Eds), Autism spectrum
disorders. Oxford University Press, 2011
Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network
CDC - 2012
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Augmentation liée à
Changement de critères
 Substitution et ajouts
 Variabilité de la méthodologie des études
 Réelle augmentation? La pression génétique ne peut
pas tout expliquer
 Facteurs environnementaux ? Interaction gènes environnement

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Cette modification de la prévalence pose la
question des critères (TED NOS…)
Pas de marqueur biologique – défini par un
comportement
Problème des échelles quantitatives (cut-off)
Stabilité du diagnostic au fil du temps ?
Rondeau & al. (2011) :
Conservation diagnostic
Evolution TED-NOS/autisme
76%
Perte diagnostic TSA
35%
15%
TSA
39%
25%
9%
N=322
TED-NOS
N=122
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Cette question fait débat depuis longtemps
Nécessité de quitter les sous-groupes et passer
à un diagnostic dimensionnel
DSM-5 : augmenter la fiabilité du diagnostic et
sa stabilité…
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2 domaines perturbés, handicapant la vie quotidienne
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
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Communication et interactions sociales
Intérêts et comportements répétitifs
Échelle de sévérité
Trouble de langage n’est plus un critère
Mais préciser si trouble de langage, retard mental,
maladie génétique…
Symptômes présents dans l’enfance mais peuvent ne se
manifester que plus tard
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Un seul label TSA+ évaluation individuelle des besoins
pour garantir que chacun reçoive selon ses besoins
Spectre
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

Réfère à la nature dimensionnelle des caractéristiques centrales
de l’autisme
Réfère à la continuité entre la population générale et les TSA
Réfère quand même aussi à des sous-groupes car si on se
recentre sur des caractéristiques communes, on doit aussi
préciser certains paramètres (sévérité, trouble de langage,
retard intellectuel, troubles génétique,… )
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2 craintes par rapport à l’arrivée du DSM-5
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
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Augmentation des diagnostics
Augmentation des coûts
Études montrent une augmentation de la spécificité et
une diminution de la sensibilité notamment si grands
enfants, avec bonne intelligence de type Asperger ou
TED Nos
C Elie Wilson. Comparison of ICD-10R, DSM-IV-TR and DSM-5 in an Adult Autism Spectrum Disorder Diagnostic
Clinic. J Autism Dev Disord 2013, 43: 2515-2525
Huerta. Application of DSM-5 Criteria for Autism Spectrum Disorder to Three Samples of Children With DSM-IV
Diagnoses of Pervasive Developmental Disorders. Am J Psychiatry 2012, 169: 1056-1064
Halfon. What DSM-5 Could Mean to Children With Autism and Their Families. JAMA Pediatr. Published Online May
3, 2013
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Vu les questions qui restent posées quant au
diagnostic et aux classifications
Passer d’un système basé sur les diagnostics
à un système basé sur les besoins
Un même diagnostic des besoins différents
 Des diagnostics différents avec mêmes besoins

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Pour évaluer les besoins, il faut savoir quelles sont
les interventions efficaces
Efficience : rapport entre les moyens mis en œuvre
et l’efficacité
Problème du manque d’études de certaines
interventions et de la limitation des études
« evidence-based »
« La croyance forte ne prouve que sa force, non la
vérité de ce qu’on croit »
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Consensus pour intérêt des prises en charge
précoces, intensives, individuelles, travail avec
le milieu (notamment familial)
Peu d’études comparatives
Que faire de ceux qui ne répondent pas dans
les études? Pourquoi? Qui sont-ils?
Besoin de repérer des sous-groupes
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Du côté de l’enfant
Sévérité de l’autisme
 Niveau intellectuel au départ
 Apparition du langage avant 5 ans
 Troubles du comportement
 Étiologie

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Du côté de la famille
Niveau socio-économique (compréhension,
moyens,…)
 Fratrie – entourage et soutien
 Coping

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Du côté des services
Précocité
 Intensité
 Accès
 Compétence
 Choix des services par défaut

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Dans les différents secteurs (y compris médical)
Intervention adaptée :
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


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

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Pédagogique
Éducatif : autonomie – difficile si famille non-investie
Orthophonie: trouble de langage, communication alternative
Psychomotricité
Si troubles du comportement: ABA ?
Thérapeutique : bien-être et santé mentale, souffrance familiale
…
Approche pluri-disciplinaire
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Besoin de davantage d’études sur l’efficience
(moyens/efficacité)
Notion de sous-groupes pour recherche
Confrontation des modèles (échecs partagés)
Besoin d’individualiser suite au bilan : « chacun selon
ses besoins »
Dépasser la question des diagnostics pour mettre la
question des besoins au centre