LA MUCOVISCIDOSE

LA MUCOVISCIDOSE
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La mucoviscidose est une maladie rare et génétique, toujours transmise conjointement par le père et la mère. C’est une maladie qui touche principalement les
voies respiratoires et le système digestif.
La mucoviscidose, qu’est ce que c’est ?
Le nom de la maladie est composé de : mucus +
viscosité = mucoviscidose.
Tout corps humain produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie la surface de
certains organes du corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque
de fluidité provoque des difficultés respiratoires et
digestives.
2 millions de Français sont,
sans le savoir, porteurs sains du
gène
de la mucoviscidose.
200 enfants naissent chaque
année avec la mucoviscidose.
1 nouveau-né sur 4 300
est touché par la mucoviscidose.
6 400 personnes sont atteintes
de mucoviscidose.
Conséquences sur la respiration
Conséquences sur la digestion
Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui
tapisse les parois des voies respiratoires est fluide
et veille à leur protection. Chez une personne
atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais
et visqueux. Il adhère aux parois des bronches,
gênant ainsi le passage de l’air. Si le mucus reste
dans les bronches, il favorise la croissance de virus
et de bactéries, provoquant ainsi des infections. Il
est donc très important que ce mucus soit évacué
régulièrement. La kinésithérapie respiratoire facilite l’élimination du mucus, afin de dégager les voies
respiratoires et de limiter la présence des bactéries.
Au niveau du système digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. Le pancréas est
un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est
responsable de la production de substances appelées
enzymes, qui aident à digérer les aliments consommés et permettent l’assimilation des éléments nutritifs. Dans la mucoviscidose, les enzymes digestives
sont bloquées dans le pancréas et certaines graisses,
non digérées, passent directement dans les selles.
Symptômes
Une toux fréquente et chronique avec production de
mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une gêne à la respiration avec,
à terme, une dégradation de la fonction respiratoire.
Une maladie génétique
À l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène
défectueux. Le gène responsable de la maladie a
été identifié en 1989. Il est situé sur le bras long du
chromosome 7 (7q31) et code pour la protéine CFTR.
Cette dernière a pour rôle de faciliter l’hydratation
du mucus en régulant le transport des ions chlorures au niveau de la membrane cellulaire.
Le gène est l’unité de base de l’information génétique et détermine les caractéristiques de chacun
comme la couleur des yeux, de la peau, la taille, etc.
Les gènes fonctionnent par paire (l’un provient de la
mère et l’autre du père).
Symptômes
Sans traitement, des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise
de poids pouvant retentir sur la croissance.
La transmission
Lorsque les deux parents sont porteurs du gène
responsable de la mucoviscidose et conçoivent un
enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre
d’être atteint par la maladie.
A : enfant non touché (25 %)
B : enfant porteur
C : enfant porteur (50 %)
D : enfant atteint de
mucoviscidose (25 %)
A
B
C
D
Pas “une” mais “des” mucoviscidoses
Les soins
D’un patient à l’autre, une grande diversité d’expressions cliniques existe, tant pour l’âge d’apparition des premiers symptômes que pour la sévérité
de l’évolution. La maladie s’exprime de façon différente chez chaque enfant. Si l’atteinte respiratoire
est présente chez la majorité des patients, les symptômes peuvent être retardés. De même, l’atteinte
pancréatique peut apparaître secondairement et
n’est pas systématique.
Les traitements reposent essentiellement sur
la prise en charge respiratoire (kinésithérapie,
antibiothérapie, oxygénothérapie, transplantation
pulmonaire) et la prise en charge digestive et
nutritionnelle (apport d’extraits pancréatiques et
régime alimentaire hypercalorique), dans le cadre
d’une consultation pluridisciplinaire dispensée
dans 57 centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose et centres de transplantation.
Une maladie chronique évolutive
La mucoviscidose est une maladie chronique que
l’on ne sait toujours pas guérir aujourd’hui. Elle
est évolutive et se caractérise par l’alternance
de périodes de relative stabilité et de périodes
d’aggravation, liées notamment à des infections
des poumons qui nécessitent des cures d’antibiotiques.
