imagerie scanographique d`une fibrodysplasie ossifiante
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imagerie scanographique d`une fibrodysplasie ossifiante
FAIT CLINIQUE. Journal Africain d’Imagerie Médicale 2011; (3), 6: 318-324 IMAGERIE SCANOGRAPHIQUE D’UNE FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE ASPHYXIANTE : A PROPOS D’UN CAS AU BURKINA FASO. Z Nikièma (1), PWH Dakouré (2), O Diallo (3), S Coulibaly (2), R Cissé (3) (1) Service d'Imagerie Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Souro Sanou, (2) Service d’Orthopédie-Traumatologie, Centre Hospitalier Universitaire Souro Sanou, (3) Service d'Imagerie Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Yalagado Ouédraogo, Ouagadougou, Burkina-Faso RESUME : La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou myosite ossifiante progressive (MOP) ou maladie de Münchmeyer ou maladie de l'homme de pierre est une maladie génétique rare et extrêmement invalidante du système musculo-squelettique. Cette maladie est caractérisée par une ossification hétérotopique des muscles squelettiques, des ligaments et des tendons. La plupart des patients atteints de FOP sont diagnostiqués après l'apparition des ossifications hétérotopiques. Les auteurs décrivent un cas de FOP progressive très avancée à tendance asphyxiante chez un garçon de neuf ans par des aspects scanographiques et insistent sur l’importance de cet examen dans le diagnostic. Mots-clés : fibrodysplasie ossifiante progressive hétérotopique, intervention chirurgicale, forme asphyxiante. SUMMARY: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) or myositis ossificans progressiva or stone disease or Münchmeyer disease is a rare genetic disease and extremely debilitating of the musculoskeletal system. This disease is characterized by heterotopic ossification of skeletal muscles, ligaments and tendons. Most patients with FOP are diagnosed after the onset of heterotopic ossification. The authors report a case of a very advanced progressive and suffocating FOP in a 9 years old boy. They describe aspects of this disease scanner and emphasize the importance of this examination in the diagnosis. Key words: heterotopic fibrodysplasia ossificans progressiva, surgery, asphyxia. Correspondance et tirés à part : Zakari Nikièma, 01 BP 676 Bobo-Dioulasso 01 Burkina Faso. Tél : (+226) 70 72 59 54 / (+226) 78 84 85 81 Fax : (+226) 20 97 26 93. [email protected] J Afr Imag Méd 2011; (3), 6: 318-324 Z Nikièma et al INTRODUCTION deux ans dans un autre hôpital et avait permis de La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou restaurer l’amplitude des mouvements. Par la suite, myosite ossifiante progressive (MOP) ou maladie l’évolution a été marquée par la réinstallation de Münchmeyer ou maladie de l'homme de pierre progressive en quelques mois d’une limitation de est une maladie génétique extrêmement rare. Elle l’amplitude des mouvements au niveau du rachis et se caractérise par l’ossification ectopique étendue des membres supérieurs. A ces signes s’associait des muscles striés, des tendons, des fascias, des une aponévroses et parfois de la peau. La majorité des s’accompagnait par ailleurs de l’apparition de sujets atteints de FOP est souvent mal étiquetée en tuméfactions osseuses au niveau du tronc et des raison de la rareté de la maladie, avant la survenue membres de l'ossification extra-osseuse et les sujets atteints responsable d’une invalidité majeure. L’examen sont investigations clinique retrouvait un patient vouté et marchant à diagnostiques sources de séquelles invalidantes (1, petits pas. Les scapula étaient surélevées. Il existait 2). La FOP a été largement rapportée dans la des tuméfactions fermes, indolores, adhérant au littérature (1-13) mais peu de cas l’ont été chez le plan profond et siégeant au niveau du dos en noir africain (3). Nous rapportons un cas de FOP paravertébral, en regard des scapula et en regard de avancée et dont le diagnostic a été posé à l’examen la face médiale de la partie proximale des cuisses. scanographique à l’aide d’un scanner de marque L’amplitude des mouvements des épaules était Siemens SOMATOM Emotion 6 barrettes au