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Vendredi 6 février 2009 - 09:53
Identification d'un variant génétique associé au risque de tremblement essentiel
WASHINGTON, 6 février 2009 (APM) - Une équipe internationale a identifié un variant génétique
qui semble augmenter le risque de tremblement essentiel, selon une étude à paraître dans
Nature Genetics.
Selon les données scientifiques disponibles, des facteurs génétiques et environnementaux
interviennent dans le tremblement essentiel. Jusqu'à présent, les travaux effectués ont permis
d'identifier uniquement des gènes de susceptibilité au tremblement essentiel sur les fractions
chromosomiques 3q13 et 2p24.1, rappellent Hreinn Stefansson de deCODE Genetics (Reykjavik)
et ses collègues islandais, autrichiens, américains et allemands.
Les chercheurs ont donc conduit une étude d'association sur génome entier auprès de 452
patients islandais atteints de tremblement essentiel et de 14.934 contrôles, isolant deux signaux
dans le gène LINGO1.
Ces deux marqueurs ont été testés ensuite auprès de cohortes autrichienne, allemande,
américaine et islandaise (soit 300 patients et 1.419 contrôles), confirmant seulement que l'allèle
G du marqueur rs9652490 est associé à un risque de tremblement essentiel. Ce variant
augmente de 55% ce risque et contribue à environ 20% des cas dans l'ensemble des populations
étudiées.
Les chercheurs ont ensuite calculé que le risque de tremblement essentiel est multiplié par 2,4
chez les personnes porteuses de cet allèle en deux exemplaires, les homozygotes représentant
environ 5% de la population générale.
Selon des données chez la souris, la protéine LINGO1 (leucine rich repeat and Ig domain
containing 1) est impliquée dans le développement précoce des neurones et la régénération
axonale.
Cette première étude d'association sur génome entier dans le tremblement essentiel ouvre de
nouvelles pistes de traitement, concluent les chercheurs.
(Nature Genetics, édition en ligne du 1er février, 3 pages)
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LDMB3001 06/02/2009 09:53 SNC
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