Ce sont ces infections et les lésions broncho-pulmonaires induites qui entrainent une dégradation
progressive et irréversible des poumons.
Aujourd’hui, il n’existe qu’une alternative en cas
de dégradation importante de l’état de santé du
patient : la transplantation pulmonaire. 500 des
6 400 patients atteints de mucoviscidose sont
aujourd’hui greffés, 24 ans après la première transplantation pulmonaire chez un patient atteint de
mucoviscidose (1988).
2 h de soins quotidiens en période « normale » :
kinésithérapie respiratoire, aérosols, antibiothérapie…
6 h de soins par jour en période de surinfection
Une vingtaine de médicaments (comprimés, gélules…)
en moyenne par jour
Diagnostic et dépistage
Depuis 2002, un dépistage est effectué chez tous
les nouveau-nés. Il est réalisé sur quelques gouttes
de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Ce
dépistage systématique de la mucoviscidose vise à
ce que chaque enfant pour lequel le diagnostic est
confirmé bénéficie d’une prise en charge immédiate,
selon un protocole de soins national. Ce dispositif
permet une prévention des aggravations ainsi que
l’accompagnement de l’enfant et de ses parents
dans la gestion quotidienne de la maladie.
Vaincre la Mucoviscidose
Vaincre la Mucoviscidose accompagne les malades et leur famille dans chaque aspect de leur vie bouleversée par
la mucoviscidose.
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La recherche avance. De nouvelles
pistes sont à explorer, nourrissant
de réels espoirs de progrès.
Vaincre la Mucoviscidose poursuit
sa lutte déterminée en ce sens,
pour faire reculer la maladie et
ainsi avancer vers la guérison.
Vaincre la Mucoviscidose – Good Eye’d – Décembre 2012.
Soutenue par 92 000 donateurs, 30 000 bénévoles et de nombreux partenaires, Vaincre la Mucoviscidose est une
association de parents, de patients et de soignants, reconnue d’utilité publique, qui compte 6 700 adhérents. Elle
est organisée autour de quatre missions prioritaires : guérir, soigner, améliorer la qualité de vie, informer et
sensibiliser.
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VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE
Association reconnue d’utilité publique et habilitée à recevoir des legs, des donations et des assurances-vie
181, rue de Tolbiac 75013 Paris - Tél. : 01 40 78 91 91 - Fax : 01 45 80 86 44
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VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE
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Vaincre la Mucoviscidose est une association reconnue d’utilité publique, créée
en 1965 par des parents de jeunes patients et des soignants. Elle se consacre à
l’accompagnement des malades et de leur famille dans chaque aspect de leur
vie bouleversée par la maladie.
4 missions prioritaires
Vaincre la Mucoviscidose organise son action
autour de quatre missions prioritaires.
Guérir
C’est la première finalité de l’association, à travers
laquelle se développe une stratégie de recherche
diversifiée et ambitieuse, en lien permanent avec
la recherche internationale. Subventions de projets
de recherche fondamentale et clinique (près de 100
par an), le développement des essais cliniques et
la diffusion de l’information scientifique (colloques,
publications) sont les actions qui découlent de cette
mission.
Soigner
Dans un souci d’optimisation de la prévention et de
la qualité des soins, Vaincre la Mucoviscidose intervient sur de nombreux fronts, notamment à travers
la formation des soignants, le suivi du dépistage
néonatal systématique, le suivi épidémiologique et
le soutien de l’activité de transplantation pulmonaire. L’association finance également des postes
spécialisés au sein des hôpitaux dans les centres de
ressources et de compétences de la mucoviscidose
et dans les centres de transplantation (120 postes
par an en moyenne).
Améliorer la qualité de vie
L’association propose un accompagnement individuel et des aides financières à destination des
patients et de leurs proches, dans tous les aspects
de leur vie quotidienne (scolarité, emploi, droits
sociaux, etc.). Des actions collectives sont également menées auprès des pouvoirs publics, afin que
les droits et les intérêts des patients soient toujours
mieux pris en compte.
