google webhp hl fr

La glucocérébrosidase
Danika Lambert et Camille Dubé
Le gène codant
• Le gène codant de la glucocérébrosidase est la GBA (betaglucosidase acide) (1, 2 - Dan)
• Le gène GBA fournit de l'information qui va permettre à la
production d'une enzyme qui se nomme beta-glucocérébrosidase.
• Cette enzyme est retrouvée dans les lysosomes (qui recyclent)
La fonction de la glucocérébrosidase
• La glucocérébrosidase catalyse la réaction qui va séparer le
glucocérébroside en glucose et céramide (1, 3 - Cam, 2, 3 - Dan).
• Le glucocérébroside est un lipide qui fait partie des membranes
des globules rouges et globules blancs (1, 2 - Cam)
• Ces molécules du sang doivent être détruites à la fin de leur
vie (120 jours) afin de pouvoir en produire de nouvelles (6 Cam)
• La glucocérébrosidase va décomposer le glucocérébroside dans
leurs membranes pour que les globules puissent être détruites
à leur tour.
Les conditions optimales
• pH acide (faible pH des lysosomes) - 4,6 (4 - Dan)
• 37 degrés Celcius (Kutchaw, Liane)
La maladie de Gaucher
• La maladie de Gaucher est causée par des mutations du
gène GBA (β-glucosidase acide) sur le chromosome 1 une mutation dans le gène codant (1, 3 - Cam).
• Deux mutations dans la même copie semble mener au
Parkinson dans plusieurs cas (1 - Dan)
• Entraîne une diminution de la présence de l'enzyme
glucocérébrosidase. Puis, parce que l'enzyme est absent,
il y a une accumulation de son substrat, le
glucocérébroside, dans certaines cellules du corps (1, 2 Cam).
La maladie de Gaucher (suite)
• La maladie de Gaucher affecte les cellules du foie, de la rate, les
os et le système nerveux (1, 2, 4, 6 - Cam).
• Le foie et la rate
• Les globules rouges sont détruits dans les cellules de ces
organes (4, 6 - Cam), et si la glucocérébrosidase n'est pas
présente pour défaire le glucocérébroside (lorsque l'enzyme et
le substrat ne travaillent pas ensemble), les globules ne
peuvent pas être détruits et il y a une accumulation de déchets
dans les cellules du foie et de la rate.
• Cette accumulation de déchets est très toxique et c'est ce qui
entraîne la maladie de Gaucher (1, 4 - Cam).
Bibliographie - Camille
• Source 1 : Encyclopédie Orphanet Grand Public. Orphanet, [En
ligne]. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/GaucherFRfrPub644v01.pdf (page consultée le 28 septembre 2015)
• Source 2 : Genzyme Canada, [En ligne].
http://www.genzyme.ca/thera/cz/ca_fr_p_tp_thera-cz.asp (Page
consultée le 28 septembre 2015)
• Source 3 : Contributeurs à Wikipédia. Wikipédia, l'encyclopédie
libre, [En ligne].
https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Gaucher (Page
consultée le 28 septembre 2015)
• Source 4 : Belmatoug, Nadia. Stirnemann, Jérôme. Orphanet, [En
ligne]. http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=355 (Page consultée le 28
septembre 2015)
• Source 5 : Haute Autorité de Santé. [En ligne]. http://www.hassante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/pnds_ald_17_gauch
er_juin_07_cg_revu_ec.pdf (Page consultée le 28 septembre 2015)
• Source 6 : Groupe Oxygem Média. Passeport santé, [En ligne].
http://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?d
oc=anemie_hemolytique_pm (Page consultée le 29 septembre
2015)
Bibliographie - Danika
• Institut national de la santé et de la recherche médicale. Mutations dans le gène
codant pour la beta- glucocérébrosidase : un facteur de risque important dans la maladie
de Parkinson. [En ligne].https://www.google.ca/webhp?hl=fr#hl=frCA&q=le+g%C3%A8ne+codant+pour+la+glucoc%C3%A9r%C3%A9brosidase (page
consultée le 29 septembre 2015)
• NCBI, GBA glucosidase,beta,acide. [En ligne].
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2629
• (page consultée le 29 septembre 2015)
• http://ghr.nlm.nih.gov/gene/GBA
• KARRP. BIOLOGIE CELLULAIRE ET MOLÉCULAIRE. 5E ÉDITION,Paris 2008, 810
pages.