TD n°3 de Cytogénétique Anomalies chromosomiques de nombre et

USTO-MB, Faculté SNV
Département de GMA
Module de Génétique
TD n°3 de Cytogénétique
Anomalies chromosomiques de nombre et de structure.
1- Quelle est la signification de ce caryotype : 45,XX,rob(21q;22q).
a) translocation réciproque entre les chromosomes 14 et 21
b) translocation Robertsonienne entre les chromosomes 22 et 21
c) délétion des bras p des chromosomes 22 et 21
d) sujet de phénotype normal
e) les descendants présentent un risque élevé d'être atteints d'une anomalie cytogénétique
2- Quel est le phénotype du sujet masculin présentant un corpuscule de barr (un X inactif) ?
a) normal.
b) syndrome de Klinfelter
c) syndrome de Down avec une translocation robertsoniènne
d) syndrome 'du cri de chat'
e) syndrome de Down
3- Quel est le phénotype du sujet ayant ce caryotype : 46,XX,5q
a) normal
b) syndrome de Down
c) syndrome de Down avec une délétion chromosomique au niveau du chromosome 5
d) syndrome 'du cri de chat'
e) Aucune réponse n’est juste
4- Le caryotype 47,XY,+21 indique :
a) une fille présentant une trisomie 21
b) une insertion au niveau du chromosome 21
c) un syndrome de Down
d) que le sujet est issu d'un gamète déséquilibré
e) une trisomie 21 libre chez enfant de sexe génétique masculin
5- Quel est le caryotype d'une fille avec 46 chromosomes, présentant une translocation
robertsonienne entre les chromosomes 21 et 22.
a) 46,XX,rob (14q;21q)
b) 46,XY,rob (22q;21q)
c) 46,XX,rob (21q;22q)
d) 46,XX,rob (22q;21q)
e) 46,XX,rob (21q;22p)
6- Parmi ces caryotypes, quel est celui qui peut donner un sujet non viable.
a) 45,XX
b) 48,XY,+7,+21
c) 45,X
d) 47,XX,+21
e) Aucune réponse n’est juste
7- Le caryotype d’un enfant présente 100% des cellules avec une anomalie nombre de chromosome,
à quel moment la non-disjonction est elle survenue ?
a) au cours de la première division méiotique
b) au cours de la première ou la deuxième division méiotique
c) au cours de la deuxième division méiotique.
d) au cours de la division mitotique.
e) au cours de la mitotique ou méiotique.
8- Quel est le phénotype du sujet ayant ce caryotype : 46,XX,5p
f) Normal
g) Syndrome de Down
h) Syndrome de Down avec une délétion chromosomique au niveau du chromosome 5
i) Syndrome 'du cri de chat'
j) Syndrome de Turner
9- Le caryotype 47,XY,+21 indique :
a)Une fille présentant une trisomie 21
b)
Une insertion au niveau du chromosome 21
c)
Un syndrome de Down
d)
Que le sujet est issu d'un gamète déséquilibré
e)
Une trisomie de l’X chez enfant de sexe génétique masculin
2015/16