nulle, celles-ci étaient bloquées en adduction. Les Centre Hospitalier Universitaire Souro-Sanou de coudes étaient raides, en extension. La mobilité du Bobo-Dioulasso. rachis était nulle et celle des articulations des exposés à certaines dyspnée inspiratoire. inférieurs. Ce Cette tableau récidive était ainsi membres inférieurs était normale. On notait par OBSERVATION : ailleurs un hallux valgus bilatéral. Les études Un garçon de 9 ans sans antécédents familiaux de génétiques non réalisable dans notre hôpital, n’ont maladies inflammatoires, consultait pour une pu être effectuées. L’hémogramme était normal. La limitation de l’amplitude des mouvements des vitesse de sédimentation et la protéine C-réactive membres supérieurs, associée à de multiples étaient normales. Les radiographies standards tuméfactions du tronc. La symptomatologie était objectivaient des ponts osseux huméro-scapulo- apparue depuis l’âge de 2 ans et s’était aggravée costales. progressivement poussées-rémissions exostosante ou de FOP a été suspecté. Une étude entrainant une raideur très marquée des épaules scanographie du corps entier sans injection a été associée à des tuméfactions axillaires. Ainsi, demandée pour mieux préciser les lésions. Elle devant cette gène fonctionnelle importante, une objectivait des zones d'ossification hétérotopique chirurgie des épaules aurait été pratiquée il y a (figures 1-3). par Ainsi, J Afr Imag Méd 2011; (3), 6: 318-324 le diagnostic de maladie Z Nikièma et al a b Fig 1 : Coupes thoraciques axiales (a, b) en fenêtre parties molles et reconstructions sagittales c d) (c ;d) en fenêtre osseuse notant des ossifications hétérotopiques développées aux dépens des muscles grands dorsaux (flèches). a b J Afr Imag Méd 2011; (3), 6: 318-324 Z Nikièma et al c d Fig 2 : Reformatages 3D objectivant des ponts osseux huméro-scapulo-costo-lombaires (a, b) plus conséquents à gauche (a) atteignant l’os coxal gauche (c sur une vue postéro-antérieure) et hétérotopies oseuses cervicales postérieures (flèche en d), des muscles adducteurs de la cuisse (têtes de flèches en d). A noter une ankylose des coudes. a b Fig 3 : Reformatages 3D avec rendu volumique objectivant des ossifications aux dépens de muscles grands dorsaux et des facias thoraco-lombaires (a) : aspect vouté, surélévation des scapula et horizontalisation des côtes, témoignant de la constriction inspiratoire. J Afr Imag Méd 2011; (3), 6: 318-324 Z Nikièma et al DISCUSSION : du squelette (10). Les ossifications hétérotopiques La tomodensitométrie est un outil d’exploration débutent d’importance l’approche vertébraux et se propagent à partir du squelette diagnostique de la FOP. En effet, elle permet de axial dans le sens crânio-caudal (5, 9, 11). Ceci décrire le siège et l’ampleur des ossifications était décrit chez notre patient qui présentait des hétérotopiques. De plus, la TDM a pour avantage ossifications hétérotopiques développées au dépend de visualiser l’os et les parties molles dans le des muscles cervicaux, des muscles grands dorsaux même temps et d’analyser les régions difficiles à avec d’énormes ponts osseux huméro-scapulo- explorer par des reconstructions multiplanaires. costo-lombaires et des muscles adducteurs de la Elle a permis dans notre étude de poser le cuisse. Il présentait des complications, notamment diagnostic la déformation majeure du thorax et la raideur de majeure FOP, dans alors que les clichés dans les muscles cervicaux para- radiographiques standards étaient peu contributifs. articulaire par la contracture des muscles péri- La prévalence de la FOP est d'environ un cas pour articulaires. Notre cas était décelé au stade de deux millions dans le monde entier, sans aucune complications pulmonaires à tendance asphyxiante. distinction raciale, ethnique, sexuelle, ou de Ces patients meurent souvent de complications prédilection géographique et le nombre d’individus pulmonaires secondaires par troubles ventilatoires est estimé à 2500 (4). C’est une maladie du jeune ou par la dénutrition avec ankylose des muscles enfant qui est dépistée dans 41% des cas avant masséters (1, 12). Cependant, les muscles qui ne l’âge de 2 ans, 80% avant 10 ans et 