Informer et sensibiliser
La mucoviscidose est une maladie complexe et
difficile. L’association informe régulièrement les
familles touchées ainsi que les professionnels de
santé et les chercheurs ; et sensibilise le grand
public à cette maladie encore trop peu connue.
Repères financiers
L’association est le pre
mier financeur
de la recherche en mu
coviscidose en
France.
En 2013, l’association
participe au
financement de 70 pro
jets de recherche
pour un montant total
investi de
2,8 millions d’euros.
En 2013, l’association
participe au
financement de 96 poste
s et projets
dans 50 centres de soins
et de
transplantation, à haute
ur de
1,5 million d’euros.
L’association accompag
ne des
patients et des famille
s via des
aides financières perso
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pour faire face aux su
rcoûts liés à
la maladie. Elle a ainsi
soutenu plus
de 1 000 patients et fam
illes en 2012,
pour un montant de plu
s de
700 000 euros.
La communauté mucoviscidose
Plus de 200 experts scientifiques et une soixantaine d’équipes médicales pluridisciplinaires sont
continuellement associés aux projets stratégiques
de l’association.
Vaincre la Mucoviscidose est pilotée par un Conseil
d’administration composé de parents, de patients,
de médecins, de chercheurs et de sympathisants,
tous bénévoles.
Une équipe salariée basée au siège de l’association
intervient sur l’ensemble des actions de Vaincre la
Mucoviscidose (recherche, soins, qualité de vie, sensibilisation, information, collecte de fonds, finances).
Cette équipe, composée de 43 personnes, est quotidiennement au service de l’association et de ses
administrateurs, qui décident de la stratégie et des
priorités en fonction des besoins des patients et de
leur famille.
Nos ressources et leur utilisation
En 2011, les ressources de Vaincre la Mucoviscidose ont
représenté 12,2 MK, provenant à 94 % de la générosité
du public – soit 11,5 MK – et à 6 % d’autres financements
(financements publics et autres produits) – soit 0,7 MK.
Dons
5,4 M€ - 45 %
Autres produits
0,4 M€ - 3 %
Subventions
publiques
0,3 M€ - 3 %
Legs
1,3 M€ - 11 %
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Comité de
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Autres fonds privés
1,8 M€ - 14 %
10,3 MM : utilisation des fonds en provenance
des ressources collectées auprès du public,
dont 78 % aux seules missions sociales
Frais de recherche
de fonds
1,9 M€ - 18 %
Missions sociales
8,1 M€ - 78 %
Frais de
fonctionnement
0,3 M€ - 4 %
8,1 MM : nos missions sociales financées par
les ressources collectées auprès du public
Guérir (recherche)
41 %
Soutenir
les patients adultes
2%
Informer et
Sensibiliser
11 %
Animer la vie
associative
3%
Aider à vivre mieux
16 %
Soigner
27 %
Un puissant réseau
Des progrès mesurables
Vaincre la Mucoviscidose est soutenue par 92 000 donateurs, 30 000 bénévoles, 6 700 adhérents et de
nombreux partenaires. L’association est représentée dans toutes les régions de France, à travers un
réseau de 30 délégations territoriales.
À la création de l’association en 1965, l’espérance de
vie était de 7 ans. Grâce à la générosité du public et
à l’action de l’association, l’on se dirige aujourd’hui
vers une espérance de vie à la naissance de 50 ans.
Vaincre la Mucoviscidose
est habilitée à recevoir
des legs, des donations et
des assurances-vie.
La recherche avance, de nouvelles pistes sont à
explorer, nourrissant de réels espoirs de progrès.
Vaincre la Mucoviscidose poursuit sa lutte déterminée en ce sens, pour faire reculer la maladie et
ainsi avancer vers la guérison.
Vaincre la Mucoviscidose – Good Eye’d – Décembre 2012.
Autre produits de
générosité publique
(hors dons et legs)
3 M€ - 24 %
Une assoc
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contrôlée et
vaincrelamuco.org
VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE
Association reconnue d’utilité publique et habilitée à recevoir des legs, des donations et des assurances-vie
181, rue de Tolbiac 75013 Paris - Tél. : 01 40 78 91 91 - Fax : 01 45 80 86 44
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