Stéphanie Côté - irspum - Université de Montréal

Portraits de nos collaborateurs :
Stéphanie Côté
Ayant passé sa jeunesse sur les rives du fleuve Saint-Laurent, dans un
premier temps à Sept-Îles puis en Gaspésie, et établie à Montréal
depuis 1997, Stéphanie a un parcours qui semble évoquer l’allure de ce
cours d’eau près duquel elle a grandi. S’intéressant aussi bien aux
sciences humaines que naturelles, la maman d’un garçon de 15 ans a
d’abord étudié à l’Université du Québec à Rimouski en sociologie, puis
en communication et surdité au Cégep du Vieux-Montréal. Elle a
finalement rejoint les sciences biologiques à l’Université de Montréal et
à l’Université Libre de Bruxelles. Forte des encouragements de certains
professeurs au baccalauréat, l’étudiante a perçu la vaste gamme de possibilités s’offrant à elles et, précisant son
intérêt pour la biologie moléculaire, a décidé de poursuivre à la maîtrise. Identifiant ensuite le fil conducteur
entre la génétique et les sciences humaines, c’est finalement vers la bioéthique qu’elle s’est tournée, en 2012.
Interdisciplinaire dans l’âme, la doctorante a choisi d’évoluer sous la direction d’un trio qui répond à ses
besoins : la Dre Vardit Ravitsky, philosophe (bioéthique) et chercheure de l’IRSPUM, le Dr Pavel Hamet,
endocrinologue et chercheur en génétique, et la Dre Chantal Bouffard, anthropologue médicale.
Oeuvrant en tant que spécialiste en sciences biologiques au CHUM depuis 2007, plus précisément comme
coordonnatrice du Service de médecine génétique adulte, Stéphanie a participé avec le Dr Hamet à la
reconnaissance prioritaire de ce domaine par les gestionnaires de l’établissement. Les enjeux cliniques liés à la
génétique adulte et à la reproduction sont d’ailleurs au cœur des nombreux projets de la doctorante.
Ainsi, la chercheuse travaille présentement au développement d’un argumentaire éthique à la présentation des
options en matière de reproduction pour les patients porteurs d’une mutation responsable d’un syndrome en
oncogénétique, ainsi que sur la description des intentions de disposition des embryons surnuméraires des
utilisateurs de la fécondation in vitro au Québec, plus particulièrement sur les consentements à la procréation
assistée post-mortem. En outre, parmi ses plus passionnantes découvertes, Stéphanie a participé à la
caractérisation fonctionnelle d’une mutation génétique du gène AP1S1, responsable d’un syndrome
neurocutané très grave : le syndrome de MEDNIK. Cette maladie génétique se transmet selon un mode
autosomal récessif. C’est en bloquant la synthèse de la protéine AP1S1 chez le poisson-zèbre que la chercheuse
et son équipe ont pu démontrer l’importance de cette protéine dans le développement neurocutané. En coinjectant la séquence bloquante et la version du gène sauvage, l’équipe arrive à récupérer le phénotype chez le
poisson-zèbre. Depuis cette démonstration, les couples à risque de transmettre la mutation ont accès à des
tests génétiques.
Enthousiaste, curieuse et ouverte à participer à de nouveaux projets, Stéphanie aspire à contribuer
développement d’une unité d’éthique clinique et de recherche en génétique et en procréation humaine
CHUM. Cela permettrait, selon cette spécialiste des sciences biologiques, d’assurer une meilleure qualité
soins et le développement d’une plaque tournante d’enseignement pour les étudiants des programmes
bioéthique de l’Université de Montréal, dont elle prévoit elle-même graduer en 2015.
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