95% avant 15 s’insèrent pas par leurs deux extrémités sur le ans (5). Les caractéristiques épidémiologiques dans squelette sont épargnés par le processus (5). Ce qui notre cas sont en rapport avec des données de la explique la non implication des muscles oculaires, littérature. La FOP peut être héréditaire sur un du diaphragme, de la langue, du pharynx, du mode de transmission autosomique dominant par larynx, des muscles lisses et du muscle cardiaque une anomalie du chromosome 4 en rapport avec dans de la FOP (5, 9). Notre étude confirme une mutation du gène ACVR1, codant pour un l'hypothèse de Münchmeyer concernant la non récepteur des protéines BMP4 qui sont impliquées participation des muscles lisses et le sens de la dans la croissance, le modelage et la structure progression des lésions sur le plan axial (5). osseuse (6, 7, 8). Dans sa forme typique, la FOP est L’imagerie est d’un apport majeur dans caractérisée par des malformations congénitales l’approche diagnostique. Les radiographies symétriques des gros orteils, des pouces, le décrivent surtout les malformations congénitales développement d'ossification mais pas les ossifications hétérotopiques des hétérotopique des muscles squelettiques et une muscles squelettiques au stade de début. Ces ankylose articulaire (9). Cependant, il a été décrit dernières sont nettement définies au début un cas de FOP sans malformations caractéristiques surtout progressif à la J Afr Imag Méd 2011; (3), 6: 318-324 scintigraphie osseuse et Z Nikièma et al l’échographie. Cependant, des lésions précoces hétérotopiques intéressent plusieurs muscles ont été décrites à la tomodensitométrie et squelettiques axiaux. l’imagerie par résonance magnétique de part les La prise en charge de la FOP passe par la possibilités 11). sensibilisation sur la maladie, l’éviction des Toutefois, de nos jours, la biologie moléculaire traumatismes, des interventions chirurgicales, permet de faire le diagnostic de la FOP avant des biopsies et des injections intramusculaires l'apparition de l'ossification hétérotopique (11). qui Des erreurs diagnostiques et leurs complications processus inflammatoire de FOP, qui précèdent existent. En effet, Kittermann at al., dans sa l'ossification hétérotopique. Malheureusement méta-analyse portant sur 269 patients atteints de dans notre cas, la méconnaissance de la maladie FOP, a noté 87% d’erreurs diagnostiques dans avait entrainé une exérèse chirurgicale des ponts le bilan initial sur une période moyenne de 4,1 osseux ans entre l'apparition des symptômes et le d’ossification. de reconstructions (9, peuvent avec provoquer ou exacerbation exacerber du le processus diagnostic. Le diagnostic incorrect le plus fréquent était l’ostéosarcome (32%). De plus, CONCLUSION : chez 67% des patients, des procédures invasives Maladie extrêmement rare, la FOP doit être inadéquates telles les biopsies ont été réalisées évoquée chez tout enfant présentant une masse (13). Notre cas de FOP pourrait s’inscrire dans inflammatoire inexpliquée, associée à des ce contexte d’erreurs diagnostiques. anomalies osseuses congénitales. Et l’imagerie Les autres diagnostics différentiels de la FOP médicale notamment la TDM joue un rôle sont constitués par l’hyperplasie ossifiante majeur dans le diagnostic qui a pour avantage progressive, la myosite ossifiante circonscrite, de visualiser l’os et les parties molles dans le les métastases paraostéoarthropathies hématomes ossifiés, ossifiantes, les même temps et d’analyser les régions difficiles neurogènes, les à les explorer par des reconstructions tendinopathies multiplanaires. De plus, en posant le diagnostic calcifiantes et les maladies exostosantes (11). elle permet d’éviter les erreurs diagnostiques et Toutefois dans la FOP, les ossifications thérapeutiques. J Afr Imag Méd 2011; (3), 6: 318-324 Z Nikièma et al REFERENCES 1. Kaplan FS, Zasloff MA, Kitterman JA, Shore EM, Hong CC, Rocke DM. Early Mortality and Cardiorespiratory Failure in Patients with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Joint Surg Am 92:686-91, 2010. 2. Mahbouti S, Glasser DL, Shore EM, Kaplan FS. 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